Biopsia liquida

Una biopsia líquida es una prueba médica que detecta signos de una enfermedad, como el cáncer, en una muestra de líquido corporal, generalmente sangre. A diferencia de una biopsia tradicionalLa biopsia líquida, que consiste en extraer una pequeña muestra de tejido con una aguja o durante una cirugía, es mínimamente invasiva y puede realizarse con una simple extracción de sangre. Las biopsias líquidas se utilizan con mayor frecuencia para encontrar fragmentos de ADN tumoral u otros materiales relacionados con el cáncer que circulan en el torrente sanguíneo.

¿Por qué se realiza una biopsia líquida?

Los médicos solicitan biopsias líquidas por varias razones:

• Detectar cambios genéticos en el cáncer sin necesidad de un procedimiento quirúrgico.
• Para ayudar a elegir terapias dirigidas que coincidan con el perfil genético del tumor de un paciente.
• Para monitorear qué tan bien está funcionando el tratamiento contra el cáncer a lo largo del tiempo.
• Para comprobar si hay recurrencia del cáncer después del tratamiento.
• Para proporcionar información cuando un biopsia de tejido no es posible debido a la ubicación del tumor o al estado de salud del paciente.

Debido a que puede repetirse más fácilmente que una biopsia quirúrgica, una biopsia líquida también es útil para rastrear cambios en el perfil genético de un cáncer a lo largo del tratamiento.

¿Cómo se realiza una biopsia líquida?

Para la mayoría de las biopsias líquidas, un profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena del brazo, de forma similar a otros análisis de sangre rutinarios. La sangre se envía a un laboratorio especializado donde se procesa para separar el plasma (la parte líquida de la sangre) de las células sanguíneas. Los científicos de laboratorio utilizan técnicas de alta sensibilidad para detectar y analizar fragmentos muy pequeños de ADN, ARN u otras moléculas que las células tumorales liberan a la sangre.

En algunos casos, se pueden utilizar otros líquidos (como orina, líquido cefalorraquídeo (LCR) o líquido pleural) en lugar de la sangre o además de ella.

¿Qué busca una biopsia líquida?

Las biopsias líquidas a menudo buscan ADN tumoral circulante (ctDNA), pequeños fragmentos de material genético que se liberan en la sangre cuando las células cancerosas mueren y se desintegran.

Una biopsia líquida también puede buscar:

• Células tumorales circulantes (CTC): Células cancerosas enteras que han entrado en el torrente sanguíneo.
• Cambios en el ARN: Patrones anormales de actividad genética relacionados con el cáncer.
• Proteínas u otros biomarcadores vinculados a cánceres específicos.

Los objetivos exactos dependen del tipo de prueba y de la enfermedad que se esté investigando.

Cambios genéticos comunes evaluados en una biopsia líquida

Muchas biopsias líquidas se centran en detectar mutaciones genéticas que pueden ayudar a orientar el tratamiento. Algunos ejemplos comunes incluyen:

• EGFR mutaciones en el cáncer de pulmón.
• RASGUÑO y SNA mutaciones en el cáncer colorrectal.
• HERMANO mutaciones en el melanoma y otros cánceres.
• ALKReordenamientos de los genes ROS1 y RET en ciertos cánceres de pulmón.
• Mutaciones de PIK3CA en cáncer de mama y otros cánceres.

Estos resultados pueden ayudar a determinar si un paciente es elegible para una terapia dirigida que actúe específicamente contra las células cancerosas con esas mutaciones.

Tipos de cáncer que actualmente se detectan con una biopsia líquida

La biopsia líquida se utiliza con mayor frecuencia en cánceres en los que la identificación de cambios genéticos puede orientar directamente las decisiones de tratamiento o en los que es difícil realizar una biopsia de tejido.

