Astrocitoma pilocítico: Cómo entender su informe patológico

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
24 de Abril, 2026

El astrocitoma pilocítico es un tipo de tumor cerebral que se desarrolla a partir de astrocitos, células de soporte con forma de estrella que se encuentran en todo el cerebro y la médula espinal. Se considera un tumor de bajo grado, lo que significa que las células crecen lentamente y, por lo general, no invaden el tejido cerebral circundante como lo hacen los tumores más agresivos. Los astrocitomas pilocíticos también se describen como bien circunscritos, lo que significa que el tumor tiene un borde claro con el cerebro normal que lo rodea, a diferencia de un grupo de tumores más agresivos llamados gliomas difusos, que se mezclan con el cerebro normal y no se pueden separar completamente de él. Este borde claro es una razón importante por la que el astrocitoma pilocítico a menudo se puede curar solo con cirugía. El astrocitoma pilocítico afecta con mayor frecuencia a niños, adolescentes y adultos jóvenes, y es uno de los tumores cerebrales más comunes diagnosticados en estos grupos de edad.

Estos tumores suelen originarse en el cerebelo (la parte del cerebro situada en la parte posterior de la cabeza que controla el equilibrio y la coordinación), pero también pueden desarrollarse en los nervios ópticos y la vía óptica, el tronco encefálico, el hipotálamo, la médula espinal o los hemisferios cerebrales. La localización del tumor influye considerablemente en los síntomas, la facilidad de su extirpación y el pronóstico a largo plazo.

Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos de su informe de patología: qué significa cada término y por qué es importante para su atención médica o la de su hijo.

¿Cuáles son los síntomas del astrocitoma pilocítico?

Los síntomas del astrocitoma pilocítico dependen de la ubicación del tumor y de la presión que ejerce sobre las estructuras cercanas. Dado que estos tumores crecen lentamente, los síntomas suelen desarrollarse gradualmente a lo largo de semanas o meses, en lugar de aparecer de forma repentina.

Los tumores cerebelosos pueden causar dolor de cabeza, náuseas y vómitos, que suelen empeorar por la mañana. Estos síntomas se deben a la hidrocefalia, una acumulación de líquido y presión dentro del cráneo que se produce cuando el tumor obstruye el flujo normal del líquido cefalorraquídeo (el líquido transparente que rodea el cerebro y la médula espinal). Los tumores cerebelosos también pueden causar problemas de equilibrio, coordinación y dificultad para caminar.

Los tumores en la vía óptica (los nervios que transmiten la información visual de los ojos al cerebro) pueden causar alteraciones en la visión, pérdida de la visión o movimientos oculares anormales. En niños pequeños, estos tumores pueden detectarse cuando un padre o un médico observa que los ojos del niño no siguen la mirada con normalidad o que uno de ellos parece desviarse.

Los tumores cercanos al hipotálamo (una pequeña región en la base del cerebro que controla las hormonas, el apetito y el sueño) pueden provocar alteraciones en el crecimiento, el peso, la sed, la pubertad o el comportamiento. Los tumores de la médula espinal pueden causar dolor de espalda, debilidad, entumecimiento o problemas de vejiga e intestino.

Algunos astrocitomas pilocíticos provocan convulsiones. Otros se descubren de forma incidental durante estudios de imagen cerebral realizados por otro motivo, como un traumatismo craneoencefálico.

¿Qué causa el astrocitoma pilocítico?

El astrocitoma pilocítico se produce por alteraciones genéticas en los astrocitos que activan una vía de señalización celular denominada MAPK (a veces escrita como MAPK/ERK). Normalmente, la vía MAPK controla el crecimiento y la división celular. Cuando se activa de forma anómala, los astrocitos comienzan a multiplicarse en exceso y forman un tumor.

El cambio genético más común responsable de esto es una fusión entre dos genes, KIAA1549 y BRAF . Una fusión genética ocurre cuando dos genes que normalmente están separados se unen, creando un nuevo gen que funciona de manera anormal. La fusión KIAA1549::BRAF se encuentra en aproximadamente el 70% de los astrocitomas pilocíticos esporádicos (no hereditarios) y es particularmente común en tumores cerebelosos. Con menor frecuencia, está presente un cambio diferente en el gen BRAF , llamado mutación V600E, o ocurren cambios en otros genes de la vía MAPK, como FGFR1 o NTRK.

