Editor de sección: Trevor Flood, MD, FRCPC
18 de julio de 2026
El carcinoma de células renales con translocación Xp11 es un tipo raro de cáncer de riñón. Su nombre hace referencia a una región del cromosoma X, denominada Xp11.2, donde dos cromosomas se rompen e intercambian fragmentos. Esta ruptura afecta a un gen llamado TFE3 y lo une a otro gen, produciendo un nuevo gen híbrido que impulsa el crecimiento celular. Dado que el gen TFE3 es el afectado, este cáncer también se denomina carcinoma de células renales con reordenamiento de TFE3 , nombre que utiliza actualmente la Organización Mundial de la Salud. Ambos nombres describen la misma enfermedad, y es posible que vea cualquiera de ellos en su informe.
Este cáncer se caracteriza por su especificidad. Representa aproximadamente 4 de cada 10 casos de cáncer de riñón en niños y adolescentes, lo que lo convierte en el cáncer de riñón más común en jóvenes, mientras que en adultos solo constituye entre 2 y 4 de cada 100 casos. Es algo más frecuente en mujeres y niñas que en hombres y niños.
Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos de su informe de patología para el carcinoma de células renales con translocación Xp11, qué significa cada término y por qué es importante para su atención médica o la de su hijo.
El carcinoma de células renales por translocación Xp11, un cáncer de riñón poco frecuente, es causado por una translocación , un evento en el que dos cromosomas se rompen e intercambian fragmentos. La ruptura ocurre en un punto del cromosoma X llamado Xp11.2, donde se encuentra el gen TFE3 . Normalmente, TFE3 produce una proteína que activa y desactiva otros genes en los momentos adecuados. Cuando se une a un gen asociado, el resultado es un gen de fusión que produce una proteína híbrida que permanece permanentemente activa, y la célula continúa creciendo y dividiéndose. Se han identificado más de veinte genes asociados; los más comunes son ASPSCR1 (también llamado ASPL ), PRCC , SFPQ , NONO y RBM10 . El gen asociado involucrado puede ser importante, como se describe en la sección de biomarcadores a continuación.
Conviene aclarar dos puntos sobre la causalidad, ya que difieren de lo que los pacientes suelen esperar.
Muchas personas con carcinoma de células renales por translocación Xp11, un tipo raro de cáncer de riñón, no presentan síntomas, y el tumor se descubre de forma accidental al realizar una ecografía, una tomografía computarizada o una resonancia magnética por un motivo no relacionado. Cuando se presentan síntomas, estos pueden incluir:
Este tumor se detecta con mayor frecuencia en una etapa más avanzada que los cánceres de riñón comunes, y para algunas personas el primer signo es un síntoma causado por la propagación a otra parte del cuerpo (un proceso llamado metástasis ) en lugar de por el propio tumor renal.
El diagnóstico de carcinoma de células renales con translocación Xp11 se realiza cuando un patólogo examina el tejido renal al microscopio y una prueba genética confirma la fusión. El tumor suele observarse inicialmente como una masa en el riñón en las imágenes radiológicas. Generalmente, se obtiene tejido mediante cirugía para extirpar el tumor, aunque puede realizarse una biopsia con aguja si el cáncer ya se ha diseminado.
Bajo el microscopio, la apariencia clásica es un tumor compuesto por papilas (proyecciones digitiformes) formadas por células grandes con citoplasma claro o rosa pálido , que a menudo contienen cuerpos de psamoma , que son pequeños depósitos redondos de calcio. La dificultad radica en que esta apariencia se superpone en gran medida con los dos cánceres renales más comunes: las células claras se asemejan al carcinoma de células renales de células claras , y las papilas se asemejan al carcinoma papilar de células renales . La apariencia por sí sola no permite realizar este diagnóstico, y es probable que algunos de estos tumores en adultos se hayan clasificado como uno de los tipos comunes. Esta es la razón principal por la que un patólogo solicita pruebas adicionales, particularmente en un paciente joven o cuando la apariencia no se ajusta claramente a una categoría conocida.
La primera prueba adicional suele ser la inmunohistoquímica , que utiliza tinciones especiales para detectar proteínas dentro de las células. En este tumor, la proteína TFE3 se acumula en el núcleo celular, y la tinción muestra una fuerte tinción nuclear, descrita en los informes como reactividad nuclear o expresión nuclear. Dos peculiaridades de este tumor suelen aparecer junto con ella: las células pueden teñirse para marcadores generalmente asociados con células pigmentarias, como Melan-A y HMB-45, y para una proteína llamada catepsina K, mientras que se tiñen débilmente o no se tiñen en absoluto para las citoqueratinas , las proteínas que la mayoría de los carcinomas expresan fuertemente. PAX8 , que confirma que el tumor se originó en el riñón, suele ser positivo.
