¿Qué es un biomarcador?


Biomarcadores Son cambios mensurables en las células cancerosas, que a menudo involucran genes o proteínas específicos. Estos biomarcadores se pueden encontrar en diversas partes del cuerpo, como la sangre, el tejido normal o dentro del propio tumor. Los biomarcadores ofrecen información valiosa sobre las características de un cáncer que una persona ya padece o indican su riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Los médicos utilizan estos biomarcadores para identificar los tratamientos más eficaces, adaptar las terapias a cada paciente y, en ocasiones, tomar medidas preventivas para reducir el riesgo de cáncer.

¿Cómo se utilizan los biomarcadores?

Los biomarcadores pueden desempeñar un papel fundamental en su trayectoria médica, desde la evaluación inicial del riesgo hasta el diagnóstico, la planificación del tratamiento y el seguimiento de la recurrencia. Estas pruebas pueden proporcionar información valiosa en las diferentes etapas de su atención, ayudándole a usted y a sus médicos a tomar decisiones informadas y adaptadas a su afección específica. Comprender cómo se utilizan estos biomarcadores puede ayudarle a comprender mejor su tratamiento y las medidas que su equipo de atención médica debe tomar para controlar su cáncer.

Estimación del riesgo de cáncer

Las pruebas de biomarcadores que estiman el riesgo de desarrollar cáncer se realizan a menudo en personas con antecedentes familiares de cáncer o con afecciones genéticas conocidas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer. Por ejemplo, se puede realizar una prueba de mutaciones BRCA1 o BRCA2 en una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario. Si se encuentra una mutación, esta información podría conducir a una mayor vigilancia, como mamografías o resonancias magnéticas más frecuentes, o medidas preventivas como cirugía profiláctica para extirpar tejido mamario o ovárico. El objetivo es reducir el riesgo de desarrollar cáncer o detectarlo en una etapa temprana y más tratable.

examen en línea.

Las pruebas de detección de biomarcadores detectan el cáncer en sus primeras etapas, antes de que aparezcan los síntomas. Un ejemplo típico es la prueba del PSA (antígeno prostático específico), utilizada para la detección del cáncer de próstata en hombres. Esta prueba puede realizarse regularmente en hombres mayores de cierta edad o en aquellos con factores de riesgo de cáncer de próstata. Los niveles elevados de PSA pueden requerir pruebas adicionales, como una biopsia, para determinar la presencia de cáncer. La detección temprana mediante cribado puede conducir a un tratamiento más temprano, lo que podría mejorar los resultados.

Diagnóstico diferencial

Cuando un paciente tiene un tumor, las pruebas de biomarcadores pueden ayudar a determinar el tipo exacto de cáncer, especialmente cuando los cánceres se ven similares bajo el microscopio. Por ejemplo, si un paciente tiene un tumor, linfoma, inmunohistoquímica Podría realizarse para detectar CD20, una proteína expresada en la superficie de células específicas de linfoma. Los resultados pueden ayudar a distinguir entre diferentes tipos de linfoma, lo cual es crucial, ya que otros tipos pueden requerir tratamientos diferentes. Un diagnóstico preciso garantiza que el paciente reciba el tratamiento más adecuado.

Determinar el pronóstico de una enfermedad

Las pruebas de biomarcadores pueden proporcionar información sobre la agresividad de un cáncer y su probable pronóstico. Por ejemplo, un Prueba del Ki-67Se podría realizar una prueba de Ki-67, un marcador de proliferación celular, en una muestra tumoral. Los niveles altos de Ki-67 indican que las células cancerosas se dividen rápidamente, lo que sugiere un tumor más agresivo con mayor riesgo de propagación. Esta información puede ayudar a los médicos a determinar la intensidad del tratamiento contra el cáncer, por ejemplo, si el paciente podría beneficiarse de una quimioterapia más agresiva.

Predecir la respuesta a tratamientos específicos

Las pruebas de biomarcadores específicos predicen la respuesta de un cáncer a tratamientos específicos. Por ejemplo, se podrían realizar pruebas para detectar mutaciones en el gen EGFR en un paciente con cáncer de pulmón. Si se detecta una mutación del EGFR, el paciente podría recibir tratamiento con terapias dirigidas como el erlotinib, específicamente diseñadas para inhibir la actividad de la proteína mutada. Este enfoque puede ser más eficaz y menos tóxico que la quimioterapia tradicional, ya que se dirige a las células cancerosas con mayor precisión.

