Alveolaarse pehme osa sarkoom: patoloogiaaruande mõistmine

Autorid: Jason Wasserman, MD, PhD, FRCPC ja Bibianna Purgina, MD, FRCPC
Detsember 8, 2025

Alveolaarne pehmete osade sarkoom (ASPS) on haruldane pehmete kudede vähk, mis areneb keha lihastes, rasvkoes või sidekoes. Vaatamata nimele ei alga see kopsude alveoolidest. Selle asemel viitab termin „alveolaarne” sellele, kuidas kasvajarakud mikroskoobi all paiknevad. Rakud kipuvad moodustama väikeseid pesasid, mida eraldavad õhukesed seinad, luues mustri, mis meenutab kopsu pisikesi õhukotte.

ASPS võib esineda peaaegu kõikjal kehas. Kõige sagedamini mõjutab see jalgu ja käsi, kuid kasvajad võivad tekkida ka peas ja kaelas, rinnus, kõhus ja vaagnas. Seda tüüpi sarkoom kasvab alguses sageli aeglaselt, kuid sellel on tugev kalduvus levida (metastaaseeruda) teistesse kehaosadesse, sealhulgas kopsudesse, ajju ja luudesse.

Millised on sümptomid?

ASPS-i sümptomid sõltuvad kasvaja suurusest ja asukohast. Paljud inimesed märkavad valutut, aeglaselt kasvavat tükki. Kuna ASPS võib pikka aega valutu püsida, võib see enne avastamist suureks kasvada.

Sümptomiteks võivad olla:

  • Valutu tükk või turse käes, jalas, pagasiruumis või peas ja kaelas.

  • Valu või ebamugavustunne, kui kasvaja surub närvidele, lihastele või organitele.

  • Peavalud, ninakinnisus või nägemishäired pea- ja kaelapiirkonna kasvajate korral.

  • Täiskõhutunne või ebamugavustunne kõhus kasvajate korral kõhus või retroperitoneumis.

  • Raskused kõndimisel või neuroloogilised sümptomid, kui kasvaja asub selgroo lähedal.

Sümptomid ilmnevad tavaliselt alles siis, kui kasvaja on piisavalt suur, et mõjutada ümbritsevaid struktuure.

Mis põhjustab alveolaarse pehme osa sarkoomi?

Alveolaarse pehmete osade sarkoomi põhjustab spetsiifiline geneetiline muutus, mis tekib kasvajarakkudes inimese eluea jooksul. Seda muutust nimetatakse translokatsioon, mis tähendab, et kaks kromosoomi purunevad ja kinnituvad uuesti valedesse kohtadesse. ASPS-i korral sulandub osa X-kromosoomist (Xp11) osaga 17. kromosoomist (17q25), luues uue fusioon geen nimega ASPSCR1–TFE3.

See fusioongeen toodab ebanormaalset valku, mis toimib nagu „püsiv lüliti“, hoides teatud kasvuteed sisse lülitatuna ajal, mil need peaksid tavaliselt välja lülitatud olema. Selle tulemusena kasvavad ja jagunevad kahjustatud rakud rohkem kui peaks, moodustades lõpuks kasvaja. See geneetiline muutus ei ole päritav, ei ole perekondlikult levinud ega ole põhjustatud inimese tegudest või tegemata jätmistest. See näib esinevat juhuslikult rakkudes kogu kehas ja seda peetakse alveolaarse pehmete osade sarkoomi peamiseks põhjustajaks.

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

Imaging

Enamik inimesi läbib enne biopsiat pildiuuringud. Nende hulka võivad kuuluda:

  • MRI, et näidata kasvaja asukohta ja seda, kuidas see interakteerub lihaste, närvide või veresoontega.

  • KT-skannid kopsudesse või teistesse organitesse leviku otsimiseks.

  • Ultraheli pindmiste või väikeste pehmete kudede masside tuvastamiseks.

ASPS ilmneb sageli selgelt piiritletud massina, millel on rikkaliku verevarustuse tõttu tugev kontrastsus. Kujutise kujutis aitab planeerida biopsiat ja operatsiooni.

