Mastocitosis sistémica Es un tipo de enfermedad de la sangre en la que un tipo específico de glóbulo blanco, llamado mastocitosCrece de forma anormal e incontrolada. Normalmente, los mastocitos forman parte del sistema inmunitario y ayudan a combatir infecciones, pero en la mastocitosis sistémica, estos mastocitos anormales se acumulan en órganos de todo el cuerpo. La médula ósea (el tejido blando hematopoyético del interior de los huesos) casi siempre está afectada, pero también pueden verse afectados otros órganos como el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la piel. Según la cantidad de órganos afectados y su gravedad, la mastocitosis sistémica puede ser de leve a muy grave.
¿Cuáles son los síntomas de la mastocitosis sistémica?
Los síntomas de la mastocitosis sistémica varían significativamente de una persona a otra.
Los síntomas comunes pueden incluir:
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Cambios en la piel, como manchas o parches de color marrón rojizo.
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Picazón, enrojecimiento o urticaria.
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Dolor de estómago, náuseas, vómitos, diarrea.
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Dolor de huesos o fracturas.
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Dolores de cabeza y fatiga.
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Presión arterial baja, mareos o desmayos.
En formas más avanzadas, la enfermedad puede causar problemas graves como agrandamiento del hígado, recuentos sanguíneos bajos, pérdida de peso significativa o daño a múltiples órganos.
¿Qué causa la mastocitosis sistémica?
La mastocitosis sistémica generalmente es causada por mutaciones Cambios en el gen KIT. Este gen normalmente ayuda a regular el crecimiento y la multiplicación de los mastocitos. Cuando mutan, los mastocitos pueden volverse hiperactivos, crecer excesivamente y acumularse en el organismo. La mutación más común, KIT p.D816V, se presenta en más del 90 % de los casos. Aunque estas mutaciones se adquieren durante la vida, se desconoce la razón exacta por la que se presentan en la mayoría de las personas.
¿Cómo se hace este diagnóstico?
El diagnóstico de mastocitosis sistémica generalmente se realiza mediante el examen de la médula ósea. biopsia por una patólogoEl patólogo examina el tejido de la médula ósea al microscopio para detectar agregados (grupos) de mastocitos anormales. Estos mastocitos anormales suelen aparecer en grupos, con al menos 15 mastocitos agrupados estrechamente.
El patólogo también examinará cuidadosamente la apariencia de estos mastocitos. Los mastocitos anormales suelen tener formas inusuales, como fusiformes o inmaduros, y pueden parecer menos granulares que los mastocitos normales. Se utilizan técnicas de tinción especiales para identificar y confirmar la presencia de estos mastocitos anormales en la muestra.
¿Qué pruebas adicionales se pueden realizar para confirmar el diagnóstico?
Se pueden realizar varias pruebas adicionales para ayudar a confirmar el diagnóstico y caracterizar la mastocitosis sistémica.
Inmunohistoquímica (IHC)
Inmunohistoquímica Es una prueba de laboratorio especializada que utilizan los patólogos para detectar proteínas específicas en la superficie celular. En la mastocitosis sistémica, los mastocitos suelen expresar proteínas llamadas CD25 y aveces CD2 or CD30, algo que los mastocitos normales generalmente no presentan. La presencia de estas proteínas ayuda a los patólogos a confirmar que los mastocitos son anormales.
Secuenciación de próxima generación (NGS)
Secuenciación de última generación Es un potente método de análisis genético que se utiliza para buscar mutaciones en los genes. En la mastocitosis sistémica, La secuenciación de próxima generación (NGS) se utiliza comúnmente para identificar mutaciones en el KIT DE RECETAS gen, particularmente los KIT pág.D816V mutación. La confirmación de esta mutación genética respalda el diagnóstico y puede orientar las decisiones de tratamiento.
Pruebas moleculares adicionales
En algunos casos, se pueden realizar pruebas moleculares para identificar la clonalidad, lo que significa que los mastocitos anormales provienen de la misma fuente genética. Estas pruebas pueden detectar si los mastocitos u otras células sanguíneas asociadas comparten cambios genéticos, lo que ayuda a confirmar que las células anormales forman parte de un único clon anormal.
¿Qué criterios utilizan los patólogos para realizar este diagnóstico?
Los patólogos utilizan criterios específicos para diagnosticar la mastocitosis sistémica. El diagnóstico requiere: un criterio mayor más un criterio menor al menos tres criterios menores.
Criterio principal:
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Grupos densos (agregados) de al menos 15 mastocitos anormales en la médula ósea u otros órganos.
Criterios menores (se requiere al menos uno si se cumple el criterio principal; o tres si no se cumple el criterio principal):
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Más del 25% de los mastocitos tienen una forma o apariencia anormal al microscopio.
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Los mastocitos expresan de forma anormal proteínas como CD2, CD25 o CD30.
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Detección de la mutación KIT (normalmente KIT p.D816V).
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Un nivel elevado de triptasa sérica (más de 20 ng/mL) en la sangre, sin otras causas.
¿Cuál es el pronóstico para alguien diagnosticado con mastocitosis sistémica?
El pronóstico de la mastocitosis sistémica depende principalmente del tipo de enfermedad que tenga la persona. Muchas personas con mastocitosis sistémica indolente (la forma más leve) tienen una esperanza de vida normal y la afección puede permanecer estable durante muchos años. Sin embargo, un pequeño número de casos puede progresar a una enfermedad más grave.
Las personas con mastocitosis sistémica agresiva, leucemia de mastocitosLa mastocitosis sistémica asociada a otro cáncer de sangre suele tener un pronóstico más grave, con una supervivencia más corta y un mayor riesgo de complicaciones. El pronóstico específico también depende de factores como la presencia de mutaciones genéticas adicionales, el grado de afectación orgánica y la respuesta a los tratamientos.
Las terapias más nuevas dirigidas a la mutación KIT han mostrado resultados prometedores en la mejora de los resultados para los pacientes, incluso en casos avanzados, ofreciendo esperanza de un mejor control y una supervivencia potencialmente más prolongada.
Preguntas para hacerle a su médico
- ¿Qué tipo de mastocitosis sistémica tengo y qué significa eso para mi salud?