Seguimiento de la recurrencia de la enfermedad

Tras completar el tratamiento, se pueden utilizar pruebas de biomarcadores para detectar signos de recurrencia del cáncer. Por ejemplo, una paciente tratada por cáncer de ovario podría someterse a análisis de sangre periódicos para medir los niveles de CA-125, una proteína que puede estar elevada en presencia de cáncer. Si los niveles de CA-125 comienzan a aumentar, esto podría indicar una recurrencia del tumor, lo que requeriría más pruebas o un cambio en la estrategia de tratamiento.

Seguimiento de la enfermedad metastásica

En pacientes con cáncer diagnosticado, las pruebas de biomarcadores pueden ayudar a rastrear la progresión de la enfermedad a otras partes del cuerpo. Por ejemplo, los niveles de CEA (antígeno carcinoembrionario) pueden monitorizarse a lo largo del tiempo en pacientes con cáncer colorrectal. Si los niveles de CEA aumentan, podría indicar que el cáncer se ha propagado a otros órganos, como el hígado o los pulmones. Esta información puede orientar las decisiones sobre la realización de pruebas de imagen adicionales o la modificación del plan de tratamiento para abordar el problema. metastásico enfermedad.

Estratificación del riesgo

Las pruebas de biomarcadores también pueden ayudar a clasificar a los pacientes en grupos de riesgo, lo que orienta las decisiones de tratamiento. Por ejemplo, un PD-L1 Se podría realizar una prueba de expresión en el cáncer de pulmón. Los pacientes con alta expresión de PD-L1 podrían tener mayor probabilidad de responder a fármacos de inmunoterapia como el pembrolizumab. Conocer el estado de PD-L1 de un paciente puede ayudar a los médicos a decidir si incluir la inmunoterapia en el plan de tratamiento, lo que podría mejorar las probabilidades de éxito del paciente.

¿Son los biomarcadores lo mismo que la medicina de precisión?

Los biomarcadores y la medicina de precisión están estrechamente relacionados, pero no son lo mismo. La medicina de precisión es un método para adaptar el tratamiento a las características individuales de cada paciente, a menudo mediante el uso de biomarcadores de cáncer. Si bien los biomarcadores proporcionan información específica sobre el cáncer, la medicina de precisión utiliza esta información para crear un plan de tratamiento con mayor probabilidad de ser eficaz para ese paciente.

¿Todos los informes sobre cáncer incluyen biomarcadores?

No todos los informes sobre el cáncer incluyen información sobre biomarcadores. La inclusión de biomarcadores en el informe depende de varios factores, como el tipo de cáncer que tiene, la etapa de la enfermedad y el plan de tratamiento específico que se esté considerando. En algunos casos, especialmente en el caso de cánceres en etapa temprana o cánceres tratados solo con cirugía, es posible que no sea necesario realizar pruebas de biomarcadores. Sin embargo, las pruebas de biomarcadores pueden ser cruciales para orientar las decisiones de tratamiento para otros tipos de cáncer, en particular aquellos que están más avanzados o tienen características específicas. Su médico determinará si las pruebas de biomarcadores son adecuadas según su caso.

¿Cómo se realiza la prueba de biomarcadores?

Existen diversas pruebas para identificar biomarcadores, cada una adaptada a tipos específicos de cáncer y a los biomarcadores específicos que se evalúan. La elección de la prueba en su caso dependerá del tipo de cáncer que tenga y de la información que su médico necesite para guiar su tratamiento. Comprender los diversos métodos de prueba puede ayudarle a comprender mejor cómo trabaja su equipo de atención médica para brindar el diagnóstico más preciso y un plan de tratamiento eficaz.

Inmunohistoquímica (IHC)

Inmunohistoquímica es una técnica que utiliza anticuerpos para detectar proteínas específicas en muestras de tejido. Una pequeña muestra de tumor se trata con anticuerpos que se unen a la proteína diana y un cambio de color indica la presencia de la proteína. Esta prueba se elige a menudo porque permite a los médicos ver exactamente dónde se encuentra la proteína dentro del tejido, lo que puede ser importante para diagnosticar ciertos tipos de cáncer. Por ejemplo, la inmunohistoquímica se puede utilizar para detectar receptor de estrógeno (RE) Expresión en el cáncer de mama, lo que ayuda a determinar si el tumor es ER-positivo y si es probable que responda a la terapia hormonal. En un informe patológico, los resultados de la prueba IHQ suelen describirse como positivos o negativos, y pueden ir acompañados de un porcentaje que indica la proporción de células que expresan la proteína.

