Rabdomiosarcoma: Cómo entender su informe de patología

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD, FRCPC
3 de septiembre de 2026

El rabdomiosarcoma es un tipo de cáncer que se desarrolla a partir de células que normalmente se convertirían en músculo esquelético, el músculo que mueve los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Es el sarcoma de tejidos blandos más común en niños, aunque también puede presentarse en adultos. Puede originarse prácticamente en cualquier lugar, incluso en zonas donde no hay músculo esquelético, como la vejiga, la próstata y los conductos biliares. Las células a partir de las cuales crece están presentes en todo el cuerpo en desarrollo.

La mayoría de las personas con rabdomiosarcoma son niños, por lo que este artículo está dirigido a adultos con este diagnóstico y a padres que leen el informe de su hijo. Explica qué aparece en un informe de patología de rabdomiosarcoma, qué describe cada hallazgo y cómo se utilizan estos hallazgos para planificar el tratamiento.

¿Qué causa el rabdomiosarcoma?

El rabdomiosarcoma se desarrolla cuando las células que normalmente formarían músculo esquelético adquieren alteraciones genéticas que provocan que se dividan en lugar de madurar. En la mayoría de los casos, no se identifica la causa. Estos cambios suelen ocurrir de forma aleatoria durante la división celular normal, durante el crecimiento y el desarrollo, y no están relacionados con la dieta, lesiones, actividad física ni ningún factor ambiental.

Un pequeño porcentaje de casos se presenta en personas con una afección hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer. Las estimaciones varían, pero aproximadamente 1 de cada 10 niños con rabdomiosarcoma presenta dicha afección. Las más comunes son el síndrome de Li-Fraumeni , la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome DICER1, el síndrome de Costello, el síndrome de Noonan y el síndrome de Beckwith-Wiedemann. Entre las características que justifican una evaluación se incluyen una edad temprana al momento del diagnóstico, más de un cáncer en la misma persona o un patrón de cáncer en familiares cercanos.

¿Cuáles son los síntomas del rabdomiosarcoma?

Los síntomas del rabdomiosarcoma dependen casi por completo de la ubicación del tumor. Muchos tumores aparecen inicialmente como un bulto indoloro, razón por la cual el diagnóstico a veces se realiza más tarde de lo esperado.

Alrededor del ojo. Un ojo saltón, un párpado caído, hinchazón o visión doble.
Nariz, senos paranasales u oído medio. Congestión nasal persistente, secreción nasal, hemorragias nasales o dolor de oído que no desaparece.
Vejiga o próstata. Dificultad para orinar, chorro débil o sangre en la orina.
Vagina. Sangrado o tejido con apariencia de racimos de uvas en la abertura.
Testículo o escroto. Hinchazón indolora en un lado.
Brazo, pierna o tronco. Un bulto firme debajo de la piel o en lo profundo del músculo, que a veces crece rápidamente.

Los tumores en cualquiera de estas localizaciones también pueden presionar las estructuras cercanas y causar dolor, debilidad o dificultad para mover la parte afectada del cuerpo.

¿Cuáles son los tipos de rabdomiosarcoma?

Los patólogos clasifican el rabdomiosarcoma en cuatro tipos principales según el aspecto de las células tumorales al microscopio y las alteraciones genéticas que presentan. El tipo suele indicarse en el diagnóstico del informe patológico e influye en el comportamiento previsto del tumor.

Rabdomiosarcoma embrionario. El tipo más común, que representa aproximadamente entre el 60 y el 70 por ciento de los casos, se observa principalmente en niños menores de 10 años y suele comenzar en la cabeza y el cuello o en los órganos urinarios y reproductivos. Un patrón denominado botrioide, que significa "en forma de racimo de uvas", se produce cuando el tumor crece en un espacio hueco como la vejiga o la vagina. Algunos informes también describen anaplasia, que se refiere a células tumorales inusualmente grandes e irregulares.
Rabdomiosarcoma alveolar.. Aproximadamente entre el 20 y el 25 por ciento de los casos. Es más común en niños mayores y adolescentes, y suele comenzar en un brazo, una pierna o el tronco. La mayoría, aunque no todos, presentan un gen de fusión que involucra a FOXO1.
Rabdomiosarcoma de células fusiformes y esclerosante. Un grupo poco común formado por células largas y delgadas, a menudo ubicadas en tejido denso. Abarca diversas situaciones distintas, incluyendo una forma en bebés que se comporta favorablemente y otra forma portadora de una mutación en el gen MYOD1 que no lo hace.
Rabdomiosarcoma pleomórfico. Es poco frecuente, se observa casi exclusivamente en adultos y está compuesta por células de tamaño y forma muy variables. Generalmente comienza en las profundidades de los músculos de un brazo o una pierna.