En la mayoría de los pacientes, estos cambios genéticos ocurren por casualidad durante el desarrollo cerebral. No se conoce ninguna causa ambiental, y la formación del tumor no se debió a acciones u omisiones de los padres.

Sin embargo, un pequeño número de astrocitomas pilocíticos se desarrollan en el contexto de una afección hereditaria. Las afecciones hereditarias son causadas por un cambio genético presente en todas las células del cuerpo desde el nacimiento y que puede transmitirse de padres a hijos. Las afecciones hereditarias asociadas con el astrocitoma pilocítico incluyen:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) — causado por un cambio en el NF1 Entre el 5 % y el 20 % de las personas con NF1 desarrollan un astrocitoma pilocítico, y la mayoría de estos tumores se originan en la vía óptica. La NF1 también se asocia con otras características, como manchas café con leche en la piel, pequeños nódulos en el iris llamados nódulos de Lisch y tumores benignos de la vaina nerviosa llamados neurofibromas.
• Síndrome de Noonan — causados ​​por cambios en genes que también actúan en la vía MAPK, incluyendo PTPN11, SOS1y otros. El síndrome de Noonan afecta el crecimiento, el desarrollo cardíaco y los rasgos faciales, y conlleva un riesgo ligeramente mayor de astrocitoma pilocítico y otros tumores.

Cuando se diagnostica un astrocitoma pilocítico en la vía óptica, o cuando se detectan múltiples tumores, generalmente se recomienda una evaluación para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). El asesoramiento genético ayuda a las familias a comprender el significado de los resultados para el paciente y para los familiares que también puedan estar en riesgo.

¿Con qué frecuencia se presenta el astrocitoma pilocítico?

El astrocitoma pilocítico es uno de los tumores cerebrales más comunes en niños y representa entre el 15 % y el 20 % de todos los tumores cerebrales en niños de 0 a 14 años. La incidencia anual es de aproximadamente 1 caso por cada 100 000 niños en Estados Unidos, y se diagnostica con mayor frecuencia entre los 5 y los 14 años de edad. Es menos común en adolescentes y poco común en adultos, aunque puede presentarse a cualquier edad.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de astrocitoma pilocítico comienza cuando las imágenes cerebrales, generalmente resonancia magnética (RM), revelan una masa. Estos tumores presentan una apariencia característica en la RM: suelen estar bien definidos, muestran un realce intenso tras la administración de contraste y, a menudo, contienen un quiste grande lleno de líquido con un pequeño nódulo sólido en una de sus paredes. Este patrón de quiste y nódulo es especialmente común en los tumores cerebelosos. Los tumores en la vía óptica o el hipotálamo suelen aparecer como masas sólidas con realce.

El diagnóstico se confirma tras el examen microscópico de una muestra de tejido por un patólogo . En la mayoría de los casos, el tejido se obtiene durante la cirugía para extirpar el tumor. Un neurocirujano abre el cráneo mediante una operación llamada craneotomía y extirpa la mayor parte del tumor que sea posible sin riesgo. Cuando el tumor se encuentra en una zona donde la extirpación completa no es segura —por ejemplo, en la profundidad de la vía óptica o el tronco encefálico—, se puede realizar una biopsia más pequeña o bien, se puede realizar un seguimiento del tumor mediante pruebas de imagen a lo largo del tiempo y tratarlo sin un diagnóstico histológico.