Los ejemplos más comunes incluyen:

• Cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP): La biopsia líquida puede detectar mutaciones como EGFR, ALK, ROS1 y MET, que pueden determinar la elegibilidad para la terapia dirigida.
• Cáncer colonrectal: Las pruebas pueden identificar mutaciones como RASGUÑO, SNA y HERMANO que ayudan a predecir la respuesta a ciertos tratamientos.
• Cáncer de mama: La biopsia líquida puede detectar mutaciones de PIK3CA o monitorear HER2 Estado para guiar las opciones de terapia.
• Melanoma: Las pruebas pueden identificar mutaciones como HERMANO, SNAy KIT, que influyen en la planificación del tratamiento.
• Cancer de prostata: La biopsia líquida puede detectar mutaciones en los genes de reparación del ADN (como BRCA1 y BRCA2) que pueden hacer que los pacientes sean elegibles para ciertos medicamentos específicos.
• Otros cánceres: En algunos casos, la biopsia líquida se utiliza en cánceres de páncreas, de ovario, de vejiga o de cabeza y cuello para realizar perfiles o seguimiento genético.

Si bien estos son los cánceres más comunes que se analizan actualmente, la investigación está ampliando rápidamente el papel de la biopsia líquida a más tipos de cáncer y situaciones clínicas.

¿Cómo pueden informarse los resultados de la biopsia líquida?

En su informe de patología o de laboratorio, los resultados pueden presentarse como:

• Mutación detectada: Se encontró un cambio genético específico, a menudo enumerado por el nombre del gen afectado (por ejemplo, deleción del exón 19 del EGFR).
• No se detectó ninguna mutación: No se encontraron cambios genéticos específicos en la muestra.
• Variante de significado incierto (VUS): Se encontró un cambio genético, pero aún no se sabe si está relacionado con el cáncer o si afecta el tratamiento.
• Resultado cuantitativo: Algunas pruebas también proporcionan información sobre la cantidad de ctDNA detectada, que puede cambiar con el tiempo con el tratamiento.

Su médico interpretará estos resultados en el contexto de su historial médico general, el tipo de cáncer y el plan de tratamiento.

¿Cuáles son las ventajas de una biopsia líquida?

Una biopsia líquida tiene varios beneficios en comparación con una biopsia de tejido tradicional:

• Menos invasivo: Por lo general, solo requiere una extracción de sangre, que es más rápida, más fácil y más cómoda.
• Más seguro: No hay herida quirúrgica, por lo que el riesgo de sangrado o infección es muy bajo.
• Más fácil de repetir: Debido a que es fácil de hacer, las biopsias líquidas pueden repetirse a lo largo del tiempo para monitorear el tratamiento o verificar la recurrencia del cáncer.
• Útil cuando no es posible la biopsia de tejido: Puede proporcionar información valiosa si el tumor está en un lugar de difícil acceso o si el paciente no puede someterse a un procedimiento quirúrgico.

¿Cuáles son las desventajas de una biopsia líquida?

Las biopsias líquidas también tienen algunas limitaciones:

• Puede que no detecte todos los cánceres o mutaciones: Algunos tumores liberan muy poco ADN en la sangre, lo que puede conducir a un resultado falso negativo.
• No siempre puede sustituir una biopsia de tejido: Todavía se necesita una muestra de tejido para confirmar el diagnóstico de cáncer y ver cómo se ve el tumor bajo el microscopio.
• Información limitada: Si bien puede mostrar cambios genéticos, no brinda detalles sobre la estructura del tumor ni otras características importantes.
• Disponibilidad y costo: Algunas pruebas de biopsia líquida no están disponibles en todas partes y es posible que no estén cubiertas por todos los planes de seguro.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Por qué me recomiendan una biopsia líquida?
• ¿Qué cambios genéticos específicos buscará esta prueba?
• ¿Cómo afectarán los resultados a mis opciones de tratamiento?
• ¿Seguiré necesitando una biopsia de tejido tradicional?
• ¿Se puede repetir esta prueba para controlar mi cáncer a lo largo del tiempo?