El rabdomiosarcoma se trata como un cáncer de alto grado, independientemente del tipo, por lo que la mayoría de los informes no incluyen la clasificación. Un informe sin clasificación no está incompleto.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Un patólogo diagnostica el rabdomiosarcoma examinando el tejido tumoral bajo un microscopio. Las imágenes pueden mostrar una masa, pero no permiten realizar el diagnóstico por sí solas. El tejido se obtiene mediante una biopsia , ya sea introduciendo una aguja en la masa o extrayendo un pequeño fragmento a través de una pequeña incisión. En algunos casos, el cirujano extirpa el tumor completo en la primera intervención y, posteriormente, el patólogo examina la muestra completa.

Al microscopio, el rabdomiosarcoma se compone de células pequeñas con núcleos redondos u ovalados y muy poco citoplasma a su alrededor. Dispersas entre estas se encuentran células más grandes con citoplasma rosa brillante llamadas rabdomioblastos, que son las células que intentan diferenciarse en músculo. Algunas presentan finas líneas internas conocidas como estriaciones transversales. Debido a que otros tumores infantiles tienen un aspecto similar, en ocasiones se utiliza la expresión «tumor de células pequeñas, redondas y azules», que es una descripción más que un diagnóstico.

La inmunohistoquímica confirma que el tumor está compuesto de músculo esquelético en desarrollo. Esta prueba utiliza anticuerpos para detectar proteínas específicas dentro de las células tumorales, y cada resultado se informa como positivo o negativo. El rabdomiosarcoma suele ser positivo para desmina , miogenina y MyoD1, dos proteínas que se encuentran exclusivamente en las células que se desarrollan en músculo esquelético. Una tinción intensa y generalizada de miogenina sugiere un tipo alveolar.

Una vez confirmado el diagnóstico, las pruebas de imagen determinan la extensión del tumor. Estas pruebas suelen incluir una resonancia magnética o una tomografía computarizada del sitio original, una tomografía computarizada de tórax y una tomografía por emisión de positrones (PET). La biopsia de médula ósea forma parte de la estadificación estándar, y los tumores cercanos a las meninges y la médula espinal también requieren un análisis del líquido cefalorraquídeo.

Pruebas moleculares y estado de fusión de FOXO1

Las pruebas moleculares buscan cambios en los genes dentro de las células del rabdomiosarcoma, en lugar de analizar su apariencia. La más importante es determinar si el tumor presenta un gen de fusión que involucre a FOXO1. Actualmente, esta es la prueba más informativa en el informe, después de la extensión de la enfermedad, y se analiza en todos los casos de rabdomiosarcoma.

Un gen de fusión se forma cuando dos genes distintos se unen y producen una proteína que impulsa el crecimiento del tumor. En el rabdomiosarcoma, el gen FOXO1 se une a PAX3 o PAX7. Los laboratorios detectan esta fusión mediante hibridación in situ con fluorescencia o secuenciación, a menudo como parte de un panel más amplio denominado secuenciación de nueva generación.

Fusión positiva. El tumor porta los genes PAX3::FOXO1 o PAX7::FOXO1. Estos tumores tienen un pronóstico menos favorable y requieren un tratamiento más intensivo.
Fusión negativa. No se observa fusión de FOXO1. Estos tumores presentan un comportamiento más favorable, incluidos aquellos que, al microscopio, parecen alveolares pero carecen de fusión.
Mutación MYOD1. Se ha descrito en algunos tumores de células fusiformes y esclerosantes. Identifica un grupo que presenta un comportamiento menos favorable a pesar de una apariencia tranquilizadora.

