Su informe patológico sobre la neoplasia de células plasmáticas

por Rosemarie Tremblay-LeMay MD MSc FRCPC y Vathany Kulasingam, PhD, FCACB
16 de Octubre de 2025

A neoplasia de células plasmáticas es un grupo de enfermedades relacionadas que comienzan cuando Células de plasma, un tipo de célula inmunitaria que se encuentra en la médula ósea, comienza a crecer de manera anormal.

Las células plasmáticas normales producen inmunoglobulinas (anticuerpos) que ayudan al cuerpo a combatir infecciones. En una neoplasia de células plasmáticas, un grupo de células plasmáticas crece más de lo debido y produce grandes cantidades de una sola inmunoglobulina, llamada proteína monoclonal o proteína M.

Las neoplasias de células plasmáticas representan un espectro de enfermedades que abarca desde afecciones precancerosas (como la GMSI y el mieloma latente) hasta afecciones completamente cancerosas (como el mieloma múltiple, el plasmocitoma o la leucemia de células plasmáticas). Todas estas afecciones se originan del mismo tipo de célula plasmática anormal, pero difieren en la cantidad de células anormales presentes y si causan daño orgánico.

¿Qué causa una neoplasia de células plasmáticas?

La causa exacta de las neoplasias de células plasmáticas no se comprende del todo. La mayoría de los casos se presentan por casualidad y no son hereditarios. Los médicos creen que la enfermedad comienza cuando se producen cambios genéticos (mutaciones) en una sola célula plasmática, lo que le permite vivir más y dividirse más rápido de lo normal.

A medida que estas células anormales se multiplican, llenan la médula ósea y liberan grandes cantidades de inmunoglobulina monoclonal en la sangre, desplazando a las células normales formadoras de sangre.

Los factores que pueden aumentar el riesgo incluyen:

• Edad avanzada, ya que la afección es más común en personas mayores de 60 años.

• Sexo masculino, ya que los hombres se ven afectados con una frecuencia ligeramente mayor.

• Estimulación inmunitaria crónica por infecciones o inflamaciones a largo plazo.

• Exposición a la radiación o ciertos productos químicos, que pueden dañar el ADN.

¿Cuáles son los síntomas de una neoplasia de células plasmáticas?

Muchas personas no presentan síntomas en las primeras etapas. A medida que aumenta el número de células plasmáticas anormales, pueden aparecer los siguientes síntomas:

• Dolor en los huesos o fracturas, causadas por debilitamiento y destrucción de los huesos.

• Fatiga y debilidad, debido a la anemia (recuento bajo de glóbulos rojos).

• Infecciones frecuentes, porque el cuerpo no puede producir suficientes anticuerpos normales.

• Problemas renales, ya que el exceso de proteínas inmunoglobulinas daña los riñones.

• Náuseas, confusión o estreñimiento, que pueden ocurrir cuando los niveles de calcio aumentan debido al deterioro de los huesos.

¿Cómo se hace este diagnóstico?

El diagnóstico generalmente se realiza después de una biopsia de médula ósea, en la que se extrae una pequeña muestra de hueso y médula para su examen microscópico.

En ocasiones, las células plasmáticas anormales forman un tumor fuera del hueso, llamado plasmocitoma. En este caso, el diagnóstico se puede realizar mediante una biopsia de dicha masa.

Bajo el microscopio, el patólogo busca un mayor número de células plasmáticas que tienen una forma o tamaño anormales y que producen solo un tipo de cadena ligera (kappa o lambda).

El porcentaje de células plasmáticas en la médula ósea, combinado con resultados de sangre, orina e imágenes, ayuda a determinar el tipo específico de neoplasia de células plasmáticas.

¿Qué pruebas adicionales se pueden realizar?

Varias pruebas de laboratorio y moleculares pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y proporcionar información sobre el comportamiento de la enfermedad.

Electroforesis de proteínas en suero y orina

Esta prueba separa las proteínas en la sangre o la orina en patrones visibles. Una espiga grande (espiga M) indica una inmunoglobulina monoclonal producida por células plasmáticas anormales.

Electroforesis de inmunofijación

Esta prueba identifica el tipo exacto de inmunoglobulina producida por las células anormales, como IgG kappa o IgA lambda.

Ensayo de cadena ligera libre en suero

Esta prueba mide las cadenas ligeras kappa y lambda en sangre. Un desequilibrio indica que un clon de células plasmáticas produce un exceso de proteína.

Inmunohistoquímica

Esta prueba utiliza tinciones especiales para mostrar las proteínas producidas por las células plasmáticas en una biopsia. Las células plasmáticas anormales suelen ser positivas para CD138, MUM1 y CD79a, y también pueden expresar CD56, CD117 o ciclina D1, que no se encuentran en las células plasmáticas normales.

