Alveolaarne rabdomüosarkoom

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Juuli 22, 2024

Alveolaarne rabdomüosarkoom on teatud tüüpi vähk, mis koosneb ebaküpsetest lihasrakkudest. Enamik alveolaarseid rabdomüosarkoomi sisaldab geneetilist muutust, mis hõlmab FOXO1 geeni. Enamik kasvajaid algab kätest või jalgadest, kuid muud levinud kohad hõlmavad pea ja kaela, selgroogu ja kõhukelme. See agressiivne vähitüüp levib sageli lümfisõlmed ja muud kehaosad.

Mis põhjustab alveolaarset rabdomüosarkoomi?

Enamik alveolaarseid rabdomüosarkoomi on põhjustatud geeni FOXO1 sulandumisest (kombinatsioonist) ühega geenidest PAX3 või PAX7. Uus sulandgeen toodab valke, mis võimaldavad kasvajarakkudel kasvada ja jaguneda. Nüüd ei tea arstid, mis põhjustab FOXO1-PAX3/PAX7 sulandgeeni moodustumist.

Millised on alveolaarse rabdomüosarkoomi sümptomid?

Enamik inimesi ei märka sümptomeid enne, kui kasvaja muutub piisavalt suureks, et survestada ümbritsevaid elundeid ja kudesid. Sel hetkel sõltuvad sümptomid kasvaja asukohast. Kasvajad kätes või jalgades võivad põhjustada turset ja valu. Kasvajad peas ja kaelas võivad põhjustada peavalu, näovalu, ninakinnisust, ninaverejooksu, nõrgenenud haistmismeelt või nägemishäireid. Lülisamba lähedal asuvad kasvajad võivad põhjustada neuroloogilisi sümptomeid, nagu nõrkus või valu jalgades, samas kui kõhukelme kasvajad võivad põhjustada urineerimisraskusi või kõhukinnisust.

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

Alveolaarse rabdomüosarkoomi esimene diagnoos tehakse tavaliselt pärast väikese kasvajaproovi eemaldamist biopsia menetlus. Seejärel saadetakse biopsia kude patoloogile, kes uurib seda mikroskoobi all. Pärast seda, kui patoloog on diagnoosinud alveolaarse rabdomüosarkoomi, ravitakse patsiente sageli esmalt keemiaravi ja/või kiiritusraviga, millele järgneb operatsioon. Seejärel eemaldatakse kasvaja täielikult a resektsioon proov ja saadetakse patoloogiasse kontrolli.

Selle kasvaja mikroskoopilised tunnused

Mikroskoobi all uurides koosneb kasvaja primitiivse välimusega väikestest ümmargustest sinistest rakkudest. Kasvajarakud on sageli paigutatud rühmadesse, mida nimetatakse pesadeks, ja pesa keskel olevad rakud võivad tunduda eraldatud. Patoloogid kirjeldavad seda mustrit mõnikord kui alveolaarset ja rakke ebaühtlasena. Mitootilised figuurid (kasvajarakud, mis jagunevad uute kasvajarakkude tekkeks) on tavaliselt sagedased.

Immunohistokeemia

Immunohistokeemia on spetsiaalne test, mis võimaldab patoloogidel otsida rakkude seest teatud tüüpi valke. Patoloogid kasutavad selle testi tulemusi, et määrata kindlaks raku funktsioon ja see, kust kehast rakk pärineb. Kui alveolaarse rabdomüosarkoomiga tehakse immunohistokeemia, on kasvajarakud tavaliselt positiivsed lihasmarkerite, näiteks desmin, müogeniin ja MyoD1.

Molekulaarsed testid

Alveolaarne rabdomüosarkoom sisaldab sageli geneetilist muutust, mida nimetatakse translokatsiooniks. Selle geneetilise muutuse tulemuseks on FOXO1 geeni kombineerimine PAX3 või PAX7 geeniga. Patoloogid testivad neid translokatsioone teostades fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH) or järgmise põlvkonna järjestus (NGS) kasvajast pärit koetükil. Kui teil diagnoositi alveolaarne rabdomüosarkoom, on teie aruandes kirjas, milline test tehti ja milline translokatsioon kasvajas leiti.

Klass

Praegu ei anna patoloogid alveolaarse rabdomüosarkoomi hinnet.

Kasvaja suurus

Kasvaja suurus on oluline, kuna alla 5 cm kasvajad levivad teistesse kehaosadesse väiksema tõenäosusega ja on seotud parema prognoos. Kasvaja suurust kasutatakse ka patoloogilise kasvaja staadiumi (pT) määramiseks.

