CD117

CD117 (también conocida como c-kit) es una proteína presente en la superficie de muchos tipos de células normales y anormales. Desempeña un papel importante en el crecimiento y la supervivencia celular. Patologos A menudo se busca CD117 en muestras de tejido al diagnosticar ciertos tipos de cáncer, especialmente Tumores del estroma gastrointestinal (GIST).

¿Qué hace CD117?

El CD117 es un tipo de proteína llamada receptor de tirosina quinasa, lo que significa que se encuentra en la superficie celular y envía señales al interior de la célula cuando se activa. Estas señales ayudan a controlar el crecimiento, la división y la supervivencia de las células. El CD117 es especialmente importante para el desarrollo y el mantenimiento de células específicas, entre ellas:

• Mastocitos (implicados en las respuestas alérgicas).

• Melanocitos (células productoras de pigmento en la piel).

• Células madre hematopoyéticas (células formadoras de sangre en la médula ósea).

• Células germinales (precursoras del espermatozoide y del óvulo).

• Células intersticiales de Cajal (células especializadas en el tracto digestivo que ayudan a controlar el movimiento).

¿Qué tipos de células normalmente expresan CD117?

En los tejidos sanos, el CD117 se encuentra en:

• Mastocitos.

• Melanocitos.

• Células madre formadoras de sangre.

• Células germinales en el testículo y el ovario.

• Células glandulares en la mama.

• Células del cerebro en desarrollo y ciertos vasos sanguíneos.

• Células intersticiales de Cajal en la pared del estómago y los intestinos.

¿Cómo prueban los patólogos para CD117?

Los patólogos prueban el CD117 utilizando un método llamado inmunohistoquímica (IHC)Esta prueba utiliza anticuerpos especiales para detectar CD117 en una muestra de tejido. Cuando CD117 está presente, las células tumorales muestran... tinción citoplasmática Al microscopio, lo que significa que el interior de la célula presenta una tinción positiva. Los resultados se informan como positivos (CD117 presente) o negativos (no se detecta CD117), y el patólogo utiliza esta información para ayudar a establecer o confirmar el diagnóstico.

¿Qué tipos de tumores muestran expresión de CD117?

El CD117 es muy útil para diagnosticar ciertos tipos de tumores.

Algunos tumores que a menudo muestran CD117 incluyen:

• Tumor del estroma gastrointestinal (GIST): Este es el tumor más común asociado con CD117. La mayoría de los GIST presentan mutaciones en el gen KIT, lo que provoca que CD117 permanezca constantemente activo y promueve el crecimiento tumoral.

• Tumores de mastocitos: el CD117 se expresa tanto en mastocitos normales como anormales y ayuda a diagnosticar afecciones como la mastocitosis.

• Leucemia mieloide aguda (LMA): el CD117 se puede encontrar en células sanguíneas inmaduras y ayuda a estimar la cantidad de células madre anormales (llamadas blastos) en la médula ósea.

• Seminomas y disgerminomas: son tumores que surgen de las células germinales del testículo o del ovario.

• Melanoma: un cáncer de piel que a veces muestra positividad para CD117.

• Tumores de las glándulas salivales, cáncer de pulmón de células pequeñas y carcinoma tímico: estos también pueden mostrar tinción de CD117.

• Otros sarcomas: el CD117 puede observarse en algunos casos de sarcoma de Ewing, osteosarcoma y rabdomiosarcoma.

• Carcinoma adenoide quístico: un cáncer de las glándulas salivales que a menudo muestra una fuerte tinción de CD117.

• Angiomiolipoma y tumores pseudopapilares sólidos: estos tumores raros también pueden ser CD117 positivos.

No todos los tumores muestran expresión de CD117. Por ejemplo, CD117 suele ser negativo en schwannomas, leiomiomas, mixomas y tumores glómicos.

¿Por qué es importante el CD117 en un informe de patología?

El CD117 es especialmente importante para el diagnóstico de GIST, ya que la mayoría de estos tumores se deben a mutaciones en el gen KIT. La presencia de CD117 no solo confirma el diagnóstico, sino que también puede ayudar a predecir la respuesta al tratamiento con terapia dirigida, como imatinib (Gleevec), que bloquea la actividad anormal de la proteína CD117. El CD117 también puede utilizarse para identificar trastornos de mastocitos, tumores de células germinales y ciertos tipos de leucemia.

¿Qué sucede cuando hay una mutación en el gen KIT?

En muchos GIST, el gen KIT (que produce CD117) tiene un mutación en el gen, comienzan y terminan en lugares erróneos. Esto provoca que la proteína se active permanentemente. Esto provoca un crecimiento celular descontrolado. Estas mutaciones se encuentran con mayor frecuencia en una parte del gen llamada exón 11, pero también pueden ocurrir en los exones 9 o 13. Las proteínas CD117 mutadas pueden ser atacadas con fármacos como el imatinib, que bloquean las señales e impiden el crecimiento del tumor.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Se analizó el CD117 en mi biopsia o tumor?

• ¿Qué significa el resultado CD117 para mi diagnóstico?

• ¿Mi tumor tiene una mutación KIT?

• ¿Podría ser útil una terapia dirigida con un medicamento como imatinib para mi afección?