La tinción de TFE3 por sí sola no es suficiente para establecer el diagnóstico, lo cual es un punto importante. La tinción es técnicamente difícil, los resultados pueden ser irregulares o limítrofes, y un pequeño número de carcinomas de células renales de células claras comunes dan positivo sin tener ninguna fusión. Confirmar el diagnóstico requiere una prueba genética. Se utilizan dos. La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) utiliza sondas fluorescentes para ver si el gen TFE3 se ha roto. La FISH está ampliamente disponible, pero no detecta aproximadamente 1 de cada 10 de estos tumores porque, en algunos casos, el gen se reordena dentro del propio cromosoma X en lugar de intercambiarse con otro cromosoma, y las sondas no pueden detectarlo. La secuenciación de ARN de próxima generación lee la fusión directamente, identifica el gen asociado y es la prueba confirmatoria preferida cuando está disponible. Si su informe describe un carcinoma de células renales con reordenamiento de TFE3 sospechoso con pruebas moleculares pendientes, o menciona que la FISH fue negativa pero la apariencia sigue siendo sospechosa, esta es la razón. Una vez confirmado el diagnóstico, se utilizan imágenes del tórax y el abdomen para buscar la diseminación.
La mayoría de los cánceres de riñón se clasifican mediante una escala numérica del 1 al 4 que describe el grado de anormalidad de las células, según el sistema de la OMS/ISUP. La clasificación se basa en la facilidad con la que se pueden observar los nucléolos (pequeñas estructuras redondas dentro del núcleo de cada célula) al microscopio: en el grado 1 no se ven ni siquiera con gran aumento; en el grado 2 solo son visibles con gran aumento; en el grado 3 son claramente visibles con poco aumento; y el grado 4 abarca tumores con una variación extrema en el tamaño y la forma de las células, células gigantes o células sarcomatoides o rabdoides. Este sistema sustituyó al antiguo sistema de clasificación de Fuhrman , que aún puede aparecer en informes antiguos.
En el informe del carcinoma de células renales con translocación Xp11, puede aparecer o no una calificación. El sistema WHO/ISUP se desarrolló y validó para el carcinoma de células renales de células claras y papilares, y la capacidad predictiva de la calificación en este tumor es menos conocida, en parte debido a su rareza y en parte porque su comportamiento está determinado por la fusión en sí. Cuando se informa una calificación, esta se interpreta junto con los demás hallazgos, no de forma aislada. Los hallazgos descritos en la siguiente sección proporcionan señales más claras.
Algunos carcinomas de células renales con translocación Xp11 presentan áreas donde las células tumorales han cambiado completamente su apariencia. Estos cambios, denominados características sarcomatoides y rabdoides, identifican tumores con mayor probabilidad de crecer rápidamente y diseminarse, y pueden encontrarse en cualquier tipo de carcinoma de células renales.
Si se detecta alguna de estas afecciones, el informe indicará el porcentaje del tumor afectado y este se clasificará en la categoría de mayor grado. Ambas se asocian a un mayor riesgo de recurrencia o diseminación del cáncer. Si el informe no las menciona, significa que no se detectaron.
Su informe de patología indicará el tamaño del carcinoma de células renales con translocación Xp11, medido en centímetros, a partir del tejido extirpado durante la cirugía. Esta medición es más precisa que la estimada mediante imágenes previas, por lo que ambas cifras podrían no coincidir exactamente. El tamaño determina parte del estadio tumoral (pT), y los umbrales son 4 cm, 7 cm y 10 cm.
Cuando solo hay un tumor, los patólogos lo denominan unifocal. Cuando se encuentra más de un tumor en el mismo riñón, se denomina multifocal . La presencia de múltiples tumores es poco común en este tipo de cáncer, lo cual concuerda con el hecho de que no es hereditario: la alteración genética que lo causa ocurre en una sola célula, no en todas las células renales desde el nacimiento. Si se encuentra más de un tumor, cada uno se describe por separado en el informe y la estadificación se basa en el de mayor tamaño.
La extensión tumoral describe si un carcinoma de células renales con translocación Xp11 se ha extendido fuera del riñón y, de ser así, hasta dónde. El riñón está rodeado por una capa de grasa, y fuera de esta se encuentra una envoltura resistente llamada fascia de Gerota. La glándula suprarrenal se ubica sobre el riñón, y la vena renal transporta la sangre desde el riñón hacia la vena cava inferior, la vena más grande del cuerpo. El patólogo examina todas estas estructuras en el tejido extirpado durante la cirugía.
El informe puede describir el crecimiento tumoral en la grasa que rodea el riñón (grasa perinéfrica), en la grasa del seno renal (donde entran los vasos sanguíneos), en el sistema colector de la orina (sistema pielocalicial), en la vena renal o la vena cava inferior, en la glándula suprarrenal o a través de la fascia de Gerota hacia otros órganos. La extensión más allá del riñón aumenta el estadio del tumor y se asocia con un mayor riesgo de recurrencia.
