Su informe patológico del astrocitoma pilocítico

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
3 de diciembre de 2025

Astrocitoma pilocítico Es un tipo de tumor cerebral que se desarrolla a partir de los astrocitos, células de soporte con forma de estrella en el cerebro y la médula espinal. Este tumor se considera de bajo grado, lo que significa que crece lentamente y no suele propagarse al tejido cerebral circundante como lo hacen los tumores de alto grado. El astrocitoma pilocítico afecta con mayor frecuencia a niños, adolescentes y adultos jóvenes, y es uno de los tumores cerebrales más comunes diagnosticados en estos grupos de edad.

Estos tumores surgen con frecuencia en el cerebelo, la parte del cerebro responsable del equilibrio y la coordinación, pero también pueden aparecer en los nervios ópticos, el tronco encefálico, el hipotálamo, la médula espinal u otras ubicaciones.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas del astrocitoma pilocítico dependen de la ubicación del tumor y de la presión que ejerce sobre las estructuras cercanas. Dado que los astrocitomas pilocíticos tienden a crecer lentamente, los síntomas pueden aparecer gradualmente.

Los síntomas comunes incluyen:

• Dolores de cabeza.

• Náuseas y vómitos.

• Problemas con el equilibrio o la coordinación.

• Cambios en la visión o pérdida de la visión (especialmente con tumores de la vía óptica).

• Convulsiones.

• Cambios de comportamiento o personalidad.

Algunos tumores se descubren incidentalmente cuando se realizan imágenes cerebrales por otro motivo.

¿Qué causa el astrocitoma pilocítico?

En la mayoría de las personas, el astrocitoma pilocítico se presenta esporádicamente, es decir, sin causa conocida. El tumor se desarrolla cuando se producen ciertos cambios genéticos en los astrocitos, lo que provoca que crezcan y se dividan más de lo debido. Estos cambios genéticos son adquiridos, no hereditarios, y no suelen ser hereditarios.

Cambios genéticos en la vía MAPK

La mayoría de los astrocitomas pilocíticos presentan cambios en un sistema de señalización celular llamado vía MAPK/ERK, que ayuda a controlar el crecimiento celular normal. Cuando esta vía se vuelve hiperactiva, las células tumorales crecen con mayor facilidad. El cambio genético más común involucra... HERMANO .

En muchos tumores, un fragmento del gen BRAF se fusiona con otro gen llamado KIAA1549, creando la fusión KIAA1549–BRAF. Esta fusión mantiene activada la vía de crecimiento, lo que permite el desarrollo del tumor. Con menor frecuencia, se encuentran otras alteraciones o mutaciones de BRAF.

¿Qué síndromes están asociados con el astrocitoma pilocítico?

La mayoría de los astrocitomas pilocíticos ocurren de forma independiente, pero un pequeño número está asociado con afecciones genéticas hereditarias:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Las personas con NF1 tienen mayor riesgo de desarrollar astrocitomas pilocíticos, especialmente en los nervios ópticos.

• Síndrome de Noonan. Esta afección afecta el crecimiento y el desarrollo y también se asocia con un riesgo ligeramente mayor de astrocitoma pilocítico.

Sin embargo, en la mayoría de las familias estos tumores no son hereditarios.

¿Cómo se hace este diagnóstico?

Proyección de imagen

El diagnóstico suele comenzar con una resonancia magnética, que proporciona imágenes detalladas del cerebro. Los astrocitomas pilocíticos suelen presentarse como masas bien definidas y pueden contener un quiste (una cavidad llena de líquido) con un pequeño nódulo sólido. Cuando surgen en el cerebelo, este patrón quiste-nódulo es clásico. Los tumores en la vía óptica o el hipotálamo suelen presentar un aspecto más sólido.

La resonancia magnética puede sugerir fuertemente un astrocitoma pilocítico, pero las imágenes por sí solas no pueden confirmar el diagnóstico.

Biopsia y cirugía

El astrocitoma pilocítico generalmente se diagnostica después de la extirpación quirúrgica del tumor o, con menos frecuencia, después de una biopsia Cuando el tumor no se puede extirpar de forma segura, el tejido se examina mediante un patólogo, quien estudia la apariencia microscópica y realiza pruebas adicionales para determinar el diagnóstico.

La cirugía suele ser curativa cuando el tumor puede extirparse por completo.

Características microscópicas

Al microscopio, el astrocitoma pilocítico presenta un aspecto característico:

• Patrón bifásico. El tumor contiene áreas alternas de tejido denso y fibroso, y espacios más laxos, similares a quistes.

