Embrüonaalne rabdomüosarkoom

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Juuli 23, 2024

Taust:

Embrüonaalne rabdomüosarkoom (ERMS) on a pahaloomuline (vähk) pehmete kudede kasvaja, mis tekib ebaküpsetest skeletilihasrakkudest. See on kõige levinum tüüp rabdomüosarkoom, mis moodustab umbes 60–70% kõigist juhtudest. Seda tüüpi vähk mõjutab peamiselt lapsi, tavaliselt alla 10-aastaseid. Embrüonaalne rabdomüosarkoom esineb tavaliselt pea ja kaela piirkonnas, urogenitaaltraktis ning harvemini jäsemetes ja kehatüves.

Millised on embrüonaalse rabdomüosarkoomi sümptomid?

Embrüonaalse rabdomüosarkoomi sümptomid varieeruvad sõltuvalt kasvaja asukohast. Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

1. Pea ja kaela piirkond: Nähtav või palpeeritav mass, ninakinnisus, verejooks, neelamisraskused ja silma punnis.
2. Urogenitaaltrakt: Raskused urineerimisel, veri uriinis, palpeeritav mass kõhus ja tüdrukutel tupest välja ulatuv mass.
3. Jäsemed ja pagasiruumi: Kühm või turse, valu ja piiratud liikumisulatus.

Muud üldised sümptomid võivad hõlmata väsimust, kehakaalu langust ja palavikku, kui vähk on levinud.

Mis põhjustab embrüonaalset rabdomüosarkoomi?

Embrüonaalse rabdomüosarkoomi täpne põhjus ei ole hästi teada, kuid arvatakse, et selle arengule aitavad kaasa mitmed tegurid:

1. Geneetilised mutatsioonid: Ebanormaalsed geenimuutused, mis reguleerivad rakkude kasvu ja diferentseerumist, võivad põhjustada vähki. Rabdomüosarkoomiga on seostatud spetsiifilisi geneetilisi muutusi, nagu mutatsioonid geenis TP53 või PAX3-FKHR sulandgeeni olemasolu.
2. Pärilikud sündroomid: Teatud geneetilised sündroomid, nagu Li-Fraumeni sündroom, Beckwith-Wiedemanni sündroom ja Costello sündroom, suurendavad embrüonaalse rabdomüosarkoomi tekkeriski.
3. Keskkonnategurid: Kuigi see ei ole hästi välja kujunenud, võib kokkupuude teatud kemikaalidega või kiirgusega mängida rolli pehmete kudede sarkoomide, sealhulgas embrüonaalse rabdomüosarkoomi tekkes.

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

Embrüonaalse rabdomüosarkoomi esimene diagnoos tehakse tavaliselt pärast väikese kasvajaproovi eemaldamist protseduuriga, mida nimetatakse biopsia. Seejärel saadetakse biopsia kude patoloogile, kes uurib seda mikroskoobi all. Pärast seda, kui patoloog on diagnoosinud embrüonaalse rabdomüosarkoomi, ravitakse patsiente sageli esmalt keemiaravi ja/või kiiritusraviga, millele järgneb operatsioon. Seejärel eemaldatakse kasvaja täielikult a resektsioon proov ja saadetakse patoloogiasse kontrolli.

Selle kasvaja mikroskoopilised tunnused

Mikroskoobi all uurides sisaldab kasvaja ebaküpseid lihasrakke, mida nimetatakse rabdomüoblastideks. The tuum (osa, mis hoiab raku geneetilist materjali) on tavaliselt väike, ümmargune ja hüperkromaatiline (tumesinine). Tuum võib olla ekstsentriline (surutud raku küljele) ja vähesel määral roosa tsütoplasma (raku keha sees olev materjal) võib selle kõrval näha.

