FLI1


FLI1 (Friend leukemia Integration 1) es una proteína producida por un gen ubicado en el cromosoma 11. Pertenece a una familia de proteínas conocidas como factores de transcripción ETS, que desempeñan un papel importante en el control del crecimiento, la diferenciación y el desarrollo celular. Los patólogos suelen realizar pruebas de FLI1 para diagnosticar ciertos tipos de cáncer, especialmente el sarcoma de Ewing y los tumores vasculares.

¿Qué tipos de células y tejidos normales expresan FLI1?

En tejidos normales y sanos, FLI1 se encuentra comúnmente en:

  • Células endoteliales, que recubren los vasos sanguíneos

  • Linfocitos T y B, que son componentes importantes del sistema inmunológico

¿Cómo realizan los patólogos la prueba del FLI1?

Los patólogos realizan una prueba llamada inmunohistoquímica (IHQ) para identificar FLI1 en muestras de tejido. Esta prueba consiste en aplicar un anticuerpo especial que se une a la proteína FLI1 dentro de los núcleos celulares (la parte central de las células que contiene material genético). Cuando FLI1 está presente, los núcleos se tiñen claramente al microscopio. Un resultado se considera positivo si al menos el 10 % de las células tumorales presentan tinción nuclear, aunque suele ser mayor (a menudo, más del 50 %).

Además de la inmunohistoquímica, los patólogos pueden realizar pruebas moleculares como la secuenciación de nueva generación (NGS) o la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) para buscar específicamente cambios genéticos que afecten al gen FLI1. Por ejemplo, el sarcoma de Ewing suele contener una fusión génica llamada EWS-FLI1, que resulta de la combinación del gen EWS en el cromosoma 22 y el gen FLI1 en el cromosoma 11. La detección de esta fusión mediante pruebas moleculares ayuda a confirmar el diagnóstico de sarcoma de Ewing, especialmente en casos difíciles de distinguir de otros tipos de tumores basándose únicamente en la apariencia microscópica.

¿Qué tipos de tumores expresan FLI1?

FLI1 se expresa en varios tipos de tumores, entre ellos:

  • Sarcoma de Ewing / Tumor neuroectodérmico primitivo (PNET): Alrededor del 90% de estos tumores expresan FLI1, lo que hace que este marcador sea útil para diferenciar el sarcoma de Ewing de otros tumores de aspecto similar.

  • Tumores vasculares: Alrededor del 94% de los tumores vasculares benignos y malignos (como angiosarcomas y hemangioendoteliomas) expresan FLI1.

  • Astrocitomas (tumores cerebrales): La tinción moderada a fuerte es común (81%), particularmente en tumores de grado alto (grado III y IV).

  • Linfoma linfoblástico: Alrededor del 85% de estos tumores expresan FLI1, con expresión variable en otros tipos de linfoma.

  • Melanoma: Aproximadamente el 50% expresa FLI1, pero solo un pequeño porcentaje (4%) muestra una tinción fuerte.

  • Carcinoma de células de Merkel: Frecuentemente positivo (90%).

  • Sarcoma epitelioide: Alta frecuencia de expresión (93%).

  • mesotelioma: Casi siempre positivo (95%).

¿Qué tipos de tumores no expresan FLI1?

Los tumores típicamente negativos para FLI1 incluyen:

  • Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas

  • Tumor de Wilms con predominio de blastema

  • Osteosarcoma de células pequeñas

  • Tumores de células germinales

  • Tumores derivados de células musculares, nerviosas y fibroblastos

Esta distinción es importante para los patólogos a la hora de realizar un diagnóstico preciso, ya que algunos de estos tumores negativos pueden parecer similares al sarcoma de Ewing bajo el microscopio.

¿Cómo interpretan los patólogos los resultados de FLI1?

Los patólogos interpretan los resultados de FLI1 según la presencia de tinción nuclear en las células tumorales:

  • Resultado positivoAl menos el 10 % de las células tumorales presentan tinción nuclear (a menudo >50 %). Esto sugiere un diagnóstico como sarcoma de Ewing o un tumor vascular.

  • Resultado negativoMenos del 10% de las células tumorales presentan tinción, o no se observa tinción. Esto ayuda a descartar ciertos tipos de cáncer y orienta a los patólogos hacia otros diagnósticos.

Debido a que FLI1 puede expresarse en múltiples tipos de tumores, a menudo se requieren pruebas adicionales (como pruebas moleculares para cambios genéticos específicos como el gen de fusión EWS-FLI1) para confirmar el diagnóstico.

Importancia pronóstica de FLI1

Los niveles de expresión de FLI1 pueden tener importancia pronóstica en algunos tipos de cáncer:

  • Astrocitomas:La alta expresión de FLI1 se asocia con un peor pronóstico.

  • carcinoma de pulmón de células no pequeñas:El aumento de la expresión de FLI1 está relacionado con un peor pronóstico.

  • Cáncer endometrial:La sobreexpresión de FLI1 predice un pronóstico adverso.

Estos hallazgos sugieren que medir la expresión de FLI1 puede ayudar a predecir qué tan agresivos pueden ser ciertos tipos de cáncer.

Preguntas para su médico

  • ¿Se analizó mi tumor para detectar FLI1 y cuál fue el resultado?

  • ¿Cómo influye el resultado de mi prueba FLI1 en mi diagnóstico?

  • ¿Un resultado positivo de FLI1 afecta mis opciones de tratamiento?

  • ¿Se necesitan pruebas adicionales para confirmar mi diagnóstico?

  • ¿La presencia o ausencia de FLI1 afecta mi pronóstico o la probabilidad de que el cáncer se propague o recurra?

A+ A A-