El estado de fusión es importante porque ha reemplazado al tipo microscópico a la hora de determinar el tratamiento del rabdomiosarcoma localizado. Un tumor que se denomina alveolar al microscopio, pero que resulta ser negativo para fusión, se comporta de forma muy similar a un tumor embrionario. Si el informe indica el tipo microscópico pero no el resultado de fusión, es posible que la prueba aún esté pendiente, por lo que conviene preguntar cuándo se espera el resultado.

Márgenes quirúrgicos

Los márgenes son los bordes del tejido que el cirujano corta para extirpar un rabdomiosarcoma. El patólogo marca estos bordes con tinta y los examina al microscopio. Un margen negativo significa que no se observaron células tumorales en el borde marcado. Un margen positivo significa que las células tumorales alcanzan el borde y que puede haber quedado tejido tumoral residual.

Los márgenes solo se informan cuando se extirpó el tumor por completo, no cuando se tomó una muestra. En muchos rabdomiosarcomas, la extirpación completa en la primera intervención no es posible sin dañar un ojo, una extremidad o un órgano que se deba preservar. En estos casos, la biopsia es el primer paso correcto, y se utiliza quimioterapia y radioterapia para controlar el tumor. Un informe que describe una biopsia pero no especifica los márgenes no significa que se haya perdido una oportunidad.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios que se encuentran por todo el cuerpo, y el rabdomiosarcoma puede extenderse a los ganglios cercanos a su lugar de origen. Cuando los médicos extirpan los ganglios, el informe de patología detalla cuántos se examinaron y cuántos contenían células tumorales.

La toma de muestras de ganglios linfáticos es fundamental para los tumores de brazos y piernas, y para los tumores cercanos al testículo en niños de 10 años o más. En estos casos, los médicos examinan los ganglios incluso cuando las imágenes radiológicas no muestran anomalías. En ocasiones, se realiza una biopsia del ganglio centinela , que consiste en extirpar únicamente el primer ganglio o ganglios que el tumor alcanzaría. La presencia de un tumor en un ganglio linfático aumenta tanto el estadio como el riesgo del tumor.

Estadio, grupo clínico y grupo de riesgo

Existen tres sistemas distintos para describir el rabdomiosarcoma, y los tres pueden aparecer en el historial clínico. Esto difiere de la mayoría de los cánceres en adultos, que utilizan un único sistema de estadificación, y suele generar confusión entre las familias.

Etapa, del 1 al 4. Se basa en el origen del tumor, su tamaño, la afectación de los ganglios linfáticos y su diseminación a otras zonas. Las zonas se dividen en favorables y desfavorables. Las zonas favorables incluyen el área alrededor del ojo, la cabeza y el cuello (excepto las meninges) y las vías biliares. También incluyen los órganos urinarios y reproductores, con excepción de la vejiga y la próstata.
Grupo clínico, del I al IV. Según la cantidad de tumor extirpado en la primera intervención, el Grupo I indica que el tumor se extirpó por completo. El Grupo II indica que quedaron pequeñas cantidades o que se vio afectado un ganglio linfático. El Grupo III indica que quedó tumor visible, incluyendo los tumores que solo fueron biopsiados. El Grupo IV indica que el tumor ya se había diseminado a sitios distantes.
Grupo de riesgo: bajo, intermedio o alto. Esto combina la etapa, el grupo clínico, el estado de fusión de FOXO1, la edad y la localización. Este número determina la intensidad del tratamiento.

El informe de patología proporciona varios de estos componentes, pero generalmente no indica el grupo de riesgo. El equipo médico lo asigna una vez que se dispone de los resultados de las pruebas de imagen, la cirugía y las pruebas moleculares.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico del rabdomiosarcoma depende mucho más de la extensión de la enfermedad, el estado de fusión del gen FOXO1 y la localización que de cualquier valor numérico en particular. En general, alrededor del 70 % de los niños diagnosticados con rabdomiosarcoma sobreviven cinco años después, y esta cifra abarca una amplia gama de situaciones individuales.

Los estudios de grandes grupos cooperativos ofrecen una visión más clara. Entre los niños cuyo tumor no se había diseminado al momento del diagnóstico, aproximadamente el 84 % seguía con vida a los cinco años, en comparación con aproximadamente el 42 % de aquellos cuyo tumor ya se había diseminado. El estado de fusión divide aún más a cada grupo. Para los tumores localizados, la supervivencia a los cinco años fue de aproximadamente el 88 % cuando no había fusión de FOXO1 y de aproximadamente el 65 % cuando sí la había. Para los tumores que ya se habían diseminado, las cifras correspondientes fueron de aproximadamente el 58 % y el 19 %.

