¿Qué es la codeleción 1p/19q?

Eliminación de código 1p/19q es un tipo específico de cambio genético que se encuentra en un tipo de tumor cerebral llamado oligodendrogliomaEl término "codeleción 1p/19q" significa que una célula tumoral ha perdido parte de dos cromosomas: el brazo corto del cromosoma 1 (llamado 1p) y el brazo largo del cromosoma 19 (llamado 19q). Este cambio genético ayuda patólogos confirmar el diagnóstico de oligodendroglioma, especialmente cuando se combina con una mutación en el IDH1 or IDH2 .

¿Por qué es importante la codeleción 1p/19q?

La codeleción 1p/19q juega un papel importante en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los tumores cerebrales:

• Se requiere hacer el diagnóstico de oligodendroglioma, mutante en IDH y con deleción del gen 1p/19q, que es un tipo específico de tumor reconocido por la Organización Mundial de la Salud.

• Los tumores con este cambio genético generalmente crecen más lentamente y responden mejor al tratamiento que aquellos sin la codeleción.

• Ayuda a los médicos a seleccionar las terapias más adecuadas, especialmente la quimioterapia.

¿Cómo realizan los patólogos la prueba de codeleción 1p/19q?

Los patólogos utilizan pruebas moleculares para buscar la codeleción 1p/19q en el tejido tumoral.

Las pruebas más comunes incluyen:

• Hibridación fluorescente in situ (FISH)Esta prueba utiliza marcadores fluorescentes para detectar la presencia o ausencia de ADN en áreas específicas de los cromosomas 1 y 19. Se utiliza con frecuencia porque funciona en preparaciones de patología de rutina. Un resultado positivo significa que faltan las partes 1p y 19q (codificadas).
• Pérdida de heterocigosidad basada en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR-LOH): Este método compara el ADN del tumor con el del tejido normal para buscar regiones faltantes en los cromosomas 1p y 19q. Es muy preciso y ampliamente utilizado.
• Secuenciación de próxima generación (NGS) y pruebas de matriz de SNP: Estas nuevas pruebas analizan muchos genes y cromosomas a la vez. Su uso es cada vez mayor porque permiten detectar codeleciones y muchos otros cambios en una sola prueba.
• Matrices de metilación: utilizadas principalmente para clasificar tumores cerebrales según sus patrones de metilación de ADN, estas matrices también pueden detectar cambios cromosómicos como la codeleción 1p/19q.

¿Qué significa si mi tumor tiene una codeleción 1p/19q?

Si su informe de patología dice que su tumor tiene una codeleción 1p/19q, respalda el diagnóstico de oligodendrogliomaEste tipo de tumor generalmente presenta un mejor pronóstico en comparación con tumores similares sin codeleción. Esto también sugiere que su tumor podría responder bien a ciertos tipos de quimioterapia, como la temozolomida.

¿Cuál es la diferencia entre la eliminación de código absoluta y relativa?

La mayoría de los tumores con codeleción 1p/19q pierden completamente ambos brazos cromosómicos. Esto se denomina codeleción absoluta. En otros casos, puede haber copias adicionales de cromosomas, lo que da la impresión de una pérdida parcial; esto se denomina codeleción relativa. Las codeleciones absolutas se asocian con mayor intensidad a mejores pronósticos.

¿Qué tipos de tumores se analizan para detectar la codeleción 1p/19q?

La prueba de codeleción 1p/19q se realiza casi exclusivamente en gliomas, especialmente en aquellos con sospecha de oligodendrogliomas. No suele emplearse para otros tipos de tumores cerebrales ni cánceres en otras partes del cuerpo.

Ejemplo de informe de patología

• Cerebro, lóbulo frontal derecho, biopsia: oligodendroglioma, mutante en IDH y con deleción del gen 1p/19q, grado 2 de la OMS
• Comentario: Las pruebas moleculares confirman la presencia de una mutación en IDH1 y una codeleción 1p/19q. Estos hallazgos respaldan el diagnóstico de oligodendroglioma. Este tipo de tumor generalmente tiene un pronóstico favorable y puede responder bien a la quimioterapia y la radioterapia.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Qué tipo de tumor cerebral tengo?

• ¿Mi tumor tiene una codeleción 1p/19q?

• ¿Cómo afecta este resultado a mis opciones de tratamiento?

• ¿Debería realizarme también una prueba para detectar una mutación IDH?

• ¿Cuáles son los beneficios y limitaciones del método de prueba utilizado?