Carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa: Cómo entender su informe patológico

Editor de sección: Trevor Flood, MD, FRCPC
17 de julio de 2026

El carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa , a menudo abreviado como CCR-SDH, es un tipo raro de cáncer de riñón. Se produce por la pérdida de un grupo de proteínas llamado complejo de succinato deshidrogenasa, que la célula utiliza para convertir los alimentos en energía. Menos de 1 de cada 200 cánceres de riñón son de este tipo, y tiende a afectar a personas mucho más jóvenes que otros tipos de cáncer de riñón, a menudo entre los treinta y los cuarenta años.

Dos características distinguen este diagnóstico. La primera es tranquilizadora: la mayoría de estos tumores crecen lentamente y se curan con cirugía. La segunda es la razón por la que el diagnóstico es tan importante. Casi todas las personas con este tumor nacieron con la alteración genética que lo causó, lo que significa que el diagnóstico identifica una afección hereditaria que también aumenta el riesgo de desarrollar tumores en otras partes del cuerpo y que pueden compartir familiares cercanos.

Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos de su informe de patología para el carcinoma de células renales con deficiencia de SDH, qué significa cada término y por qué es importante para su atención médica y para su familia.

¿Qué causa el carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa?

El carcinoma de células renales por deficiencia de succinato deshidrogenasa, un cáncer de riñón poco frecuente, se produce por la pérdida del complejo de succinato deshidrogenasa, una maquinaria formada por cuatro partes codificadas por cuatro genes : SDHA , SDHB , SDHC y SDHD . El complejo se encuentra dentro de las mitocondrias, las partes de la célula que producen energía, y realiza un paso en la cadena de reacciones que convierte los alimentos en combustible. El daño a cualquiera de los cuatro genes provoca la desintegración de todo el complejo. Una sustancia llamada succinato se acumula entonces dentro de la célula, altera la activación y desactivación de los genes celulares y engaña a la célula para que se comporte como si estuviera privada de oxígeno. En el riñón, esta combinación puede producir un tumor. El gen SDHB es, con diferencia, el responsable más frecuente, seguido de SDHC , SDHA y, raramente, SDHD.

Casi todas las personas con este tumor nacieron con una alteración en una copia de uno de estos genes, y la segunda copia se perdió posteriormente en una célula renal. Los casos en los que ambas copias se dañan únicamente en el riñón son muy raros. Esta es la principal diferencia entre este cáncer y los cánceres renales comunes, y es la razón por la que el diagnóstico en sí mismo justifica la realización de pruebas genéticas.

Afecciones hereditarias asociadas al carcinoma de células renales con deficiencia de SDH.

Una mutación en el gen SDH, presente desde el nacimiento, se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un progenitor portador tiene una probabilidad de 1 entre 2 de transmitirla a cada hijo. Los portadores tienen riesgo de desarrollar varios tumores, no solo cáncer de riñón. La mayoría de los portadores nunca desarrollan un tumor renal.

Paraganglioma y feocromocitoma — Los tumores que se asocian más comúnmente con estos cambios genéticos. Paragangliomas Los feocromocitomas se originan en células del sistema nervioso que ayudan a regular la presión arterial y la respuesta del cuerpo al estrés, y pueden aparecer en la cabeza y el cuello, el pecho, el abdomen o la pelvis. Un feocromocitoma es un tumor que se origina en la glándula suprarrenal, situada encima del riñón. Algunos de estos tumores liberan hormonas y provocan hipertensión, dolores de cabeza, sudoración o taquicardia, por lo que se realiza un seguimiento a los portadores.
Tumor estromal gastrointestinal (GIST) — GIST deficiente en SDH es un tumor de la pared del tracto digestivo, casi siempre el estómago. Cuando GIST y paraganglioma ocurren en la misma persona o familia debido a una herencia Extensión SDH La mutación genética resultante se denomina síndrome de Carney-Stratakis.
Tumores hipofisarios — Se ha detectado en un pequeño número de portadores, aunque con mucha menos frecuencia que los tumores mencionados anteriormente.

