Carcinoma de células renales con translocación de Xp11: interpretación del informe patológico

Editor de sección: Trevor Flood, MD, FRCPC
18 de julio de 2026


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El carcinoma de células renales con translocación Xp11 es un tipo raro de cáncer de riñón. Su nombre hace referencia a una región del cromosoma X, denominada Xp11.2, donde dos cromosomas se rompen e intercambian fragmentos. Esta ruptura afecta a un gen llamado TFE3 y lo une a otro gen, produciendo un nuevo gen híbrido que impulsa el crecimiento celular. Dado que el gen TFE3 es el afectado, este cáncer también se denomina carcinoma de células renales con reordenamiento de TFE3 , nombre que utiliza actualmente la Organización Mundial de la Salud. Ambos nombres describen la misma enfermedad, y es posible que vea cualquiera de ellos en su informe.

Este cáncer se caracteriza por su especificidad. Representa aproximadamente 4 de cada 10 casos de cáncer de riñón en niños y adolescentes, lo que lo convierte en el cáncer de riñón más común en jóvenes, mientras que en adultos solo constituye entre 2 y 4 de cada 100 casos. Es algo más frecuente en mujeres y niñas que en hombres y niños.

Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos de su informe de patología para el carcinoma de células renales con translocación Xp11, qué significa cada término y por qué es importante para su atención médica o la de su hijo.

¿Qué causa el carcinoma de células renales por translocación Xp11?

El carcinoma de células renales por translocación Xp11, un cáncer de riñón poco frecuente, es causado por una translocación , un evento en el que dos cromosomas se rompen e intercambian fragmentos. La ruptura ocurre en un punto del cromosoma X llamado Xp11.2, donde se encuentra el gen TFE3 . Normalmente, TFE3 produce una proteína que activa y desactiva otros genes en los momentos adecuados. Cuando se une a un gen asociado, el resultado es un gen de fusión que produce una proteína híbrida que permanece permanentemente activa, y la célula continúa creciendo y dividiéndose. Se han identificado más de veinte genes asociados; los más comunes son ASPSCR1 (también llamado ASPL ), PRCC , SFPQ , NONO y RBM10 . El gen asociado involucrado puede ser importante, como se describe en la sección de biomarcadores a continuación.

Conviene aclarar dos puntos sobre la causalidad, ya que difieren de lo que los pacientes suelen esperar.

  • Este cáncer no es hereditario. La translocación ocurre en una sola célula renal durante la vida de una persona. No está presente en el resto del cuerpo; no se hereda de los padres y no puede transmitirse a los hijos. Esto distingue a este cáncer de otros cánceres renales juveniles, como el carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa y el carcinoma de células renales con deficiencia de succinato deshidrogenasa, que suelen ser hereditarios. Por lo tanto, las pruebas genéticas de la línea germinal no se ofrecen de forma rutinaria para este diagnóstico.
  • La quimioterapia previa es el único factor de riesgo conocido. Las personas tratadas con ciertos fármacos de quimioterapia para un cáncer que padecieron en la infancia tienen un mayor riesgo de desarrollar este tumor años después. Esto ocurre en una minoría de casos. En el resto, no se ha identificado ninguna causa y no se debe a nada que usted haya hecho o dejado de hacer.

¿Cuáles son los síntomas del carcinoma de células renales por translocación Xp11?

Muchas personas con carcinoma de células renales por translocación Xp11, un tipo raro de cáncer de riñón, no presentan síntomas, y el tumor se descubre de forma accidental al realizar una ecografía, una tomografía computarizada o una resonancia magnética por un motivo no relacionado. Cuando se presentan síntomas, estos pueden incluir:

  • Presencia de sangre en la orina, lo que puede hacer que la orina tenga un aspecto rojo, rosa o marrón.
  • Dolor o molestia sorda en la espalda o en el costado del abdomen.
  • Un bulto o hinchazón en el abdomen o en el costado.
  • Pérdida de peso no deseada o fatiga.

