Tsöliaakia

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
August 1, 2024

Taust:

Tsöliaakia on meditsiiniline seisund, mille puhul kehal tekib ebanormaalne reaktsioon toidus leiduvale gluteenile. Ebanormaalne reaktsioon viib põletik mis kahjustab peensoole sisepinnal olevat kudet. Kahjustuse põhjustavad spetsiaalsed immuunrakud, mida nimetatakse lümfotsüüdid mida leidub suurenenud arvul tsöliaakiaga inimeste peensooles. Tsöliaakia teine ​​nimetus on gluteenitundlik enteropaatia.

Millised on tsöliaakia sümptomid?

Tsöliaakia võib kaasneda paljude sümptomitega, mis on inimestel erinevad. Mõnel inimesel võivad sümptomid olla rasked, teistel aga kerged või üldse mitte. Sümptomid võivad mõjutada erinevaid kehaosi ja võivad hõlmata järgmist:

Seedetrakti sümptomid

• Kõhulahtisus: sagedane, lahtine ja vesine väljaheide.
• Kõhukinnisus: väljaheidete väljutamise raskus või harv roojamine.
• Kõhuvalu: krambid, puhitus ja ebamugavustunne kõhus.
• Gaasid: liigne kõhupuhitus.
• Iiveldus ja oksendamine: kõhuvalu või oksendamine.
• Kaalulangus: tahtmatu kaalukaotus vaatamata normaalsele või suurenenud söögiisule.

Mitte-seedetrakti sümptomid

• Väsimus: püsiv väsimus ja energiapuudus.
• Aneemia: sageli rauapuuduse tõttu, mis põhjustab väsimust ja nõrkust.
• Luu- või liigesevalu: toitainete puuduse tõttu.
• Nahalööve: dermatiit herpetiformis, sügelev, villiline nahalööve.
• Suuhaavandid: haavandid suus.
• Peavalud: sagedased migreenid või peavalud.
• Neuroloogilised sümptomid: tuimus või kipitus kätes ja jalgades, tasakaaluhäired ja kognitiivsed häired.
• Menstruaaltsükli häired: menstruatsiooni ärajäämine või viljatus naistel.
• Meeleolu muutused: depressioon, ärevus või ärrituvus.

Mis põhjustab tsöliaakiat?

Tsöliaakia põhjustab ebanormaalne immuunvastus gluteenile, nisus, odras ja rukkis leiduvale valgule. Selle immuunvastuse täpne põhjus ei ole täielikult teada, kuid see hõlmab geneetiliste, keskkonna- ja immunoloogiliste tegurite kombinatsiooni.

Geneetilised tegurid

• Geenid HLA-DQ2 ja HLA-DQ8: Enamikul tsöliaakiaga inimestel on nende geenide spetsiifilised variandid, mis mängivad rolli immuunsüsteemi gluteeni äratundmisel. Kuid ainult nende geenide olemasolust haiguse tekitamiseks ei piisa; kaasatud on ka muud tegurid.

Keskkonnategurid

• Gluteeniga kokkupuude: Gluteeni sisaldavate toitude tarbimine käivitab immuunvastuse, mis põhjustab peensoole kahjustusi.
• Infektsioonid: teatud infektsioonid, eriti lapsepõlves, võivad suurendada tsöliaakia tekkeriski geneetilise eelsoodumusega inimestel.
• Dieet: imiku toitumisse lisatud gluteeni ajastus ja kogus võivad mõjutada tsöliaakia tekkeriski.

Immunoloogilised tegurid

• Autoimmuunvastus: tsöliaakia korral ründab immuunsüsteem gluteeni olemasolul ekslikult peensoole limaskesta. See toob kaasa põletik ja kahjustused villile, mis on toitainete omastamiseks hädavajalikud.

Kuidas tsöliaakia diagnoos tehakse?

A biopsia tehakse tavaliselt seetõttu, et patsiendil on tsöliaakiale (gluteenitundlikule enteropaatiale) viitavad sümptomid, mis võivad hõlmata nõrkust ja kõhulahtisust. Need sümptomid ilmnevad siis, kui patsient sööb gluteeni sisaldavat toitu. Biopsiaid võetakse tavaliselt kaksteistsõrmiksoole 2. osast, kus tsöliaakiaga kaasnevaid muutusi on kõige lihtsam ära tunda.

Tsöliaakia (gluteenitundlik enteropaatia) diagnoos nõuab nii kliinilist kui patoloogilist kinnitust. Kliiniline kinnitus saadakse tavaliselt vereanalüüside tegemisega koe transglutaminaasi (anti-TTG) sihtmärgiks olevate antikehade suhtes, mida leidub enamikul tsöliaakiaga patsientidel.

Tsöliaakia patoloogia

Kui patoloog uurib a kaksteistsõrmiksool biopsia Tsöliaakia hindamiseks otsivad nad spetsiifilisi mikroskoopilisi tunnuseid, sealhulgas villoode atroofiat, villide nürisust, krüpti hüperplaasiat ja suurenenud intraepiteliaalseid lümfotsüüte. Need näitajad aitavad kindlaks teha diagnoosi ja hinnata haiguse tõsidust.