Bajo el microscopio, un astrocitoma pilocítico presenta una apariencia reconocible. Las células tumorales son largas y delgadas, con extensiones similares a cabellos que le dan nombre al tumor ("pilocítico" proviene de una palabra latina que significa "cabello"). El tumor suele mostrar un patrón bifásico, con dos áreas alternas: regiones densamente agrupadas compuestas por células compactas y alargadas, y regiones laxas que parecen esponjosas o quísticas. Dos hallazgos microscópicos adicionales son muy característicos: las fibras de Rosenthal (estructuras gruesas, de color rosa brillante y en forma de sacacorchos dentro de las células tumorales, formadas por depósitos anormales de proteínas) y los cuerpos granulares eosinofílicos (pequeñas gotas redondas y rosadas agrupadas dentro del tumor). Las células tumorales en sí mismas parecen leves; rara vez muestran las características agresivas que se observan en astrocitomas de mayor grado, como muchas células en división, necrosis (áreas de tumor muerto) o crecimiento anormal de vasos sanguíneos. Cuando se presentan estas características agresivas, el patólogo reevalúa el diagnóstico para asegurarse de que el tumor no sea de un tipo diferente y más agresivo.

Para confirmar el diagnóstico y diferenciar el astrocitoma pilocítico de otros gliomas de bajo grado, el patólogo utiliza la inmunohistoquímica , una prueba de laboratorio que emplea anticuerpos para detectar proteínas específicas en las células tumorales. Los astrocitomas pilocíticos suelen expresar GFAP (proteína ácida fibrilar glial) y OLIG2, dos proteínas que confirman que el tumor se originó a partir de células gliales.

El astrocitoma pilomixoide, un patrón microscópico poco frecuente, se consideraba históricamente un tipo de tumor distinto, pero actualmente se reconoce como un patrón que puede presentarse dentro del astrocitoma pilocítico. Los tumores pilomixoides tienden a aparecer en niños pequeños, con mayor frecuencia en el hipotálamo, y pueden tener un comportamiento ligeramente más agresivo que el astrocitoma pilocítico clásico.

Grado de la OMS

La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica los tumores del sistema nervioso central en grados del 1 al 4, según su comportamiento esperado. El astrocitoma pilocítico casi siempre es de grado 1, el más bajo, lo que significa que crece lentamente, rara vez se disemina más allá de su ubicación original y, por lo general, responde bien al tratamiento, especialmente a la cirugía. La supervivencia a largo plazo es la norma, no la excepción.

Aunque los tumores de grado 1 de la OMS suelen describirse como «benignos», es importante comprender que este término tiene un significado específico en los tumores del SNC y no significa «inofensivo». Dado que los astrocitomas pilocíticos pueden originarse en zonas donde comprimen estructuras vitales —por ejemplo, cerca de la vía visual o el tronco encefálico—, incluso un tumor de bajo grado puede causar síntomas importantes y ser difícil o imposible de extirpar por completo. El comportamiento de las células tumorales es favorable, pero la ubicación del tumor determina la gravedad de los problemas que causa y la facilidad con la que se puede tratar.

En raras ocasiones, un astrocitoma pilocítico puede transformarse con el tiempo en un tumor más agresivo. Estos se clasifican actualmente por separado como astrocitomas de alto grado con características piloides.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Las pruebas moleculares son una parte importante del estudio diagnóstico del astrocitoma pilocítico. Los resultados ayudan a confirmar el diagnóstico, diferenciar el astrocitoma pilocítico de otros gliomas de bajo grado, identificar tumores que podrían ser candidatos a terapia dirigida y detectar afecciones hereditarias ocasionales que podrían tener implicaciones para el paciente y su familia.

Fusión KIAA1549::BRAF

La fusión KIAA1549::BRAF es la alteración genética más común en el astrocitoma pilocítico y es especialmente frecuente en tumores cerebelosos. Esta fusión se detecta habitualmente mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH), secuenciación de nueva generación o una prueba especializada basada en ARN. Un resultado positivo apoya firmemente el diagnóstico de astrocitoma pilocítico y descarta otros gliomas de bajo grado. La fusión es una alteración somática, lo que significa que está presente únicamente en las células tumorales y no es hereditaria.

Mutación BRAF V600E

La mutación BRAF V600E es una alteración distintiva del gen BRAF y se encuentra en aproximadamente el 10 % de los astrocitomas pilocíticos, con mayor frecuencia en tumores fuera del cerebelo. Se puede detectar mediante inmunohistoquímica (con un anticuerpo que reconoce la proteína V600E anómala) o mediante secuenciación de ADN. La mutación V600E es clínicamente importante porque identifica tumores que pueden responder a fármacos dirigidos llamados inhibidores de BRAF (como dabrafenib) e inhibidores de MEK (como trametinib). Estos fármacos se utilizan con mayor frecuencia para tumores que no se pueden extirpar completamente mediante cirugía o que han reaparecido después de un tratamiento previo.