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

PESCADO Es una técnica que detecta secuencias específicas de ADN dentro de las células mediante sondas fluorescentes que se unen a dichas secuencias. Esta prueba se realiza a menudo para detectar anomalías genéticas, como amplificaciones, deleciones o reordenamientos genéticos. Por ejemplo, la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) podría utilizarse para detectar reordenamientos del gen ALK en el cáncer de pulmón, lo que ayuda a identificar a los pacientes que podrían beneficiarse de terapias dirigidas como el crizotinib. La FISH se prefiere a otras pruebas cuando es importante la localización precisa de los cambios genéticos dentro de las células. Los informes de patología suelen describir los resultados de la FISH como positivos o negativos para el cambio genético específico que se analiza.

Secuenciación de próxima generación (NGS)

Secuenciación de próxima generación (NGS) Es una técnica potente que analiza simultáneamente múltiples genes, identificando mutaciones, deleciones, inserciones y otros cambios genéticos en todo el genoma. La NGS se suele elegir cuando se necesita un perfil genético completo de un tumor, especialmente en cánceres donde pueden estar involucrados múltiples genes. Por ejemplo, la NGS podría realizarse en una muestra de cáncer de pulmón para identificar simultáneamente mutaciones en EGFR, KRAS y otros genes. Este enfoque integral puede orientar las decisiones de tratamiento al identificar todas las posibles dianas terapéuticas. En los informes de patología, los resultados de la NGS pueden incluir una lista de las mutaciones identificadas, junto con información sobre su posible impacto en el cáncer y las opciones de tratamiento disponibles.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica que amplifica secuencias específicas de ADN, lo que facilita la detección de mutaciones u otros cambios genéticos. La PCR se utiliza a menudo para detectar mutaciones específicas conocidas, como la mutación BRAF V600E en melanomaLa PCR se selecciona por su sensibilidad y capacidad para detectar pequeñas cantidades de ADN mutado en una muestra. En los informes de patología, los resultados de la PCR suelen indicarse como positivos o negativos para la mutación específica analizada.

Citogenética/cariotipo

La citogenética, que incluye el cariotipo, es el estudio de los cromosomas en las células. El cariotipo implica la tinción de los cromosomas y su examen al microscopio para identificar cambios importantes, como cromosomas faltantes o adicionales, o anomalías estructurales, como las translocaciones. Esta prueba se utiliza a menudo en cánceres de la sangre, como la leucemia, donde los cambios cromosómicos pueden tener importantes implicaciones pronósticas y terapéuticas. Por ejemplo, la presencia del cromosoma Filadelfia en la leucemia mieloide crónica (LMC) puede indicar la necesidad de una terapia dirigida con fármacos como el imatinib. En los informes de patología, los resultados citogenéticos suelen describirse en función de las anomalías cromosómicas específicas detectadas, con detalles sobre cómo estas anomalías pueden influir en el pronóstico o el plan de tratamiento.

¿Qué tipos de cánceres se analizan para detectar biomarcadores?

Las pruebas de biomarcadores son esenciales para diagnosticar y tratar muchos tipos de cáncer. Si bien no todos los cánceres requieren pruebas de biomarcadores, ciertos tipos de cáncer tienen mayor probabilidad de estar asociados con biomarcadores específicos que pueden proporcionar información valiosa sobre el comportamiento de la enfermedad y su posible respuesta al tratamiento.

Los siguientes son ejemplos de tipos de cáncer para los que se utilizan comúnmente pruebas de biomarcadores para fundamentar decisiones clínicas.

