Su informe patológico para el carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
15 de Junio de 2025

El carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa (a menudo llamado CCR con deficiencia de SDH) es un tipo raro de cáncer de riñón. Se produce cuando un gen llamado succinato deshidrogenasa (SDH) no funciona correctamente debido a... mutacionesLa SDH es importante para el funcionamiento normal de las células y la producción de energía. Cuando este gen no funciona, puede provocar que las células renales se conviertan en un tumor. Aunque es poco frecuente, el CCR con deficiencia de SDH puede comportarse de forma agresiva, lo que significa que puede crecer rápidamente o hacer metástasis (diseminarse) a otras partes del cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas del carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa?

Muchas personas con carcinoma de células renales (CRC) con deficiencia de SDH no presentan síntomas perceptibles al principio. Estos tumores suelen detectarse durante pruebas de imagen (como tomografías computarizadas o resonancias magnéticas) realizadas por motivos no relacionados. Sin embargo, si se presentan síntomas, estos pueden incluir:

• Sangre en la orina, lo que hace que ésta parezca rosada, roja o marrón.

• Dolor o malestar en el costado o la espalda baja.

• Un bulto o masa que se siente en el abdomen.

• Pérdida de peso o fatiga inexplicable.

Los síntomas pueden hacerse más notorios si el tumor crece o se propaga a otras partes del cuerpo.

¿Qué causa el carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa?

El CCR con deficiencia de SDH se desarrolla cuando hay cambios (mutaciones) en genes llamados SDH, especialmente los genes SDHB, SDHA o SDHC. Generalmente, estas mutaciones son hereditarias, es decir, se transmiten de padres a hijos. Las personas con mutaciones hereditarias tienen una afección genética que aumenta su riesgo de desarrollar CCR con deficiencia de SDH, así como otros tipos de tumores.

Afecciones genéticas asociadas con el carcinoma de células renales con deficiencia de SDH

Muchos casos de CCR con deficiencia de SDH se asocian con enfermedades genéticas hereditarias. Las personas que heredan estas mutaciones en los genes SDH tienen mayor probabilidad de desarrollar este tipo de tumor. Estas personas también podrían desarrollar otras enfermedades relacionadas, como:

• Los tumores en otras partes del cuerpo, conocidos como paragangliomas o feocromocitomas, están relacionados con la glándula suprarrenal o el sistema nervioso.

• Tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que aparecen en el sistema digestivo.

• Tumores en la glándula pituitaria del cerebro.

Los médicos recomiendan asesoramiento genético y pruebas genéticas para los pacientes diagnosticados con CCR con deficiencia de SDH y sus familiares para identificar y gestionar estos riesgos de forma temprana.

¿Cómo se diagnostica el carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa?

Los médicos suelen detectar el CCR con deficiencia de SDH al realizar pruebas de imagen, como ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, por otros motivos. En estas exploraciones, el CCR con deficiencia de SDH suele aparecer como una masa en el riñón.

Su médico podría sugerirle una cirugía para extirpar el tumor. Tras la extirpación, un patólogo examina el tumor al microscopio. Pruebas de laboratorio especiales, como pruebas genéticas e inmunohistoquímica (que se explican a continuación), ayudan a confirmar que se trata de un CCR con deficiencia de SDH.

¿Cómo se ve el carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa bajo el microscopio?

Al microscopio, el CCR con deficiencia de SDH presenta características específicas que ayudan a los patólogos a reconocerlo. Las células tumorales suelen organizarse en grupos compactos (racimos), pequeños tubos o espacios quísticos llenos de un líquido transparente. Estas células tumorales suelen presentar un citoplasma abundante de color rojo rosado (eosinófilo). Los centros de las células tumorales (núcleos) tienen forma irregular, con estructuras internas grandes y prominentes llamadas nucléolos. En ocasiones, las células tumorales presentan pequeñas inclusiones (pequeñas estructuras) en su citoplasma.

Estas características microscópicas ayudan a los patólogos a identificar el RCC con deficiencia de SDH y a distinguirlo de otros tipos de tumores renales.

¿Qué otras pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico?

Además de examinar el tumor al microscopio, los patólogos suelen utilizar una prueba de laboratorio especial llamada inmunohistoquímica. La inmunohistoquímica utiliza tinciones especiales que ayudan a identificar las proteínas dentro de las células tumorales.

En el caso del CCR con deficiencia de SDH, los patólogos buscan específicamente una proteína llamada SDHB. Las células tumorales suelen perder la expresión de la proteína SDHB (lo que significa que la SDHB es negativa en las células tumorales), mientras que las células normales circundantes al tumor aún la presentan. Este patrón confirma que el tumor es un CCR con deficiencia de SDH. Otra proteína, llamada 2-succinocisteína (2SC), suele estar presente en las células tumorales y ayuda a confirmar el diagnóstico.

¿En qué se diferencia el CCR con deficiencia de succinato deshidrogenasa de otros tipos de cáncer de riñón?

El CCR con deficiencia de SDH se diferencia de otros cánceres de riñón en varias maneras:

• Mutación genética: Se trata de una mutación específica en los genes SDH, que suele ser hereditaria y poco común en la mayoría de los otros tipos de cáncer de riñón.

• Características microscópicas: Las células tumorales presentan apariencias características, incluidos nucléolos grandes y prominentes y patrones de crecimiento distintivos, que ayudan a los patólogos a reconocerlos.

• Asociación con síndromes genéticos: Muchos casos están relacionados con enfermedades hereditarias que causan tumores en otras partes del cuerpo, a diferencia de la mayoría de los otros cánceres de riñón.