El gen implicado determina el riesgo. Los portadores del gen SDHB , el grupo con mayor probabilidad de desarrollar este cáncer de riñón, también tienen un mayor riesgo de paragangliomas metastásicos, por lo que el gen identificado en el resultado de su prueba genética guía el plan de seguimiento que se elabora para usted.

¿Cuáles son los síntomas del carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa?

La mayoría de las personas con carcinoma de células renales por deficiencia de succinato deshidrogenasa, un tipo raro de cáncer de riñón, no presentan síntomas. Estos tumores suelen detectarse de forma accidental durante una ecografía, una tomografía computarizada o una resonancia magnética realizadas por un motivo no relacionado, o durante estudios de imagen realizados debido a que ya se conoce una alteración genética hereditaria de la SDH . Cuando se presentan síntomas, estos pueden incluir:

Presencia de sangre en la orina, lo que puede hacer que la orina tenga un aspecto rojo, rosa o marrón.
Dolor o molestia sorda en la espalda o en el costado del abdomen.
Un bulto o hinchazón en el abdomen o en el costado.
Pérdida de peso no deseada o fatiga.

A algunas personas se les diagnostica primero un paraganglioma o un GIST, y el tumor renal se descubre posteriormente durante las pruebas de imagen. Si el tumor se ha diseminado a otra parte del cuerpo (un proceso llamado metástasis ), los síntomas dependen de la zona afectada.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa se realiza cuando un patólogo examina el tejido renal al microscopio y utiliza una tinción especial para confirmar la ausencia de la proteína. El tumor suele observarse inicialmente como una masa en el riñón en las pruebas de imagen. Generalmente, se obtiene tejido mediante cirugía para extirpar el tumor, aunque en algunos casos se puede realizar primero una biopsia con aguja.

Bajo el microscopio, este tumor presenta una apariencia distintiva y, lo que es importante, tranquila. Las células son uniformes y cuboidales, con interiores rosados (eosinofílicos), y crecen en láminas sólidas o nidos compactos. La característica que apunta al diagnóstico se encuentra dentro de la célula: espacios burbujeantes, llamados vacuolas, e inclusiones pálidas llenas de material filamentoso, que le dan al citoplasma un aspecto burbujeante. Otros hallazgos comunes son pequeños quistes, túbulos renales benignos atrapados dentro del tumor y células inmunitarias dispersas llamadas mastocitos . Los núcleos son redondos y de aspecto benigno, sin nucléolos prominentes , y esta apariencia de bajo grado es característica del tumor, no un detalle incidental. El citoplasma rosado hace que el tumor a menudo se confunda a primera vista con un oncocitoma o un carcinoma de células renales cromófobo , y la presencia de vacuolas suele llevar al patólogo a solicitar una tinción confirmatoria.

Esa tinción forma parte de una prueba llamada inmunohistoquímica , que utiliza tinciones especiales para detectar proteínas dentro de las células. La tinción clave es SDHB . Dado que el daño a cualquiera de los cuatro genes SDH provoca la degradación de todo el complejo, la proteína SDHB desaparece independientemente del gen afectado, lo que convierte a esta tinción en una prueba para todos ellos. En este tumor, las células cancerosas pierden SDHB, mientras que las células normales y los vasos sanguíneos que las rodean la conservan, y esa comparación interna es lo que hace que el resultado sea fiable. A menudo se añade una segunda tinción, SDHA: cuando se pierden tanto SDHA como SDHB, la causa probable es SDHA , mientras que la pérdida de SDHB por sí sola apunta a uno de los otros tres genes. Otras tinciones ayudan a distinguir este tumor de otros similares, ya que suele ser positivo para PAX8 , lo que confirma su origen renal, y negativo para CD117 y CK7 , ambos generalmente positivos en el oncocitoma y el carcinoma de células renales cromófobo. Una vez confirmado el diagnóstico, se utilizan técnicas de imagen para evaluar la propagación del tumor y, debido al síndrome, para identificar tumores en otras partes del cuerpo.