Este tumor se detecta con mayor frecuencia en una etapa más avanzada que los cánceres de riñón comunes, y para algunas personas el primer signo es un síntoma causado por la propagación a otra parte del cuerpo (un proceso llamado metástasis ) en lugar de por el propio tumor renal.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de carcinoma de células renales con translocación Xp11 se realiza cuando un patólogo examina el tejido renal al microscopio y una prueba genética confirma la fusión. El tumor suele observarse inicialmente como una masa en el riñón en las imágenes radiológicas. Generalmente, se obtiene tejido mediante cirugía para extirpar el tumor, aunque puede realizarse una biopsia con aguja si el cáncer ya se ha diseminado.

Bajo el microscopio, la apariencia clásica es un tumor compuesto por papilas (proyecciones digitiformes) formadas por células grandes con citoplasma claro o rosa pálido , que a menudo contienen cuerpos de psamoma , que son pequeños depósitos redondos de calcio. La dificultad radica en que esta apariencia se superpone en gran medida con los dos cánceres renales más comunes: las células claras se asemejan al carcinoma de células renales de células claras , y las papilas se asemejan al carcinoma papilar de células renales . La apariencia por sí sola no permite realizar este diagnóstico, y es probable que algunos de estos tumores en adultos se hayan clasificado como uno de los tipos comunes. Esta es la razón principal por la que un patólogo solicita pruebas adicionales, particularmente en un paciente joven o cuando la apariencia no se ajusta claramente a una categoría conocida.

La primera prueba adicional suele ser la inmunohistoquímica , que utiliza tinciones especiales para detectar proteínas dentro de las células. En este tumor, la proteína TFE3 se acumula en el núcleo celular, y la tinción muestra una fuerte tinción nuclear, descrita en los informes como reactividad nuclear o expresión nuclear. Dos peculiaridades de este tumor suelen aparecer junto con ella: las células pueden teñirse para marcadores generalmente asociados con células pigmentarias, como Melan-A y HMB-45, y para una proteína llamada catepsina K, mientras que se tiñen débilmente o no se tiñen en absoluto para las citoqueratinas , las proteínas que la mayoría de los carcinomas expresan fuertemente. PAX8 , que confirma que el tumor se originó en el riñón, suele ser positivo.

La tinción de TFE3 por sí sola no es suficiente para establecer el diagnóstico, lo cual es un punto importante. La tinción es técnicamente difícil, los resultados pueden ser irregulares o limítrofes, y un pequeño número de carcinomas de células renales de células claras comunes dan positivo sin tener ninguna fusión. Confirmar el diagnóstico requiere una prueba genética. Se utilizan dos. La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) utiliza sondas fluorescentes para ver si el gen TFE3 se ha roto. La FISH está ampliamente disponible, pero no detecta aproximadamente 1 de cada 10 de estos tumores porque, en algunos casos, el gen se reordena dentro del propio cromosoma X en lugar de intercambiarse con otro cromosoma, y ​​las sondas no pueden detectarlo. La secuenciación de ARN de próxima generación lee la fusión directamente, identifica el gen asociado y es la prueba confirmatoria preferida cuando está disponible. Si su informe describe un carcinoma de células renales con reordenamiento de TFE3 sospechoso con pruebas moleculares pendientes, o menciona que la FISH fue negativa pero la apariencia sigue siendo sospechosa, esta es la razón. Una vez confirmado el diagnóstico, se utilizan imágenes del tórax y el abdomen para buscar la diseminación.

Grado histológico

La mayoría de los cánceres de riñón se clasifican mediante una escala numérica del 1 al 4 que describe el grado de anormalidad de las células, según el sistema de la OMS/ISUP. La clasificación se basa en la facilidad con la que se pueden observar los nucléolos (pequeñas estructuras redondas dentro del núcleo de cada célula) al microscopio: en el grado 1 no se ven ni siquiera con gran aumento; en el grado 2 solo son visibles con gran aumento; en el grado 3 son claramente visibles con poco aumento; y el grado 4 abarca tumores con una variación extrema en el tamaño y la forma de las células, células gigantes o células sarcomatoides o rabdoides. Este sistema sustituyó al antiguo sistema de clasificación de Fuhrman , que aún puede aparecer en informes antiguos.

