Teie patoloogiaaruanne dermatofibrosarkoomi protuberans (DFSP)

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 15, 2025

Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) on haruldane nahavähi tüüp, mis algab sidekoest. Sidekude on toetav raamistik, mis annab nahale struktuuri ja tugevuse. DFSP kasvab sageli aeglaselt ja ilmub tavaliselt nahal kõva muhuna. See areneb kõige sagedamini kerel, kätel või jalgadel, kuid võib esineda kõikjal kehal. Kuigi DFSP levib harva teistesse kehaosadesse, võib see ravimata jätmise korral sügavale lähedalasuvatesse kudedesse kasvada.

Millised on dermatofibrosarkoomi protuberansi sümptomid?

DFSP kõige levinum sümptom on nahatükk. Varases staadiumis võib tükk välja näha nagu sinikas või arm ning tunduda sile või kummist. Aja jooksul võib see suureneda ja nahapinnast kõrgemale tõusta. Mõned kasvajad võivad areneda mitmeks sõlmeks või suureks, konarlikuks massiks. DFSP ei ole tavaliselt valulik, kuid mõned inimesed võivad märgata sügelust, hellust või muutusi naha välimuses tüki kohal.

Mis põhjustab dermatofibrosarkoomi protuberansi?

DFSP täpne põhjus ei ole täielikult teada. Enamasti on see seotud spetsiifilise geneetilise muutusega kasvajarakkudes. Need muutused ei ole päritud vanematelt, vaid arenevad inimese elu jooksul. Mõnel juhul võib DFSP areneda nahapiirkonnas, mis on varem vigastatud, kuigi see ei ole alati nii.

Kas dermatofibrosarkoom protuberans on hea- või pahaloomuline?

DFSP on a pahaloomuline kasvaja, mis tähendab, et see on vähiliik. Pahaloomulised kasvajad võivad tungida ümbritsevatesse kudedesse ja neid kahjustada. DFSP on aga vähem agressiivne kui paljud teised vähivormid, kuna see harva metastaase (levib) kaugematesse organitesse. DFSP peamine probleem on selle võime uuesti kasvada, kui seda täielikult ei eemaldata.

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

DFSP diagnoosimine algab tavaliselt füüsilise läbivaatusega, millele järgneb biopsiaBiopsia on protseduur, mille käigus eemaldatakse tükist väike tükk ja seda uuritakse mikroskoobi all. patoloogPatoloogid otsivad DFSP iseloomulikke tunnuseid. Mõnel juhul tehakse diagnoosi kinnitamiseks täiendavaid uuringuid.

Dermatofibrosarkoomi protuberaanide mikroskoopilised tunnused

Mikroskoobi all koosneb DFSP pikkadest ja kitsastest rakkudest, mida nimetatakse spindlirakudNeed rakud on ühtlase suurusega ja sageli paiknevad keerlevas või kärurattakujulises (storiformses) mustris. Kasvaja kasvab tavaliselt dermises, naha paksus keskmises kihis, ja on eraldatud pealmisest kihist (epidermis) selge ruumiga, mida nimetatakse Grenzi tsooniks.

DFSP kasvades levib see sageli pitsilise või kärgstruktuurilise mustrina nahaalusesse rasvkoesse. Kasvaja servad on sageli halvasti piiritletud ja võivad levida kombitsate sarnaselt. Enamikul kasvajatel on väga vähe jagunevaid rakke ja minimaalselt atüüpia, mis tähendab, et rakud näevad välja peaaegu normaalsed.

Dermatofibrosarcoma protuberansi histoloogilised alatüübid

DFSP-l on kirjeldatud mitut alatüüpi. Igal neist on ainulaadsed mikroskoopilised tunnused, kuid neil on sama aluseks olev bioloogia.

• Hiiglaslik rakuline fibroblastoom esineb kõige sagedamini lastel ja see näitab suuri mitmetuumalised hiidrakud, tavaliselt paiknevad veresoonte sarnaste ruumide ümber.
• Müksoidne DFSP sisaldab suuri želeetaolise materjali alasid, mida nimetatakse müksoid stroom. Tüüpiline keerlev muster on vähem ilmne, mis võib diagnoosi raskendada.
• Pigmenteerunud DFSP sisaldab melaniinipigmendiga kasvajarakke. Neid pigmenteerunud rakke saab tuvastada spetsiaalsete värvide abil, näiteks S100.
• Müoidse DFSP korral ilmnevad veresoonte ümber roosade spindlirakkude sõlmed, sageli koos kõvastunud koega (strooma hüaliniseerumine). Erinevalt klassikalisest DFSP-st võib see kaotada CD34 värvimist ja selle asemel näitavad värvimist SMA, lihasarnaste rakkude marker.
• Naastulaadne DFSP kasvab dermises lameda, lehekujulise mustrina. See võib sarnaneda teiste nahakasvajatega ja diagnoosi kinnitamiseks on vaja hoolikat uurimist.