La invasión linfovascular significa que las células del carcinoma de células renales con translocación Xp11 se encuentran dentro de pequeños vasos sanguíneos o linfáticos, dentro o alrededor del tumor. Los vasos sanguíneos transportan sangre por todo el cuerpo, y los vasos linfáticos transportan un líquido llamado linfa hacia los ganglios linfáticos. Las células tumorales dentro de estos vasos pueden diseminarse a otras partes del cuerpo, por lo que la invasión linfovascular se asocia con un mayor riesgo de que el cáncer reaparezca o se propague.
La invasión linfovascular no es lo mismo que el crecimiento hacia la vena renal, que es un vaso sanguíneo importante y se informa por separado como parte de la extensión y el estadio del tumor. Por sí sola, no modifica el estadio pT, pero es uno de los hallazgos que su equipo médico considera al decidir con qué frecuencia realizarle un seguimiento después de la cirugía.
Un margen es el borde cortado del tejido extirpado durante la cirugía para el carcinoma de células renales con translocación Xp11. El patólogo examina estos bordes al microscopio para determinar si alguna célula tumoral los alcanza. Los márgenes que se examinan dependen del tipo de intervención. En una nefrectomía parcial, donde solo se extirpa el tumor y un borde de tejido circundante, los márgenes son el tejido renal y la grasa que rodea el tumor. En una nefrectomía radical, donde se extirpa todo el riñón, los márgenes incluyen la grasa que lo rodea, la vena renal, el uréter (el conducto que transporta la orina a la vejiga) y los vasos sanguíneos.
Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios que se encuentran distribuidos por todo el cuerpo, incluso alrededor de los grandes vasos sanguíneos cercanos al riñón. Las células de un carcinoma de células renales con translocación Xp11 pueden viajar a través de los canales linfáticos y alojarse en un ganglio linfático. Los ganglios linfáticos generalmente solo se extirpan cuando se observan agrandados en las imágenes o se palpan anormales durante la cirugía. Este tumor afecta a los ganglios linfáticos con mayor frecuencia que los cánceres renales comunes, por lo que en este caso se toman muestras de ganglios con mayor frecuencia.
Si se extirparon ganglios linfáticos, el informe indicará cuántos se examinaron, cuántos contenían células cancerosas y el tamaño del depósito tumoral más grande dentro de un ganglio. También puede indicar si existe extensión extraganglionar , lo que significa que las células cancerosas dentro de un ganglio linfático han atravesado la cápsula externa del ganglio hacia el tejido circundante. La presencia de cáncer en un ganglio linfático sitúa el tumor en un estadio más avanzado y, por lo general, indica un mayor riesgo de recurrencia. Un aspecto específico de este cáncer que conviene conocer es que, en niños y jóvenes, los tumores que han alcanzado los ganglios linfáticos, según algunos informes, han tenido un buen pronóstico tras la cirugía, mejor que el que se predeciría en un adulto. Esta es una pregunta que conviene plantear directamente al equipo médico en lugar de consultar información general sobre el cáncer de riñón.
Cuando se extirpa tejido renal por carcinoma de células renales con translocación Xp11, el patólogo también examina el tejido renal alejado del tumor. Esta parte del informe describe la probabilidad de que el riñón restante funcione correctamente después de la cirugía. Los hallazgos pueden incluir cicatrices en los vasos sanguíneos pequeños debido a hipertensión arterial crónica (arterionoesclerosis) o daño en los filtros renales causado por la diabetes (nefropatía diabética), aunque en pacientes más jóvenes el riñón circundante suele ser normal. Estos hallazgos no describen el cáncer; se informan porque ayudan a predecir la función renal después de la cirugía.
Los biomarcadores son características de un tumor, generalmente proteínas o cambios genéticos, que proporcionan información adicional al diagnóstico. El carcinoma de células renales con translocación Xp11 ocupa una posición singular. El hallazgo molecular es fundamental en este caso, ya que establece el diagnóstico, y las pruebas utilizadas para realizarlo se describen en la sección «¿Cómo se realiza el diagnóstico?» anterior. A continuación, se detalla la información adicional que proporcionan estas pruebas y las demás pruebas que se pueden realizar. Actualmente, ningún resultado de biomarcador permite seleccionar un fármaco aprobado para este tipo de cáncer.
Cuando la fusión se identifica mediante secuenciación de ARN en lugar de FISH, el informe nombra el gen asociado al que se unió TFE3 , por ejemplo, ASPSCR1::TFE3 o PRCC::TFE3 . Este detalle no se utiliza actualmente para elegir el tratamiento, pero aporta información. Los tumores con un gen asociado ASPSCR1 tienden a detectarse en una etapa más avanzada y presentan una historia natural menos favorable, mientras que otros genes asociados se asocian con tumores de crecimiento más lento. Las investigaciones sugieren que el gen asociado también puede influir en la eficacia del tratamiento farmacológico, y se están realizando estudios para registrar dicho gen. Si su informe menciona un gen asociado, es recomendable preguntar a su oncólogo qué se sabe al respecto.