Kaksteistsõrmiksoole normaalne histoloogia

Kaksteistsõrmiksool on peensoole esimene osa ja sellel on oluline roll seedimisel ja toitainete imendumisel. Terve kaksteistsõrmiksool mikroskoobi all näitab:

• Villi: Need sõrmekujulised eendid suurendavad toitainete imendumise pindala.
• Krüptid: need on näärmetaolised struktuurid villi põhjas, mis toodavad uusi rakke, mis asendavad villil olevaid rakke.
• Enterotsüüdid: need on peamist tüüpi rakud villi pinnal, mis vastutavad toitainete omastamise eest.
• Pokaalrakud: need rakud on hajutatud enterotsüütide vahel ja toodavad soolestiku kaitseks lima.
• Intraepiteliaalsed lümfotsüüdid (IEL): need on enterotsüütide vahel olevad immuunrakud, mis mängivad rolli immuunseires.

Tervel kaksteistsõrmiksoolel on kõrged, sõrmetaolised villid, madalad krüptid ja vähe IEL-e.

Tsöliaakia mikroskoopilised tunnused

Viljuv atroofia

Näoline atroofia on peensoolt vooderdavate normaalsete sõrmetaoliste väljaulatuvate osade (villi) lamenemine ja kadumine. Aktiivse tsöliaakia korral täheldatakse villilist atroofiat, kui immuunvastus gluteenile kahjustab oluliselt soolestiku limaskesta. Osaliselt ravitud tsöliaakia korral võib villide atroofia olla vähem väljendunud, kusjuures villi regenereerub. Villid on toitainete omastamiseks üliolulised. Nende atroofia vähendab imendumiseks saadaolevat pinda, mis põhjustab imendumishäireid ja toitainete puudust.

Viljuv Blunting

Villne nüristumine on villi atroofia kergem vorm, mille puhul villid on lühenenud, kuid mitte täielikult lamedad. See võib olla tsöliaakia varajane märk enne täieliku villi atroofia tekkimist. Osaliselt ravitud haiguse korral võib villide nüristumine paraneda, kusjuures villid muutuvad pikemaks, kuid mitte veel täielikult normaalseks. See viitab limaskesta kahjustuse varajasele või vähem raskele vormile, võrreldes täieliku villi atroofiaga.

Krüpti hüperplaasia

Krüpti hüperplaasia viitab krüptide pikenemisele ja suurenenud arvule, mis on näärmed asub villi põhjas. Krüptid toodavad tavaliselt uusi rakke, mis asendavad villi. Tsöliaakia korral muutuvad krüptid suuremaks ja arvukamaks, kui keha üritab kahjustatud limaskesta taastada, kuid see taastumine on ebaefektiivne pideva protsessi tõttu. põletik.

Intraepiteliaalsed lümfotsüüdid (IEL)

Intraepiteliaalsed lümfotsüüdid (IEL) on immuunrakud (teatud tüüpi valged verelibled), mis infiltreeruvad epiteeli kiht soolestikku. Normaalses kaksteistsõrmiksooles on tavaliselt vähem kui 25 IEL-i 100 enterotsüüdi kohta. Tsöliaakia korral suureneb IEL-ide arv, ületades sageli 25 100 enterotsüüdi kohta. Patoloogid kirjeldavad seda sageli kui intraepiteliaalset lümfotsütoosi. Suurenenud IEL-ide arv on tsöliaakia iseloomulik tunnus ja näitab immuunvastust toidus sisalduvale gluteenile.

Muudetud Marshi klassifikatsioon

Modifitseeritud Marshi klassifikatsioon on hindamissüsteem, mida kasutatakse limaskesta kahjustuse ulatuse kirjeldamiseks tsöliaakia korral. See klassifikatsioonisüsteem on kasulik haiguse aktiivsuse esialgse lähtetaseme määramiseks ning ravivastuse ja gluteenivaba dieedi hindamiseks. See ulatub Marsh 0 kuni Marsh 3:

Marsh 0

• Mikroskoopilised omadused: normaalne limaskest ilma muutusteta.
• Mida see tähendab: ei näita tsöliaakia tunnuseid.

Marsh 1

• Mikroskoopilised omadused: suurenenud IEL-ide arv (>25 100 enterotsüüdi kohta).
• Mida see tähendab? Soovitab varajasi muutusi või kerget tsöliaakiat, mida sageli täheldatakse potentsiaalse või osaliselt ravitud tsöliaakiaga patsientidel.

Marsh 2

• Mikroskoopilised omadused: suurenenud IEL ja krüpti hüperplaasia.
• Mida see tähendab: näitab limaskestade märgatavamaid muutusi, kuid villid on endiselt olemas. Võib esineda kerge või osaliselt ravitud tsöliaakia korral.

Marsh 3

• Mikroskoopilised tunnused: Villi atroofia astme alusel jagatud kolme etappi:
  • Soo 3a: osaline villoosne atroofia koos kerge nüristamisega.
  • Marsh 3b: Vahesumma villoosne atroofia koos tugevama nüristamisega.
  • Marsh 3c: Villi täielik atroofia koos villi täieliku lamestumisega.
• Mida see tähendab: osutab tõsisele limaskesta kahjustusele ja on aktiivse või ravimata tsöliaakia diagnoosimiseks.

Muud kasulikud ressursid

Patoloogia atlas