En el informe del carcinoma de células renales con translocación Xp11, puede aparecer o no una calificación. El sistema WHO/ISUP se desarrolló y validó para el carcinoma de células renales de células claras y papilares, y la capacidad predictiva de la calificación en este tumor es menos conocida, en parte debido a su rareza y en parte porque su comportamiento está determinado por la fusión en sí. Cuando se informa una calificación, esta se interpreta junto con los demás hallazgos, no de forma aislada. Los hallazgos descritos en la siguiente sección proporcionan señales más claras.

Características sarcomatoides y rabdoides

Algunos carcinomas de células renales con translocación Xp11 presentan áreas donde las células tumorales han cambiado completamente su apariencia. Estos cambios, denominados características sarcomatoides y rabdoides, identifican tumores con mayor probabilidad de crecer rápidamente y diseminarse, y pueden encontrarse en cualquier tipo de carcinoma de células renales.

  • Sarcomatoide características - Las células tumorales son reemplazadas por células largas y delgadas, células fusiformes que se asemejan más a un cáncer de tejidos blandos que a un carcinoma.
  • Rabdoide características - Las células tumorales se vuelven grandes y redondas, con un centro de color rosa brillante y un núcleo desplazado hacia un lado, asemejándose a las células musculares.

Si se detecta alguna de estas afecciones, el informe indicará el porcentaje del tumor afectado y este se clasificará en la categoría de mayor grado. Ambas se asocian a un mayor riesgo de recurrencia o diseminación del cáncer. Si el informe no las menciona, significa que no se detectaron.

Tamaño tumoral

Su informe de patología indicará el tamaño del carcinoma de células renales con translocación Xp11, medido en centímetros, a partir del tejido extirpado durante la cirugía. Esta medición es más precisa que la estimada mediante imágenes previas, por lo que ambas cifras podrían no coincidir exactamente. El tamaño determina parte del estadio tumoral (pT), y los umbrales son 4 cm, 7 cm y 10 cm.

Tumores multifocales

Cuando solo hay un tumor, los patólogos lo denominan unifocal. Cuando se encuentra más de un tumor en el mismo riñón, se denomina multifocal . La presencia de múltiples tumores es poco común en este tipo de cáncer, lo cual concuerda con el hecho de que no es hereditario: la alteración genética que lo causa ocurre en una sola célula, no en todas las células renales desde el nacimiento. Si se encuentra más de un tumor, cada uno se describe por separado en el informe y la estadificación se basa en el de mayor tamaño.

Extensión del tumor

La extensión tumoral describe si un carcinoma de células renales con translocación Xp11 se ha extendido fuera del riñón y, de ser así, hasta dónde. El riñón está rodeado por una capa de grasa, y fuera de esta se encuentra una envoltura resistente llamada fascia de Gerota. La glándula suprarrenal se ubica sobre el riñón, y la vena renal transporta la sangre desde el riñón hacia la vena cava inferior, la vena más grande del cuerpo. El patólogo examina todas estas estructuras en el tejido extirpado durante la cirugía.

El informe puede describir el crecimiento tumoral en la grasa que rodea el riñón (grasa perinéfrica), en la grasa del seno renal (donde entran los vasos sanguíneos), en el sistema colector de la orina (sistema pielocalicial), en la vena renal o la vena cava inferior, en la glándula suprarrenal o a través de la fascia de Gerota hacia otros órganos. La extensión más allá del riñón aumenta el estadio del tumor y se asocia con un mayor riesgo de recurrencia.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular significa que las células del carcinoma de células renales con translocación Xp11 se encuentran dentro de pequeños vasos sanguíneos o linfáticos, dentro o alrededor del tumor. Los vasos sanguíneos transportan sangre por todo el cuerpo, y los vasos linfáticos transportan un líquido llamado linfa hacia los ganglios linfáticos. Las células tumorales dentro de estos vasos pueden diseminarse a otras partes del cuerpo, por lo que la invasión linfovascular se asocia con un mayor riesgo de que el cáncer reaparezca o se propague.

