Ependimoma de la fosa posterior: Cómo entender su informe patológico

Por Jason Wasserman MD PhD FRCPC y Anne F Buckley MD
23 de octubre de 2025

A ependimoma de la fosa posterior Es un tipo de tumor cerebral que se origina en las células ependimarias, que normalmente recubren los espacios llenos de líquido dentro del cerebro y la médula espinal. La fosa posterior es la parte inferior trasera del cráneo que contiene el cerebelo (que controla el equilibrio) y el tronco encefálico (que conecta el cerebro con la médula espinal).

Estos tumores suelen surgir en y alrededor de un espacio llamado cuarto ventrículo. Suelen estar bien definidos (circunscritos), pero aun así pueden presionar las estructuras cerebrales cercanas o bloquear el flujo normal de líquido cefalorraquídeo (LCR), lo que provoca un aumento de presión dentro del cráneo.

¿Cuáles son los síntomas del ependimoma de la fosa posterior?

Los síntomas de un ependimoma de la fosa posterior dependen del tamaño y la ubicación del tumor y de si bloquea el flujo de LCR.

Los posibles síntomas incluyen:

• Dolores de cabeza (que suelen empeorar por la mañana o al acostarse)

• Náuseas y vómitos causados ​​por el aumento de la presión cerebral.

• Pérdida del equilibrio, mareos o torpeza

• Visión doble o movimientos oculares anormales

• Rigidez del cuello o inclinación de la cabeza

• Irritabilidad, cansancio o agrandamiento de la cabeza en bebés y niños pequeños

Los adultos pueden notar dolores de cabeza más graduales o problemas de equilibrio, mientras que los bebés pueden presentar una circunferencia de la cabeza en rápido crecimiento debido a la acumulación de líquido (hidrocefalia).

¿Qué causa este tumor?

En la mayoría de las personas, la causa es desconocida y no hereditaria. Las investigaciones actuales muestran que los principales factores desencadenantes son los cambios epigenéticos, que son cambios en la activación o desactivación de los genes, más que cambios en los genes en sí. Estos afectan el crecimiento y el comportamiento de las células tumorales. Por ello, los médicos ahora clasifican los ependimomas de la fosa posterior en grupos moleculares que predicen mejor el comportamiento y la respuesta al tratamiento que la apariencia microscópica por sí sola.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico requiere una combinación de pruebas. Las pruebas de imagen, como la resonancia magnética, muestran la ubicación, el tamaño y el efecto del tumor en las estructuras circundantes. Posteriormente, se realiza una cirugía y el tejido se envía a un patólogo para examinarlo bajo el microscopio. Inmunohistoquímica y pruebas moleculares Luego, determine el grupo de la fosa posterior (A o B) y evalúe los cambios adicionales que influyen en el pronóstico. El informe patológico final reúne la información de todos estos pasos (imagen, características microscópicas y hallazgos moleculares) en lo que se denomina un diagnóstico integrado.

¿Cómo se ve este tumor bajo el microscopio?

Al microscopio, los ependimomas de la fosa posterior están formados por células pequeñas y redondas que a veces se organizan alrededor de los vasos sanguíneos. Cuando las células tumorales forman un patrón circular alrededor de un vaso, se denomina pseudoroseta perivascular.perivascular significa “alrededor de un vaso sanguíneo” y rosetón Significa "en forma de anillo"). Una roseta ependimaria verdadera se forma cuando las células forman un anillo hueco alrededor de un espacio central vacío.

El patólogo también puede comentar sobre la actividad mitótica, que se refiere a la frecuencia con la que las células se dividen. Un alto nivel de actividad mitótica significa que las células se dividen rápidamente. En algunos tumores, se forman nuevos vasos sanguíneos diminutos (proliferación microvascular) para alimentar la masa en crecimiento. Estas y otras características, como el aspecto apiñado de las células, se utilizan para asignar un grado de la OMS del SNC, pero, es importante destacar que el grado por sí solo no predice cómo se comportará el tumor sin información molecular.

Inmunohistoquímica

Inmunohistoquímica (IHC) Es una prueba que utiliza anticuerpos para identificar ciertas proteínas dentro de las células tumorales. Estos patrones confirman el tipo de tumor y ayudan a determinar su grupo molecular.

Los ependimomas suelen producir proteínas como GFAP (un marcador de origen glial) y EMA, que a menudo muestra un patrón en forma de punto o de anillo.

Una prueba IHC particularmente importante para este tumor es la H3 K27me3 (también denominada H3 p.K28me3). Esta prueba busca una etiqueta química específica en una proteína histona dentro de la célula. núcleo.

• Si las células tumorales pierden esta tinción, el diagnóstico apoya al grupo A de la fosa posterior (PFA).

• Si las células tumorales conservan esta tinción, lo más probable es que se trate del grupo B de la fosa posterior (PFB).

Las células normales del cerebro y de los vasos sanguíneos en la muestra conservan la tinción y actúan como control interno, lo que demuestra que la prueba funcionó.

Pruebas moleculares

Las pruebas moleculares proporcionan información más detallada sobre el ADN del tumor y son esenciales para una clasificación precisa. El informe suele indicar las pruebas realizadas, los resultados y su significado.