• Fibras de Rosenthal. Son estructuras gruesas, alargadas y de color rosa dentro de las células tumorales, que representan acumulaciones de proteínas anormales.

• Cuerpos granulares eosinófilos. Se presentan como pequeños gránulos redondos y rosados, y son comunes en el astrocitoma pilocítico.

Las células tumorales suelen tener un aspecto menos agresivo que las observadas en astrocitomas de alto grado. Las características de alto grado, como necrosis (áreas de tumor muerto), proliferación microvascular (crecimiento anormal de vasos sanguíneos) y numerosas figuras mitóticas (células en división), no suelen estar presentes. Si se observan estas características, es necesario reevaluar el diagnóstico o el tumor podría representar una variante más rara y agresiva.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica (IHQ) utiliza anticuerpos unidos a colorantes para identificar proteínas específicas en las células tumorales. En el astrocitoma pilocítico, la IHQ ayuda a confirmar el origen glial y a distinguirlo de otros tumores de bajo grado.

Los hallazgos comunes incluyen:

• Positividad de GFAP, lo que confirma que el tumor surge de células gliales.

• Positividad de OLIG2, lo que apoya la diferenciación astrocítica.

• Tinción BRAF V600E, que puede ser positiva en algunos tumores pero es menos común que la fusión KIAA1549–BRAF.

Pruebas moleculares

Las pruebas moleculares buscan cambios genéticos característicos del astrocitoma pilocítico. Estas pruebas pueden incluir:

• Prueba de fusión para KIAA1549–BRAF.

• Prueba de mutación BRAF.

• Análisis del gen NF1 en pacientes con sospecha de síndromes hereditarios.

La detección de estos cambios respalda el diagnóstico y puede ayudar a orientar el tratamiento en casos seleccionados.

Diagnóstico integrado

El diagnóstico final combina:

• Información clínica e imágenes.

• Apariencia microscópica.

• Resultados de inmunohistoquímica.

• Hallazgos moleculares.

Debido a que el astrocitoma pilocítico tiene características microscópicas y genéticas distintivas, la integración de esta información permite al patólogo distinguirlo de otros gliomas pediátricos de bajo grado.

Grado de la OMS

La Organización Mundial de la Salud (OMS) asigna a los tumores cerebrales un grado del 1 al 4 según su comportamiento. El astrocitoma pilocítico siempre se clasifica como grado 1 de la OMS.

Grado 1 de la OMS significa:

• El tumor crece lentamente.

• Rara vez se propaga más allá de su ubicación original.

• Generalmente responde bien al tratamiento, especialmente a la cirugía.

• La supervivencia a largo plazo es común.

Aunque el astrocitoma pilocítico se considera benigno en términos de comportamiento, aún puede causar síntomas importantes dependiendo de dónde se encuentre, por lo que el tratamiento y el seguimiento son importantes.

¿Puede reaparecer el astrocitoma pilocítico?

La mayoría de los astrocitomas pilocíticos no recurren tras la extirpación quirúrgica completa. Cuando se produce una recurrencia, suele deberse a que el tumor no pudo extirparse por completo debido a su ubicación cerca de estructuras cerebrales críticas.

Por esta razón, es importante realizar resonancias magnéticas de seguimiento periódicas. Si el tumor reaparece, las opciones de tratamiento pueden incluir cirugía adicional, terapia dirigida, quimioterapia o radioterapia, según la edad del paciente y la ubicación del tumor.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Su equipo de atención médica le explicará las opciones de tratamiento según la ubicación, el tamaño, los síntomas y las características moleculares del tumor. La cirugía es el tratamiento principal y suele ser curativa. En el caso de tumores que no se pueden extirpar por completo, se podrían recomendar tratamientos adicionales.

Los niños con astrocitoma pilocítico suelen tener una evolución favorable y muchos llevan una vida plena y saludable después del tratamiento. El seguimiento continuo ayuda a garantizar la detección temprana de cualquier recurrencia.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Me extirparon completamente el tumor durante la cirugía?

• ¿Qué cambios genéticos (como alteraciones BRAF) se identificaron?

• ¿Se necesitan tratamientos adicionales o es adecuada la observación?

• ¿Con qué frecuencia necesitaré realizarme resonancias magnéticas?

• ¿Se debe evaluar a mi hijo o a mi familia para detectar síndromes hereditarios como NF1 o síndrome de Noonan?

• ¿A qué síntomas debo prestar atención que podrían indicar una recurrencia del tumor?