  • Cáncer de mamaEl cáncer de mama es uno de los cánceres más comunes en las mujeres. Los biomarcadores que se analizan comúnmente en el cáncer de mama incluyen RE (receptor de estrógeno), PR (receptor de progesterona), y mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Por ejemplo, los pacientes con cáncer de mama con receptores de estrógeno positivos pueden beneficiarse de una terapia hormonal dirigida al receptor de estrógeno.
  • Cáncer de pulmónEl cáncer de pulmón es una de las principales causas de muerte por cáncer. Biomarcadores como las mutaciones del EGFR, los reordenamientos de ALK y PD-L1 La expresión de PD-L1 se analiza habitualmente en el cáncer de pulmón. Estos biomarcadores ayudan a orientar el tratamiento con terapias dirigidas, como erlotinib para las mutaciones de EGFR y pembrolizumab para la expresión elevada de PD-LXNUMX.
  • Cáncer colorrectalEl cáncer colorrectal es el tercer cáncer más común a nivel mundial. Los biomarcadores analizados en el cáncer colorrectal incluyen RASGUÑO, SNA, HERMANO mutaciones y la inestabilidad de microsatélites (MSI). Las mutaciones de KRAS, por ejemplo, pueden predecir si el cáncer responderá a terapias dirigidas específicas.
  • Cáncer de ovariosEl cáncer de ovario suele diagnosticarse en una etapa avanzada. Biomarcadores como el CA-125 y las mutaciones BRCA1 y BRCA2 se analizan con frecuencia. Estos biomarcadores ayudan a orientar las decisiones de tratamiento y a detectar la recurrencia.
  • Cáncer de próstataEl cáncer de próstata es uno de los cánceres más comunes en los hombres. Los niveles de PSA se analizan rutinariamente para detectar el cáncer de próstata. Además, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden proporcionar información sobre el riesgo y pronóstico.
  • Melanoma: Melanoma es un tipo agresivo de cáncer de piel. Biomarcadores como HERMANO y SNA Las mutaciones se analizan con frecuencia. Las mutaciones de BRAF, en particular la mutación V600E, pueden tratarse con medicamentos como el vemurafenib.
  • Linfoma: Linfoma es un cáncer del sistema inmunitario. Los biomarcadores comunes que se analizan en el linfoma incluyen la expresión de proteínas (p. ej., CD20, CD30y BCL2) y reordenamientos de los genes MYC. Estos biomarcadores pueden ayudar a determinar el tipo de linfoma y guiar el tratamiento.
  • Cáncer de tiroidesEl cáncer de tiroides generalmente es de crecimiento lento, pero algunos tipos pueden ser más agresivos. Los biomarcadores analizados en el cáncer de tiroides incluyen HERMANO mutaciones, reordenamientos RET/PTC y niveles de tiroglobulina. Las mutaciones BRAF, por ejemplo, se encuentran comúnmente en cáncer papilar de tiroides.
  • Cáncer de estómago (gástrico)El cáncer de estómago es una causa importante de mortalidad por cáncer. Los biomarcadores analizados en el cáncer gástrico incluyen HER2 expresión, inestabilidad de microsatélites (MSI) y mutaciones de PIK3CA. El cáncer gástrico HER2-positivo puede responder a la terapia dirigida con trastuzumab.
  • Cancer pancreaticoEl cáncer de páncreas suele diagnosticarse en una etapa tardía y tiene un pronóstico desfavorable. Biomarcadores como RASGUÑO Las mutaciones, las deleciones de CDKN2A y la pérdida de SMAD4 se analizan con frecuencia. Las mutaciones de KRAS, por ejemplo, están presentes en muchos cánceres de páncreas y ayudan a orientar las decisiones de tratamiento.
  • Leucemia: Leucemia Es un grupo de cánceres de la sangre que afectan la médula ósea y la sangre. Los biomarcadores con valor pronóstico o predictivo en la leucemia incluyen mutaciones en los genes FLT3, NPM1 y TP53, así como translocaciones cromosómicas como el cromosoma Filadelfia en la leucemia mieloide crónica (LMC). Estos biomarcadores ayudan a determinar el tipo de leucemia, predecir la agresividad de la enfermedad y orientar el tratamiento.
  • Cáncer endometrialEl cáncer de endometrio es el tipo más común de cáncer de útero. Los biomarcadores que se suelen analizar en el cáncer de endometrio incluyen la inestabilidad de microsatélites (MSI), mutaciones en los genes PTEN y PIK3CA, y estrógeno y progesterona Expresión del receptor. Estos biomarcadores pueden proporcionar información importante sobre el tipo de cáncer de endometrio y orientar las decisiones de tratamiento.
  • Cáncer de cuello uterino:El cáncer de cuello uterino a menudo está relacionado con una infección por virus del papiloma humano (VPH)Los biomarcadores analizados en el cáncer de cuello uterino incluyen el estado del VPH, p16 Expresión de proteínas y mutaciones de PIK3CA. La prueba del VPH ayuda a identificar la presencia de tipos de virus de alto riesgo asociados con una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de cuello uterino.
  • Cánceres del sistema nervioso central (SNC)Los cánceres del SNC incluyen diversos tumores que se presentan en el cerebro y la médula espinal. Los biomarcadores que se analizan comúnmente en cánceres del SNC incluyen mutaciones en IDH1/2, codeleción 1p/19q, metilación del promotor MGMT y mutaciones en la histona H3. Estos biomarcadores ayudan a clasificar los tumores del SNC y a orientar las estrategias de tratamiento.
  • Cáncer de vejiga: El cáncer de vejiga es un cáncer común que afecta el sistema urinario. Los biomarcadores analizados en el cáncer de vejiga incluyen mutaciones de FGFR3, HER2 amplificación, y PD-L1 expresión. Estos biomarcadores pueden ayudar a guiar el tratamiento, especialmente en casos avanzados o metastásico enfermedad.
  • Cancer de RIÑONEl cáncer de riñón generalmente se origina en la corteza renal. Los biomarcadores que se analizan comúnmente en el cáncer de riñón incluyen mutaciones en los genes VHL, PBRM1 y BAP1, así como la expresión de PD-L1. Estos biomarcadores pueden ayudar a predecir la respuesta a terapias, incluida la inmunoterapia.
  • Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)El tumor del estroma gastrointestinal (GIST) es un tipo de cáncer que se presenta en el tracto digestivo, con mayor frecuencia en el estómago o el intestino delgado. Las pruebas de biomarcadores en el GIST suelen incluir la detección de mutaciones en el gen KIT, presentes en la mayoría de los casos. Identificar las mutaciones en KIT es esencial, ya que ayuda a orientar el tratamiento con terapias dirigidas como el imatinib, diseñado específicamente para inhibir la proteína anormal producida por el gen KIT mutado.