Perfil de metilación del ADN

Esta prueba lee miles de marcas químicas en el ADN para identificar un patrón de metilación característico. Cada tipo de tumor tiene un patrón único, lo que permite clasificarlo como PFA, PFB o, en ocasiones, otro tipo de ependimoma. Este método se considera el método de referencia para confirmar el grupo molecular.

Análisis del número de copias

Esta prueba busca fragmentos cromosómicos faltantes o adicionales. Estos se denominan cambios en el número de copias. En los ependimomas de la fosa posterior, la ganancia del cromosoma 1q es un hallazgo frecuente y se asocia con un mayor riesgo de recurrencia. Su informe podría mencionar este u otros cambios cromosómicos, como la pérdida del cromosoma 22q.

Pruebas de histonas y EZHIP

Muchos ependimomas de PFA presentan cambios que afectan la modificación de las proteínas histona H3. La mayoría muestra sobreexpresión de EZHIP, una proteína que imita una mutación conocida como H3 K27M. Ambas resultan en la pérdida de la metilación normal de las histonas (la marca H3 K27me3). Estos hallazgos confirman la biología de PFA. En raras ocasiones, se detectan mutaciones reales de H3 K27M o pequeñas mutaciones del gen EZHIP.

Cada uno de estos resultados ayuda a confirmar el grupo correcto y proporciona información sobre cómo podría comportarse el tumor a lo largo del tiempo.

Grupos: PFA, PFB y NOS/NEC

Los ependimomas de la fosa posterior se dividen en grupos debido a las diferencias en su biología, la edad típica del paciente y el comportamiento esperado. Conocer el grupo permite a los médicos predecir el pronóstico y adaptar el tratamiento.

Grupo A de la fosa posterior (PFA)

Los tumores PFA se presentan principalmente en lactantes y niños pequeños. Suelen presentar pérdida del marcador H3 K27me3 y se clasifican como PFA por metilación del ADN. Estos tumores tienen mayor probabilidad de reaparecer (recurrir) después del tratamiento, especialmente cuando no es posible la extirpación completa o cuando hay una ganancia de 1q.

Grupo B de la fosa posterior (PFB)

Los tumores PFB son más comunes en adolescentes y adultos. Conservan la tinción H3 K27me3 y se clasifican como PFB por metilación. Suelen ser menos agresivos que los tumores PFA, y con el tratamiento adecuado, suelen lograr un control a largo plazo.

No especificado de otro modo (NOS) / no clasificado en otro lugar (NEC)

A veces, el tumor muestra la apariencia microscópica de un ependimoma de fosa posterior, pero las pruebas de laboratorio no pueden confirmar su grupo molecular.

• NOS significa que no se pudieron realizar pruebas moleculares, por ejemplo, porque había muy poco tejido.

• NEC significa que se realizaron pruebas moleculares pero el patrón del tumor no encajaba en ningún grupo reconocido.

En estas situaciones, el diagnóstico seguirá siendo ependimoma de la fosa posterior, pero incluirá "NOS" o "NEC" después del nombre para indicar incertidumbre molecular. Los médicos se basan más en los hallazgos de imágenes, los resultados quirúrgicos y cualquier información cromosómica disponible, como el estado 1q, para orientar la atención.

Grado de la OMS

A todos los ependimomas de la fosa posterior se les asigna un grado de la OMS del SNC, generalmente grado 2 o grado 3. El grado se basa en características microscópicas como cuántas células se están dividiendo (actividad mitótica) y si se han formado nuevos vasos sanguíneos pequeños (proliferación microvascular).

Su informe incluirá este grado porque forma parte de la clasificación oficial de la OMS. Sin embargo, las investigaciones demuestran que el grado de la OMS por sí solo no predice de forma fiable el comportamiento de los ependimomas de la fosa posterior. En cambio, el grupo molecular (PFA vs. PFB), la extensión de la extirpación tumoral y el estado del cromosoma 1q son predictores mucho más sólidos del pronóstico. Por lo tanto, los informes patológicos modernos combinan estos elementos en un diagnóstico integrado que proporciona una visión más precisa del riesgo.

Pronóstico

Los resultados dependen de la edad, el grupo molecular, la extensión de la extirpación quirúrgica y los hallazgos genéticos. En general, los tumores PFA en niños pequeños presentan un mayor riesgo de recurrencia que los tumores PFB en pacientes mayores. En todos los grupos, una resección total macroscópica mejora el resultado, y la ganancia de 1q es un marcador adverso. Su equipo de neurooncología interpretará su informe integrado para desarrollar un plan de seguimiento personalizado, que generalmente incluye resonancias magnéticas periódicas.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Mi informe dice PFA, PFB o NOS/NEC y cómo se determinó esto?

• ¿Qué muestra la prueba H3 K27me3?

• ¿Se realizó un perfil de metilación del ADN o una prueba del cromosoma 1q?

• ¿Qué grado de la OMS figura y cómo se relaciona con los hallazgos moleculares?

• ¿Se extirpó completamente el tumor y cómo afecta eso al tratamiento?

• ¿Qué terapia se recomienda y cuál es mi programa de seguimiento?