B-lümfoblastne leukeemia (B-ALL) ja B-lümfoblastiline lümfoom (B-LBL)

David Li MD
Detsember 1, 2023


B-lümfoblastiline leukeemia, tuntud ka kui B-rakuline äge lümfoblastne leukeemia (B-ALL) ja B-lümfoblastne lümfoom (B-LBL), on seotud vähid, mis koosnevad ebaküpsetest kasvajatest. B-rakud nimetatakse lümfoblastideks. See on peamiselt laste haigus (75% juhtudest esineb alla 6-aastastel lastel), mille esinemissagedus on hinnanguliselt 1-5 juhtu 100,000 XNUMX elaniku kohta aastas.

Millised on B-lümfoblastse leukeemia/lümfoomi sümptomid?

Enamikul B-ALL/B-LBL-ga patsientidel on luuüdi puudulikkuse tagajärjed, sealhulgas trombotsütopeenia (madal trombotsüütide arv), aneemia (madal punaste vereliblede arv) ja neutropeenia (madal neutrofiilide arv). Sageli esinevad sellised sümptomid nagu luuvalu, väsimus, kerged verevalumid, palavik, öine higistamine ja kaalulangus. Patsientidel võivad olla ka suurenenud lümfisõlmed, põrn ja/või maks. Mõnikord võib esineda kesknärvisüsteemi haaratusega seotud sümptomeid.

Mis põhjustab B-lümfoblastset leukeemiat/lümfoomi?

B-ALL/B-LBL täpne põhjus ei ole teada; Downi sündroomi ja muude põhiseaduslike geneetiliste häiretega lastel on aga suurem risk. Samuti võib esineda seos ioniseeriva kiirgusega. Teatud geenide mutatsioonid näivad olevat seotud suurenenud riskiga (GATA3, ARID5B, IKZF1, CEBPE ja CDKN2A/B).

Mis vahe on B-lümfoblastilise leukeemia ja B-lümfoblastilise lümfoomi vahel?

B-ALL ja B-LBL on väga sarnased vähitüübid, mis koosnevad sisuliselt sama tüüpi vähirakkudest. B-ALL-iks nimetamiseks peavad vähirakud aga leiduma luuüdis, kuid vähirakke leidub tavaliselt ka veres. Seevastu B-LBL-i diagnoos tähendab, et vähirakke leiti väljaspool luuüdi või verd, kusjuures sagedasteks kahjustuskohtadeks olid kesknärvisüsteem, põrn, maks, munandid, nahk, pehmed kuded, luud ja lümfisõlmed.

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

Diagnostikaprotsess algab põhjaliku haigusloo ja füüsilise läbivaatusega, millele järgneb vere võtmine vererakkude uurimiseks. Vererakkude uurimine hõlmab täielikku vereanalüüsi (CBC). Tavaliselt luuüdi biopsia or lümfisõlm Diagnoosimiseks on vaja biopsiat. Diagnoosi kinnitamiseks võib teha ka täiendavaid laboratoorseid analüüse, mis otsivad kasvajarakkudes geneetilisi muutusi.

Kuidas B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom mikroskoobi all välja näeb?

In lümfisõlmed, kasvajarakud on väikese kuni keskmise suurusega ja kõrge tuuma ja tsütoplasma suhtega ( tuum on raku keha suhtes suur), peen kromatiinja minimaalne tsütoplasma. Tuum võib olla ovaalne või keerdunud.

B KÕIK lümfisõlm
B-LBL. Kasvajarakud lümfisõlmedes.

Perifeerses veres ja luuüdis varieeruvad kasvajarakud väikestest kondenseerunud rakkudest kromatiin ja napp tsütoplasma suurematele avatud kromatiini ja mõõduka tsütoplasmaga rakkudele.

B KÕIK veri
B-ALL. Kasvajarakud veres (lillad rakud).

Milliseid muid uuringuid võib diagnoosi kinnitamiseks teha?

Patoloogid teevad sageli enne B-ALL või B-LBL diagnoosimist täiendavate testide kombinatsiooni. Need testid hõlmavad voolutsütomeetria, immunohistokeemia (IHC)ja molekulaarsed või geneetilised testid nagu järgmise põlvkonna järjestus (NGS), fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH)ja polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR).

Voolutsütomeetria ja immunohistokeemia (IHC)

Voolutsütomeetria ja immunohistokeemia (IHC) on kaks testi, mida kasutatakse ebanormaalsete lümfoblastide tuvastamiseks perifeerses veres, luuüdis või lümfisõlm. B-ALL või B-LBL oluline omadus on B-raku markerite (tavaliselt B-rakkude poolt toodetud valgud) ekspressioon. B-raku lümfoblastid on peaaegu alati positiivsed B-raku markerite suhtes CD19, tsütoplasmaatiline CD22 ja tsütoplasmaatiline CD79a. Samuti võivad need olla positiivsed markerite suhtes, mida ekspresseerivad muud tüüpi immuunrakud, sealhulgas CD10, PAX 5, TdT ja CD20. Harva võivad need olla ebanormaalselt positiivsed markerite suhtes, mida tavaliselt ekspresseeritakse müeloidrakkudes, nagu CD13 ja CD33.

