Cómo entender su informe de biopsia de médula ósea

Editor de sección: David Li, MD
Marzo 18, 2026

La biopsia de médula ósea es una de las pruebas más informativas en medicina para afecciones que afectan la sangre y el sistema inmunitario. Si ha recibido un informe de biopsia de médula ósea, es posible que se enfrente a un diagnóstico de leucemia , linfoma , mieloma , anemia u otro trastorno sanguíneo, o que su médico aún esté determinando la causa. En cualquier caso, el informe puede ser difícil de interpretar sin ayuda. Este artículo explica en qué consiste una biopsia de médula ósea, qué hace el laboratorio con la muestra y qué significan los términos y hallazgos de su informe.

¿Qué es la médula ósea y cuál es su función?

La médula ósea es el tejido blando y esponjoso que se encuentra dentro de muchos de los huesos más grandes del cuerpo, como los de la cadera, el esternón y la columna vertebral. Es la fábrica de células sanguíneas del organismo. Diariamente, la médula ósea produce miles de millones de células sanguíneas nuevas para reemplazar aquellas que han llegado al final de su ciclo de vida.

La médula ósea produce tres tipos principales de células sanguíneas:

Glóbulos rojos. Estos transportan oxígeno desde los pulmones a todos los tejidos del cuerpo. Una escasez de glóbulos rojos causa una afección llamada anemialo cual provoca fatiga, dificultad para respirar y palidez.
Glóbulos blancos. Estas son las células del sistema inmunitario. Combaten las infecciones y ayudan al cuerpo a reconocer y destruir las células anormales. Hay varios tipos de glóbulos blancos, entre ellos: neutrófilos, linfocitos, eosinófilos, y basófilos, cada uno con un papel diferente.
Plaquetas Se trata de diminutos fragmentos celulares que ayudan a la coagulación de la sangre cuando un vaso sanguíneo se lesiona. La escasez de plaquetas puede provocar hematomas o hemorragias con facilidad.

Los tres tipos de células sanguíneas comienzan su ciclo de vida en la médula ósea como células inmaduras llamadas células madre. Mediante un proceso cuidadosamente regulado llamado hematopoyesis , estas células madre se desarrollan hasta convertirse en las células maduras y especializadas que circulan en la sangre. Cuando algo falla en este proceso, ya sea por cáncer, un cambio genético, una deficiencia nutricional u otra causa, una biopsia de médula ósea puede ayudar a identificar qué está sucediendo.

¿Por qué se realiza una biopsia de médula ósea?

Su médico puede recomendarle una biopsia de médula ósea por muchas razones diferentes. Las más comunes son:

Para investigar resultados anormales en análisis de sangre. Si hemograma completo Si se observan niveles bajos o altos inexplicables de glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas, una biopsia de médula ósea puede ayudar a encontrar la causa.
Para diagnosticar un cáncer de sangre. Afecciones como la leucemia, el linfoma, mieloma múltipleEl síndrome mielodisplásico suele afectar la médula ósea. Generalmente, es fundamental realizar una biopsia para confirmar el diagnóstico e identificar el tipo específico.
Para determinar la etapa de un cáncer ya diagnosticado. Algunos tipos de cáncer que se originan en otras partes del cuerpo, como el linfoma, pueden extenderse a la médula ósea. Una biopsia ayuda a determinar la extensión de la enfermedad, lo cual influye en la planificación del tratamiento.
Para monitorizar la respuesta al tratamiento. Una biopsia realizada después del tratamiento para un cáncer de sangre puede mostrar si el cáncer ha respondido, si la médula ósea se está recuperando o si queda alguna enfermedad residual.
Para investigar síntomas inexplicables. La fatiga persistente, la fiebre inexplicable, los sudores nocturnos, la pérdida de peso inexplicable o el dolor óseo pueden motivar la realización de una biopsia de médula ósea para buscar una afección subyacente.
Para evaluar un trasplante de médula ósea. Tras un trasplante de células madre o de médula ósea, una biopsia puede confirmar si las células del donante se han establecido con éxito en la médula ósea.