La invasión linfovascular no es lo mismo que el crecimiento hacia la vena renal, que es un vaso sanguíneo importante y se informa por separado como parte de la extensión y el estadio del tumor. Por sí sola, no modifica el estadio pT, pero es uno de los hallazgos que su equipo médico considera al decidir con qué frecuencia realizarle un seguimiento después de la cirugía.

Márgenes quirúrgicos

Un margen es el borde cortado del tejido extirpado durante la cirugía para el carcinoma de células renales con translocación Xp11. El patólogo examina estos bordes al microscopio para determinar si alguna célula tumoral los alcanza. Los márgenes que se examinan dependen del tipo de intervención. En una nefrectomía parcial, donde solo se extirpa el tumor y un borde de tejido circundante, los márgenes son el tejido renal y la grasa que rodea el tumor. En una nefrectomía radical, donde se extirpa todo el riñón, los márgenes incluyen la grasa que lo rodea, la vena renal, el uréter (el conducto que transporta la orina a la vejiga) y los vasos sanguíneos.

  • Margen negativo — No se observan células tumorales en el borde de resección. Esto sugiere que se extirpó el tumor por completo y se asocia con un bajo riesgo de que el cáncer reaparezca en el mismo lugar. Su informe también puede indicar la distancia del tumor al margen más cercano.
  • Margen positivo — Se observan células tumorales en el borde de resección. Esto significa que podrían haber quedado células tumorales residuales, lo que se asocia con un mayor riesgo de que el cáncer reaparezca en esa zona. Un margen positivo es uno de los hallazgos que el equipo quirúrgico utiliza para decidir si se debe considerar una cirugía adicional o un seguimiento por imagen más exhaustivo.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios que se encuentran distribuidos por todo el cuerpo, incluso alrededor de los grandes vasos sanguíneos cercanos al riñón. Las células de un carcinoma de células renales con translocación Xp11 pueden viajar a través de los canales linfáticos y alojarse en un ganglio linfático. Los ganglios linfáticos generalmente solo se extirpan cuando se observan agrandados en las imágenes o se palpan anormales durante la cirugía. Este tumor afecta a los ganglios linfáticos con mayor frecuencia que los cánceres renales comunes, por lo que en este caso se toman muestras de ganglios con mayor frecuencia.

Si se extirparon ganglios linfáticos, el informe indicará cuántos se examinaron, cuántos contenían células cancerosas y el tamaño del depósito tumoral más grande dentro de un ganglio. También puede indicar si existe extensión extraganglionar , lo que significa que las células cancerosas dentro de un ganglio linfático han atravesado la cápsula externa del ganglio hacia el tejido circundante. La presencia de cáncer en un ganglio linfático sitúa el tumor en un estadio más avanzado y, por lo general, indica un mayor riesgo de recurrencia. Un aspecto específico de este cáncer que conviene conocer es que, en niños y jóvenes, los tumores que han alcanzado los ganglios linfáticos, según algunos informes, han tenido un buen pronóstico tras la cirugía, mejor que el que se predeciría en un adulto. Esta es una pregunta que conviene plantear directamente al equipo médico en lugar de consultar información general sobre el cáncer de riñón.