Immunohistokeemia

Immunohistokeemia on spetsiaalne test, mis võimaldab patoloogidel otsida rakkude seest teatud tüüpi valke. Patoloogid kasutavad selle testi tulemusi, et määrata kindlaks raku funktsioon ja raku päritolu. Kui embrüonaalse rabdomüosarkoomiga tehakse immunohistokeemia, on kasvajarakud tavaliselt positiivsed lihasmarkerite, näiteks desmin, müogeniin ja MyoD1.

Molekulaarsed testid

Molekulaarsed testid nagu fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH) or järgmise põlvkonna järjestus (NGS) võib läbi viia spetsiifiliste geneetiliste muutuste otsimiseks. Peamine põhjus seda tüüpi embrüonaalse rabdomüosarkoomi testide tegemiseks on aidata välistada muud tüüpi rabdomüosarkoomid, mis võivad mikroskoobi all uurides tunduda väga sarnased. Näiteks, alveolaarne rabdomüosarkoom sisaldab geneetilist muutust, mis hõlmab FOXO1 geeni, kuid embrüonaalse rabdomüosarkoomi puhul seda muutust ei täheldata.

Klass

Patoloogid kasutavad Prantsuse Vähikeskuste Föderatsiooni Sarkoomirühma (FNCLCC) hindamissüsteemi, et määrata hinne enamikule pehmekoevähi tüüpidele. Siiski ei kasutata seda süsteemi tavaliselt embrüonaalse rabdomüosarkoomi korral.

Kasvaja suurus

Kasvaja suurus on oluline, kuna alla 5 cm kasvajad levivad teistesse kehaosadesse väiksema tõenäosusega ja on seotud parema prognoos. Kasvaja suurust kasutatakse ka patoloogilise kasvaja staadiumi (pT) määramiseks.

Ravi mõju

Kui saite enne kasvaja eemaldamise operatsiooni keemia- ja/või kiiritusravi, uurib teie patoloog kõiki patoloogiasse saadetud kudesid, et näha, kui suur osa kasvajast oli organismist eemaldamise ajal veel elus. Patoloogid kasutavad mõistet elujõuline koe kirjeldamiseks, mis oli kehast eemaldamise ajal veel elus. Seevastu patoloogid kasutavad terminit mitteelujõuline koe kirjeldamiseks, mis ei olnud kehast eemaldamise ajal elus. Kõige sagedamini kirjeldab teie patoloog mitteelujõuliste kasvajate protsenti.

Perineuraalne invasioon

Patoloogid kasutavad terminit "perineuraalne invasioon", et kirjeldada olukorda, kus vähirakud kinnituvad närvi või tungivad närvi. "Intraneuraalne invasioon" on seotud termin, mis viitab konkreetselt närvi sees leiduvatele vähirakkudele. Närvid, mis meenutavad pikki juhtmeid, koosnevad rakkude rühmadest, mida nimetatakse neuroniteks. Need kogu kehas esinevad närvid edastavad keha ja aju vahel sellist teavet nagu temperatuur, rõhk ja valu. Perineuraalse invasiooni esinemine on oluline, kuna see võimaldab vähirakkudel liikuda mööda närvi lähedalasuvatesse organitesse ja kudedesse, suurendades pärast operatsiooni kasvaja kordumise ohtu.

Lümfovaskulaarne invasioon

Lümfovaskulaarne invasioon tekib siis, kui vähirakud tungivad veresoontesse või lümfikanalisse. Veresooned, õhukesed torukesed, mis kannavad verd kogu kehas, on kontrastiks lümfikanalitega, mis kannavad vere asemel vedelikku nimega lümf. Need lümfikanalid ühenduvad väikeste immuunorganitega, mida nimetatakse lümf sõlmed laiali kogu kehas. Lümfovaskulaarne invasioon on oluline, kuna see võimaldab vähirakkudel levida vere või lümfisoonte kaudu teistesse kehaosadesse, sealhulgas lümfisõlmedesse või kopsudesse. Sellisena on lümfovaskulaarne invasioon seotud suurenenud riskiga haigestuda metastaseerunud haigus.