¿Cómo se realiza una biopsia de médula ósea?

La biopsia casi siempre se realiza en la cresta ilíaca posterior, que es la arista curva del hueso de la cadera en la parte posterior de la pelvis. Se prefiere este sitio porque es de fácil acceso, el hueso es lo suficientemente grande como para obtener una muestra adecuada y la zona está alejada de los principales vasos sanguíneos y nervios.

Se aplica anestesia local para adormecer la piel y la superficie ósea. La mayoría de los pacientes sienten presión en lugar de un dolor agudo durante el procedimiento, aunque la experiencia varía. El procedimiento suele durar solo unos minutos.

Generalmente, durante una misma visita se recogen dos tipos de muestras al mismo tiempo:

Aspirado de médula ósea. Se inserta una aguja delgada y hueca en el espacio medular y se extrae una pequeña cantidad de médula líquida, como si se extrajera sangre. El líquido se extiende sobre portaobjetos de vidrio para poder examinar las células individualmente en detalle. El aspirado es particularmente útil para contar células, evaluar su apariencia y realizar pruebas especializadas como: citometría de flujo y pruebas genéticas.
Biopsia con núcleo (también llamada biopsia con núcleo) biopsia por trépano). Se utiliza una aguja ligeramente más grande para extraer un pequeño cilindro sólido de tejido óseo y medular, generalmente de uno a dos centímetros de longitud. Este núcleo sólido conserva la arquitectura de la médula ósea —cómo se organizan y distribuyen las células dentro del espacio—, algo que no se puede evaluar únicamente con la muestra aspirada. La biopsia con núcleo es especialmente importante cuando la médula ósea está cicatrizada o cuando las células cancerosas no se distribuyen uniformemente.

En algunos casos, como cuando la médula ósea está muy cicatrizada, puede producirse una punción seca. Esto significa que la aguja de aspiración no logra extraer médula ósea líquida. En tal caso, la biopsia con aguja gruesa se convierte en la principal fuente de información diagnóstica.

¿Qué hace el laboratorio de patología con la muestra?

Una vez que las muestras llegan al laboratorio, se procesan de manera diferente según el tipo de muestra.

Las muestras aspiradas se tiñen con colorantes especiales y se examinan al microscopio. Generalmente, se realizan pruebas adicionales, como citometría de flujo y análisis citogenético, inmediatamente después de obtener la médula ósea líquida fresca.

La biopsia por punción se fija en una solución conservante y luego se trata con un agente descalcificante para ablandar el hueso y poder cortarlo en láminas muy finas. Estas láminas se colocan en portaobjetos y se tiñen con diferentes colorantes para resaltar los distintos tipos de células y estructuras. El proceso completo de la biopsia por punción suele durar entre uno y dos días más que el de la aspiración.

Dado que los informes de biopsia de médula ósea suelen requerir la integración de los resultados de múltiples pruebas (microscopía, citometría de flujo, estudios genéticos y, en ocasiones, tinciones especiales), es común que primero se emita un informe inicial o preliminar, seguido de un informe final una vez que se disponga de todos los resultados. Su médico le explicará qué se ha informado y qué aún está pendiente.

¿Qué contiene un informe de biopsia de médula ósea?

Los informes de biopsia de médula ósea varían en formato según el laboratorio y la situación clínica, pero la mayoría contiene los mismos elementos básicos. Las siguientes secciones explican el significado de cada parte.

Adecuación de la muestra

El patólogo comienza evaluando si las muestras recibidas son adecuadas para el diagnóstico. Para la biopsia con aguja gruesa, la adecuación generalmente requiere una longitud mínima de tejido que contenga médula ósea evaluable. Para la aspiración, debe haber suficientes células para contar y evaluar. Si la muestra es inadecuada, el informe lo indicará y podría recomendarse una nueva biopsia.

