Melanoma de la mucosa nasal y de los senos paranasales: Cómo entender el informe patológico

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
14 de julio de 2026


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El melanoma mucoso de la cavidad nasal y los senos paranasales es un cáncer raro y de rápido crecimiento que se origina en los melanocitos , las células que producen el pigmento (melanina) en el revestimiento de la nariz y los senos paranasales. La cavidad nasal es el espacio detrás de la nariz por donde pasa el aire a los pulmones, y los senos paranasales son espacios llenos de aire en los huesos que rodean la nariz, incluidos los senos maxilares, etmoidales, frontales y esfenoidales. Los melanocitos normalmente están presentes en pequeñas cantidades en este revestimiento, y cuando crecen de forma descontrolada y forman un tumor maligno , el resultado es el melanoma mucoso. A diferencia del melanoma cutáneo (de la piel) , el melanoma mucoso no es causado por la exposición al sol. Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos en su informe de patología, qué significa cada término y por qué es importante para su atención médica.

¿Qué tan común es el melanoma de la mucosa en esta localización?

El melanoma mucoso de cabeza y cuello es poco frecuente, representando menos del 1 % de todos los melanomas. Aproximadamente el 80 % de los melanomas mucosos de cabeza y cuello se originan en la cavidad nasal o el seno maxilar. Afecta con mayor frecuencia a adultos mayores y es infrecuente en personas jóvenes. No existen pruebas contundentes de que afecte más a un sexo o grupo racial que a otro.

¿Qué causa el melanoma mucoso?

La causa exacta del melanoma mucoso de la cavidad nasal y los senos paranasales no se comprende completamente. A diferencia del melanoma cutáneo, no es causado por la radiación ultravioleta del sol y no existe una relación comprobada con el tabaco, el alcohol, la exposición a sustancias químicas o las infecciones virales. Algunos tumores surgen en áreas con pigmentación preexistente en el revestimiento (denominada melanosis mucosa), pero muchos se desarrollan sin ningún precursor claro. El melanoma mucoso tiene un perfil genético distinto al del melanoma cutáneo, como se describe con más detalle en la sección de biomarcadores a continuación.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas del melanoma mucoso de la cavidad nasal y los senos paranasales suelen ser inespecíficos y pueden asemejarse a infecciones sinusales o afecciones inflamatorias, lo que puede retrasar el diagnóstico. Los síntomas comunes incluyen obstrucción o congestión nasal, hemorragias nasales recurrentes, secreción nasal que puede contener sangre y presión facial o molestias sinusales. Durante una endoscopia, el tumor puede aparecer como una masa carnosa, similar a un pólipo. Puede tener una pigmentación oscura, pero hasta la mitad de estos tumores carecen de pigmento visible y se ven rosados ​​o grises. Algunas personas presentan ganglios linfáticos agrandados al momento del diagnóstico, y en algunos casos el cáncer ya se ha diseminado a otras partes del cuerpo.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de melanoma mucoso generalmente comienza cuando se encuentra una masa sospechosa durante una endoscopia nasal o una prueba de imagen. Se realiza una biopsia del tejido anormal y el diagnóstico se establece después de que un patólogo examina la muestra al microscopio . Al microscopio, el melanoma mucoso consiste en células tumorales altamente anormales que varían en forma; pueden ser epitelioides (grandes y poligonales), fusiformes, redondas, claras, plasmocitoides o indiferenciadas, y a menudo hay más de un tipo de célula presente dentro del mismo tumor. El tumor puede crecer en láminas, nidos o haces de células alargadas, y la invasión del tejido conectivo subyacente es común; los tumores avanzados pueden crecer en el cartílago o el hueso. El revestimiento superficial puede mostrar melanocitos anormales que se extienden hacia arriba en su interior (llamado diseminación pagetoide) o dispuestos a lo largo de la capa inferior (llamado crecimiento lentiginoso). Las células en división ( figuras mitóticas ) suelen ser numerosas y pueden tener un aspecto anormal, y son comunes las áreas de necrosis (muerte celular).

