¿Qué es un síndrome?

Un síndrome es un término médico que describe un conjunto de signos, síntomas o características que suelen presentarse juntos y que están relacionados con una afección o enfermedad específica. Algunos síndromes son genéticos (heredados de los padres), mientras que otros son consecuencia de factores ambientales, infecciones o una combinación de diferentes influencias.

Los síndromes de cáncer familiar son síndromes hereditarios que aumentan significativamente el riesgo de una persona de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

¿Qué causa un síndrome de cáncer familiar?

Las mutaciones o cambios genéticos suelen causar síndromes de cáncer familiar. Estos síndromes afectan a genes importantes que controlan el crecimiento, la división y la reparación celular. Cuando estos genes no funcionan correctamente, las células pueden crecer descontroladamente, lo que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer.

Estas mutaciones genéticas pueden transmitirse de padres a hijos.

¿Cuál es el riesgo de heredar un síndrome de cáncer familiar?

El riesgo de heredar un síndrome de cáncer familiar depende de cómo se transmite de padres a hijos. La mayoría de los síndromes de cáncer familiar siguen uno de dos patrones de herencia:

Herencia autosómica dominante

En los síndromes autosómicos dominantes, basta con heredar una copia del gen alterado de cualquiera de los padres para correr el riesgo de desarrollar el síndrome.

• Riesgo de herencia : Si uno de los padres tiene la mutación genética, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar y desarrollar el síndrome. Este riesgo es el mismo en cada embarazo, independientemente de los resultados de los demás hermanos.

• Ejemplos : síndrome de Lynch, síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario (BRCA1/BRCA2) y síndrome de Li-Fraumeni.

Herencia autosómica recesiva

En los síndromes autosómicos recesivos, se deben heredar dos copias del gen alterado (una de cada progenitor) para desarrollar el síndrome. Quienes heredan solo un gen alterado se denominan portadores; por lo general, no desarrollan el síndrome.

• Riesgo de herencia si ambos padres son portadores:

  • Existe un 25% de posibilidades de que un niño herede dos genes alterados y desarrolle el síndrome.

  • Existe un 50% de posibilidades de que un niño herede un gen alterado y sea portador.

  • Hay un 25% de posibilidades de que un niño no herede genes alterados y no desarrolle el síndrome ni sea portador.

Si sólo uno de los padres es portador, los niños no desarrollarán el síndrome, pero existe un 50% de posibilidades de que se conviertan en portadores.

• Ejemplos : Poliposis asociada a MUTYH (MAP).

¿Cuáles son algunos síndromes de cáncer familiar comunes?

A continuación se presentan algunos de los síndromes de cáncer familiar más comunes:

Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis)

• Genes implicados : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

• Herencia : Autosómica dominante

• Cánceres : colorrectal, endometrial, ovárico, de estómago, de tracto urinario.

• Riesgo de cáncer : Hasta un 70 % para el cáncer colorrectal, hasta un 50 % para el cáncer de endometrio.

Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2)

• Genes implicados : BRCA1, BRCA2

• Herencia : Autosómica dominante

• Cánceres : mama, ovario, próstata, páncreas

• Riesgo de cáncer : cáncer de mama 50–85%; cáncer de ovario 20–40%

Poliposis adenomatosa familiar (PAF)

• Gen implicado : APC

• Herencia : Autosómica dominante

• Cánceres : Colorrectal, duodenal, tiroides

• Riesgo de cáncer : Casi un 100% de riesgo de cáncer colorrectal sin medidas preventivas.

Síndrome de Li-Fraumeni

• Gen implicado : TP53

• Herencia : Autosómica dominante

• Cánceres : mama, cerebro, sarcomas de tejidos blandos, cánceres de hueso

• Riesgo de cáncer : Más del 90% de riesgo de padecer cáncer a lo largo de la vida.

Síndrome de Peutz-Jeghers

• Gen implicado : STK11 (LKB1)

• Herencia : Autosómica dominante

• Cánceres : estómago, colon, páncreas, mama, ovario, testículo

• Riesgo de cáncer : entre el 37 % y el 93 %, dependiendo del tipo de cáncer.

Síndrome de Cowden

• Gen implicado : PTEN

• Herencia : Autosómica dominante

• Cánceres : mama, tiroides, endometrio, riñón

• Riesgo de cáncer : cáncer de mama hasta un 85%, cáncer de tiroides hasta un 35%.

Síndrome de von Hippel-Lindau

• Gen implicado : VHL

• Herencia : Autosómica dominante

• Cánceres : cáncer de riñón, tumores de las glándulas suprarrenales, tumores cerebrales.

• Riesgo de cáncer : Hasta un 70% para el cáncer de riñón.

Síndrome del retinoblastoma

• Gen implicado : RB1

• Herencia : Autosómica dominante

• Cánceres : Retinoblastoma (cáncer de ojo), cánceres de hueso, sarcomas de tejidos blandos.

• Riesgo de cáncer : Aproximadamente un 90% de riesgo de retinoblastoma en la primera infancia.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)

• Gen implicado : MEN1

• Herencia : Autosómica dominante

• Cánceres : Tumores de paratiroides, páncreas e hipófisis.

• Riesgo de cáncer : Alto riesgo de padecer tumores endocrinos a lo largo de la vida.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2)

• Gen implicado : RET

• Herencia : Autosómica dominante

• Cánceres : Cáncer medular de tiroides, tumores de las glándulas suprarrenales, tumores de las glándulas paratiroides.

• Riesgo de cáncer : Casi un 100 % de riesgo de cáncer medular de tiroides si no se trata.

¿Cómo realizan los médicos las pruebas para detectar los síndromes de cáncer familiar?

Los médicos utilizan pruebas genéticas para diagnosticar síndromes de cáncer familiar. Las pruebas genéticas consisten en examinar el ADN para detectar mutaciones específicas asociadas con estos síndromes. Se pueden recomendar pruebas genéticas si tiene antecedentes familiares de cáncer o si el cáncer aparece a una edad inusualmente temprana.

El proceso normalmente incluye:

1. Historial familiar detallado : Recopile información sobre los tipos de cáncer que han existido en su familia y las edades a las que fueron diagnosticados.

2. Asesoramiento genético : Reunión con un asesor genético que explica el proceso de las pruebas, los posibles resultados y las implicaciones de los mismos.

3. Pruebas de ADN : Se analiza una simple muestra de sangre o saliva para detectar mutaciones genéticas.

4. Interpretación de los resultados :

   • Un resultado positivo indica la presencia de una mutación conocida vinculada a un mayor riesgo de cáncer.

   • Un resultado negativo significa que no se encontraron mutaciones conocidas, pero no elimina el riesgo hereditario.

¿Cómo puede ayudarle conocer su riesgo?

Comprender su riesgo genético puede ayudarles a usted y a su médico a desarrollar estrategias personalizadas de detección y prevención del cáncer. Esto puede conducir a una detección más temprana, tratamientos más eficaces y mejores resultados de salud para usted y su familia.

Preguntas para hacerle a su médico o consejero genético

Si está considerando hacerse una prueba genética o tiene un síndrome de cáncer familiar conocido, podría preguntarse:

• ¿Debería hacerme pruebas genéticas basadas en mis antecedentes familiares?

• ¿Qué significarán los resultados de la prueba para mi salud y la salud de mi familia?

• ¿Cómo podría un resultado positivo cambiar mi atención médica?

• ¿Qué medidas preventivas puedo tomar si tengo mayor riesgo?