Hibridación in situ

Esta prueba ayuda a determinar si las células plasmáticas producen cadenas ligeras kappa o lambda. Encontrar solo un tipo confirma que las células son monoclonales, lo que significa que todas provienen del mismo clon anormal.

Pruebas moleculares y genéticas

Los patólogos pueden utilizar la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y otras pruebas genéticas para detectar cambios en el ADN que puedan afectar el pronóstico. Los hallazgos comunes incluyen:

• Translocaciones que involucran el gen IGH en el cromosoma 14.

• Pérdida de 17p, que afecta al gen supresor de tumores TP53.

• Ganancia de 1q o pérdida de 1p.

Estos hallazgos ayudan a los médicos a determinar qué tan agresiva puede ser la enfermedad y orientar las decisiones de tratamiento.

¿Cuáles son los tipos de neoplasias de células plasmáticas?

Gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI)

La GMSI es la forma más temprana y leve de neoplasia de células plasmáticas. Menos del 10 % de las células de la médula ósea son plasmáticas, y el nivel de proteína anormal en sangre es bajo. No presenta daño orgánico, como lesiones óseas, anemia o daño renal. La GMSI no es cáncer, pero puede progresar lentamente a mieloma en un pequeño número de personas. Los pacientes con GMSI suelen ser monitoreados mediante análisis de sangre periódicos.

Mieloma de células plasmáticas latente

El mieloma latente se encuentra en una etapa más avanzada que la GMSI, pero aún no causa síntomas ni daño orgánico. La médula ósea contiene entre un 10 % y un 60 % de células plasmáticas, y la sangre muestra niveles más altos de proteínas anormales. Esta afección requiere un seguimiento estrecho, ya que algunos pacientes eventualmente desarrollan mieloma múltiple.

Mieloma múltiple

El mieloma múltiple es la forma maligna (cancerosa) de la neoplasia de células plasmáticas. En esta enfermedad, las células plasmáticas anormales se multiplican rápidamente en la médula ósea o forman tumores en otras partes del cuerpo. El exceso de células plasmáticas y proteínas que producen causa daño orgánico, incluyendo destrucción ósea, anemia, insuficiencia renal y niveles elevados de calcio.

El tratamiento a menudo incluye quimioterapia, terapia dirigida, inmunoterapia y, a veces, trasplante de células madre.

Plasmacitoma

Un plasmocitoma es un tumor localizado compuesto por células plasmáticas cancerosas. Cuando se encuentra dentro del hueso, se denomina plasmocitoma solitario de hueso. Cuando se encuentra fuera del hueso, se denomina plasmocitoma extramedular.

Los plasmocitomas son cánceres verdaderos, pero se limitan a una sola localización en lugar de extenderse por la médula ósea como el mieloma múltiple. A menudo se pueden tratar con éxito con radioterapia o cirugía, pero el seguimiento continuo es importante porque algunos plasmocitomas eventualmente progresan a mieloma múltiple.

Leucemia de células plasmáticas

La leucemia de células plasmáticas es un tipo raro y agresivo de neoplasia de células plasmáticas en el que circulan grandes cantidades de células plasmáticas anormales en el torrente sanguíneo. Puede presentarse de forma aislada (primaria) o como una etapa posterior del mieloma múltiple (secundaria). Dado que se propaga por la sangre, suele requerir un tratamiento más intensivo.

Amilosis

La amiloidosis se produce cuando las inmunoglobulinas anormales producidas por las células plasmáticas forman depósitos de amiloide en órganos como el corazón, los riñones o el hígado. Estos depósitos interfieren con la función orgánica y pueden identificarse mediante una tinción especial llamada rojo Congo, que da al amiloide un color verde manzana bajo luz polarizada. La amiloidosis puede presentarse sola o en combinación con otras neoplasias de células plasmáticas.

¿Cuál es el pronóstico de una neoplasia de células plasmáticas?

El pronóstico depende del tipo de neoplasia de células plasmáticas, si hay daño orgánico y qué cambios genéticos se encuentran en las células tumorales.

Las personas con GMSI o mieloma latente suelen vivir muchos años sin síntomas, mientras que quienes padecen mieloma múltiple o plasmocitoma pueden necesitar tratamiento, pero pueden lograr un control a largo plazo. Las terapias más recientes, como los fármacos dirigidos y la inmunoterapia, han mejorado significativamente la supervivencia y la calidad de vida.

El diagnóstico temprano y el seguimiento regular son claves para prevenir complicaciones y mejorar los resultados.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Qué tipo de neoplasia de células plasmáticas tengo?

• ¿Hay algún daño orgánico o evidencia de propagación?

• ¿Qué tipo de proteína anormal se está produciendo?

• ¿Se realizaron pruebas genéticas o moleculares y cuáles fueron los resultados?

• ¿Qué opciones de tratamiento están disponibles para mi condición específica?

• ¿Con qué frecuencia debo realizarme pruebas de seguimiento?