Grado histológico y características de alto riesgo

La mayoría de los cánceres de riñón se clasifican mediante una escala numérica del 1 al 4 que describe el grado de anormalidad de las células, según el sistema de la OMS/ISUP, basado en la visibilidad de los nucléolos. Este sistema se desarrolló y validó para el carcinoma de células renales de células claras y el carcinoma papilar, por lo que la clasificación numérica puede o no aparecer en un informe de carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa. Lo más importante es la descripción de los núcleos.

La gran mayoría de estos tumores presentan núcleos benignos y de bajo grado, y su evolución es favorable. Una minoría contiene áreas donde el tumor ha cambiado de características, y tres hallazgos identifican a esta minoría. Estos son los aspectos más importantes a tener en cuenta en el informe:

Núcleos de alto grado — Áreas donde los núcleos se agrandan y se vuelven irregulares, con nucléolos prominentes, en contraste con los núcleos de aspecto benigno que se encuentran en el resto del tumor.
Coagulativa necrosis - Zonas donde las células tumorales han muerto, generalmente porque el tumor creció más rápido de lo que podía recibir suministro de sangre.
Sarcomatoide cambiar - Áreas donde las células tumorales son reemplazadas por células largas y delgadas, células fusiformes que se asemejan más a un cáncer de tejidos blandos que a un carcinoma.

Si ninguno de estos tres hallazgos aparece en su informe, el tumor se clasifica dentro del grupo con un pronóstico excelente. Si se presenta uno o más, el riesgo de que el cáncer reaparezca o se disemine es significativamente mayor, y el seguimiento se planifica en consecuencia.

Tamaño tumoral

Su informe de patología indicará el tamaño del carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa, medido en centímetros, a partir del tejido extirpado durante la cirugía. Esta medición es más precisa que la estimada mediante imágenes previas, por lo que ambas cifras podrían no coincidir exactamente. El tamaño forma parte del estadio tumoral (pT), con umbrales de 4 cm, 7 cm y 10 cm. Estos tumores suelen tener varios centímetros de diámetro al ser detectados, ya que no causan síntomas y crecen lentamente; un mayor tamaño en este tumor no genera la misma preocupación que en otros cánceres de riñón cuando no se presentan las características de alto riesgo descritas anteriormente.

Tumores multifocales y bilaterales

Debido a que la alteración genética que causa el carcinoma de células renales por deficiencia de succinato deshidrogenasa está presente en todas las células renales desde el nacimiento, pueden desarrollarse varios tumores. Cuando se detectan varios tumores en el mismo riñón, se denomina multifocal ; cuando hay tumores en ambos riñones, se denomina bilateral. Aproximadamente una cuarta parte de las personas con este diagnóstico presentan más de un tumor.

La presencia de múltiples tumores no significa que el cáncer se haya diseminado. Cada uno se originó de forma independiente. Su informe describirá cada tumor por separado, con su tamaño y características particulares, y la estadificación se basa en el tumor de mayor tamaño. Encontrar más de un tumor refuerza la hipótesis de una afección hereditaria e influye en la planificación quirúrgica, ya que preservar la función renal se convierte en una preocupación a largo plazo cuando pueden aparecer nuevos tumores a lo largo de la vida.

Extensión del tumor

La extensión tumoral describe si un carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa se ha extendido fuera del riñón y, de ser así, hasta dónde. El riñón está rodeado por una capa de grasa, y fuera de esta se encuentra una envoltura resistente llamada fascia de Gerota. La glándula suprarrenal se ubica sobre el riñón, y la vena renal transporta la sangre desde el riñón hacia la vena más grande del cuerpo, la vena cava inferior. El patólogo examina todas estas estructuras en el tejido extirpado durante la cirugía.

