Desmín

Desmín es una proteína que se encuentra dentro de las células que forman Tejido muscularAyuda a proporcionar estructura y soporte a las células musculares, permitiéndoles contraerse y funcionar correctamente. La desmina forma parte de un grupo de proteínas llamadas filamentos intermedios, que forman una estructura de soporte en la célula. Es especialmente importante en el músculo liso, esquelético y cardíaco.

Dado que la desmina se encuentra principalmente en las células musculares, los patólogos la utilizan como marcador para identificar tumores con diferenciación muscular. Esto incluye tumores que se desarrollan a partir del músculo o que contienen células musculares. La detección de desmina puede ayudar a confirmar si un tumor proviene del tejido muscular o contiene componentes musculares.

¿Qué tipos de células y tejidos normales expresan desmina?

La desmina se encuentra normalmente en el citoplasma (el área fuera del núcleo) de muchas células en los tejidos musculares, incluidas:

• Células musculares lisas (que se encuentran en los intestinos, el útero y los vasos sanguíneos).

• Células del músculo esquelético.

• Células del músculo cardíaco.

• Células mioepiteliales en la mama y glándulas salivales (en algunos casos).

• Células mesoteliales (revestimiento del tórax y el abdomen).

• Células estrelladas en el hígado.

• Células del estroma endometrial y de las trompas de Falopio.

En estas células, la desmina ayuda a mantener la estructura de las fibras musculares y favorece su capacidad de contraerse y funcionar.

¿Cómo realizan las pruebas de los patólogos la desmina?

Los patólogos prueban la desmina utilizando una técnica llamada inmunohistoquímica (IHC)Este método utiliza anticuerpos que se unen a la proteína desmina en una muestra de tejido. Si hay desmina presente, se observa al microscopio como una tinción citoplasmática. En algunos tumores, la desmina muestra un patrón específico llamado tinción de puntos perinucleares, donde la proteína se acumula alrededor del núcleo.

Un resultado se considera positivo si se observa tinción y negativo si no la hay. El patrón y la intensidad de la tinción ayudan a los patólogos a determinar si un tumor contiene células musculares o se originó a partir de tejido muscular.

¿Qué tipos de tumores expresan desmina?

La desmina se expresa comúnmente en tumores que surgen de células musculares o se asemejan a ellas. Estos incluyen:

Tumores musculares:

• Leiomioma (tumor benigno del músculo liso)

• Leiomiosarcoma (tumor canceroso del músculo liso)

• Rabdomioma (tumor benigno del músculo esquelético)

• Rabdomiosarcoma (tumor canceroso del músculo esquelético, incluidos los tipos embrionario, alveolar y pleomórfico)

Tumores con componentes musculares o miofibroblásticos:

• Angiomixoma agresivo

• Miofibroblastoma

• Tumor miofibroblástico inflamatorio

• Sarcoma miofibroblástico de bajo grado

• Histiocitoma fibroso angiomatoide

Otros tumores:

• Tumor desmoplásico de células redondas pequeñas (muestra un patrón distintivo de tinción de desmina perinuclear)

• Sarcoma del estroma endometrial

• PEComas (tumores de células epitelioides perivasculares)

• Sarcoma de células claras (subconjunto)

• Pólipo estromal fibroepitelial

• Lipoblastoma (células fusiformes mesenquimales inmaduras)

Dado que la desmina también está presente en algunos tumores no relacionados con los músculos, a menudo se utiliza junto con otros marcadores como SMA, miogenina o MyoD1 para confirmar el diagnóstico.

¿Por qué es importante la desmina en un informe patológico?

La desmina es importante porque ayuda a los patólogos a identificar si un tumor muestra signos de diferenciación muscular. Esto es especialmente útil para distinguir:

• Tumores musculares derivados de tumores de otros tejidos blandos.

• Rabdomiosarcoma causado por tumores que parecen similares bajo el microscopio pero que no están relacionados con los músculos.

• Tumores de músculo liso provenientes de tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que generalmente son negativos a la desmina.

• Tumores miofibroblásticos de otros crecimientos fibroblásticos o fibrosos.

Saber si un tumor expresa desmina ayuda a orientar el diagnóstico correcto, lo que a su vez informa el tratamiento y el pronóstico.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Qué significa el resultado de desmina en mi informe de patología?

• ¿Este resultado confirma que mi tumor tiene características musculares?

• ¿Se probaron otros marcadores junto con la desmina, como SMA o miogenina?

• ¿Cómo afecta la tinción de desmina a mi diagnóstico o plan de tratamiento?

• ¿El tumor es benigno o canceroso según este resultado?