La secuenciación de nueva generación lee simultáneamente muchos genes del tejido tumoral. En este tipo de cáncer, la misma prueba que confirma el diagnóstico suele detectar otros cambios genéticos al mismo tiempo. Más allá de la fusión, estos tumores presentan relativamente pocas mutaciones. Cuando el cáncer se ha diseminado, la secuenciación se utiliza principalmente para buscar cambios que puedan abrir la puerta a un ensayo clínico. Los informes pueden indicar qué alteraciones se encontraron, que no se identificaron alteraciones relevantes o que se detectó un cambio de significado incierto.
Estas pruebas identifican tumores que responden a la inmunoterapia independientemente de dónde se originó el cáncer, un concepto conocido como aprobación independiente del tipo de tumor. Las proteínas de reparación de errores de emparejamiento (MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6) se analizan mediante inmunohistoquímica y se informan como intactas o conservadas, que es el resultado normal, o como deficientes (dMMR) cuando se pierde una o más proteínas. La prueba relacionada para la inestabilidad de microsatélites se informa como estable (MSS) o alta (MSI-H). La carga mutacional del tumor contabiliza el número de mutaciones en el tumor y se informa como mutaciones por megabase, considerándose alta una carga de 10 o más. Los tres hallazgos son poco comunes en este cáncer, por lo que se espera un resultado normal. Cuando se presenta alguno, puede hacer que una persona sea candidata al fármaco de inmunoterapia pembrolizumab bajo aprobaciones que se aplican a todos los tipos de cáncer.
Puedes obtener más información sobre las pruebas descritas aquí en nuestra sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.
La estadificación patológica de un carcinoma de células renales con translocación Xp11 describe la extensión del cáncer al momento de la cirugía. Se basa en el sistema TNM, creado por el Comité Conjunto Americano sobre el Cáncer (AJCC), actualmente en su octava edición, y es el mismo sistema utilizado para todos los carcinomas de células renales. La letra T describe el tamaño del tumor y su extensión fuera del riñón; la letra N indica si el cáncer se encuentra en los ganglios linfáticos cercanos; y la letra M indica si el cáncer se ha diseminado a una parte distante del cuerpo. La letra "p" al principio indica que la categoría fue asignada por un patólogo tras examinar el tejido. La categoría M casi siempre se determina mediante imágenes, no por el patólogo, por lo que es posible que no aparezca en el informe.
El pronóstico se refiere a la evolución esperada de una enfermedad. En el caso del carcinoma de células renales con translocación Xp11, la edad es más relevante que en la mayoría de los cánceres. En niños y jóvenes, este tumor suele tener una evolución lenta, y muchos se curan mediante cirugía incluso cuando hay afectación de los ganglios linfáticos. En adultos, su comportamiento es menos favorable: se diagnostica con mayor frecuencia en una etapa más avanzada, y la supervivencia en las series publicadas ha sido similar a la del carcinoma de células renales de células claras y peor que la del carcinoma de células renales papilar. Dado que este tumor es poco frecuente y se reconoció como una enfermedad independiente hace relativamente poco tiempo, las cifras provienen de series pequeñas y deben considerarse como una guía general, no como una predicción para una persona en particular.
Una característica de este cáncer que influye en el seguimiento más que ninguna otra es su capacidad de reaparecer muy tarde. Se han reportado casos de diseminación muchos años, en algunos casos dos décadas o más, después de la extirpación del riñón. Esto supera con creces el período de seguimiento habitual para la mayoría de los cánceres, y es la razón por la que el seguimiento en este caso se prolonga mucho más que el estándar para el cáncer de riñón. Las características que aparecen en su informe asociadas a un mayor riesgo de recurrencia incluyen crecimiento fuera del riñón, cáncer en los ganglios linfáticos, características sarcomatoides o rabdoides, necrosis tumoral (áreas donde las células tumorales han muerto), invasión linfovascular, margen quirúrgico positivo y mayor tamaño del tumor.
Una vez confirmado el carcinoma de células renales con translocación Xp11, los hallazgos del informe de patología, en particular el estadio, el estado de los márgenes y la posible afectación de los ganglios linfáticos, determinan los siguientes pasos. El tratamiento suele involucrar a un urólogo, un oncólogo médico, un radiólogo y un patólogo, y en el caso de un niño, a un equipo de oncología pediátrica. Dado que este tumor es poco frecuente y la evidencia científica es escasa, conviene consultar con un centro especializado en este tipo de tumores, tanto para adultos como para niños.
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