Debido a que hasta la mitad de estos tumores carecen de pigmento visible (una forma llamada melanoma amelanótico), a menudo se necesitan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. La inmunohistoquímica , una prueba que utiliza anticuerpos especialmente marcados para detectar proteínas en las células tumorales, es particularmente importante en estos casos. Las células tumorales suelen expresar proteínas relacionadas con los melanocitos, como S100 , SOX10 , HMB-45 , Melan-A (también llamada MART1), tirosinasa y MITF . Dado que ningún marcador individual identifica todos los casos, se utiliza un panel de marcadores, y estas tinciones también ayudan a distinguir el melanoma mucoso de otros cánceres que pueden tener una apariencia similar. Posteriormente, se utilizan estudios de imagen para determinar la extensión del tumor. Una tomografía computarizada (TC) muestra la destrucción ósea y ayuda con la planificación quirúrgica, mientras que una resonancia magnética (RM) proporciona un mejor detalle de los tejidos blandos y es especialmente útil para evaluar el crecimiento en la órbita (cavidad ocular), el cerebro o las estructuras circundantes. Una tomografía por emisión de positrones (PET-CT) puede utilizarse para evaluar los ganglios linfáticos y detectar la diseminación a distancia.

Subtipos de melanoma de las mucosas

Un subtipo es una forma específica de cáncer que comparte las características principales de la enfermedad en general, pero presenta características microscópicas distintas. Identificar el subtipo de un melanoma mucoso puede proporcionar información adicional sobre cómo es probable que se comporte el tumor.

  • Melanoma lentiginoso mucoso — Los melanocitos anormales se extienden en línea recta a lo largo de la capa inferior del revestimiento superficial. Este patrón de crecimiento es común en el melanoma de la cavidad nasal y los senos paranasales.
  • Melanoma nodular — El tumor forma una masa más compacta y redondeada, y puede presentar poca afectación de la superficie. A menudo, para cuando se diagnostica, ya es profundamente invasivo.
  • Melanoma mucoso desmoplásico — Este subtipo poco frecuente se compone principalmente de células tumorales fusiformes dentro de un tejido fibroso denso. A menudo carece de pigmentación visible y puede asemejarse a otros tumores de células fusiformes. La invasión perineural es frecuente, y con frecuencia se requieren pruebas inmunohistoquímicas exhaustivas para confirmar el diagnóstico.

Profundidad de invasión

La profundidad de invasión describe hasta dónde se ha extendido el melanoma mucoso en los tejidos circundantes. Bajo el microscopio, el patólogo evalúa la profundidad a la que se extiende el tumor por debajo de la superficie y si invade el cartílago, el hueso o las estructuras cercanas; los estudios de imagen como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) ayudan a evaluar la extensión de la invasión local. A diferencia del melanoma cutáneo, donde el grosor del tumor (profundidad de Breslow) se utiliza para la estadificación, el grosor del tumor no se utiliza para estadificar el melanoma mucoso. La mayoría de los melanomas mucosos de cabeza y cuello ya están avanzados al momento del diagnóstico, por lo que la estadificación general depende más de la extensión local y de la diseminación a los ganglios linfáticos u órganos distantes que del grosor.

Invasión perineural

La invasión perineural significa que se observaron células cancerosas adheridas a un nervio o creciendo a lo largo de su superficie. Los nervios recorren la cabeza y el cuello, transmitiendo señales como la temperatura, la presión y el dolor entre el cuerpo y el cerebro. La invasión perineural es frecuente en el melanoma mucoso, especialmente en el subtipo desmoplásico, y se considera un indicador de alto riesgo, ya que señala que el tumor se está extendiendo al tejido circundante y aumenta el riesgo de recurrencia tras el tratamiento. Si se detecta invasión perineural, se describirá en el informe de patología.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular significa que se observaron células cancerosas del melanoma mucoso dentro de un vaso sanguíneo o linfático. Los vasos sanguíneos transportan sangre por todo el cuerpo, y los vasos linfáticos transportan un líquido llamado linfa. Ambos tipos de vasos se conectan con otras partes del cuerpo, por lo que las células cancerosas que ingresan a ellos pueden viajar a sitios distantes como los ganglios linfáticos, los pulmones o el hígado. Si hay invasión linfovascular, se incluirá en su informe de patología.

Márgenes quirúrgicos

El margen quirúrgico es el borde del tejido que el cirujano corta al extirpar el tumor. Los márgenes se evalúan después de un procedimiento que extirpa el tumor por completo, como una escisión o resección , y generalmente no se evalúan después de una biopsia, que extirpa solo una parte del tumor. Debido a que el melanoma mucoso a menudo crece hacia las estructuras cercanas en un espacio confinado, la extirpación completa con márgenes libres de tumor puede ser difícil, y es posible que el patólogo no siempre pueda evaluar completamente los márgenes.