Biomarcadores comunes del cáncer

Existen miles de biomarcadores del cáncer y se descubren nuevos a diario. Los biomarcadores que se incluyan en su informe dependerán de muchos factores, entre ellos, su historial médico, las afecciones genéticas conocidas y el tipo específico de cáncer identificado. A continuación, se incluye una lista de los biomarcadores que se analizan con más frecuencia y lo que pueden revelar sobre el cáncer.

RASGUÑO

KRAS es un gen que desempeña un papel fundamental en la regulación de la división celular. Normalmente, KRAS ayuda a las células a crecer y dividirse de forma controlada. Sin embargo, las mutaciones en KRAS pueden mantenerlo constantemente activo, lo que provoca un crecimiento celular descontrolado y cáncer. Las mutaciones en KRAS son comunes en los cánceres colorrectal, de pulmón y de páncreas. Se han aprobado numerosas terapias dirigidas, como sotorasib y adagrasib, para las mutaciones en KRAS.

SNA

El NRAS es similar al KRAS y está involucrado en el crecimiento y la división celular. Normalmente, el NRAS funciona para ayudar a regular el crecimiento y la división celular. Sin embargo, las mutaciones en el NRAS pueden provocar un crecimiento celular descontrolado, en particular en el melanoma y algunos cánceres de la sangre. Existen terapias dirigidas limitadas para las mutaciones del NRAS, pero se están realizando investigaciones para desarrollar tratamientos efectivos.

EGFR

El EGFR es una proteína receptora que ayuda a las células a crecer y dividirse. En su estado normal, el EGFR regula el crecimiento celular. Sin embargo, las mutaciones en el EGFR pueden hacer que las células crezcan sin control, lo que conduce al cáncer. Las mutaciones del EGFR se observan con frecuencia en el cáncer de pulmón y se utilizan terapias dirigidas como el erlotinib y el gefitinib para tratar los cánceres con estas mutaciones.

ALK

El gen ALK participa en el desarrollo del sistema nervioso. Normalmente, ayuda a regular el crecimiento y desarrollo de las células nerviosas. Sin embargo, las reordenaciones del gen ALK pueden provocar cáncer, en particular cáncer de pulmón. Se han desarrollado terapias dirigidas, como crizotinib y alectinib, para tratar cánceres con reordenamientos de ALK.

ROS1

ROS1 es un receptor de tirosina quinasa que participa en el crecimiento celular. Normalmente, ROS1 ayuda a regular el crecimiento y la supervivencia celular. Sin embargo, los reordenamientos en el gen ROS1 pueden provocar el desarrollo de cáncer, especialmente cáncer de pulmón. Las terapias dirigidas, como el crizotinib, son eficaces para tratar los cánceres con reordenamientos de ROS1.