Alteraciones en la vía NF1 y otras vías MAPK

En los tumores que se desarrollan en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), la alteración genética subyacente suele ser una mutación con pérdida de función en el gen NF1 . Estos tumores suelen ser candidatos a la terapia con inhibidores de MEK (como selumetinib), que se ha convertido en una opción estándar para los astrocitomas pilocíticos asociados a NF1 que requieren tratamiento. Con menor frecuencia, se identifican otras alteraciones en la vía MAPK, como mutaciones en FGFR1 o fusiones de NTRK . Estas alteraciones podrían abrir la puerta a terapias dirigidas adicionales, especialmente en ensayos clínicos.

Perfil de metilación del ADN

La metilación del ADN se refiere a pequeñas marcas químicas unidas al ADN que ayudan a controlar qué genes se activan o desactivan. Los distintos tipos de tumores presentan patrones de metilación diferentes, casi como una huella dactilar. El perfil de metilación del ADN compara el patrón de un tumor con una amplia base de datos de referencia y se utiliza cada vez más en centros especializados para clasificar los gliomas de bajo grado y distinguir el astrocitoma pilocítico de otros tumores con características similares. Su informe puede incluir un resultado de metilación si se ha realizado esta prueba.

pruebas genéticas de línea germinal

En la mayoría de los casos, no se identifica ninguna afección hereditaria y no se requiere una prueba genética de la línea germinal. Sin embargo, se recomienda realizar una prueba genética de la línea germinal —un análisis de sangre o saliva para detectar cambios en todo el organismo— cuando el tumor se origina en la vía óptica, cuando se detectan múltiples astrocitomas pilocíticos, cuando se presentan características de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o del síndrome de Noonan, o cuando existe un fuerte historial familiar de tumores relacionados. El asesoramiento genético es una parte importante de este proceso.

Para obtener más información sobre biomarcadores y pruebas moleculares en todos los tipos de cáncer, visite la sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico del astrocitoma pilocítico suele ser excelente. La tasa de supervivencia a diez años supera el 90%, y en los tumores que pueden extirparse completamente mediante cirugía, la supervivencia a largo plazo se acerca al 100%. Muchos pacientes se curan solo con cirugía y no requieren tratamiento adicional.

El pronóstico depende más de la localización del tumor y de la extirpación quirúrgica completa que de cualquier característica de las propias células tumorales. Las características más fuertemente asociadas con un peor pronóstico son:

• Extirpación quirúrgica incompleta — Los tumores que no pueden extirparse por completo debido a su ubicación (por ejemplo, en lo profundo del hipotálamo, la vía óptica o el tronco encefálico) tienen más probabilidades de crecer o reaparecer con el tiempo.
• Ubicación profunda en la línea media o el tronco encefálico — Estas localizaciones dificultan la cirugía y aumentan el riesgo de síntomas a largo plazo, incluso cuando el tumor en sí no es agresivo.
• Tumores de las vías ópticas en niños muy pequeños — En particular, en el contexto de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), estos tumores pueden causar una pérdida progresiva de la visión y, a menudo, requieren tratamiento incluso cuando crecen lentamente.
• Patrón pilomixoide — Los tumores con este patrón microscópico pueden comportarse de forma ligeramente más agresiva, especialmente en niños pequeños y cuando se originan en la línea media del cuerpo.
• Diagnóstico en la infancia — Los niños diagnosticados antes del año de edad tienden a tener peores resultados que los niños mayores, a menudo debido a la ubicación del tumor y a las limitaciones en las opciones de tratamiento a esta edad.
• Transformación maligna — En casos muy raros, un astrocitoma pilocítico puede transformarse con el tiempo en un tumor más agresivo. Esto es poco común, pero puede ocurrir, especialmente después de la radioterapia.