Examen del riñón no tumoral

Cuando se extirpa tejido renal por carcinoma de células renales con translocación Xp11, el patólogo también examina el tejido renal alejado del tumor. Esta parte del informe describe la probabilidad de que el riñón restante funcione correctamente después de la cirugía. Los hallazgos pueden incluir cicatrices en los vasos sanguíneos pequeños debido a hipertensión arterial crónica (arterionoesclerosis) o daño en los filtros renales causado por la diabetes (nefropatía diabética), aunque en pacientes más jóvenes el riñón circundante suele ser normal. Estos hallazgos no describen el cáncer; se informan porque ayudan a predecir la función renal después de la cirugía.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Los biomarcadores son características de un tumor, generalmente proteínas o cambios genéticos, que proporcionan información adicional al diagnóstico. El carcinoma de células renales con translocación Xp11 ocupa una posición singular. El hallazgo molecular es fundamental en este caso, ya que establece el diagnóstico, y las pruebas utilizadas para realizarlo se describen en la sección «¿Cómo se realiza el diagnóstico?» anterior. A continuación, se detalla la información adicional que proporcionan estas pruebas y las demás pruebas que se pueden realizar. Actualmente, ningún resultado de biomarcador permite seleccionar un fármaco aprobado para este tipo de cáncer.

El socio de fusión

Cuando la fusión se identifica mediante secuenciación de ARN en lugar de FISH, el informe nombra el gen asociado al que se unió TFE3 , por ejemplo, ASPSCR1::TFE3 o PRCC::TFE3 . Este detalle no se utiliza actualmente para elegir el tratamiento, pero aporta información. Los tumores con un gen asociado ASPSCR1 tienden a detectarse en una etapa más avanzada y presentan una historia natural menos favorable, mientras que otros genes asociados se asocian con tumores de crecimiento más lento. Las investigaciones sugieren que el gen asociado también puede influir en la eficacia del tratamiento farmacológico, y se están realizando estudios para registrar dicho gen. Si su informe menciona un gen asociado, es recomendable preguntar a su oncólogo qué se sabe al respecto.

Perfil genómico completo (secuenciación de nueva generación)

La secuenciación de nueva generación lee simultáneamente muchos genes del tejido tumoral. En este tipo de cáncer, la misma prueba que confirma el diagnóstico suele detectar otros cambios genéticos al mismo tiempo. Más allá de la fusión, estos tumores presentan relativamente pocas mutaciones. Cuando el cáncer se ha diseminado, la secuenciación se utiliza principalmente para buscar cambios que puedan abrir la puerta a un ensayo clínico. Los informes pueden indicar qué alteraciones se encontraron, que no se identificaron alteraciones relevantes o que se detectó un cambio de significado incierto.

Reparación de errores de emparejamiento, inestabilidad de microsatélites y carga mutacional tumoral

Estas pruebas identifican tumores que responden a la inmunoterapia independientemente de dónde se originó el cáncer, un concepto conocido como aprobación independiente del tipo de tumor. Las proteínas de reparación de errores de emparejamiento (MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6) se analizan mediante inmunohistoquímica y se informan como intactas o conservadas, que es el resultado normal, o como deficientes (dMMR) cuando se pierde una o más proteínas. La prueba relacionada para la inestabilidad de microsatélites se informa como estable (MSS) o alta (MSI-H). La carga mutacional del tumor contabiliza el número de mutaciones en el tumor y se informa como mutaciones por megabase, considerándose alta una carga de 10 o más. Los tres hallazgos son poco comunes en este cáncer, por lo que se espera un resultado normal. Cuando se presenta alguno, puede hacer que una persona sea candidata al fármaco de inmunoterapia pembrolizumab bajo aprobaciones que se aplican a todos los tipos de cáncer.

Puedes obtener más información sobre las pruebas descritas aquí en nuestra sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.

Estadio patológico (pTNM)

La estadificación patológica de un carcinoma de células renales con translocación Xp11 describe la extensión del cáncer al momento de la cirugía. Se basa en el sistema TNM, creado por el Comité Conjunto Americano sobre el Cáncer (AJCC), actualmente en su octava edición, y es el mismo sistema utilizado para todos los carcinomas de células renales. La letra T describe el tamaño del tumor y su extensión fuera del riñón; la letra N indica si el cáncer se encuentra en los ganglios linfáticos cercanos; y la letra M indica si el cáncer se ha diseminado a una parte distante del cuerpo. La letra "p" al principio indica que la categoría fue asignada por un patólogo tras examinar el tejido. La categoría M casi siempre se determina mediante imágenes, no por el patólogo, por lo que es posible que no aparezca en el informe.

