David Li MD
September 3, 2024

B-lümfoblastne leukeemia, tuntud ka kui B-rakuline äge lümfoblastne leukeemia (B-ALL), on teatud tüüpi vähk, mis mõjutab verd ja luuüdi. See on ägeda lümfoblastse leukeemia (ALL) vorm, mida iseloomustab ebaküpsete leukeemiate kiire teke valged verelibled kutsutud lümfoblastid. B-ALL-i korral on need lümfoblastid saadud B-rakud, tüüp lümfotsüüt ( valged verelibled), mis tavaliselt aitavad organismil võidelda infektsioonidega.

Millised on B-lümfoblastse leukeemia sümptomid?

B-ALL korral toodab luuüdi suurel hulgal neid ebaküpseid B rakk lümfoblastid. Need rakud ei tööta korralikult ja kogunevad veres ja luuüdis, tõrjudes välja terved rakud. See võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas aneemia (puuduse tõttu punased verelibled), suurenenud risk infektsioonide tekkeks (normaalsete valgete vereliblede puudumise tõttu) ja kerge verevalum või verejooks (trombotsüütide puudumise tõttu). Teised sümptomid on väsimus, palavik, luu- või liigesevalu, paistetus lümfisõlmed, kaalulangus ja öine higistamine.

Mis põhjustab B-lümfoblastilist leukeemiat?

B-ALL täpne põhjus ei ole teada; Downi sündroomi ja muude põhiseaduslike geneetiliste häiretega lastel on aga suurem risk. Samuti võib esineda seos ioniseeriva kiirgusega. Mutatsioonid spetsiifilistes geenides (GATA3, ARID5B, IKZF1, CEBPE ja CDKN2A/B) näib suurendavat seda tüüpi vähi tekkeriski.

Mis vahe on B-lümfoblastilise leukeemia ja B-lümfoblastilise lümfoomi vahel?

B-KÕIK ja B-lümfoblastiline lümfoom (B-LBL) on väga sarnased vähitüübid, mis koosnevad sisuliselt samadest vähirakkudest. Kuid selleks, et saada nimeks B-ALL, peavad vähirakud leiduma luuüdist. Seevastu B-LBL diagnoos tähendab, et vähirakke leiti väljaspool luuüdi või verd, kusjuures sagedasteks kahjustuskohtadeks on kesknärvisüsteem, põrn, maks, munandid, nahk, pehmed kuded, luud ja lümfisõlmed.

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

B-ALL diagnoositakse vereanalüüside ja luuüdi abil biopsiaja mõnikord pildiuuringuid. Diagnoosimise põhiosa hõlmab ebaküpsete B-rakuliste lümfoblastide tuvastamist veres või luuüdis. Täiendavad testid, nt voolu immunofenotüüpimine, võib aidata kinnitada, et leukeemiarakud on B rakk päritolu.

Kuidas B-lümfoblastne leukeemia mikroskoobi all välja näeb?

B-lümfoblastset leukeemiat (B-ALL) diagnoositakse vere ja luuüdi uurimisel mikroskoobi all. B-ALLi peamised mikroskoopilised omadused on järgmised:

Lümfoblastide olemasolu:

• Lümfoblastid: Lümfoblastid on B-ALL iseloomulikud rakud. Need on ebaküpsed eelkäijad B-rakud mis on tavalisest suuremad lümfotsüüdid ja tunduvad ebanormaalsed.
• Suurus ja kuju: Lümfoblastid on üldiselt suuremad kui küpsed lümfotsüüdid ning neil on kõrge tuuma ja tsütoplasma suhe, mis tähendab tuum (raku juhtimiskeskus) võtab suurema osa raku ruumist.
• Kromatiin: . kromatiin (geneetiline materjal tuumas) on tavaliselt peen ja ühtlaselt hajutatud. Tuum võib sisaldada ühte või mitut silmapaistvat tuumakesed (väikesed ümarad struktuurid tuumas, mis on tavaliselt nähtavad).
• Tsütoplasma: . tsütoplasma (tuuma ümbritsev materjal) on tavaliselt napp ja võib tunduda kahvatu või kergelt basofiilne (sinine).

Kõrge lümfoblastide arv:

• Luuüdi: Luuüdi on tavaliselt hüpertsellulaarne (pakkitud rakkudega), koos lümfoblastid tavalise asendamine vereloome rakud (rakud, mis toodavad vererakke). Normaalne vererakkude tootmine väheneb, mis viib vererakkude vähenemiseni punased verelibled, normaalne valged verelibledja trombotsüüdid.
• Perifeerne veri: Paljudel juhtudel, lümfoblastid on näha ka perifeerse vere määrdumisel. Kõrge blastide arv veres on peamine diagnostiline tunnus.

Küpsemise puudumine:

• Erinevalt kroonilisest leukeemiad, kus rakud võivad teatud määral küpseda, on B-ALL rakud enamasti ebaküpsed. See tähendab, et väga vähesed on täiskasvanud B-rakud on näha luuüdis või veres.

Milliseid muid uuringuid võib diagnoosi kinnitamiseks teha?

Patoloogid teevad sageli enne B-ALL diagnoosimist täiendavate testide kombinatsiooni. Need testid hõlmavad voolutsütomeetria, immunohistokeemia (IHC)ja molekulaarsed või geneetilised testid nagu järgmise põlvkonna järjestus (NGS), fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH)ja polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR).