RET

El gen RET participa en la señalización y el crecimiento celular. Normalmente, el gen RET ayuda a regular diversos procesos celulares, como el desarrollo y la diferenciación. Sin embargo, mutaciones o reordenamientos en el gen RET pueden provocar cáncer, especialmente cáncer de tiroides y de pulmón. Las terapias dirigidas, como el selpercatinib y el pralsetinib, tratan los cánceres con alteraciones del gen RET.

MET

La MET es un receptor de tirosina quinasa que desempeña un papel en el crecimiento y la supervivencia celular. En su estado normal, la MET ayuda a las células a responder a las señales de crecimiento. Sin embargo, la amplificación genética o las mutaciones en la MET pueden provocar cáncer, en particular cáncer de pulmón y de riñón. Las terapias dirigidas, como el crizotinib y el capmatinib, tratan los cánceres con alteraciones de la MET.

HERMANO

El gen BRAF es un gen que participa en el envío de señales dentro de las células que promueven el crecimiento. Normalmente, el BRAF ayuda a regular el crecimiento celular al transmitir señales desde la superficie celular hasta el núcleo. Sin embargo, las mutaciones en BRAF, especialmente la mutación V600E, pueden provocar un crecimiento celular descontrolado y cáncer. Las mutaciones de BRAF se observan comúnmente en el melanoma, el cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer. Las terapias dirigidas, como vemurafenib y dabrafenib, tratan los cánceres con mutaciones de BRAF.

Receptor de estrógeno (ER)

El receptor de estrógeno (RE) es una proteína que se une al estrógeno, lo que facilita el crecimiento celular. Normalmente, el RE regula el crecimiento celular en respuesta al estrógeno. Sin embargo, en los cánceres de mama con RE positivo, su presencia puede impulsar el crecimiento del cáncer en respuesta al estrógeno. Las terapias dirigidas, como el tamoxifeno, bloquean el receptor de estrógeno, impidiendo que promueva el crecimiento del cáncer.

Receptor de progesterona (PR)

El receptor de progesterona (PR) es una proteína que se une a la progesterona y participa en el crecimiento celular. Normalmente, el PR ayuda a regular el crecimiento celular en respuesta a la progesterona. Sin embargo, en los cánceres de mama PR-positivos, la presencia de PR puede impulsar el crecimiento del cáncer en respuesta a la progesterona. Las terapias hormonales como el tamoxifeno también afectan a los cánceres PR-positivos al bloquear los receptores hormonales.

HER2

El HER2 es un gen que codifica una proteína que participa en el crecimiento y la reparación celular. Normalmente, el HER2 ayuda a las células a crecer y repararse a sí mismas. Sin embargo, cuando el gen HER2 se amplifica, provoca una sobreexpresión de la proteína HER2, lo que impulsa el crecimiento del cáncer. La amplificación del HER2 se observa con frecuencia en el cáncer de mama. Las terapias dirigidas, como el trastuzumab (Herceptin), tratan los cánceres HER2 positivos al bloquear la proteína HER2.

BRCA1 y BRCA2

Los genes BRCA1 y BRCA2 ayudan a reparar los daños en el ADN. Normalmente, estos genes participan en la reparación del ADN y en el mantenimiento de la estabilidad genética. Sin embargo, las mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos. Los inhibidores de PARP, como el olaparib, son terapias dirigidas para tratar los cánceres con mutaciones en BRCA que aprovechan la incapacidad de las células cancerosas para reparar los daños en el ADN.

PIK3CA

PIK3CA es un gen que participa en el crecimiento y la supervivencia celular. Normalmente, PIK3CA participa en las vías de señalización que regulan el crecimiento celular. Sin embargo, las mutaciones en PIK3CA pueden provocar un crecimiento celular descontrolado y cáncer, especialmente en el cáncer de mama. Se utilizan terapias dirigidas como el alpelisib para tratar cánceres con mutaciones en PIK3CA.

NTRK

Los genes NTRK intervienen en el crecimiento de las células nerviosas y ayudan a regular su crecimiento y desarrollo. Sin embargo, las fusiones que involucran genes NTRK pueden provocar el desarrollo de cáncer en diversos tejidos. Las terapias dirigidas, como el sunitinib, tratan eficazmente los cánceres con fusiones de genes NTRK.