Veerised

Patoloogias on marginaal kasvajaoperatsiooni käigus eemaldatud koe serv. Patoloogiaaruandes olev marginaal on oluline, kuna see näitab, kas kogu kasvaja eemaldati või mõni tuumor jäi maha. See teave aitab kindlaks teha edasise ravi vajaduse.

Patoloogid hindavad tavaliselt marginaale pärast kirurgilist protseduuri, näiteks ekstsisioon or resektsioon, mis eemaldab kogu kasvaja. Tavaliselt ei hinnata marginaale pärast a biopsia, mis eemaldab ainult osa kasvajast. Esitatud servade arv ja nende suurus – kui palju normaalset kude on kasvaja ja lõikeserva vahel – varieerub sõltuvalt koe tüübist ja kasvaja asukohast.

Patoloogid uurivad piire, et kontrollida, kas koe lõikeservas on kasvajarakke. Positiivne marginaal, kus kasvajarakud leitakse, viitab sellele, et osa vähktõbe võib kehasse jääda. Seevastu negatiivne marginaal, mille servas ei ole kasvajarakke, viitab kasvaja täielikule eemaldamisele. Mõned aruanded mõõdavad ka kaugust lähimate kasvajarakkude ja veerise vahel, isegi kui kõik veerised on negatiivsed.

Lümfisõlmed

Lümfisõlmed on väikesed immuunorganid, mida leidub kogu kehas. Vähirakud võivad väikeste lümfisoonte kaudu levida kasvajast lümfisõlmedesse. Sel põhjusel eemaldatakse lümfisõlmed tavaliselt ja uuritakse neid mikroskoobi all vähirakkude otsimiseks. Vähirakkude liikumist kasvajast teise kehaossa, näiteks lümfisõlme, nimetatakse a metastaasid.

Vähirakud levivad tavaliselt kõigepealt kasvaja lähedal asuvatesse lümfisõlmedesse, kuigi kaasatud võivad olla ka kasvajast kaugel asuvad lümfisõlmed. Sel põhjusel on esimesed eemaldatud lümfisõlmed tavaliselt kasvaja lähedal. Kasvajast kaugemal asuvad lümfisõlmed eemaldatakse tavaliselt ainult siis, kui need on suurenenud ja on suur kliiniline kahtlus, et lümfisõlmes võib olla vähirakke.

Kui teie kehast eemaldati lümfisõlmed, uurib patoloog neid mikroskoobi all ja selle uuringu tulemusi kirjeldatakse teie aruandes. Lümfisõlmede uurimine on oluline kahel põhjusel. Esiteks määrab see teave patoloogilise sõlme staadiumi (pN). Teiseks suurendab vähirakkude leidmine lümfisõlmest riski, et vähirakke leitakse tulevikus ka teistest kehaosadest. Seetõttu kasutab arst seda teavet, kui otsustab, kas on vaja täiendavat ravi, näiteks keemiaravi, kiiritusravi või immunoteraapiat.

Mõned kasulikud määratlused:

• Positiivne: Positiivne tähendab, et uuritavas lümfisõlmes leiti vähirakke.
• negatiivne: negatiivne tähendab, et uuritavas lümfisõlmes vähirakke ei leitud.
• Hoius: Mõiste hoius kirjeldab vähirakkude rühma lümfisõlme sees. Mõned aruanded sisaldavad suurima hoiuse suurust. Sarnane termin on "fookus".
• Ekstranodaalne pikendus: Ekstranodaalne pikendus tähendab, et kasvajarakud on murdnud läbi lümfisõlme välisküljel oleva kapsli ja levinud ümbritsevasse koesse.