  • Margen negativo — No se observan células tumorales en el borde de corte del tejido. Esto sugiere que el tumor fue extirpado por completo.
  • Margen estrecho — Las células tumorales se encuentran cerca del borde de resección, pero no lo alcanzan. Se puede medir y registrar la distancia desde las células tumorales más cercanas hasta el borde, ya que un margen muy estrecho puede ser relevante para la toma de decisiones sobre tratamientos adicionales.
  • Margen positivo — Se han detectado células tumorales en el borde de la incisión. Esto significa que es posible que queden restos del tumor en el cuerpo, y el equipo médico tendrá en cuenta este hallazgo al considerar si es apropiado realizar una cirugía adicional o radioterapia.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios conectados por vasos linfáticos. Las células cancerosas de un melanoma mucoso pueden diseminarse a través de estos vasos hasta alcanzar los ganglios linfáticos. Cuando se extirpan los ganglios linfáticos, a veces mediante un procedimiento llamado disección cervical , se examinan al microscopio y los resultados se describen en el informe de patología.

Su informe incluirá el número de ganglios linfáticos examinados y el número de ganglios que contienen células cancerosas. Un ganglio con células cancerosas se describe como "positivo" y un ganglio sin células cancerosas se describe como "negativo". El patólogo también puede verificar la extensión extraganglionar , lo que significa que las células cancerosas han traspasado la cápsula externa de un ganglio linfático hacia el tejido circundante. La afectación de los ganglios linfáticos se asocia con un mayor riesgo de que el cáncer se propague a otras partes del cuerpo ( metástasis ) y un pronóstico menos favorable. Al momento del diagnóstico, aproximadamente el 20 por ciento de los pacientes ya tienen cáncer en los ganglios linfáticos.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Los biomarcadores son proteínas o alteraciones genéticas en las células tumorales que pueden orientar las decisiones terapéuticas. En el melanoma mucoso de la cavidad nasal y los senos paranasales, las pruebas de biomarcadores se realizan con mayor frecuencia en la enfermedad avanzada o metastásica para identificar posibles opciones de terapia dirigida o inmunoterapia. Es importante destacar que el perfil genético del melanoma mucoso difiere del del melanoma cutáneo asociado a la exposición solar.

KIT DE RECETAS

KIT es un gen que ayuda a controlar el crecimiento celular y produce una proteína llamada CD117 . Las mutaciones en el gen KIT son más comunes en el melanoma mucoso que en el melanoma cutáneo. Cuando se detecta una mutación en KIT mediante pruebas moleculares, se puede considerar el tratamiento con un fármaco dirigido a KIT. Las mutaciones en KIT se detectan mediante pruebas genéticas moleculares en tejido tumoral, y el resultado se informa como mutación detectable o no identificada, a veces con el nombre de la mutación específica. Puede encontrar más información en el artículo sobre mutaciones de KIT en el melanoma.

HERMANO

BRAF es un gen implicado en la señalización celular. Las mutaciones de BRAF son menos frecuentes en el melanoma mucoso que en el melanoma cutáneo, pero cuando se presenta una mutación como BRAF V600E, la terapia dirigida con inhibidores de BRAF y MEK puede ser una opción. Las mutaciones de BRAF se identifican mediante pruebas moleculares, y el informe indicará si existe una mutación y, posiblemente, especificará el tipo. Puede encontrar más información en el artículo sobre mutaciones de BRAF en el melanoma.

SNA

NRAS es otro gen implicado en la señalización del crecimiento celular, y las mutaciones de NRAS se presentan en una parte de los melanomas mucosos. Actualmente no existe ningún fármaco dirigido aprobado específicamente para el melanoma con mutación de NRAS, pero el resultado puede proporcionar información pronóstica y determinar la elegibilidad para ensayos clínicos. Las mutaciones de NRAS se detectan mediante pruebas moleculares en el tejido tumoral.

PD-L1

La PD-L1 es una proteína que ayuda a las células cancerosas a evadir la detección por parte del sistema inmunitario. Los fármacos denominados inhibidores de puntos de control inmunitario son un pilar fundamental del tratamiento del melanoma avanzado, y la prueba de PD-L1 puede proporcionar información adicional sobre la probabilidad de respuesta. La PD-L1 se evalúa mediante inmunohistoquímica, y el resultado se suele expresar como el porcentaje de células tumorales teñidas o como una puntuación. Cabe destacar que el melanoma mucoso tiende a responder de forma menos consistente a la inmunoterapia que el melanoma cutáneo asociado a la exposición solar. Puede encontrar más información en el artículo «PD-L1 y carga mutacional tumoral en el melanoma» o en la sección completa de «Biomarcadores y pruebas moleculares».