Celularidad

La celularidad describe la proporción del espacio medular ocupado por células hematopoyéticas en relación con las células adiposas. La médula ósea normal contiene ambas, y el equilibrio esperado varía con la edad. Como referencia, la celularidad normal se aproxima a 100 menos la edad del paciente, expresada como porcentaje; por lo tanto, se esperaría que una persona de 60 años tuviera aproximadamente un 40 % de celularidad. Sin embargo, esta es una guía general, y los patólogos se basan en su experiencia general en lugar de una fórmula estricta.

Normocelular. La proporción de células hematopoyéticas es la adecuada para la edad del paciente. Este es el hallazgo esperado en una médula ósea sana.
Hipercelular. La médula ósea contiene más células formadoras de sangre de lo esperado para la edad del paciente. Esto se puede observar en la leucemia, neoplasias mieloproliferativas (como la policitemia vera o la leucemia mieloide crónica), infecciones y otras afecciones que provocan un aumento en la producción de células sanguíneas.
Hipocelular. La médula ósea contiene menos células hematopoyéticas de lo esperado y más grasa de lo normal. Esto puede observarse en la anemia aplásica, tras la quimioterapia o la radioterapia, en ciertas infecciones y en algunas enfermedades crónicas.

Hematopoyesis

La hematopoyesis es el proceso mediante el cual la médula ósea produce células sanguíneas. El patólogo examina si las tres líneas celulares principales —precursoras de glóbulos rojos, precursoras de glóbulos blancos y células productoras de plaquetas— están presentes y se desarrollan con normalidad. Cuando las tres están presentes y se desarrollan con normalidad, el informe puede describir este proceso como hematopoyesis trilinaje.

Linaje eritroide. Las células que se desarrollan hasta convertirse en glóbulos rojos. El patólogo evalúa su número, madurez y si presentan alguna anomalía.
Linaje granulocítico (mieloide). Las células que se desarrollan en glóbulos blancos, como los neutrófilos, eosinófilosy basófilos. Se evalúan su número, madurez y la proporción de formas inmaduras a maduras.
Linaje megacariocítico. Las células grandes que producen plaquetasEl patólogo observa si los megacariocitos están presentes en cantidades normales y si su forma parece normal o anormal.

El informe puede indicar que uno o más de estos linajes celulares están aumentados, disminuidos o presentan displasia . La displasia significa que las células tienen un tamaño, forma u organización anormales, lo que puede ser un signo de síndrome mielodisplásico u otro trastorno de la médula ósea.

Porcentaje de explosión

Los blastos son las células hematopoyéticas más inmaduras de la médula ósea. En una médula ósea sana, los blastos normalmente representan menos del 5 % del total de células. Un porcentaje elevado de blastos es uno de los hallazgos más importantes en un informe de médula ósea, ya que puede indicar leucemia o la progresión de un trastorno sanguíneo preexistente.

Menos del 5% de explosiones. Normal.
Entre el 5% y el 19% de las explosiones. Elevado, pero por debajo del umbral diagnóstico para la mayoría de los tipos de leucemia aguda. Este nivel puede observarse en el síndrome mielodisplásico o en afecciones que progresan hacia la leucemia.
20% de explosiones o más. Este es el umbral utilizado para diagnosticar la mayoría de los tipos de leucemia aguda, incluyendo leucemia mieloide aguda y leucemia linfoblástica aguda. Sin embargo, algunos subtipos genéticos específicos de leucemia se diagnostican independientemente del recuento de blastos cuando está presente la alteración genética definitoria.

El porcentaje de blastos se cuantifica en la muestra de aspirado, donde las células individuales pueden evaluarse con claridad. El informe indicará si los blastos son de tipo mieloide o linfoide, lo que determina el diagnóstico específico.

Fibrosis (cicatrización)

La fibrosis es la cicatrización de la médula ósea. Cuando el tejido medular normal es reemplazado por tejido cicatricial fibroso, se ve afectada la capacidad de la médula para producir células sanguíneas. La fibrosis se detecta mediante una tinción especial llamada tinción de reticulina, que resalta la estructura fibrosa de la médula.