El informe puede describir el crecimiento tumoral en la grasa que rodea el riñón (grasa perinéfrica), en la grasa del seno renal (donde entran los vasos sanguíneos), en el sistema colector de la orina (sistema pielocalicial), en la vena renal o la vena cava inferior, en la glándula suprarrenal o a través de la fascia de Gerota hacia otros órganos. La mayoría de estos tumores permanecen confinados al riñón. Cuando se observa crecimiento tumoral fuera del riñón, aumenta el estadio del tumor y se asocia con un mayor riesgo de recurrencia.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular se refiere a la presencia de células del carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa dentro de pequeños vasos sanguíneos o linfáticos, ubicados dentro o alrededor del tumor. Los vasos sanguíneos transportan sangre por todo el cuerpo, y los vasos linfáticos transportan la linfa hacia los ganglios linfáticos. Las células tumorales dentro de estos vasos pueden diseminarse a otras partes del cuerpo, por lo que la invasión linfovascular se asocia con un mayor riesgo de recurrencia o propagación del cáncer. Es poco común en este tipo de tumor.

La invasión linfovascular no es lo mismo que el crecimiento hacia la vena renal, que es un vaso sanguíneo importante y se informa por separado como parte de la extensión y el estadio del tumor. Por sí sola, no modifica el estadio pT, pero es uno de los hallazgos que su equipo médico considera al decidir con qué frecuencia realizarle un seguimiento después de la cirugía.

Márgenes quirúrgicos

El margen es el borde del tejido extirpado durante la cirugía para el carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa. El patólogo examina estos bordes al microscopio para determinar si alguna célula tumoral los alcanza. Los márgenes que se examinan dependen del tipo de intervención. En una nefrectomía parcial, donde solo se extirpa el tumor y un borde de tejido circundante, los márgenes son el tejido renal y la grasa que rodea el tumor. En una nefrectomía radical, donde se extirpa el riñón completo, los márgenes incluyen la grasa que lo rodea, la vena renal y el uréter (el conducto que transporta la orina a la vejiga).

Margen negativo — No se observan células tumorales en el borde de la incisión. Esto sugiere que se extirpó el tumor por completo y que existe un bajo riesgo de que el cáncer reaparezca en el mismo lugar.
Margen positivo — Se observan células tumorales en el borde de resección. Esto significa que podrían haber quedado células tumorales residuales, lo que se asocia con un mayor riesgo de que el cáncer reaparezca en esa zona. Un margen positivo es uno de los hallazgos que el equipo quirúrgico utiliza para decidir si se debe considerar una cirugía adicional o un seguimiento por imagen más exhaustivo.

La nefrectomía parcial se utiliza con frecuencia en este tipo de tumor. Dado que un portador puede necesitar más de una operación de riñón a lo largo de su vida, se prioriza la preservación de la mayor cantidad posible de riñón funcional, además de la extirpación completa del tumor.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios que se encuentran distribuidos por todo el cuerpo, incluso alrededor de los grandes vasos sanguíneos cercanos al riñón. Las células de un carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa pueden viajar a través de los canales linfáticos y alojarse en un ganglio linfático, aunque esto es poco común. Los ganglios linfáticos no se extirpan de forma rutinaria durante la cirugía de cáncer de riñón. Generalmente, solo se extirpan cuando se observan agrandados en las imágenes o se palpan anormales durante la operación, por lo que muchos informes sobre este cáncer indican que no se extirparon ganglios linfáticos.

Si se extirparon ganglios linfáticos, el informe indicará cuántos se examinaron, cuántos contenían células cancerosas y el tamaño del mayor depósito tumoral dentro de un ganglio. También puede indicar si existe extensión extraganglionar , lo que significa que las células cancerosas dentro de un ganglio linfático han traspasado la cápsula externa del ganglio hacia el tejido circundante. Incluso la presencia de cáncer en un solo ganglio linfático sitúa el tumor en un estadio más avanzado y se asocia con un mayor riesgo de recurrencia.