Las características asociadas a un resultado menos favorable incluyen las siguientes.

Diseminación a sitios distantes al momento del diagnóstico. El factor individual más importante, y la razón por la que se realizan estudios de estadificación antes de que comience el tratamiento.
Una fusión de FOXO1. El factor más importante después de la extensión de la enfermedad.
Un emplazamiento primario desfavorable. Incluyendo la vejiga y la próstata, los brazos y las piernas, el tronco y las zonas adyacentes al revestimiento del cerebro.
Mayor tamaño del tumor. Los tumores de más de 5 centímetros tienen peor pronóstico que los más pequeños.
Afectación de los ganglios linfáticos. Se detectó un tumor en los ganglios linfáticos cercanos.
Años. Los niños menores de 1 año y los mayores de 10 obtienen peores resultados que los que se encuentran en un punto intermedio, y los adultos obtienen peores resultados que los niños.
Tumor residual tras la cirugía. Un grupo clínico de mayor riesgo, especialmente cuando no se puede administrar la radiación a la dosis completa.

Estas cifras provienen de grupos de pacientes tratados durante muchos años y no permiten predecir el resultado en un caso individual. Los niños con rabdomiosarcoma localizado en una zona favorable, sin gen de fusión, se curan en la mayoría de los casos. El equipo médico puede proporcionar cifras que se ajusten al estadio, grupo, estado de fusión y localización específicos.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Tras el diagnóstico de rabdomiosarcoma, un equipo multidisciplinario, compuesto por un oncólogo, un cirujano, un radiooncólogo y un patólogo, suele planificar el tratamiento. Los hallazgos del informe de patología, en particular el tipo, el estado de fusión del gen FOXO1 y los márgenes, se combinan con los resultados de las pruebas de imagen y los hallazgos quirúrgicos para determinar el grupo de riesgo. Posteriormente, este grupo determina el plan de tratamiento.

La quimioterapia se administra a todos los pacientes con rabdomiosarcoma, incluso a aquellos a quienes se les extirpó completamente el tumor, ya que las células tumorales pueden estar presentes en otras partes del cuerpo sin ser visibles en las tomografías. El control local del tumor original se logra con cirugía, radioterapia o ambas, y la elección depende de la ubicación y la cantidad de tumor restante. La mayoría de los niños reciben tratamiento según un protocolo desarrollado por un grupo de investigación cooperativo, que es el tratamiento estándar en oncología pediátrica y no una opción experimental.

Se puede derivar al paciente a una evaluación genética, especialmente si se trata de un niño pequeño o si los antecedentes familiares sugieren una afección hereditaria. Tras finalizar el tratamiento, el seguimiento a largo plazo se prolonga durante muchos años. Este seguimiento vigila la posible reaparición del cáncer y controla los efectos tardíos de la quimioterapia y la radioterapia en el crecimiento, la fertilidad y la función de los órganos.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Qué tipo de rabdomiosarcoma se describe en el informe?
¿Se ha analizado el tumor para detectar la presencia del gen de fusión FOXO1 y cuál fue el resultado?
Si la prueba de fusión aún está pendiente, ¿cuándo se espera el resultado?
¿Se considera que el sitio principal es favorable o desfavorable?
¿Qué estadio y grupo clínico se le han asignado y qué significan?
¿A qué grupo de riesgo pertenece esto y qué lo determinó?
¿Se extirpó el tumor por completo y los márgenes fueron negativos?
Si solo se realizó una biopsia, ¿se prevé una cirugía adicional o se utilizará radioterapia en su lugar?
¿Se examinaron los ganglios linfáticos? ¿Contenía alguno tumor?
¿Se han completado las pruebas de estadificación, incluida la biopsia de médula ósea?
¿Ha revisado las muestras un patólogo especializado en tumores infantiles?
¿El tratamiento se administrará según un protocolo de grupo cooperativo o mediante un ensayo clínico?
¿Debería considerarse la realización de pruebas genéticas para detectar una enfermedad hereditaria?
¿Cuáles son los resultados esperados para este grupo de riesgo específico y qué seguimiento a largo plazo será necesario?