La fibrosis de la médula ósea se clasifica en una escala que va desde MF-0 (sin fibrosis, normal) hasta MF-3 (fibrosis densa y grave). Los grados son:

MF-0. No se observa red fibrosa más allá de la que normalmente está presente. Hallazgo normal.
MF-1. Un ligero aumento de las fibras fibrosas, dispuestas de forma laxa. Esto puede ser una variación normal o un signo temprano de un trastorno de la médula ósea.
MF-2. Un aumento moderado de fibras fibrosas, con áreas donde se cruzan entre sí. Esto se observa en trastornos de la médula ósea más significativos, incluyendo: mielofibrosis primaria y otras neoplasias mieloproliferativas.
MF-3. Cicatrización densa y gruesa en toda la médula ósea. Este grado de fibrosis perjudica gravemente la producción de células sanguíneas y se asocia con una enfermedad avanzada.

Cuando la fibrosis es grave, a menudo provoca una punción seca al aspirar, lo que significa que no se puede extraer médula ósea líquida y el diagnóstico debe basarse en la biopsia con aguja gruesa.

Tiendas de hierro

El hierro se almacena en la médula ósea y es esencial para la producción de glóbulos rojos. Para evaluar la cantidad y la forma del hierro en la médula, se suele utilizar una tinción especial llamada azul de Prusia o tinción de hierro.

Reservas de hierro ausentes o reducidas. Esto puede ser una señal de La anemia por deficiencia de hierro, la causa más común de anemia en todo el mundo. Cuando faltan reservas de hierro en la médula ósea, el cuerpo no puede producir suficiente hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.
Tiendas de hierro normales. Un hallazgo normal que ayuda a descartar la deficiencia de hierro como causa de la anemia.
Aumento de las reservas de hierro. Se puede ver en anemia de enfermedad cronica, anemias hemolíticas o afecciones en las que el hierro no se utiliza correctamente.
Sideroblastos anulares. Estos son precursores de glóbulos rojos en los que los gránulos de hierro forman un anillo anormal alrededor de la núcleoSu presencia está asociada a tipos específicos de síndrome mielodisplásico y ayuda a clasificar el subtipo.

Pruebas especiales que se pueden realizar en muestras de médula ósea

Debido a que las enfermedades de la médula ósea suelen ser complejas y requieren una clasificación precisa, se realizan de forma rutinaria varias pruebas especializadas junto con el examen microscópico. Estas pruebas proporcionan información que no se puede obtener únicamente de las muestras de biopsia. Su informe puede incluir los resultados de algunas o todas estas pruebas.

Citometría de flujo e inmunofenotipificación

La citometría de flujo es una técnica de laboratorio que analiza miles de células individuales con gran rapidez. Las células obtenidas del aspirado se marcan con anticuerpos fluorescentes que se unen a proteínas específicas en la superficie o el interior de la célula. Posteriormente, una máquina mide qué proteínas contiene cada célula.

Esta prueba se utiliza para:

Identificar si las células anormales son de tipo mieloide (como en la leucemia mieloide aguda) o de tipo linfoide (como en la leucemia linfoblástica aguda o el linfoma).
Detectar patrones anormales de expresión de proteínas que indiquen la presencia de cáncer.
Confirmar un diagnóstico de afecciones como leucemia linfocítica crónica, mieloma múltiple, o leucemia de células pilosas.
Detectar enfermedad mínima residual — cantidades muy pequeñas de células cancerosas que permanecen después del tratamiento, por debajo del nivel visible al microscopio.