Biopsia

A biopsia Diagnoosi kinnitamiseks on vaja väikest kasvajaproovi. Nõela või kirurgilise tehnika abil eemaldatakse väike proov. Seda proovi uurib arst. patoloog, kes hindab kasvaja välimust, rakutüüpi ja muid omadusi.

Kui kasvaja hiljem kirurgiliselt eemaldatakse, hinnatakse kogu proovi, et määrata kindlaks servad, kasvaja ulatus ja ravi efektiivsus.

Mikroskoopilised omadused

Mikroskoobi all on ASPS-il iseloomulik välimus.

Funktsioonide hulka kuuluvad:

  • Kasvajarakud paiknevad pesades või klastrites, mida eraldavad õhukesed kiulised seinad.

  • Kasvajarakud võivad tunduda suured, selge, roosa või granuleeritud tsütoplasmaga (raku keha).

  • Ümarad tuumad silmapaistvate tuumakestega, mis on tuuma sees olevad tumedamad täpid.

  • Madal mitootiline aktiivsus, mis tähendab suhteliselt vähe jagunevaid rakke, isegi kui kasvaja on kõrge astme.

  • "Alveolaarne" muster on selle diagnoosi peamine vihje.

Immunohistokeemia (IHC)

Immunohistokeemia on test, mis kasutab värviliste värvainetega seotud antikehi, et esile tõsta kasvajarakkudes olevaid spetsiifilisi valke. Patoloogid kasutavad seda tehnikat kasvaja tüübi määramiseks ja alveolaarse pehmete osade sarkoomi eristamiseks teistest vähkidest, mis võivad mikroskoobi all sarnased välja näha. ASPS-i korral on kasvajarakkudel peaaegu alati tugev tuumavärvumine TFE3 suhtes – valk, mida toodetakse üleliia, kui ASPSCR1–TFE3 fusioongeen on olemas. See iseloomulik värvumismuster toetab diagnoosi ja suunab molekulaarsete testide valikut. Kattuvate tunnustega kasvajate välistamiseks võib kasutada ka teisi markereid, kuid TFE3 on selle kasvaja puhul kõige olulisem leid.

Molekulaarsed testid

Molekulaarne testimine kinnitab ASPS-i määratlevat spetsiifilist geneetilist muutust.

Translokatsioon on geneetiline sündmus, mille korral kaks kromosoomi purunevad ja ühinevad uuesti valedes kohtades, moodustades uue fusioongeeni. ASPS-i korral on kasvaja tunnuseks fusioongeen ASPSCR1–TFE3.

Molekulaarsed testid hõlmavad järgmist:

  • FISH (fluorestsents in situ hübridisatsioon): Kasutab DNA-ga seonduvaid fluorestseeruvaid sonde. FISH suudab tuvastada, kas TFE3 geen on ümberpaigutatud või sulandunud.

  • Järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS): üksikasjalik DNA-test, mis võimaldab tuvastada täpse fusioongeeni ja tuvastada muid geneetilisi muutusi.

  • RT-PCR: test, mis tuvastab spetsiifilise ASPSCR1–TFE3 fusioontranskripti.

Fusioongeeni tuvastamine kinnitab diagnoosi ja aitab välistada teisi TFE3-d ekspresseerivaid kasvajaid.

Kasvaja aste

Kõiki alveolaarsete pehmete kudede sarkoomi peetakse kõrge astme kasvajateks, kuna need käituvad agressiivselt ja neil on märkimisväärne metastaaside oht. Erinevalt paljudest teistest pehmete kudede sarkoomidest ei määra patoloogid astet, kasutades Prantsuse Vähikeskuste Föderatsiooni Sarkoomi Grupi (FNCLCC) hindamissüsteem sest ASPS vastab oma bioloogilise käitumise põhjal juba kõrgeima astme kategooria kriteeriumidele, olenemata sellest, kuidas see mikroskoobi all välja näeb. Kuigi mitootiline aktiivsus võib tunduda madal, paigutab kasvaja kliiniline käitumine selle kindlalt kõrge astme rühma.

