¿Qué es PAX5?

PAX5 Es una proteína que actúa como factor de transcripción, lo que significa que ayuda a controlar cuándo se activan o desactivan ciertos genes en una célula. Desempeña un papel importante en el desarrollo temprano del sistema inmunitario al guiar a las células sanguíneas inmaduras para que se conviertan en... Células B, un tipo de glóbulo blanco que ayuda al cuerpo a combatir infecciones. Debido a su estrecha relación con el desarrollo de los linfocitos B, PAX5 también se conoce como proteína activadora específica del linaje de linfocitos B (BSAP).

¿Qué hace PAX5?

PAX5 es esencial para la formación y el funcionamiento de los linfocitos B. Activa genes necesarios para su desarrollo y desactiva genes de otros tipos de células sanguíneas. También participa en otros procesos biológicos importantes, como el desarrollo del cerebro y las células reproductoras masculinas (espermatozoides). En enfermedades como el cáncer, la actividad anormal o la pérdida de PAX5 puede interferir con el desarrollo normal de los linfocitos B y contribuir al desarrollo de cánceres de la sangre.

¿Dónde se encuentra o está activo normalmente PAX5?

PAX5 se encuentra normalmente en el núcleo de los linfocitos B inmaduros y maduros. Está presente en casi todos los linfocitos B, excepto en las células plasmáticas, que se encuentran en la etapa final del desarrollo de los linfocitos B y ya no necesitan PAX5. PAX5 también está activo durante el desarrollo cerebral temprano y en ciertas células testiculares. En tejidos sanos, los patólogos observan tinción de PAX5 principalmente en el núcleo de los linfocitos B.

¿Por qué es importante PAX5 en las enfermedades?

PAX5 es importante porque ayuda a los patólogos a identificar cánceres que provienen de células B. Estos cánceres se denominan linfomas o leucemias de células B. PAX5 suele estar presente tanto en cánceres de células B en etapa temprana como en cánceres de células B maduros. En algunos casos, puede ser el único marcador del origen de las células B, especialmente cuando faltan otros marcadores como CD20 (por ejemplo, después del tratamiento con ciertos medicamentos o en enfermedades específicas como el linfoma de Hodgkin o la leucemia linfoblástica B).

Además de los cánceres de células B, la PAX5 a veces se observa en otros tipos de tumores, como el carcinoma de células de Merkel, el cáncer de pulmón microcítico y la leucemia mieloide aguda con alteraciones genéticas específicas. Sin embargo, estas son excepciones, y los patólogos interpretan los resultados de PAX5 con cuidado según la situación clínica.

¿Cómo realizan los patólogos la prueba del PAX5?

Los patólogos realizan pruebas para detectar PAX5 mediante una técnica llamada inmunohistoquímica (IHQ). Este método utiliza anticuerpos que se adhieren a la proteína PAX5 en una muestra de tejido. Si PAX5 está presente, se observa como una tinción nuclear (cambio de color en el núcleo) al observar la muestra al microscopio. Un resultado positivo significa que PAX5 está presente y generalmente confirma que las células son de origen B. Un resultado negativo significa que las células no expresan PAX5, lo que podría indicar que no son células B o que se encuentran en una etapa posterior (como las células plasmáticas).

La prueba PAX5 es especialmente útil cuando el diagnóstico no es claro o cuando los marcadores de células B, como CD20, están ausentes debido al tratamiento o a un comportamiento tumoral inusual.

¿Qué tipos de tumores expresan PAX5?

PAX5 se expresa fuertemente en la mayoría de los linfomas y leucemias de células B, incluidos:

• Linfoma difuso de células B grandes

• Linfoma folicular

• Linfoma de Burkitt

• Leucemia linfocítica crónica/linfoma linfocítico pequeño

• Linfoma de células del manto

• Linfomas de la zona marginal

• Linfoma mediastínico primario de células B grandes

• Leucemia de células peludas

• leucemia/linfoma linfoblástico B

• Linfoma de Hodgkin clásico

• Linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares

También puede expresarse en:

• Carcinoma de células de Merkel (un tipo de cáncer de piel)

• Carcinoma de pulmón de células pequeñas

• Leucemia mieloide aguda con un cambio genético específico llamado t(8;21)

• Tumores neuroendocrinos rectales (en el citoplasma, no en el núcleo)

PAX5 suele ser negativo en tumores de células plasmáticas, linfomas de células T y de células NK, y en la mayoría de los cánceres no relacionados con la sangre (no hematológicos).

¿Por qué es importante PAX5 en un informe de patología?

PAX5 es importante porque ayuda a determinar si un cáncer está compuesto por células B. Esta información es crucial para diagnosticar el tipo correcto de linfoma o leucemia, especialmente cuando faltan otros marcadores o estos no están claros. Identificar el origen de las células B ayuda a orientar las decisiones de tratamiento, que pueden incluir quimioterapia, terapia dirigida o inmunoterapia.

PAX5 también puede ayudar a distinguir entre diferentes tipos de cáncer cuando un tumor presenta un aspecto similar al microscopio. Por ejemplo, puede ayudar a diferenciar los linfomas de células B de los linfomas de células T o los cánceres mieloides. En algunos tumores raros, la expresión de PAX5 puede proporcionar pistas sobre el comportamiento agresivo o el pronóstico.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Qué significa el resultado PAX5 en mi informe de patología?

• ¿El resultado de PAX5 confirma que mi tumor es un linfoma de células B o leucemia?

• ¿Cómo afecta este resultado mi diagnóstico y opciones de tratamiento?

• ¿Se probaron otros marcadores de células B junto con PAX5?

• ¿Se necesitan más pruebas para comprender mejor el tipo de cáncer que tengo?