ADNc

ctDNA (ADN tumoral circulante) Son pequeños fragmentos de material genético (ADN) que las células cancerosas liberan al torrente sanguíneo. Todas las células del cuerpo desprenden fragmentos de ADN al morir, pero el ADNtc proviene específicamente de células tumorales. Dado que estos fragmentos de ADN presentan las mismas alteraciones genéticas que el tumor, pueden analizarse para obtener más información sobre el cáncer sin necesidad de tomar una muestra de tejido directamente del tumor.

¿De dónde proviene el ctADN?

A medida que las células cancerosas crecen y se dividen, algunas mueren de forma natural o son destruidas por el sistema inmunitario o los tratamientos oncológicos. Cuando estas células se descomponen, liberan su contenido, incluido el ADN, a la sangre. Si bien existe una pequeña cantidad de ADN en la sangre de todos, el ADNct constituye solo una fracción de este ADN libre de células (ADNcf). La detección del ADNct requiere técnicas de laboratorio especializadas que permitan identificar cambios genéticos específicos de cada tumor.

¿Por qué los médicos realizan pruebas de ADNct?

Las pruebas de ctDNA pueden ayudar en muchas áreas de la atención del cáncer, entre ellas:

• Diagnóstico: En algunos casos, la prueba de ctDNA puede ayudar a detectar la presencia de cáncer o indicar dónde es necesario realizar más investigaciones.

• Planificación del tratamiento: El ctADN puede revelar mutaciones genéticas específicas en el tumor que podrían ser el objetivo de ciertas terapias.

• Seguimiento de la respuesta al tratamiento: La disminución de los niveles de ctDNA después del tratamiento puede indicar que el cáncer está respondiendo.

• Detección de recurrencia: El aumento de los niveles de ctDNA después del tratamiento puede ser una señal temprana de que el cáncer ha regresado, a veces antes de que pueda verse en las exploraciones.

• Seguimiento de los cambios genéticos a lo largo del tiempo: Los tumores pueden evolucionar y desarrollar nuevos mutaciones; Las pruebas de ctDNA pueden capturar estos cambios sin necesidad de repetir la cirugía. biopsias.

¿Cómo se realiza la prueba de ctDNA?

La prueba de ctDNA generalmente se realiza utilizando un biopsia líquida—generalmente se trata de una extracción de sangre de una vena del brazo. La muestra de sangre se envía a un laboratorio especializado, donde se utilizan técnicas avanzadas como secuenciación de próxima generación (NGS) or PCR Se utilizan para detectar y medir cambios genéticos específicos del tumor en los fragmentos de ADN.

¿Qué cambios genéticos puede detectar la prueba de ADNct?

Las pruebas de ADNct pueden detectar muchas de las mismas mutaciones que se encuentran en una biopsia de tejido. Algunos ejemplos comunes incluyen:

• EGFR, ALK, cambios en ROS1 y MET en el cáncer de pulmón.

• RASGUÑO y SNA mutaciones en el cáncer colorrectal.

• HERMANO mutaciones en el melanoma y otros cánceres.

• Mutaciones de PIK3CA en cáncer de mama.

• BRCA1 y BRCA2 cambios en ciertos tipos de cáncer, incluidos el cáncer de ovario y el cáncer de próstata.

Los cambios genéticos exactos que se analizarán dependerán del tipo de cáncer y de la prueba solicitada por su médico.

¿Cómo se informan los resultados del ctDNA?

Los resultados de su ctDNA pueden describirse como:

• Mutación detectada: Se encontró un cambio genético específico relacionado con el cáncer, a menudo con detalles sobre el gen y el tipo de mutación.

• No se detectó ninguna mutación: No se encontraron cambios genéticos que pudieran tratarse en la muestra.

• Variante de significado incierto (VUS): Se encontró un cambio genético, pero aún no está claro si está relacionado con el cáncer o afecta el tratamiento.

• Resultado cuantitativo: Algunas pruebas informan la cantidad de ctDNA presente, que puede rastrearse a lo largo del tiempo para monitorear los cambios.

Limitaciones de las pruebas de ctDNA

Si bien la prueba de ctDNA es una herramienta poderosa, tiene algunas limitaciones:

• No todos los tumores liberan ADN detectable en la sangre, por lo que una prueba negativa no siempre significa que no haya cáncer.

• Biopsia de tejido Todavía es necesaria en la mayoría de los casos para confirmar un diagnóstico y proporcionar otra información importante sobre el tumor.

• Pueden ocurrir falsos negativos y falsos positivos, por lo que los resultados siempre se interpretan en el contexto de su cuadro clínico general.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Por qué me recomiendan la prueba de ctDNA?

• ¿Qué cambios genéticos buscará esta prueba?

• ¿Cómo afectarán los resultados a mi plan de tratamiento?

• ¿Se puede repetir esta prueba para controlar mi cáncer a lo largo del tiempo?

• ¿Seguiré necesitando una biopsia de tejido tradicional?