Voolutsütomeetria ja immunohistokeemia (IHC)

Voolutsütomeetria ja immunohistokeemia (IHC) on kaks testi, mis tuvastavad ebanormaalset lümfoblastid perifeerses veres või luuüdis. B-ALLi oluline omadus on väljendus B rakk markerid (valgud, mida tavaliselt valmistavad B-rakud). B-raku lümfoblastid on peaaegu alati positiivsed B-raku markerite suhtes CD19, tsütoplasmaatiline CD22 ja tsütoplasmaatiline CD79a. Need võivad olla positiivsed ka teiste immuunrakkude, sealhulgas CD10, ekspresseeritud markerite suhtes. PAX 5, TdT ja CD20. Harva võivad need olla ebanormaalselt positiivsed markerite suhtes, mida tavaliselt ekspresseeritakse müeloidrakkudes, nagu CD13 ja CD33.

Geneetilised testid

Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) jagab B-ALL-i alatüüpideks vähirakkudes tuvastatud geneetiliste ja molekulaarsete kõrvalekallete põhjal. Sel põhjusel teevad patoloogid selliseid katseid nagu järgmise põlvkonna järjestus (NGS), fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH)ja polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR), et tuvastada teadaolevad geneetilised ja molekulaarsed muutused.

Vastavalt 5^th WHO hematolümfoidkasvajate klassifikatsiooni väljaandes on B-ALL/LBL alatüübid:

• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom, teisiti täpsustamata
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom kõrge hüperdiploidsusega
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom koos hüpodiploidsusega
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom iAMP21-ga
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom BCR::ABL1 liitmisega
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom BCR::ABL1-sarnaste tunnustega
• B-lümfoblastne leukeemia / lümfoom koos KMT2A ümberkorraldamisega
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom ETV6::RUNX1 fusiooniga
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom ETV6::RUNX1-sarnaste tunnustega
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom TCF3::PBX1 liitmisega
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom koos IGH::IL3 fusiooniga
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom TCF3::HLF-i liitmisega
• B-lümfoblastne leukeemia/lümfoom koos muude määratletud geneetiliste kõrvalekalletega

See klassifikatsioon võib uute alusteaduslike uuringute ja kliiniliste uuringute tulemuste põhjal muutuda. Prognoos on iga alatüübi puhul erinev ja seda juhitakse sõltuvalt alamtüübist erinevalt. Näiteks B-ALL koos ETV6::RUNX1 fusiooni ja kõrge hüperdiploidsusega on seotud soodsa prognoosiga ning B-ALL koos KMT2A ümberkorraldamise, BCR::ABL1 fusiooni ja BCR::ABL1 sarnaste tunnustega on seotud ebasoodsa prognoosiga . B-ALL koos iAMP21-ga nõuab intensiivsemat ravi, kuna see on standardravi korral seotud suure retsidiivi riskiga.

Minimaalne jääkhaigus (MRD)

Minimaalne jääkhaigus (MRD) on termin, mida kasutatakse vähese vähirakkude arvu kirjeldamiseks, mis jäävad kehasse pärast vähiravi. See on eriti oluline B-ALL/LBL-iga patsientide ravimisel ja jälgimisel. Patoloogid otsivad MRD-d, tehes väga tundlikke teste, mis võivad leida isegi ühe vähiraku 1 miljonist tervest rakust. Need testid hõlmavad voolutsütomeetria, polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) ja järgmise põlvkonna järjestus (NGS).

Kas B-lümfoblastsele leukeemiale antakse kasvaja staadium nagu muud tüüpi vähid?

Ägedad leukeemiad, nagu B-ALL, ei ole staadiumis nagu tahked kasvajad. The prognoos põhineb paljudel teguritel, sealhulgas patsiendi vanus, täielik vereanalüüs (CBC) tulemused, vähirakkudes tuvastatud geneetilised kõrvalekalded, ravivastus ja minimaalse jääkhaiguse (MRD) staatus. Üldine prognoos on hea lastel, kelle täieliku remissiooni määr on > 95%. Täiskasvanutel, kelle täielik remissioon on 60–85%, on prognoos ebasoodsam. Vanus ja valgete vereliblede arv on B-ALL jaoks olulised prognostilised tunnused. Üldiselt on vanematel kui 10-aastastel ja alla 1-aastastel patsientidel vähem soodsad tulemused. Kesknärvisüsteemi või munandite kaasamine diagnoosimisel on samuti seotud halvema prognoosiga.

Mis saab edasi?

B-ALL diagnoosiga patsiente jälgib tavaliselt hoolikalt spetsialistide meeskond, kes viib läbi teste, et näha, kuidas vähk ravile reageerib. Need testid hõlmavad täielikku vereanalüüsi (CBC), mis uurib rakkude arvu ja tüüpe veres, ning luu biopsiaid, et otsida vähirakke luu sees. Minimaalse jääkhaiguse (MRD) testimine by voolutsütomeetria või molekulaarsed testid on praegu haiguste jälgimise kuldstandard. Need on kõrge tundlikkuse ja keerukusega testid, mida viivad läbi spetsiaalsed laborid. Patoloogid vaatavad tavaliselt need testid läbi ja analüüsivad.

Selle artikli kohta

Arstid kirjutasid selle artikli, et aidata teil lugeda ja mõista oma patoloogiaaruannet. Kontakt kui teil on küsimusi selle artikli või teie patoloogiaaruande kohta. Lugege Käesoleva artikli tüüpilise patoloogiaraporti osade üldisemaks sissejuhatuseks.

Muud kasulikud ressursid

Patoloogia atlas