Milliseid muid uuringuid võib diagnoosi kinnitamiseks teha?

Patoloogid kasutavad sageli tehnikat, mida nimetatakse immunohistokeemia (IHC) DFSP diagnoosi kinnitamiseks. Immunohistokeemia kasutab värviliste markeritega seotud antikehi, et tuvastada kasvajarakkudes spetsiifilisi valke. See võimaldab patoloogidel näha, milliseid valke kasvaja toodab.

DFSP põhijooneks on tugev värvumine valgu CD34 suhtes. See aitab eristada DFSP-d teistest kasvajatest, mis võivad mikroskoobi all sarnased välja näha. Mõnede alatüüpide või fibrosarkomatoosse transformatsiooniga kasvajate puhul võib CD34 värvumine olla vähenenud või puududa, mis annab väärtuslikku diagnostilist teavet. Sõltuvalt kasvaja alatüübist võib kasutada täiendavaid markereid, näiteks SMA või S100.

Molekulaarsed testid

Enamik DFSP kasvajaid on põhjustatud geneetilisest muutusest, mida nimetatakse a-ks. translokatsioonTranslokatsioon toimub siis, kui kahe erineva kromosoomi tükid purunevad ja vahetavad kohti. DFSP korral hõlmab translokatsioon kromosoome 17 ja 22, mille tulemusel tekib fusioon geen nimega COL1A1-PDGFB. See geen toodab liiga palju valku, mis stimuleerib kasvaja kasvu.

Patoloogid saavad seda geneetilist muutust otsida spetsiaalsete molekulaarsete testide abil. Levinud meetodid hõlmavad järgmist: fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH)pöördtranskriptaasi polümeraasi ahelreaktsioon (RT-PCR) või järgmise põlvkonna järjestus (NGS)Patoloogiaaruandes võidakse tulemust kirjeldada kui COL1A1-PDGFB geeni fusiooni või at(17;22) translokatsiooni olemasolu. Selle kõrvalekalde tuvastamine aitab kinnitada DFSP diagnoosi ja mõnel juhul suunata ka sihipärast ravi.

Fibrosarkomatoosne transformatsioon

Umbes 10% juhtudest tekivad DFSP korral piirkonnad, mis näevad välja ja käituvad agressiivsemalt. Seda nimetatakse fibrosarkomatoosseks transformatsiooniks. Mikroskoobi all on nendes piirkondades rohkem ebanormaalse välimusega rakke, suurem rakkude jagunemise kiirus ja fibrosarkoomile sarnane kasvumuster. Samuti võivad need piirkonnad kaotada CD34 värvimine.

Fibrosarkomatoosne transformatsioon on oluline, kuna see on seotud suurema kordumise ja mõnel juhul ka metastaaside riskiga. Sel põhjusel ravitakse selle muutusega kasvajaid tavaliselt agressiivsemalt ja jälgitakse hoolikamalt.

Veerised

Kui DFSP kirurgiliselt eemaldatakse, uurib patoloog proovi servi, mida nimetatakse marginaalid, et teha kindlaks, kas esineb kasvajarakke.

• Negatiivsed (selged) servad näitavad, et servades pole kasvajarakke näha, mis viitab sellele, et kasvaja eemaldati täielikult.

• Positiivsed servad tähendavad, et servas on kasvajarakud, mis suurendab kordumise riski.

Äärised on DFSP puhul eriti olulised, kuna kasvaja ulatub sageli palja silmaga nähtavast kaugemale. Täieliku eemaldamise tagamiseks on tavaliselt soovitatav lai lokaalne ekstsisioon või Mohsi mikrograafiline kirurgia.

Milline on prognoos inimesele, kellel on diagnoositud dermatofibrosarkoom protuberans?

DFSP üldine prognoos on suurepärane. Kirurgia on esmane ravi ja see on tavaliselt tervendav, kui kasvaja on täielikult eemaldatud. Mohsi mikrograafilist kirurgiat kasutatakse sageli kordumise minimeerimiseks, säilitades samal ajal võimalikult palju tervet nahka.

Kuigi DFSP levib harva teistesse kehaosadesse, võib see tagasi tulla, kui kasvajarakke jääb alles. Seetõttu on regulaarne jälgimine ülioluline. Nõuetekohase ravi korral on enamikul DFSP-ga inimestel suurepärane pikaajaline tulemus.

Küsimused arstile

Kui teil on diagnoositud dermatofibrosarkoom protuberans, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Kas kasvaja eemaldati täielikult ja kas ääred olid selged?

• Kas patoloog tegi immunohistokeemiat või molekulaarset testimist ja millised olid tulemused?

• Kas minu kasvajas oli mingeid tõendeid fibrosarkomatoosse transformatsiooni kohta?

• Millist järelravi pean ma kordumise suhtes jälgima?

• Kas Mohsi mikrograafiline kirurgia või muud spetsiaalsed ravimeetodid sobiksid minu juhtumi jaoks?