Patoloogiline staadium (pTNM)

Embrüonaalse rabdomüosarkoomi patoloogiline staadium põhineb TNM-i staadiumisüsteemil, mis on rahvusvaheliselt tunnustatud süsteem, mille on loonud Ameerika vähivastase ühiskomitee. See süsteem kasutab teavet primaarse kasvaja (T) kohta, lümfisõlmed (N) ja kauge metastaseerunud haigus (M), et määrata täielik patoloogiline staadium (pTNM). Teie patoloog vaatab esitatud koe üle ja annab igale osale numbri. Üldiselt tähendab suurem arv kaugelearenenud haigust ja hullemat prognoos.

Kasvaja staadium (pT)

Embrüonaalse rabdomüosarkoomi kasvaja staadium põhineb kasvaja suurusel ja kasvaja laienemisel ümbritsevatesse kudedesse. Kasutatav lavastussüsteem varieerub samuti sõltuvalt kehaosast. Näiteks 5-sentimeetrisele kasvajale, mis algab peast, määratakse kasvaja staadium, mis algab sügavalt kõhu tagaosast (retroperitoneumist). Kuid enamikus kehapiirkondades hõlmab kasvaja staadium kasvaja suurust ja seda, kas kasvaja on kasvanud ümbritsevateks kehaosadeks.

Pea ja kael

• T1 - kasvaja suurus ei ületa 2 sentimeetrit.
• T2 – Kasvaja suurus on 2–4 sentimeetrit.
• T3 - kasvaja suurus on üle 4 sentimeetri.
• T4 – Kasvaja on kasvanud ümbritsevatesse kudedesse, nagu näo- või koljuluud, silm, kaela suuremad veresooned või aju.

Rind, selg või kõht ja käed või jalad (kere ja jäsemed)

• T1 - kasvaja suurus ei ületa 5 sentimeetrit.
• T2 – Kasvaja suurus on 5–10 sentimeetrit.
• T3 – Kasvaja suurus on 10–15 sentimeetrit.
• T4 - kasvaja suurus on üle 15 sentimeetri.

Kõht ja rindkere siseorganid (rindkere vistseraalsed organid)

• T1 - Kasvajat on näha ainult ühes elundis.
• T2 – Kasvaja on kasvanud seda elundit ümbritsevasse sidekoesse, millest see alguse sai.
• T3 – Kasvaja on kasvanud vähemalt üheks teiseks elundiks.
• T4 - Leitakse mitu kasvajat.

Retroperitoneum (ruum kõhuõõne tagaosas)

• T1 - kasvaja suurus ei ületa 5 sentimeetrit.
• T2 – Kasvaja suurus on 5–10 sentimeetrit.
• T3 – Kasvaja suurus on 10–15 sentimeetrit.
• T4 - kasvaja suurus on üle 15 sentimeetri.

Silma ümbritsev kude (orbiit)

• T1 - kasvaja suurus ei ületa 2 sentimeetrit.
• T2 – Kasvaja on suurem kui 2 sentimeetrit, kuid ei ole silma ümbritsevatesse luudesse sisse kasvanud.
• T3 – Kasvaja on kasvanud silma ümbritsevatesse luudesse või muudesse koljuosa luudesse.
• T4 - Kasvaja on kasvanud silma (kera) või ümbritsevatesse kudedesse, nagu silmalaugudesse, ninakõrvalurgetesse või aju.

Sõlme staadium (pN)

Embrüonaalsele rabdomüosarkoomile määratakse sõlmede staadium 0 või 1, mis põhineb kasvajarakkude olemasolul või puudumisel ühes või mitmes lümfisõlmed. Kui üheski lümfisõlmes kasvajarakke ei ole näha, on sõlme staadium N0. Kui lümfisõlmi patoloogilisele uuringule ei saadeta, ei saa sõlme staadiumi määrata ja sõlme staadium on loetletud kui NX. Kui kasvajarakud leitakse mis tahes lümfisõlmedes, on sõlmede staadium loetletud kui N1.

Selle artikli kohta

Arstid kirjutasid selle artikli, et aidata teil lugeda ja mõista oma patoloogiaaruannet. Kui teil on lisaküsimusi, võta meiega ühendust.

Muud kasulikud ressursid

Patoloogia atlas