¿Qué es un cariotipo?

A cariotipo Es una prueba de laboratorio que examina los cromosomas de una persona. Los cromosomas son estructuras largas y organizadas de ADN que contienen las instrucciones genéticas que le indican al cuerpo cómo crecer y funcionar. En una prueba de cariotipo, los cromosomas se tiñen con un tinte especial y se examinan al microscopio. Esto permite a los médicos ver la cantidad, el tamaño y la forma de los cromosomas.

La mayoría de las células humanas sanas contienen 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Un juego de 23 cromosomas proviene de la madre y el otro, del padre.

¿Por qué se realiza un cariotipo?

Los médicos pueden solicitar una prueba de cariotipo por diferentes motivos. Puede ayudar a diagnosticar afecciones genéticas con las que una persona nace, como el síndrome de Down, causado por una copia adicional del cromosoma 21. También se puede realizar un cariotipo en células tumorales para buscar cambios genéticos que ayuden a los médicos a comprender el tipo de cáncer y a orientar el tratamiento.

¿Qué anomalías puede mostrar un cariotipo?

Un cariotipo puede revelar una variedad de cambios en los cromosomas, incluidos:

• Cromosomas adicionales o faltantes – Por ejemplo, tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales (trisomía 21).

• Fragmentos faltantes de un cromosoma – Se pierde una sección de ADN.

• Trozos adicionales de un cromosoma – Se duplica una sección de ADN.

• Intercambio de material entre cromosomas – Se intercambian secciones de ADN entre dos cromosomas diferentes.

Este tipo de cambios pueden afectar el modo en que las células crecen y funcionan.

¿Qué significa cariotipo complejo?

El término cariotipo complejo significa que se observan tres o más anomalías cromosómicas diferentes en la misma muestra. En el cáncer, un cariotipo complejo suele indicar que las células tumorales presentan numerosos cambios genéticos, lo que puede afectar el comportamiento de la enfermedad y su respuesta al tratamiento.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Por qué me ordenaron una prueba de cariotipo?

• ¿Se encontraron anomalías en mis cromosomas?

• ¿Qué significa este resultado para mi salud o tratamiento?

• ¿El hallazgo de un cariotipo complejo cambia mi diagnóstico o pronóstico?