¿Qué es PAX8?

PAX8 Es una proteína que ayuda a controlar la actividad de los genes en ciertos tipos de células. Actúa como factor de transcripción, lo que significa que activa o desactiva genes para guiar el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de las células. PAX8 es especialmente importante durante las primeras etapas del desarrollo y participa en la formación de órganos como la glándula tiroides, los riñones, los órganos reproductores femeninos y partes del sistema nervioso. Debido a su papel clave en estos tejidos, los patólogos suelen utilizar PAX8 como marcador para determinar el origen de un tumor.

¿Qué tipos de células y tejidos normales expresan PAX8?

PAX8 se encuentra normalmente en el núcleo de las células de los siguientes tejidos:

• Glándula tiroides (específicamente, células foliculares).

• Riñones (epitelio tubular).

• Órganos reproductores femeninos, incluidos el ovario, la trompa de Falopio, el endometrio y el endocérvix.

• Sistema reproductor masculino, incluyendo el epidídimo y las vesículas seminales.

• Timo (en algunos tipos de células epiteliales).

• Tejido ocular (del ojo), incluido el cuerpo ciliar.

En estos tejidos, PAX8 regula el crecimiento y la función celular. No se encuentra habitualmente en los pulmones, el tracto gastrointestinal, la vejiga, la próstata ni la mama.

¿Cómo realizan los patólogos la prueba del PAX8?

Los patólogos prueban el PAX8 utilizando una técnica llamada inmunohistoquímica (IHC)En esta prueba, se aplican anticuerpos a una muestra de tejido. Si PAX8 está presente, los anticuerpos se unen a él, produciendo un cambio de color visible al microscopio. PAX8 se manifiesta como una tinción nuclear (un cambio de color en el núcleo celular). Una tinción nuclear intensa y clara indica que las células son positivas para PAX8. Si no hay tinción, el resultado es negativo.

Existen diferentes tipos de anticuerpos para detectar PAX8. Algunos se denominan anticuerpos policlonales, que también pueden reaccionar con proteínas relacionadas como PAX5 y PAX6, lo que podría causar confusión en ciertos casos. Otras pruebas utilizan anticuerpos monoclonales, que son más específicos para PAX8 y reducen la probabilidad de reacciones cruzadas.

¿Qué tipos de tumores expresan PAX8?

El PAX8 se encuentra comúnmente en tumores que se desarrollan en la tiroides, el riñón y el aparato reproductor femenino. Estos incluyen:

• Cánceres de tiroides: carcinoma papilar, folicular y anaplásico de tiroides.

• Cánceres de riñón: carcinoma de células claras, papilar y cromófobo; oncocitoma renal.

• Adenocarcinoma endometrial y endocervical.

• Carcinomas de ovario, incluido el carcinoma seroso de alto grado.

• Adenocarcinoma de células claras del tracto urinario.

• Tumores epiteliales tímicos, como el timoma y el carcinoma tímico.

• Adenoma nefrogénico y nefroblastoma.

PAX8 también se puede observar en algunos tumores neuroendocrinos del páncreas y del tracto gastrointestinal (aunque a menudo debido a una reacción cruzada) y en un subconjunto de sarcomas como el sarcoma de Ewing.

Generalmente no se expresa en cánceres de pulmón, vejiga, mama, próstata o tracto gastrointestinal (a menos que sea debido a una reacción cruzada), lo que lo hace útil para distinguir entre tumores que pueden parecer similares bajo el microscopio.

¿Por qué es importante PAX8 en un informe de patología?

PAX8 es una herramienta valiosa para ayudar a los patólogos a determinar el origen de un tumor, especialmente cuando se ha propagado desde otra parte del cuerpo (metástasis). Por ejemplo:

• En una masa pulmonar, si el tumor es PAX8 positivo, es posible que en realidad provenga del riñón, el ovario o la tiroides, no del pulmón en sí.

• En el tracto urinario, PAX8 ayuda a distinguir el carcinoma de células renales (PAX8 positivo) del carcinoma urotelial (PAX8 negativo).

• En los cánceres pélvicos femeninos, PAX8 puede ayudar a confirmar que el tumor se originó en el útero, el ovario o la trompa de Falopio.

Esta información es crucial para realizar un diagnóstico preciso y elegir el tratamiento más eficaz. En algunos casos, el patrón de tinción de PAX8 también puede proporcionar información sobre el posible comportamiento del tumor o su respuesta al tratamiento.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Qué significa el resultado PAX8 en mi informe de patología?

• ¿La presencia de PAX8 sugiere dónde comenzó mi cáncer?

• ¿Podría la tinción de PAX8 afectar mi diagnóstico o plan de tratamiento?

• ¿Se necesitan pruebas adicionales para confirmar de dónde proviene el tumor?