Estadio tumoral (pT)

  • pT1a — El tumor mide 4 cm o menos y permanece dentro del riñón.
  • pT1b — El tumor mide más de 4 cm pero no más de 7 cm y permanece dentro del riñón.
  • pT2a — El tumor mide más de 7 cm pero no más de 10 cm y permanece dentro del riñón.
  • pT2b — El tumor mide más de 10 cm y permanece dentro del riñón.
  • pT3a — El tumor ha crecido hacia la vena renal o una de sus ramas, hacia la grasa que rodea el riñón o en el seno renal, o hacia el sistema colector que drena la orina, pero no más allá de la fascia de Gerota.
  • pT3b — El tumor ha crecido hacia la vena cava inferior, por debajo del diafragma.
  • pT3c — El tumor ha crecido hacia la vena cava inferior, por encima del diafragma, o hacia la pared de la vena cava.
  • pT4 — El tumor ha crecido más allá de la fascia de Gerota, incluyendo su expansión hacia la glándula suprarrenal del mismo lado.

Estadio nodal (pN)

  • pN0 — No se detectó cáncer en ninguno de los ganglios linfáticos examinados.
  • pN1 — Se detectó cáncer en uno o más ganglios linfáticos cercanos.
  • pNX — No se extirparon ganglios linfáticos o no se pudieron evaluar.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico se refiere a la evolución esperada de una enfermedad. En el caso del carcinoma de células renales con translocación Xp11, la edad es más relevante que en la mayoría de los cánceres. En niños y jóvenes, este tumor suele tener una evolución lenta, y muchos se curan mediante cirugía incluso cuando hay afectación de los ganglios linfáticos. En adultos, su comportamiento es menos favorable: se diagnostica con mayor frecuencia en una etapa más avanzada, y la supervivencia en las series publicadas ha sido similar a la del carcinoma de células renales de células claras y peor que la del carcinoma de células renales papilar. Dado que este tumor es poco frecuente y se reconoció como una enfermedad independiente hace relativamente poco tiempo, las cifras provienen de series pequeñas y deben considerarse como una guía general, no como una predicción para una persona en particular.

Una característica de este cáncer que influye en el seguimiento más que ninguna otra es su capacidad de reaparecer muy tarde. Se han reportado casos de diseminación muchos años, en algunos casos dos décadas o más, después de la extirpación del riñón. Esto supera con creces el período de seguimiento habitual para la mayoría de los cánceres, y es la razón por la que el seguimiento en este caso se prolonga mucho más que el estándar para el cáncer de riñón. Las características que aparecen en su informe asociadas a un mayor riesgo de recurrencia incluyen crecimiento fuera del riñón, cáncer en los ganglios linfáticos, características sarcomatoides o rabdoides, necrosis tumoral (áreas donde las células tumorales han muerto), invasión linfovascular, margen quirúrgico positivo y mayor tamaño del tumor.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Una vez confirmado el carcinoma de células renales con translocación Xp11, los hallazgos del informe de patología, en particular el estadio, el estado de los márgenes y la posible afectación de los ganglios linfáticos, determinan los siguientes pasos. El tratamiento suele involucrar a un urólogo, un oncólogo médico, un radiólogo y un patólogo, y en el caso de un niño, a un equipo de oncología pediátrica. Dado que este tumor es poco frecuente y la evidencia científica es escasa, conviene consultar con un centro especializado en este tipo de tumores, tanto para adultos como para niños.