Examen del riñón no tumoral

Cuando se extirpa tejido renal para tratar un carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa, el patólogo también examina el tejido renal alejado del tumor. Se pueden describir dos tipos de hallazgos. El primero son cambios que afectan la función del riñón restante, como cicatrices causadas por hipertensión arterial o diabetes crónicas. El segundo son tumores pequeños adicionales, lo cual es importante porque una persona portadora puede desarrollar más de uno con el tiempo. Dado que la mayoría de las personas con este diagnóstico son jóvenes y podrían necesitar cirugía renal en el futuro, es importante preguntar sobre el estado del riñón alejado del tumor.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Los biomarcadores son características de un tumor, generalmente una proteína o una alteración genética, que aportan información adicional al diagnóstico. En algunos tipos de cáncer, los resultados de los biomarcadores determinan el tratamiento farmacológico. Sin embargo, este no es el caso: actualmente, ninguna prueba de biomarcadores permite seleccionar el tratamiento para este cáncer. Las pruebas que se describen a continuación son importantes por otra razón igualmente relevante. En el carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa (SDHB), el hallazgo que establece el diagnóstico, la pérdida de la proteína SDHB descrita anteriormente, es también el indicador más claro de una condición hereditaria en cualquier cáncer de riñón, y esta condición afecta a la atención médica de por vida del paciente y a su familia.

Pruebas de SDH hereditarias (de la línea germinal)

Las pruebas genéticas de la línea germinal buscan una alteración genética congénita, utilizando una muestra de sangre o saliva en lugar del tumor en sí. Un diagnóstico de carcinoma de células renales con deficiencia de SDH justifica ofrecer esta prueba a todos los pacientes , independientemente de su edad y de si algún familiar ha tenido un tumor. Esto difiere de la mayoría de los cánceres de riñón, donde las pruebas se reservan para personas jóvenes, con varios tumores o con antecedentes familiares. La razón es que casi todos estos tumores resultan ser causados por una alteración genética hereditaria, y el patólogo no puede determinarlo solo con el tumor. Los genes analizados son SDHB , SDHA , SDHC y SDHD , y el resultado de la tinción de SDHA descrito anteriormente ayuda a determinar cuál se examina con mayor detalle.

Los resultados se informan de tres maneras: una variante patogénica (que causa enfermedad), lo que confirma la condición hereditaria; ninguna variante identificada, lo cual es poco común en este tumor y significa que los cambios genéticos se limitaron al riñón; o una variante de significado incierto, lo que significa que se encontró un cambio, pero aún no se sabe si es relevante. Un resultado patogénico cambia el plan para usted y su familia. Significa un seguimiento de por vida no solo de sus riñones, sino también para paraganglioma, feocromocitoma y GIST, y significa que a sus padres, hermanos e hijos se les puede ofrecer su propia prueba, llamada prueba en cascada, a través de una clínica de genética. Debido a que los tumores en este síndrome pueden aparecer en la infancia y la adolescencia, las pruebas y el seguimiento en los familiares generalmente comienzan a una edad temprana.

Perfil genómico completo (secuenciación de nueva generación)

La secuenciación de nueva generación lee muchos genes a la vez del tejido tumoral. En este tipo de cáncer, generalmente se realiza solo cuando el diagnóstico sigue siendo incierto tras las tinciones o cuando el cáncer se ha diseminado y se está considerando un ensayo clínico. Estos tumores presentan muy pocas mutaciones, además de la propia alteración del gen SDH , por lo que los paneles suelen arrojar resultados escasos. Las pruebas moleculares del tumor por sí solas no permiten determinar con fiabilidad si una alteración genética es hereditaria; solo la prueba de línea germinal descrita anteriormente puede hacerlo.

Reparación de errores de emparejamiento, inestabilidad de microsatélites y carga mutacional tumoral

Estas pruebas identifican tumores que responden a la inmunoterapia independientemente de dónde se originó el cáncer, un concepto conocido como aprobación independiente del tipo de tumor. Las proteínas de reparación de errores de emparejamiento (MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6) se analizan mediante inmunohistoquímica y se informan como intactas o conservadas, que es el resultado normal, o como deficientes (dMMR) cuando se pierde una o más proteínas. La prueba relacionada para la inestabilidad de microsatélites se informa como estable (MSS) o alta (MSI-H). La carga mutacional del tumor contabiliza el número de mutaciones en el tumor y se informa como mutaciones por megabase, considerándose alta una carga de 10 o más. Los tres hallazgos son poco frecuentes en este tipo de cáncer, por lo que se espera un resultado normal. Cuando se presenta alguno, puede hacer que una persona sea candidata al fármaco de inmunoterapia pembrolizumab según las aprobaciones que se aplican a todos los tipos de cáncer.