• Comportamiento y pronóstico: El CCR con deficiencia de SDH puede ser agresivo, pero el pronóstico varía considerablemente. La detección temprana facilita el tratamiento y el seguimiento adecuados.

¿Qué significa extensión del tumor y por qué es importante?

La extensión tumoral describe la extensión del tumor más allá del riñón hacia los tejidos u órganos circundantes, como la grasa cercana, las venas grandes u otras estructuras. Esto es evaluado cuidadosamente y reportado por los patólogos. La extensión tumoral es importante porque afecta el estadio del cáncer, influye en las decisiones de tratamiento y puede determinar el pronóstico. Los tumores confinados dentro del riñón generalmente tienen un mejor pronóstico que los tumores que se extienden más allá del riñón.

¿Qué son los márgenes quirúrgicos y por qué son importantes?

Los márgenes quirúrgicos son los bordes de tejido sano que se extirpan junto con el tumor durante la cirugía. Los patólogos examinan cuidadosamente estos bordes para garantizar que no queden células tumorales.

• Márgenes negativos: No se encuentran células tumorales en los bordes del tejido. Esto significa que probablemente se extirpó todo el tumor, lo que reduce la probabilidad de recurrencia.

• Márgenes positivos: Se observan células tumorales en los bordes del tejido. Los márgenes positivos indican que podría quedar algo de tumor y que podría ser necesario un tratamiento adicional.

Su informe de patología indicará claramente el estado de los márgenes, lo que ayudará a su médico a determinar si es necesario un tratamiento adicional.

¿Qué es la invasión linfovascular y por qué es importante?

La invasión linfovascular se refiere a la penetración de células tumorales en pequeños vasos sanguíneos o vasos linfáticos (canales que transportan el líquido linfático a los ganglios linfáticos). Los tumores con invasión linfovascular presentan un mayor riesgo de diseminarse a otras partes del cuerpo. Los patólogos examinan cuidadosamente la presencia de invasión linfovascular, ya que su presencia puede influir en las decisiones de tratamiento y el seguimiento.

¿Se examinaron los ganglios linfáticos y qué significan los resultados?

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios con forma de frijol que se encuentran en todo el cuerpo. Las células tumorales pueden propagarse a los ganglios linfáticos a través de los vasos linfáticos.

Si se extirpan ganglios linfáticos durante la cirugía, los patólogos los examinan cuidadosamente bajo el microscopio para verificar si hay células tumorales.

• Ganglios linfáticos negativos: No se encontraron células tumorales en los ganglios linfáticos examinados. Esto indica que el tumor probablemente no se haya propagado.

• Ganglios linfáticos positivos: Se encontraron células tumorales en uno o más ganglios linfáticos examinados. Los ganglios linfáticos positivos indican que el tumor se ha diseminado, lo que podría requerir tratamientos adicionales, como quimioterapia o inmunoterapia.

El informe de patología detallará cuántos ganglios linfáticos se examinaron, si se encontraron células tumorales y el tamaño de cualquier depósito tumoral.

Pronóstico y tratamiento del carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa

La mayoría de los tumores de carcinoma de células renales (CCR) con deficiencia de SDH tienen un pronóstico favorable si se detectan y tratan a tiempo. Sin embargo, pueden ser agresivos, especialmente si presentan ciertas características de alto riesgo. Estos tumores pueden extenderse a otras partes del cuerpo o reaparecer después del tratamiento. El seguimiento y la vigilancia regulares son importantes, especialmente en personas con alteraciones genéticas hereditarias.

Los médicos suelen recomendar asesoramiento genético y pruebas genéticas a las personas diagnosticadas con CCR con deficiencia de SDH y a sus familiares. Se puede recomendar un seguimiento de por vida debido a la posibilidad de desarrollar otros tumores relacionados.

Estadificación patológica (sistema TNM) del carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa

Su médico utiliza el sistema de estadificación TNM para describir con claridad el grado de avance de su tumor. El sistema TNM ayuda a determinar las decisiones de tratamiento y su pronóstico.

Estadio del tumor (T)

• T1: El tumor mide 7 cm o menos y está completamente dentro del riñón.

• T2: El tumor mide más de 7 cm pero está confinado al riñón.

• T3: El tumor ha crecido hacia la grasa circundante o hacia una vena grande unida al riñón.

• T4: El tumor se ha extendido fuera del riñón hacia estructuras adyacentes o a través de la fascia de Gerota (la capa protectora alrededor del riñón).

Estadio del ganglio linfático (N)

• N0: No se encontraron células tumorales en los ganglios linfáticos.

• N1: Células tumorales encontradas en los ganglios linfáticos.

• NX: No se examinaron ganglios linfáticos.

Estadio metastásico (M)

• M0: El tumor no se ha propagado a partes distantes del cuerpo.

• M1: El tumor se ha diseminado (ha hecho metástasis) a partes distantes del cuerpo.

• MX: No se puede determinar la propagación a partes distantes del cuerpo.

Los estadios más avanzados indican tumores más avanzados que pueden requerir tratamientos y controles más extensos.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Necesito asesoramiento genético o pruebas genéticas para mí y los miembros de mi familia?

• ¿Cuáles opciones de tratamiento son las mejores para mi tumor?

• ¿Con qué frecuencia necesitaré pruebas o imágenes de seguimiento?

• ¿Cuál es la probabilidad de que el tumor regrese o se propague?

• ¿Se recomiendan cambios en el estilo de vida o ajustes en la dieta después del tratamiento?

• ¿A qué signos o síntomas debo prestar atención e informar de inmediato?