Estadio patológico (pTNM)

El melanoma mucoso de cabeza y cuello se clasifica mediante una versión propia del sistema TNM, definido en la octava edición del Manual de Estadificación del Cáncer del Comité Conjunto Americano sobre el Cáncer (AJCC). Este sistema difiere del utilizado para otros cánceres de la cavidad nasal y los senos paranasales. Describe el tumor en tres categorías: tumor primario (pT), ganglios linfáticos regionales (pN) y metástasis a distancia (pM). Dado que el melanoma mucoso se considera avanzado al momento del diagnóstico, no existen las categorías pT1 ni pT2, y la estadificación comienza en pT3.

Estadio tumoral (pT)

  • pT3 — El tumor se limita al revestimiento (mucosa) y al tejido que se encuentra justo debajo, independientemente de su grosor o tamaño.
  • pT4a — El tumor ha crecido hacia los tejidos blandos más profundos, el cartílago, el hueso o la piel suprayacente.
  • pT4b — El tumor ha crecido hacia el cerebro, las membranas que lo recubren (duramadre), la base del cráneo, ciertos nervios craneales, los músculos masticatorios (espacio masticatorio), la arteria carótida, el espacio situado delante de la columna vertebral o estructuras del tórax.

Estadio nodal (pN)

  • pN0 — No se encontraron células cancerosas en los ganglios linfáticos regionales.
  • pN1 — Se encontraron células cancerosas en uno o más ganglios linfáticos regionales.

Estas categorías se combinan en una etapa general. Dado que el melanoma mucoso comienza en pT3, la etapa más temprana es la etapa III (pT3, sin afectación ganglionar ni metástasis a distancia). La etapa IVA describe un crecimiento local más profundo (pT4a) o afectación de los ganglios linfáticos, la etapa IVB describe un crecimiento local muy avanzado (pT4b) y la etapa IVC describe un tumor que se ha diseminado a partes distantes del cuerpo.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico se refiere al resultado probable a largo plazo tras un diagnóstico. El melanoma mucoso de la cavidad nasal y los senos paranasales es un cáncer de rápido crecimiento, y la tasa de supervivencia general a cinco años oscila entre el 20 y el 50 por ciento. El pronóstico depende de varios factores.

  • Alcance de la invasión local — Los tumores confinados a la cavidad nasal tienden a tener mejores resultados que aquellos que afectan a estructuras sinusales más profundas, al hueso o a la órbita.
  • Afectación de los ganglios linfáticos — El cáncer detectado en los ganglios linfáticos se asocia con un mayor riesgo de metástasis a distancia y un pronóstico menos favorable.
  • Metástasis a distancia — La propagación a órganos distantes es el factor más importante asociado a un mal pronóstico.
  • Invasión perineural — Esta característica de alto riesgo se asocia con una mayor probabilidad de que el tumor reaparezca.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

El tratamiento del melanoma mucoso de la cavidad nasal y los senos paranasales es planificado por un equipo multidisciplinario que puede incluir cirujanos otorrinolaringólogos, neurocirujanos para tumores cercanos a la base del cráneo, radiooncólogos y oncólogos médicos. El enfoque terapéutico se guía por la extensión del tumor y los hallazgos específicos del informe de patología.

La cirugía para extirpar el tumor es el tratamiento principal, con el objetivo de lograr una extirpación completa con márgenes libres de tumor. Se puede añadir radioterapia para mejorar el control del tumor en la zona de origen, especialmente cuando los márgenes son positivos o estrechos. Para la enfermedad avanzada o metastásica, la inmunoterapia con inhibidores de puntos de control inmunitario es fundamental, y para tumores con mutaciones en KIT o BRAF, se puede considerar la terapia dirigida según los resultados de estos biomarcadores. Tras el tratamiento, es importante un seguimiento riguroso con pruebas de imagen y exploración física, ya que este cáncer puede reaparecer o diseminarse.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Dónde se originó exactamente mi tumor y se ha extendido a estructuras cercanas como el hueso o la órbita?
  • ¿Cuál es mi estadio patológico y qué implica eso para mi tratamiento?
  • ¿Se ha extendido el tumor a los ganglios linfáticos o a órganos distantes?
  • ¿Los márgenes quirúrgicos fueron negativos y el informe sugiere que el tumor fue extirpado por completo?
  • ¿Existía invasión perineural en mi tumor?
  • ¿Se realizaron pruebas de biomarcadores como KIT, BRAF, NRAS y PD-L1, y cuáles fueron los resultados?
  • ¿Soy candidato para terapia dirigida o inmunoterapia?
  • ¿Necesitaré radioterapia después de la cirugía? ¿Qué hallazgos influyeron en esa recomendación?
  • ¿Qué signos de recurrencia debo observar y cómo se me realizará el seguimiento después del tratamiento?
  • ¿Existen ensayos clínicos disponibles para mi tipo de cáncer?

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