Puedes obtener más información sobre las pruebas descritas aquí en nuestra sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.

Estadio patológico (pTNM)

La estadificación patológica de un carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa describe la extensión del cáncer al momento de la cirugía. Se basa en el sistema TNM, creado por el Comité Conjunto Americano sobre el Cáncer (AJCC), actualmente en su octava edición, y es el mismo sistema utilizado para todos los carcinomas de células renales. La letra T describe el tamaño del tumor y su extensión fuera del riñón; la letra N indica si el cáncer se encuentra en los ganglios linfáticos cercanos; y la letra M indica si el cáncer se ha diseminado a una parte distante del cuerpo. La letra "p" al principio significa que la categoría fue asignada por un patólogo tras examinar el tejido. La categoría M casi siempre se determina mediante imágenes, no por el patólogo, por lo que puede no aparecer en el informe. Cuando hay más de un tumor, la estadificación se basa en el de mayor tamaño.

Estadio tumoral (pT)

pT1a — El tumor mide 4 cm o menos y permanece dentro del riñón.
pT1b — El tumor mide más de 4 cm pero no más de 7 cm y permanece dentro del riñón.
pT2a — El tumor mide más de 7 cm pero no más de 10 cm y permanece dentro del riñón.
pT2b — El tumor mide más de 10 cm y permanece dentro del riñón.
pT3a — El tumor ha crecido hacia la vena renal o una de sus ramas, hacia la grasa que rodea el riñón o en el seno renal, o hacia el sistema colector que drena la orina, pero no más allá de la fascia de Gerota.
pT3b — El tumor ha crecido hacia la vena cava inferior, por debajo del diafragma.
pT3c — El tumor ha crecido hacia la vena cava inferior, por encima del diafragma, o hacia la pared de la vena cava.
pT4 — El tumor ha crecido más allá de la fascia de Gerota, incluyendo su expansión hacia la glándula suprarrenal del mismo lado.

Estadio nodal (pN)

pN0 — No se detectó cáncer en ninguno de los ganglios linfáticos examinados.
pN1 — Se detectó cáncer en uno o más ganglios linfáticos cercanos.
pNX — No se extirparon ganglios linfáticos o no se pudieron evaluar. Este es un resultado común y esperado en la cirugía de cáncer de riñón.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico se refiere a la evolución esperada de una enfermedad. Para la mayoría de las personas con carcinoma de células renales por deficiencia de succinato deshidrogenasa, el pronóstico es bueno. El tumor típico, con núcleos de bajo grado y aspecto benigno, sin necrosis ni transformación sarcomatoide, se limita al riñón y se cura mediante cirugía. La diseminación a otras partes del cuerpo ocurre solo en aproximadamente 1 de cada 10 personas. Los tumores que se diseminan son casi siempre aquellos que presentan una o más de las tres características de alto riesgo descritas anteriormente, razón por la cual estos hallazgos son más relevantes en su informe que el tamaño del tumor.

Una característica de este cáncer influye en el seguimiento más que ninguna otra: puede reaparecer muy tarde. Se han reportado casos de metástasis más de una década después de la extirpación del riñón, mucho más allá del período de seguimiento habitual para la mayoría de los cánceres. Sumado al riesgo de nuevos tumores renales y de tumores en otras partes del cuerpo debido a la afección hereditaria, este es el motivo por el cual el seguimiento en este caso se mide en décadas en lugar de años. Las características de su informe asociadas con un mayor riesgo de recurrencia del cáncer son: núcleos de alto grado, necrosis coagulativa, transformación sarcomatoide, crecimiento fuera del riñón, invasión linfovascular, margen quirúrgico positivo y cáncer en los ganglios linfáticos.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Una vez confirmado el carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa, los hallazgos del informe de patología, en particular la presencia de alguna de las tres características de alto riesgo, el estadio y el estado de los márgenes, determinan los siguientes pasos. Este diagnóstico requiere un equipo multidisciplinario más amplio que otros cánceres de riñón, que suele incluir un urólogo, un patólogo, un radiólogo, un asesor genético y, a menudo, un endocrinólogo para otros tumores asociados al síndrome. Dado que este tumor es poco frecuente, conviene consultar con un centro especializado en su tratamiento.