Los resultados de la citometría de flujo se describen utilizando los nombres de las proteínas detectadas. Estas proteínas se nombran con el prefijo CD seguido de un número (por ejemplo, CD3 , CD19 , CD34 , CD138 ). Cada tipo de célula sanguínea tiene su propio patrón característico de marcadores CD, y las células anormales suelen mostrar una combinación inusual. Su informe puede incluir estos marcadores y describirlos como positivos o negativos.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica utiliza anticuerpos aplicados directamente a las muestras de biopsia para detectar proteínas específicas en el tejido medular. Es complementaria a la citometría de flujo y resulta especialmente útil cuando la muestra obtenida por aspiración es insuficiente o para evaluar la distribución y el patrón de células anormales en la médula ósea. Entre sus aplicaciones habituales se incluyen la identificación de células plasmáticas en el mieloma, la detección de la afectación por linfoma y la determinación de si las células cancerosas portan proteínas específicas relevantes para la toma de decisiones terapéuticas.

Análisis citogenético (cariotipo)

La citogenética es el estudio de los cromosomas. En una biopsia de médula ósea, las células del aspirado se cultivan en el laboratorio durante varios días y luego se examinan para contar y analizar los 46 cromosomas. Esto se denomina cariotipo.

Las alteraciones cromosómicas —como la ausencia de cromosomas, la presencia de cromosomas adicionales o el desplazamiento de fragmentos cromosómicos ( translocaciones )— son de suma importancia en los cánceres de la sangre, ya que suelen definir el tipo específico de leucemia o linfoma, predecir la evolución de la enfermedad y orientar las opciones de tratamiento. Por ejemplo, el cromosoma Filadelfia, que resulta de una translocación entre los cromosomas 9 y 22, define la leucemia mieloide crónica y un subtipo específico de leucemia linfoblástica aguda.

Los resultados citogenéticos suelen presentarse como una fórmula de cariotipo utilizando una notación estandarizada internacionalmente. Su informe puede incluir una línea como 46,XY [20] (que significa 46 cromosomas, un cariotipo masculino normal, observado en 20 células contadas) o una descripción más compleja de un patrón cromosómico anormal.

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

La técnica FISH es una prueba genética más específica que utiliza sondas fluorescentes diseñadas para unirse a regiones específicas de los cromosomas. A diferencia de un cariotipo completo, que analiza todos los cromosomas a la vez, FISH busca anomalías específicas y conocidas en un gran número de células con gran rapidez. Resulta especialmente útil para detectar anomalías demasiado sutiles para ser observadas en un cariotipo estándar y para confirmar cambios específicos sospechados a partir de otros resultados.

Algunos ejemplos comunes de pruebas FISH en enfermedades hematológicas incluyen la detección de la fusión BCR::ABL1 en la leucemia mieloide crónica, la deleción del cromosoma 17p en la leucemia linfocítica crónica y las translocaciones específicas en el mieloma.

Pruebas moleculares y genéticas

Las pruebas moleculares buscan mutaciones genéticas específicas o genes de fusión a nivel de ADN o ARN. Técnicas modernas como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación de nueva generación (NGS) pueden detectar cambios genéticos muy pequeños en células de leucemia o linfoma que no son visibles al microscopio ni detectables mediante citogenética o FISH.

Las pruebas moleculares tienen varios propósitos:

Confirmar un diagnóstico específico cuando se encuentra una mutación característica.
Predecir la agresividad probable de un cáncer y cómo responderá al tratamiento.
Identificar mutaciones que hagan que ciertas terapias dirigidas tengan probabilidades de funcionar.
Monitoreo para enfermedad mínima residual después del tratamiento con extrema sensibilidad.

Los resultados moleculares suelen indicar si se detectaron o no mutaciones o genes de fusión específicos, junto con la frecuencia alélica variante (VAF) , que representa la proporción de células portadoras de la mutación, expresada como porcentaje. Una VAF alta significa que la mayoría de las células portan la mutación. Una VAF baja tras el tratamiento sugiere que solo queda un pequeño número de células cancerosas residuales.

¿Qué me indica la sección de diagnóstico del informe?

La sección de diagnóstico integra los hallazgos de la microscopía, la citometría de flujo, la citogenética y las pruebas moleculares para llegar a la conclusión final. Según su situación, el diagnóstico puede ser de varios tipos.