Kasvaja suurus

Kasvaja suurus on oluline staadiumi määramisel ja prognoosimisel. 5 cm või väiksematel kasvajatel on üldiselt väiksem leviku oht. Suuremaid kasvajaid – eriti neid, mis asuvad sügaval kehas – on keerulisem täielikult eemaldada ja neil on suurem tõenäosus metastaseeruda.

Kasvaja pikendamine

Kasvaja levik kirjeldab, kui kaugele on vähk algsest asukohast kasvanud. Kuigi alveolaarne pehmete kudede sarkoom algab tavaliselt pehmetest kudedest, näiteks lihastest või rasvkoest, võib see levida väljapoole lähedalasuvatesse struktuuridesse, sealhulgas sidekoesse, sügavamatesse lihaskihtidesse, luudesse või organitesse. Kui kasvaja kasvab ümbritsevatesse kudedesse, dokumenteerib patoloog täpselt, kus kasvajarakud asuvad. See teave on oluline, sest levik külgnevatesse struktuuridesse suurendab kasvaja staadiumi (pT) ja võib mõjutada raviplaani, eriti otsuseid operatsiooni ja kiiritusravi kohta.

Perineuraalne invasioon

Perineuraalne invasioon (PNI) tähendab, et kasvajarakud kasvavad piki närvi või närvi sisse. Närvid toimivad sidekanalitena, saates signaale keha ja aju vahel.

Kasvaja levik mööda närvilõpmeid suurendab kordumise riski, kuna see annab vähile võimaluse liikuda algsest kasvajakohast kaugemale.

Lümfovaskulaarne invasioon

Lümfovaskulaarne invasioon (LVI) tähendab, et kasvajarakud on sisenenud veresoonde või lümfikanalisse. Veresooned kannavad verd kogu kehas, lümfikanalid aga lümfi, mis on vedelik, mis voolab lümfisõlmedesse ja osaleb immuunvastuses. Kui ühes neist veresoontest on näha kasvajarakke, viitab see sellele, et vähk on jõudnud radadele, mis võimaldavad tal levida kaugematesse kohtadesse, nagu lümfisõlmed, kopsud, luud või muud organid. Kuna alveolaarse pehmete osade sarkoomil on tugev kalduvus metastaseeruda, annab lümfovaskulaarse invasiooni olemasolu olulist prognostilist teavet ning aitab suunata järelkontrolli ja raviotsuseid.

Veerised

Ääre on operatsiooni käigus eemaldatud koe serv. Ääre hinnatakse alles pärast seda, kui kogu kasvaja on kirurgiliselt eemaldatud.

  • Negatiivne serv tähendab, et lõikeservas ei ole vähirakke, mis viitab sellele, et kasvaja on täielikult eemaldatud.

  • Positiivne serv tähendab, et vähirakud jõuavad lõikepinnale, mis tekitab muret, et osa kasvajast jääb alles.

Teie aruandes võidakse märkida ka see, kui lähedale kasvajarakud lähimale piirile jõudsid. Piiri staatus suunab otsuseid kiiritusravi või edasise operatsiooni kohta.

Varu

Lümfisõlmed

Lümfisõlmed on väikesed immuunsüsteemi organid, mis paiknevad kogu kehas. Need toimivad filtritena, mis püüavad kinni infektsioone, võõrkehi ja mõnikord ka vähirakke.

ASPS võib levida lümfisõlmedesse, kuigi kopsu- ja luumetastaasid on sagedasemad. Kui lümfisõlmed operatsiooni käigus eemaldatakse, hindab patoloog neid järgmiste tegurite suhtes:

  • Kasvajarakkude olemasolu või puudumine

  • Kaasatud lümfisõlmede arv

  • Suurima kasvaja ladestumise suurus

  • Kas kasvajarakud on läbi lümfisõlme kapsli murdnud (ekstranodaalne pikenemine)

Kasvajarakkude leidmine lümfisõlmedes suurendab pN staadiumi ja võib mõjutada raviotsuseid.