Kasvaja pikendamine

Enamik alveolaarseid rabdomüosarkoomi saab alguse lihasest, kuid kasvaja võib kasvada ka teistesse organitesse või kudedesse väljaspool lihast. Seda nimetatakse kasvaja laienemiseks. Teie patoloog uurib ümbritsevate elundite ja kudede proove mikroskoobi all kasvajarakkude tuvastamiseks. Aruandes kirjeldatakse kõiki ümbritsevaid organeid või kudesid, mis sisaldavad kasvajarakke. Kasvaja laienemine ümbritsevatesse organitesse või kudedesse suurendab patoloogilise kasvaja staadiumi (pT).

Perineuraalne invasioon

Perineuraalne invasioon tähendab, et kasvajarakud olid kinnitatud närvi külge. Närve leidub kogu kehas ja need vastutavad teabe (nt temperatuur, rõhk ja valu) saatmise eest keha ja aju vahel. Perineuraalne invasioon on oluline, kuna närvi külge kinnitatud kasvajarakud võivad mööda närvi kasvades levida ümbritsevatesse kudedesse. See suurendab riski, et kasvaja pärast ravi taastub.

Lümfovaskulaarne invasioon

Lümfovaskulaarne invasioon tähendab, et kasvajarakud on näha veresoones või lümfisoones. Veresooned on pikad õhukesed torud, mis kannavad verd mööda keha. Lümfisooned on sarnased väikeste veresoontega, välja arvatud see, et nad kannavad vere asemel vedelikku, mida nimetatakse lümfiks. Lümfovaskulaarne invasioon on oluline, kuna see suurendab riski kasvajast metastaase või levib teistele kehaosadele, nt lümfisõlmed või kopsud.

Veerised

Patoloogias on marginaal kasvajaoperatsiooni käigus eemaldatud koe serv. Patoloogiaaruandes olev marginaal on oluline, kuna see näitab, kas kogu kasvaja eemaldati või mõni tuumor jäi maha. See teave aitab kindlaks teha edasise ravi vajaduse.

Patoloogid hindavad tavaliselt marginaale pärast kirurgilist protseduuri, näiteks ekstsisioon or resektsioon, mis eemaldab kogu kasvaja. Tavaliselt ei hinnata marginaale pärast a biopsia, mis eemaldab ainult osa kasvajast. Esitatud servade arv ja nende suurus – kui palju normaalset kude on kasvaja ja lõikeserva vahel – varieerub sõltuvalt koe tüübist ja kasvaja asukohast.

Patoloogid uurivad piire, et kontrollida, kas kasvajarakud on koe lõikeservas. Positiivne marginaal, kus kasvajarakud leitakse, viitab sellele, et kehasse võib jääda osa vähktõbe. Seevastu negatiivne marginaal, mille servas ei ole kasvajarakke, viitab kasvaja täielikule eemaldamisele. Mõned aruanded mõõdavad ka kaugust lähimate kasvajarakkude ja veerise vahel, isegi kui kõik veerised on negatiivsed.

Ravi mõju

Kui teil on diagnoositud alveolaarne rabdomüosarkoom a biopsia, võidakse teile enne kasvaja eemaldamise operatsiooni pakkuda keemiaravi ja/või kiiritusravi. Kui olete saanud enne operatsiooni mõnda neist ravimeetoditest, uurib teie patoloog kõiki patoloogiasse saadetud kudesid, et näha, kui suur osa kasvajast on veel elus (elujõuline).

Alveolaarse rabdomüosarkoomi ravi mõju kirjeldamiseks kasutatakse erinevaid süsteeme. Kõige sagedamini kirjeldab teie patoloog surnud kasvajate protsenti. Patoloogid kasutavad seda sõna nekroos surnud (mitteelujõuliste) kasvajate kirjeldamiseks. Kasvajat, mille ravivastus on 90% või rohkem (see tähendab, et 90% kasvajast on surnud ja 10% või vähem elus), peetakse suurepäraseks vastuseks ravile ja seda seostatakse parema ravivastusega. prognoos.

Lümfisõlmed

Lümfisõlmed on väikesed immuunorganid, mida leidub kogu kehas. Vähirakud võivad levida väikeste lümfisoonte kaudu kasvajast lümfisõlmedesse. Sel põhjusel eemaldatakse lümfisõlmed tavaliselt ja uuritakse neid mikroskoobi all vähirakkude otsimiseks. Vähirakkude liikumist kasvajast teise kehaossa, näiteks lümfisõlme, nimetatakse a metastaasid.

Vähirakud levivad tavaliselt kõigepealt kasvaja lähedal asuvatesse lümfisõlmedesse, kuigi kaasatud võivad olla ka kasvajast kaugel asuvad lümfisõlmed. Sel põhjusel on esimesed eemaldatud lümfisõlmed tavaliselt kasvaja lähedal. Kasvajast kaugemal asuvad lümfisõlmed eemaldatakse tavaliselt ainult siis, kui need on suurenenud ja on suur kliiniline kahtlus, et neis võib olla vähirakke.