  • Cirugía - Para un tumor confinado al riñón, la cirugía es el tratamiento principal y ofrece la mejor probabilidad de curación. La extirpación parcial o total del riñón depende del tamaño y la ubicación del tumor. A menudo se considera la extirpación simultánea de los ganglios linfáticos afectados, ya que este tumor los alcanza con mayor frecuencia que los cánceres renales comunes.
  • Tratamiento posterior a la cirugía (terapia adyuvante) — Ningún tratamiento farmacológico administrado después de la cirugía ha demostrado ser eficaz contra este cáncer. Las opciones de inmunoterapia aprobadas tras la cirugía de cáncer de riñón, incluyendo pembrolizumab y la combinación de pembrolizumab y belzutifan aprobada en junio de 2026, se estudiaron y aprobaron para el carcinoma de células renales con componente de células claras y no son aplicables en este caso. El seguimiento se realiza mediante pruebas de imagen y, en caso de un tumor con alto riesgo de recurrencia, se puede considerar la participación en un ensayo clínico.
  • Tratamiento para el cáncer que se ha diseminado — No existe ningún fármaco aprobado específicamente para este cáncer, ni se ha probado ningún tratamiento en un ensayo clínico dedicado a él, por lo que las opciones provienen de estudios de cánceres renales distintos del carcinoma de células claras y de series de pacientes con este diagnóstico. Según la evidencia actual, los equipos de tratamiento generalmente consideran una combinación de un fármaco de inmunoterapia con un fármaco que bloquea el crecimiento de los vasos sanguíneos. Cabozantinib cuenta con la evidencia más sólida entre los fármacos individuales. La inmunoterapia administrada sola parece ser menos efectiva en este caso que en el carcinoma de células renales de células claras. La quimioterapia no es efectiva y no se utiliza, excepto cuando un historial de quimioterapia para un cáncer anterior es un antecedente relevante para el equipo. Los ensayos clínicos se discuten con mayor frecuencia en este cáncer que en los cánceres renales comunes.
  • Hacer un seguimiento - Las pruebas de imagen del abdomen y el tórax se realizan según un calendario establecido por su equipo médico y, debido al riesgo de recidiva tardía, se prolongan durante muchos años. Para una persona joven curada mediante cirugía, esto implica un seguimiento que puede durar décadas, por lo que conviene comprender cuanto antes por qué se recomienda.
  • Miembros de la familia — Dado que este cáncer no es hereditario, los familiares no corren un mayor riesgo y no necesitan pruebas genéticas ni exámenes de detección de enfermedades renales a causa de este diagnóstico.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Se confirmó la fusión mediante una prueba genética? ¿Se utilizó la técnica FISH o la secuenciación de ARN?
  • Si la prueba FISH resulta negativa pero el aspecto es sospechoso, ¿se realizará una secuenciación de ARN?
  • ¿Qué gen asociado participó en la fusión y se sabe si eso influye en algún aspecto?
  • ¿Qué tamaño tenía mi tumor y cuál era su estadio patológico (pT y pN)?
  • ¿Se extirparon ganglios linfáticos? ¿Alguno de ellos contenía células cancerosas?
  • ¿Mi tumor contenía células sarcomatoides o rabdoides, y se observó necrosis?
  • ¿El tumor creció fuera del riñón, en la grasa, el seno renal o la vena renal?
  • ¿Los márgenes quirúrgicos fueron negativos o positivos? Y si fueron positivos, ¿dónde se ubicaron?
  • ¿Se informó sobre el grado de mi tumor y qué importancia tiene en este tipo de cáncer de riñón?
  • Dado que este cáncer puede reaparecer tardíamente, ¿cuánto tiempo durará mi seguimiento y qué pruebas de imagen se utilizarán?
  • ¿Mi familia necesita alguna prueba o análisis debido a este diagnóstico?
  • ¿Debería revisarse mi caso en un centro especializado en cánceres renales raros?
  • Si se necesita un tratamiento más allá de la cirugía, ¿qué opciones se aplican a este tipo específico de cáncer de riñón?
  • ¿Hay ensayos clínicos disponibles para mí?

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