Patoloogiline staadium (pTNM)

Staadium kirjeldab vähi progresseerumist ning aitab suunata ravi ja ennustada prognoosi. TNM-süsteem hindab:

  • T (kasvaja): kui suur on kasvaja ja kas see on kasvanud lähedalasuvatesse kudedesse

  • N (sõlmed): kas lümfisõlmed sisaldavad kasvajarakke

  • M (metastaas): kas vähk on levinud kaugematesse organitesse

Teie patoloog määrab igale kategooriale numbri. Suuremad numbrid näitavad kaugelearenenud haigust.

Kasvaja staadium (pT)

ASPS-i T-staadium varieerub kasvaja asukohast olenevalt.

Pea ja kael

  • T1: Kasvaja ≤ 2 cm

  • T2: 2–4 cm

  • T3: > 4 cm

  • T4: Kasvaja kasvab luudesse, ajju, suurtesse veresoontesse või ümbritsevatesse kudedesse

Pagasiruum ja jäsemed

  • T1: Kasvaja ≤ 5 cm

  • T2: 5–10 cm

  • T3: 10–15 cm

  • T4: > 15 cm

Rindkere siseelundid

  • T1: Kasvaja piirdub ühe organiga

  • T2: Kasvaja kasvab ümbritsevasse sidekoesse

  • T3: Kasvaja kasvab vähemalt ühte täiendavasse organisse

  • T4: Mitmed kasvajad

Retroperitoneum

  • T1: ≤ 5 cm

  • T2: 5–10 cm

  • T3: 10–15 cm

  • T4: > 15 cm

orbiit

  • T1: ≤ 2 cm

  • T2: > 2 cm, aga luuinvasiooni pole

  • T3: Kasvaja kasvab orbitaal- või kolju luudesse

  • T4: Kasvaja kasvab silmamunasse või ümbritsevatesse kudedesse

Sõlme staadium (pN)

  • N0: Lümfisõlmedes ei ole kasvajat

  • N1: Kasvaja esineb ühes või mitmes lümfisõlmes

  • NX: Ühtegi lümfisõlme hindamiseks ei esitatud

Ravi mõju

Kui saite enne operatsiooni keemiaravi ja/või kiiritusravi, hindab patoloog, kui suur osa kasvajast on elus (elujõuline) ja kui suur osa surnud (elujõuetu). Kasvajat, mille elujõuetus on 90% või rohkem, peetakse ravile suurepäraselt reageerinuks.

Mis juhtub pärast diagnoosi saamist?

ASPS-i ravi hõlmab tavaliselt kirurgilist sekkumist, kuid kuna see kasvaja levib sageli, on oluline ka süsteemne ravi. Erinevalt paljudest teistest sarkoomidest ei reageeri ASPS standardsele keemiaravile hästi. Sõltuvalt teie kliinilisest olukorrast ja sellest, kas kasvaja on metastaseerunud, võidakse kasutada sihipäraseid ravimeetodeid ja immunoteraapiat. Kiiritusravi võib olla soovitatav, kui kirurgia ei suuda saavutada negatiivseid piire või kui kasvaja asub tundlikus piirkonnas.

Regulaarne järelkontroll pildistamisuuringutega on oluline, sest ASPS võib korduda või levida kuid või aastaid pärast esmast ravi. Järelkontrolli plaan hõlmab sageli kompuutertomograafiat, magnetresonantstomograafiat ja kliinilisi läbivaatusi.

Arstile esitatavad küsimused

  • Kas kasvaja eemaldati täielikult ja kas ääred olid negatiivsed?

  • Kas molekulaarne testimine kinnitas ASPSCR1–TFE3 sulandumist?

  • Kas kasvaja on levinud lümfisõlmedesse, kopsudesse, luudesse või teistesse organitesse?

  • Milliseid ravivõimalusi mulle soovitatakse – kirurgiat, kiiritusravi, sihipärast ravi või immunoteraapiat?

  • Kui tihti on vaja pildistamist, et jälgida kordumise või metastaaside teket?

  • Milliseid sümptomeid peaksin jälgima?

  • Kas seda tüüpi kasvaja kohta on olemas kliinilisi uuringuid?

A+ A A-