Un diagnóstico específico

En muchos casos, el informe indicará un diagnóstico claro, como leucemia mieloide aguda , leucemia linfocítica crónica , mieloma múltiple , linfoma folicular o síndrome mielodisplásico. El informe generalmente incluirá información sobre el subtipo específico, que se determina mediante la combinación de características microscópicas y resultados de pruebas especiales. El subtipo es importante porque los diferentes subtipos se comportan de manera distinta y responden a diferentes tratamientos.

Afectación por una enfermedad conocida

Si ya le han diagnosticado cáncer, es posible que le hayan realizado una biopsia de médula ósea para determinar si el cáncer se ha diseminado a la médula. En este caso, el informe podría indicar que la médula muestra afectación por el cáncer ya diagnosticado; por ejemplo, «afectación por linfoma folicular» o « carcinoma metastásico ». Este hallazgo influye en la estadificación y la planificación del tratamiento.

Cambios reactivos o benignos

En ocasiones, la médula ósea presenta anomalías causadas por afecciones no cancerosas, como infecciones, inflamación , deficiencias nutricionales o efectos de medicamentos. En estos casos, el informe describirá los hallazgos y ofrecerá una posible explicación. Es importante diferenciar los cambios reactivos del cáncer, y puede ser necesario obtener información clínica adicional o realizar pruebas de seguimiento para aclarar el diagnóstico.

Resultado inadecuado o no concluyente

En ocasiones, la biopsia no proporciona suficiente tejido o células para llegar a una conclusión definitiva. El informe lo indicará y, a menudo, se recomienda repetir la biopsia. Esto no tiene por qué ser motivo de alarma, ya que la biopsia de médula ósea es un procedimiento técnicamente complejo y, con frecuencia, la repetición de la toma de muestras proporciona un resultado adecuado.

Resultados pendientes

Dado que los informes de médula ósea dependen de pruebas que requieren distintos tiempos de procesamiento, su informe inicial podría incluir una nota indicando que hay resultados adicionales pendientes, como los de citogenética o pruebas moleculares. Se emitirá un informe final o modificado una vez que se disponga de todos los resultados. Es importante que consulte con su médico si su informe es definitivo o si se esperan resultados adicionales.

¿Qué ocurre una vez finalizado el informe de la biopsia de médula ósea?

Una vez que el informe completo esté disponible, su hematólogo u oncólogo revisará con usted todos los hallazgos y le explicará su significado para su diagnóstico y plan de tratamiento. Para muchas afecciones sanguíneas, la biopsia de médula ósea es solo una parte de una evaluación más amplia que también incluye análisis de sangre, pruebas de imagen, sus síntomas e historial médico.

Si le han diagnosticado cáncer, su médico le explicará el tipo y subtipo específicos, su comportamiento típico y las opciones de tratamiento disponibles. En algunos casos, el tratamiento comienza de inmediato. En otros, como los linfomas de crecimiento lento o algunos casos de síndrome mielodisplásico, puede ser apropiado un período de observación cuidadosa sin tratamiento inmediato.

Si es necesario repetir la biopsia para controlar la enfermedad o evaluar la respuesta al tratamiento, su médico le explicará cuándo y por qué se recomienda.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Qué mostró mi biopsia de médula ósea?
¿El informe es definitivo o aún se esperan resultados de pruebas adicionales?
¿La muestra fue adecuada o necesito repetir la biopsia?
¿Cuál es el diagnóstico específico y de qué subtipo se trata?
¿Qué significan para mí los resultados del porcentaje de blastos, la celularidad y la fibrosis?
¿Qué revelaron las pruebas de citometría de flujo, citogenética o moleculares?
¿El cáncer o la enfermedad se ha extendido a la médula ósea, o se origina allí?
¿El resultado de mi biopsia afecta mis opciones de tratamiento o pronóstico?
¿Necesitaré repetir la biopsia de médula ósea durante o después del tratamiento?
¿Debería consultar con un hematólogo o un oncólogo hematológico si aún no he visto a uno?