Kui teie kehast eemaldati lümfisõlmed, uurib patoloog neid mikroskoobi all ja selle uuringu tulemusi kirjeldatakse teie aruandes. Lümfisõlmede uurimine on oluline kahel põhjusel. Esiteks määrab see teave patoloogilise sõlme staadiumi (pN). Teiseks suurendab vähirakkude leidmine lümfisõlmest riski, et vähirakke leitakse tulevikus ka teistest kehaosadest. Seetõttu kasutab arst seda teavet, kui otsustab, kas on vaja täiendavat ravi, näiteks keemiaravi, kiiritusravi või immunoteraapiat.

Mõned kasulikud määratlused:

• Positiivne: Positiivne tähendab, et uuritavas lümfisõlmes leiti vähirakke.
• negatiivne: negatiivne tähendab, et uuritavas lümfisõlmes vähirakke ei leitud.
• Hoius: Mõiste hoius kirjeldab vähirakkude rühma lümfisõlme sees. Mõned aruanded sisaldavad suurima hoiuse suurust. Sarnane termin on "fookus".
• Ekstranodaalne pikendus: Ekstranodaalne pikendus tähendab, et kasvajarakud on murdnud läbi lümfisõlme välisküljel oleva kapsli ja levinud ümbritsevasse koesse.

Patoloogiline staadium (pTNM)

Täiskasvanute kasvajatele määratakse patoloogiline staadium, mis põhineb TNM-i staadiumisüsteemil, mis on rahvusvaheliselt tunnustatud süsteem, mille on loonud Ameerika vähivastase ühiskomitee. TNM-süsteem kasutab teavet esmase kohta kasvaja (T), lümfisõlmed (N) ja kauge metastaseerunud haigus (M), et määrata täielik patoloogiline staadium (pTNM). Teie patoloog vaatab esitatud koe üle ja annab igale osale numbri. Üldiselt tähendab suurem arv kaugelearenenud haigust ja hullemat prognoos. Kasvajaid, mis algavad peast ja kaelast, seda süsteemi kasutades ei lavastati.

Laste kasvajatele määratakse patoloogiline staadium, mis põhineb modifitseeritud TNM-i staadiumisüsteemil (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group Grouping System). See süsteem kasutab lõpliku patoloogilise staadiumi määramiseks teavet kasvaja asukoha ja tehtud operatsiooni tüübi kohta. Seejärel kombineeritakse kogu see teave, et määrata kindlaks vähi risk tulevikus.

Kasvaja staadium (pT) alveolaarse rabdomüosarkoomi korral täiskasvanutel

Kasvaja staadiumi määramise meetod sõltub kehapiirkonnast. Näiteks 5-sentimeetrisele kasvajale, mis algab rinnus, antakse teine ​​staadium kui kasvajale, mis algab sügavalt kõhu tagaosast (retroperitoneumist). Kuid enamikus kehapiirkondades hõlmab kasvaja staadium kasvaja suurust ja seda, kas kasvaja on kasvanud ümbritsevateks kehaosadeks.

Rind, selg või kõht ja käed või jalad (kere ja jäsemed)

• T1 - kasvaja suurus ei ületa 5 sentimeetrit.
• T2 – Kasvaja suurus on 5–10 sentimeetrit.
• T3 – Kasvaja suurus on 10–15 sentimeetrit.
• T4 - kasvaja suurus on üle 15 sentimeetri.

Kõht ja rindkere siseorganid (rindkere vistseraalsed organid)

• T1 - Kasvajat on näha ainult ühes elundis.
• T2 – Kasvaja on kasvanud seda elundit ümbritsevasse sidekoesse, millest see alguse sai.
• T3 – Kasvaja on kasvanud vähemalt üheks teiseks elundiks.
• T4 - Leitakse mitu kasvajat.

Retroperitoneum (ruum kõhuõõne tagaosas)

• T1 - kasvaja suurus ei ületa 5 sentimeetrit.
• T2 – Kasvaja suurus on 5–10 sentimeetrit.
• T3 – Kasvaja suurus on 10–15 sentimeetrit.
• T4 - kasvaja suurus on üle 15 sentimeetri.

Sõlmestaadium (pN) alveolaarse rabdomüosarkoomi korral täiskasvanutel

Alveolaarsele rabdomüosarkoomile määratakse sõlmede staadium 0 või 1, mis põhineb kasvajarakkude olemasolul lümfisõlm. Kui üheski uuritud lümfisõlmes kasvajarakke ei ole näha, on sõlme staadium N0. Kui mõnes uuritud lümfisõlmes on näha kasvajarakke, muutub sõlme staadium N1.

Selle artikli kohta

Arstid kirjutasid selle artikli, et aidata teil lugeda ja mõista oma patoloogiaaruannet. Kontakt kui teil on küsimusi selle artikli või teie patoloogiaaruande kohta. Lugege Käesoleva artikli tüüpilise patoloogiaraporti osade üldisemaks sissejuhatuseks.

Muud kasulikud ressursid

Patoloogia atlas