Su informe patológico del rabdomiosarcoma

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
25 de Septiembre de 2024

El rabdomiosarcoma es un tipo de cáncer que se desarrolla a partir del tejido muscular esquelético, el músculo responsable de los movimientos voluntarios, como caminar o levantar objetos. Este cáncer afecta con mayor frecuencia a los niños, pero también se puede encontrar en adultos. El rabdomiosarcoma puede aparecer en casi cualquier parte del cuerpo, pero surge con mayor frecuencia en áreas como la cabeza y el cuello, los brazos, las piernas o los órganos urinarios y reproductivos. Se considera un cáncer agresivo, lo que significa que tiene el potencial de crecer y propagarse rápidamente si no se trata.

¿Cuáles son los síntomas del rabdomiosarcoma?

Los síntomas del rabdomiosarcoma dependen de la ubicación del tumor. Los síntomas más comunes son:

  • Un bulto o hinchazón que puede ser doloroso o no.
  • Dificultad para utilizar una parte del cuerpo (por ejemplo, mover un brazo o una pierna)
  • Problemas para respirar o tragar si el tumor está ubicado en la cabeza o el cuello.
  • Dificultad para orinar o sangre en la orina si el tumor está en el sistema urinario
  • Pueden surgir otros síntomas si el tumor presiona órganos o estructuras cercanas.

¿Qué causa el rabdomiosarcoma?

La causa exacta del rabdomiosarcoma no se conoce por completo. En la mayoría de los casos, no se identifican factores de riesgo específicos. Sin embargo, ciertas afecciones genéticas, como el síndrome de Li-Fraumeni o la neurofibromatosis, aumentan el riesgo de desarrollar rabdomiosarcoma. En muchos casos, el rabdomiosarcoma se desarrolla sin ninguna causa conocida.

¿Qué cambios genéticos ocurren en el rabdomiosarcoma?

En algunos tipos de rabdomiosarcoma, se sabe que ciertos cambios genéticos influyen en el desarrollo del tumor. Por ejemplo, rabdomiosarcoma alveolar A menudo se asocia con una fusión genética específica, en la que dos genes (PAX3 o PAX7 y FOXO1) se unen de forma anormal. Este cambio genético impulsa el crecimiento de células cancerosas. Otros tipos de rabdomiosarcoma pueden tener mutaciones genéticas diferentes, pero no todos los casos presentan anomalías genéticas identificables.

¿Cuáles son los tipos de rabdomiosarcoma?

Existen varios tipos de rabdomiosarcoma, cada uno con características únicas:

¿Cómo se hace este diagnóstico?

El diagnóstico de rabdomiosarcoma se realiza mediante una combinación de evaluación clínica, estudios de imágenes (como resonancia magnética o tomografía computarizada) y una tumores biopsiaUna biopsia implica extraer una pequeña muestra de tejido del tumor, que Un patólogo examina bajo un microscopio.El patólogo busca características específicas que ayuden a distinguir el rabdomiosarcoma de otros tipos de cáncer.

¿Qué tipos de pruebas se utilizan para confirmar el diagnóstico?

Para confirmar el diagnóstico de rabdomiosarcoma y determinar su tipo específico, los patólogos utilizan varias pruebas:

  • Inmunohistoquímica (IHC):Esta prueba busca proteínas que normalmente se encuentran en las células del rabdomiosarcoma. Desmín, MYOD1 y miogenina son ejemplos de proteínas que suelen estar presentes en estos tumores. La inmunohistoquímica ayuda a confirmar que el tumor es de origen muscular y puede proporcionar pistas sobre el tipo específico de rabdomiosarcoma.
  • Pruebas moleculares:Estas pruebas buscan cambios genéticos específicos en las células tumorales. Por ejemplo, secuenciación de próxima generación (NGS) Puede identificar fusiones o mutaciones genéticas, como la fusión PAX3-FOXO1 en rabdomiosarcoma alveolarEstas pruebas son importantes para diagnosticar con precisión el tipo de rabdomiosarcoma y pueden ayudar a orientar las opciones de tratamiento.
A+ A A-