B-ALL-i kasvajarakud näitavad CD19 ekspressiooni immunohistokeemia abil.
B-ALL-i kasvajarakud näitavad CD19 ekspressiooni immunohistokeemia abil.
B-ALL kasvajarakud näitavad TdT ekspressiooni immunohistokeemia abil.
B-ALL kasvajarakud näitavad TdT ekspressiooni immunohistokeemia abil.

Geneetilised testid

Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) jagab B-ALL/B-LBL alatüüpideks vähirakkudes tuvastatud geneetiliste ja molekulaarsete kõrvalekallete alusel. Sel põhjusel teevad patoloogid selliseid katseid nagu järgmise põlvkonna järjestus (NGS), fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH)ja polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR), et tuvastada teadaolevad geneetilised ja molekulaarsed muutused.

Vastavalt 5th WHO hematolümfoidkasvajate klassifikatsiooni väljaandes on B-ALL/LBL alatüübid:
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom, teisiti täpsustamata
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom kõrge hüperdiploidsusega
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom koos hüpodiploidsusega
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom iAMP21-ga
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom BCR::ABL1 liitmisega
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom BCR::ABL1-sarnaste tunnustega
  • B-lümfoblastne leukeemia / lümfoom koos KMT2A ümberkorraldamisega
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom ETV6::RUNX1 fusiooniga
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom ETV6::RUNX1-sarnaste tunnustega
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom TCF3::PBX1 liitmisega
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom koos IGH::IL3 fusiooniga
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom TCF3::HLF-i liitmisega
  • B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom koos muude määratletud geneetiliste kõrvalekalletega

See klassifikatsioon võib aja jooksul muutuda uute alusteaduslike uuringute ja kliiniliste uuringute tulemuste põhjal. Prognoos on iga alatüübi puhul erinev ja seetõttu juhitakse seda sõltuvalt alatüübist erinevalt. Näiteks B-ALL koos ETV6::RUNX1 sulandumise ja kõrge hüperdiploidsusega on seotud soodsa prognoosiga ning B-ALL koos KMT2A ümberkorraldamisega, BCR::ABL1 sulandumine ja BCR::ABL1-sarnased tunnused on seotud ebasoodsa prognoosiga. B-ALL koos iAMP21-ga nõuab intensiivsemat ravi, kuna see on standardravi korral seotud suure retsidiivi riskiga.

Minimaalne jääkhaigus (MRD)

Minimaalne jääkhaigus (MRD) on termin, mida kasutatakse vähese vähirakkude arvu kirjeldamiseks, mis jäävad kehasse pärast vähiravi. See on eriti oluline B-ALL/LBL-iga patsientide ravimisel ja jälgimisel. Patoloogid otsivad MRD-d, tehes väga tundlikke teste, mis võivad leida isegi ühe vähiraku 1 miljonist tervest rakust. Need testid hõlmavad voolutsütomeetria, polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) ja järgmise põlvkonna järjestus (NGS).

Kas B-lümfoblastsele leukeemiale ja B-lümfoblastsele lümfoomile antakse kasvaja staadium nagu muud tüüpi vähid?

Ägedad leukeemiad, nagu B-ALL/B-LBL, ei ole staadiumis nagu tahked kasvajad. The prognoos põhineb paljudel teguritel, sealhulgas patsiendi vanus, täielik vereanalüüs (CBC) tulemused, vähirakkudes tuvastatud geneetilised kõrvalekalded, ravivastus ja minimaalse jääkhaiguse (MRD) staatus. Üldiselt on üldine prognoos hea lastel, kelle täieliku remissiooni määr on > 95%. Täiskasvanutel, kelle täielik remissioon on 60–85%, on prognoos ebasoodsam. Vanus ja valgete vereliblede arv näivad olevat olulised B-ALL/B-LBL prognostilised tunnused. Üldiselt on vanemate kui 10-aastaste ja alla 1-aastaste patsientide tulemused ebasoodsamad. Kesknärvisüsteemi või munandite kaasamine diagnoosimisel on samuti seotud halvema prognoosiga.

Mis saab edasi?

B-ALL ja B-LBL diagnoosiga patsiente jälgib tavaliselt hoolikalt spetsialistide meeskond, kes viib läbi teste, et näha, kuidas vähk ravile reageerib. Need testid hõlmavad täielikku vereanalüüsi (CBC), mis uurib rakkude arvu ja tüüpe veres ning luu biopsiaid, et otsida vähirakke luu sees. Minimaalse jääkhaiguse (MRD) testimine, kas voolutsütomeetria või molekulaartestid, on praegu haiguste jälgimise kuldstandard. Need on kõrge tundlikkuse ja keerukusega testid, mida viivad läbi spetsiaalsed laborid. Tavaliselt vaatavad ja analüüsivad need testid ka patoloogid.

Selle artikli kohta

Selle artikli kirjutasid arstid, et aidata teil lugeda ja mõista oma patoloogiaaruannet. Kontakt kui teil on selle artikli või oma patoloogiaaruande kohta küsimusi. Lugege Käesoleva artikli tüüpilise patoloogiaraporti osade üldisemaks sissejuhatuseks.

Muud kasulikud ressursid

Patoloogia atlas
A+ A A-