HDI

Los genes IDH codifican enzimas que intervienen en el metabolismo celular. Normalmente, las enzimas IDH ayudan a convertir los nutrientes en energía para la célula. Sin embargo, las mutaciones en IDH1 e IDH2 pueden provocar la producción de metabolitos anormales que contribuyen al desarrollo del cáncer, especialmente en gliomas y algunos cánceres hematológicos. Las terapias dirigidas, como ivosidenib y enasidenib, se utilizan para tratar cánceres con mutaciones en IDH mediante la inhibición de la enzima mutada.

FGF

Los genes FGFR codifican proteínas que participan en el crecimiento y la división celular. Normalmente, las proteínas FGFR ayudan a regular diversos procesos celulares, incluidos el crecimiento y la diferenciación celular. Sin embargo, las mutaciones y fusiones en los genes FGFR pueden provocar un crecimiento celular descontrolado y cáncer, en particular en el cáncer de vejiga. Se utilizan terapias dirigidas, como el erdafitinib, para tratar los cánceres con alteraciones del FGFR inhibiendo la actividad de la proteína FGFR.

PTEN

PTEN es un gen supresor de tumores que ayuda a regular el crecimiento celular impidiendo que las células crezcan y se dividan. Actúa como un freno al crecimiento celular, garantizando que las células se dividan solo cuando sea necesario. Sin embargo, la pérdida de la función de PTEN puede eliminar este control regulador, lo que provoca un crecimiento celular descontrolado y el desarrollo de cáncer. La pérdida de PTEN se observa en diversos tipos de cáncer, y aunque actualmente no existen terapias dirigidas específicamente para la pérdida de PTEN, su presencia puede influir en las decisiones terapéuticas y en el enfoque general del tratamiento del cáncer.

KIT DE RECETAS

KIT codifica un receptor de tirosina quinasa que desempeña un papel fundamental en el crecimiento y la diferenciación celular. Normalmente, KIT ayuda a regular el desarrollo de tipos celulares específicos, incluyendo los del tracto gastrointestinal. Sin embargo, las mutaciones en el gen KIT pueden mantenerlo constantemente activo, lo que provoca un crecimiento celular descontrolado y el desarrollo de tumores del estroma gastrointestinal (GIST). Las terapias dirigidas, como el imatinib, tratan eficazmente los GIST con mutaciones en KIT al inhibir la proteína KIT anómala.

PD-L1

PD-L1 (Ligando de Muerte Programada 1) es una proteína que participa en la regulación del sistema inmunitario. Normalmente, PD-L1 ayuda a proteger a las células sanas del ataque del sistema inmunitario. Sin embargo, en el cáncer, los altos niveles de PD-L1 en las células tumorales pueden ayudarlas a evadir el sistema inmunitario al desactivar el ataque de los linfocitos T. Una alta expresión de PD-L1 suele asociarse con una mejor respuesta a la inmunoterapia, ya que el bloqueo de la vía de PD-L1 puede restaurar la capacidad del sistema inmunitario para atacar y destruir las células cancerosas. Medicamentos como pembrolizumab y nivolumab actúan sobre PD-L1 en diversos tipos de cáncer, incluido el cáncer de pulmón.

Reparación de desajustes (MMR)

Los genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR) corrigen los errores que ocurren durante la replicación del ADN. Normalmente, los genes MMR ayudan a mantener la integridad del material genético al corregir errores en el ADN. Sin embargo, las deficiencias en MMR pueden provocar inestabilidad de microsatélites (MSI), que se asocia con un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, incluido el cáncer colorrectal. Los medicamentos de inmunoterapia, como el pembrolizumab, se utilizan para tratar los cánceres con MSI al mejorar la capacidad del sistema inmunitario para atacar las células cancerosas.

Carga mutacional tumoral (TMB)

La carga mutacional tumoral (TMB) se refiere al número de mutaciones en el ADN de un tumor. Una TMB más alta suele indicar que el tumor tiene muchos cambios genéticos, lo que puede hacerlo más reconocible para el sistema inmunitario. Los tumores con una TMB alta suelen responder mejor a la inmunoterapia, ya que el mayor número de mutaciones hace que sea más fácil para el sistema inmunitario identificar y atacar a las células cancerosas. Las inmunoterapias como el pembrolizumab se utilizan para tratar los cánceres con una TMB alta.

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