Incluso cuando el tumor no se puede extirpar por completo, muchos pacientes evolucionan favorablemente durante muchos años con un seguimiento cuidadoso y, cuando es necesario, con un tratamiento adicional.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

El astrocitoma pilocítico es tratado por un equipo multidisciplinario que generalmente incluye un neurocirujano, un neurooncólogo pediátrico (o un neurooncólogo de adultos para pacientes mayores), un neuropatólogo, un neurorradiólogo y, en el caso de tumores de las vías ópticas o del hipotálamo, un neurooftalmólogo y un endocrinólogo. Un genetista o un asesor genético interviene cuando se sospecha una afección hereditaria.

La cirugía es el tratamiento principal y suele ser curativa. Cuando se puede extirpar el tumor por completo de forma segura, normalmente no se necesita ningún tratamiento adicional, y el seguimiento consiste en resonancias magnéticas periódicas para detectar posibles recidivas.

Cuando el tumor no se puede extirpar por completo, existen varias opciones. Pequeñas cantidades de tumor residual suelen permanecer estables durante años y pueden simplemente observarse mediante pruebas de imagen periódicas. Si el tumor crece o causa síntomas, el tratamiento puede incluir:

• quimioterapia — Generalmente se trata de una combinación de carboplatino y vincristina, que se utiliza a menudo como tratamiento de primera línea en niños con tumores que no se pueden extirpar.
• Terapia dirigida — Los inhibidores de MEK (como selumetinib) se utilizan para tumores asociados a NF1, y los inhibidores de BRAF y MEK (como dabrafenib con trametinib) para tumores con la mutación BRAF V600E. Estos fármacos han transformado significativamente las opciones de tratamiento para pacientes con tumores inextirpables y ahora forman parte del tratamiento estándar.
• Radioterapia - Generalmente se evita su uso en niños y adultos jóvenes siempre que sea posible debido a sus efectos a largo plazo en el cerebro en desarrollo. Cuando se utiliza, se reserva para tumores que no han respondido a otros tratamientos.
• Cirugía adicional — para tumores que vuelven a crecer o se vuelven sintomáticos.

El seguimiento a largo plazo es fundamental, incluso para pacientes que se han sometido a una extirpación quirúrgica completa. Este seguimiento suele incluir resonancias magnéticas cerebrales periódicas, pruebas de visión para tumores que afectan la vía óptica y análisis hormonales para tumores cercanos al hipotálamo o la hipófisis. En niños, el seguimiento del desarrollo cognitivo también es importante, ya que el tumor, la cirugía y cualquier tratamiento adicional pueden afectar el aprendizaje, la memoria y el comportamiento. El apoyo para afrontar estos efectos a largo plazo —que incluye fisioterapia, terapia ocupacional, apoyo educativo y atención a la salud mental— es esencial para la supervivencia.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Dónde se localiza exactamente el tumor y cómo influye su ubicación en las opciones de tratamiento?
• ¿Se extirpó completamente el tumor durante la cirugía o queda algún resto tumoral?
• ¿Qué cambios genéticos se identificaron, como una fusión KIAA1549::BRAF o una mutación BRAF V600E?
• ¿Se está realizando un análisis del perfil de metilación del ADN? ¿Cambiará esto el diagnóstico o el plan de tratamiento?
• ¿Deberíamos someternos a una evaluación para detectar alguna afección hereditaria como la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o el síndrome de Noonan?
• ¿Es necesario un tratamiento adicional o la mejor opción es la observación con resonancia magnética periódica?
• Si se necesita tratamiento, ¿qué opción recomienda: quimioterapia, terapia dirigida, radioterapia o más cirugía?
• ¿Somos candidatos a recibir inhibidores de MEK o BRAF basándonos en los hallazgos moleculares?
• ¿Con qué frecuencia necesitaremos resonancias magnéticas de seguimiento y durante cuánto tiempo?
• ¿Qué síntomas debemos vigilar que podrían indicar que el tumor está creciendo o reapareciendo?
• ¿Cuáles son los efectos a largo plazo previstos del tumor o de su tratamiento sobre la visión, las hormonas, el aprendizaje y el desarrollo?
• ¿Qué servicios de apoyo están disponibles para el seguimiento a largo plazo y la supervivencia?
• ¿Hay ensayos clínicos que deberíamos tener en cuenta?

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