Cirugía - La cirugía es el tratamiento principal y suele ser curativa. Se prefiere la nefrectomía parcial, que conserva el resto del riñón, cuando el tumor lo permite, ya que el paciente podría necesitar más cirugías renales a lo largo de su vida. La nefrectomía radical extirpa el riñón por completo y se considera para tumores de mayor tamaño o que afectan la vena renal.
Tratamiento posterior a la cirugía (terapia adyuvante) — Ningún tratamiento farmacológico administrado después de la cirugía ha demostrado ser eficaz contra este tipo de cáncer. Las opciones de inmunoterapia aprobadas tras la cirugía de cáncer de riñón, incluyendo pembrolizumab y la combinación de pembrolizumab y belzutifan aprobada en junio de 2026, se estudiaron y aprobaron para el carcinoma de células renales con componente de células claras y no son aplicables en este caso. El seguimiento se realiza mediante pruebas de imagen.
Tratamiento para el cáncer que se ha diseminado — No se ha probado ningún tratamiento en un ensayo clínico específico para este cáncer, y no existe un tratamiento estándar establecido. Las opciones terapéuticas se basan en estudios de cánceres renales distintos del carcinoma de células claras, y aquí se habla más de ensayos clínicos que para los cánceres renales comunes. La quimioterapia no es eficaz y no se utiliza. Se puede considerar la cirugía o la radioterapia para una única localización de la metástasis. Un punto a veces genera confusión: belzutifan, un fármaco que bloquea la misma vía de detección de oxígeno que activa este tumor, fue aprobado en mayo de 2025 para el paraganglioma avanzado y el feocromocitoma. Dicha aprobación abarca esos tumores, no este cáncer renal, aunque la biología compartida es una de las razones por las que el fármaco despierta interés en la investigación en este caso.
Evaluación genética — La derivación a una clínica de genética forma parte de la atención estándar para todas las personas con este diagnóstico, no solo para aquellas con antecedentes familiares. Si se trata de una enfermedad hereditaria Extensión SDH Una vez confirmada la alteración genética, se puede realizar la prueba a sus familiares y quienes la porten entrarán en un programa de seguimiento.
Vigilancia de por vida Si se confirma una alteración genética hereditaria, el seguimiento abarca más que los riñones. Generalmente incluye imágenes periódicas del abdomen y, según el gen implicado, imágenes de todo el cuerpo y análisis de sangre u orina para detectar las hormonas que liberan algunos paragangliomas. Sus equipos de genética y endocrinología elaborarán un programa de seguimiento personalizado para el gen específico, que se mantendrá de por vida.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Se confirmó el diagnóstico con la tinción de SDHB y también se analizó la SDHA?
¿Se me han programado pruebas genéticas y cuándo podré ver a un asesor genético?
¿Qué gen SDH está implicado y qué significa eso para mi riesgo de desarrollar otros tumores?
Si la alteración genética es hereditaria, ¿a cuáles de mis familiares debería hacerse la prueba y a qué edad?
¿Mi tumor presentaba núcleos de alto grado, necrosis o transformación sarcomatoide?
¿Qué tamaño tenía mi tumor y cuál era su estadio patológico (pT y pN)?
¿Tenía más de un tumor en el riñón, o tumores en ambos riñones?
¿Los márgenes quirúrgicos fueron negativos o positivos? Y si fueron positivos, ¿dónde se ubicaron?
¿El tumor creció fuera del riñón, en la grasa, el seno renal o la vena renal?
¿Se conservó la mayor parte posible de mi riñón y cuál es su función renal actual?
¿Me realizarán controles para detectar paraganglioma, feocromocitoma y GIST, así como tumores renales?
¿Con qué frecuencia necesitaré pruebas de imagen, qué tipo de exploraciones y durante cuántos años?
¿Debería revisarse mi caso en un centro especializado en cánceres de riñón raros y hereditarios?
¿Hay ensayos clínicos que deba conocer?