¿Qué es PTEN?

PTEN (homólogo de fosfatasa y tensina) es un gen que da instrucciones para producir la proteína PTEN. Esta proteína actúa como... supresor de tumor, lo que significa que ayuda a impedir que las células crezcan y se dividan demasiado rápido. Cuando el PTEN se pierde o se altera, las células pueden crecer descontroladamente y formar tumores.

¿Qué hace la proteína PTEN?

La proteína PTEN tiene varias funciones importantes dentro de la célula. En el citoplasma (el líquido dentro de la célula), ralentiza una vía de crecimiento llamada PI3K/AKT/mTOR, actuando como un freno para prevenir el crecimiento celular innecesario y señales de supervivencia. En el núcleo (el centro de control celular), el PTEN ayuda a reparar el ADN y a regular la división celular. En conjunto, estas funciones ayudan a proteger contra el cáncer.

¿Dónde se encuentra PTEN en el cuerpo?

El PTEN está presente normalmente en casi todos los tejidos corporales. Puede localizarse en: citoplasma, a lo largo de la membrana celular y en la núcleo. Patologos Se puede analizar PTEN en muestras de tejido para ver si la proteína está presente o ausente en las células tumorales.

¿Cómo se puede perder o desactivar PTEN?

El PTEN puede dejar de funcionar de varias maneras diferentes. Estas incluyen: mutaciones En su ADN, se producen deleciones (pérdida completa del gen), silenciamiento epigenético (cambios químicos que desactivan el gen) o interferencia de pequeñas moléculas llamadas microARN. Cuando se pierde el PTEN, la vía que normalmente controla se vuelve demasiado activa. Esto facilita el crecimiento y la supervivencia de las células cancerosas.

¿Cómo realizan los patólogos la prueba del PTEN?

Patologos Se puede detectar PTEN en muestras tumorales de dos maneras. La más común es inmunohistoquímica (IHC), una prueba que muestra si la proteína PTEN está presente en las células tumorales. Otra opción son las pruebas moleculares como secuenciación de próxima generación (NGS), que busca mutaciones o deleciones en el gen PTEN.

¿Cómo se informan los resultados de PTEN y qué significan?

Cuando se analiza el PTEN, los resultados describen si las células tumorales todavía muestran la proteína PTEN o si se ha perdido.

• PTEN intacto (normal): las células tumorales aún producen proteína PTEN, lo que significa que es probable que esta vía funcione normalmente.

• Pérdida de PTEN: Las células tumorales ya no muestran la proteína PTEN. Este hallazgo es importante porque puede indicar que el cáncer podría comportarse de forma más agresiva o responder de forma diferente a ciertos tratamientos.

• Resultados de pruebas moleculares: si se realizan pruebas de ADN, el informe puede describir una mutación o deleción específica en el gen PTEN.

Los médicos utilizan esta información junto con los resultados de otras pruebas para decidir los planes de tratamiento y los cuidados de seguimiento.

¿Qué tipos de tumores muestran pérdida de PTEN?

La pérdida de PTEN se ha estudiado en muchos tipos de cáncer, y en algunos casos es muy frecuente. Algunos ejemplos incluyen:

• Carcinoma endometrial: el PTEN se pierde con frecuencia en carcinoma endometrioide, un tipo común de cáncer de útero.

• Cáncer de próstata: más de la mitad de los cánceres de próstata muestran pérdida de PTEN, a menudo vinculada a una mayor probabilidad de que el cáncer regrese o se propague.

• Cáncer de mama: la pérdida de PTEN puede ocurrir en cánceres de mama triple negativos y puede estar relacionada con peores resultados.

• Glioblastoma:Aproximadamente el 70% de estos tumores cerebrales agresivos muestran pérdida de PTEN.

• Cáncer colorrectal: algunos casos muestran PTEN reducido o ausente.

• Melanoma y cáncer de páncreas: ambos pueden mostrar pérdida de PTEN.

• Leucemia mieloide aguda (LMA):Hasta el 75% de los casos muestran pérdida de PTEN, lo que puede dificultar el tratamiento de la enfermedad.

¿Por qué es importante PTEN en el cáncer?

Los resultados de PTEN pueden proporcionar información valiosa sobre el comportamiento de un cáncer. Los tumores que pierden PTEN suelen ser más agresivos o más propensos a reaparecer después del tratamiento. En algunos cánceres, la pérdida de PTEN también ayuda a confirmar el diagnóstico, como en el carcinoma endometrial. PTEN también puede influir en las opciones de tratamiento. Por ejemplo, los cánceres de mama con pérdida de PTEN pueden responder de forma diferente a la terapia dirigida a HER2, y los cánceres de próstata con pérdida de PTEN suelen tener peores pronósticos. En la leucemia mieloide aguda (LMA) y otros cánceres, se está estudiando la pérdida de PTEN para comprender mejor su impacto en la respuesta al tratamiento.

¿Puede la aspirina ayudar si se pierde PTEN?

Las investigaciones sugieren que, en algunos cánceres que afectan la vía PI3K/AKT, incluyendo tumores con pérdida de PTEN, la aspirina en dosis bajas diarias después del tratamiento puede reducir el riesgo de recurrencia. Este efecto se ha estudiado mejor en el cáncer colorrectal, donde la aspirina se ha vinculado a una mejor supervivencia en pacientes cuyos tumores presentan alteraciones relacionadas con la vía. Si bien aún no es una recomendación estándar solo para la pérdida de PTEN, es un área importante de investigación en curso. Los pacientes deben consultar con su médico antes de comenzar a tomar aspirina, ya que puede causar efectos secundarios.

Enfermedades hereditarias asociadas con PTEN

Las mutaciones del PTEN también pueden ser hereditarias. Las personas con mutaciones hereditarias del PTEN pueden desarrollar el síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS), que incluye el síndrome de Cowden. Estas afecciones aumentan el riesgo de tumores benignos y cancerosos en diversas partes del cuerpo, como la piel, la tiroides, la mama y el tracto gastrointestinal. Identificar las mutaciones del PTEN puede ser importante no solo para los pacientes, sino también para sus familiares.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Se analizó mi tumor para detectar PTEN?

• ¿Los resultados mostraron PTEN intacto o perdido?

• ¿Qué significa esto para mi tipo de cáncer?

• ¿Debería realizarme una prueba para detectar si tengo una condición PTEN hereditaria?

• ¿Podría considerarse la terapia con aspirina en mi caso?