Epitelioidne hemangioendotelioom

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
November 15, 2023

Epitelioidne hemangioendotelioom (EHE) on haruldane vähitüüp, mis koosneb endoteelirakkudest, spetsialiseeritud rakkudest, mida tavaliselt leidub veresoonte sisemuses.

Kus kehas seda tüüpi vähki tavaliselt leidub?

EHE levinumad asukohad on kopsud, maks, luud ja pehmed koed.

Millised on epitelioidse hemangioendotelioomi sümptomid?

EHE sümptomid sõltuvad kasvaja suurusest ja asukohast organismis. Kopsu kasvajatega seotud sümptomiteks on köha, õhupuudus ja valu rinnus. Kasvajad luus võivad põhjustada valu ja turset kahjustatud luu kohal. Kui neid ei ravita, võivad suured kasvajad põhjustada luu murdumist. Maksas ja pehmetes kudedes tekkivad kasvajad ei põhjusta tavaliselt mingeid sümptomeid ja need kasvajad avastatakse juhuslikult, kui pildistamine tehakse muul põhjusel.

Mis põhjustab epiteeli hemangioendotelioomi?

Enamikul EHE-del on geneetiline muutus, mida nimetatakse translokatsiooniks, mille tulemuseks on kahe geeni WWTR1 ja CAMTR1 sulandumine. Ebanormaalne WWTR1: CAMTR1 geen aktiveerib molekulaarse raja, mis põhjustab endoteelirakkude muundumist vähirakkudeks. Vähemusel EHE-dest on alternatiivne translokatsioon, mis hõlmab geene YAP1 ja TFE3. Ebanormaalne YAP1:TFE3 geen aktiveerib ka raja, mis põhjustab endoteelirakkude muundumist vähirakkudeks. Praegu ei tea arstid, miks mõnedel inimestel need geneetilised muutused arenevad.

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

EHE diagnoosi saab panna alles pärast seda, kui patoloog uurib kasvajast pärit kudet mikroskoobi all.

Kuidas näeb epitelioidne hemangioendotelioom mikroskoobi all välja?

Mikroskoobi all uurides koosneb EHE ümaratest kuni ovaalsetest kasvajarakkudest, mis on paigutatud rühmadesse, mida nimetatakse pesadeks või sõlmedeks. EHE kasvajarakke kirjeldatakse kui "epitelioid", sest need näevad välja vähem normaalsete endoteelirakkude moodi ja rohkem sarnased epiteelirakud leidub enamiku elundite pinnal. Kasvajarakud tunduvad sageli roosad, kuna tsütoplasma (keha) sisaldab mõõdukas koguses eosinofiilset (roosa) materjali. EHE unikaalne omadus on väikeste aukude olemasolu rakkude tsütoplasmas. Neid auke kirjeldatakse sageli kui intratsütoplasmaatilisi vakuoole või lumina, mis meenutavad veresoone sisemust ja mõned võivad sisaldada isegi erütrotsüüte (punaseid vereliblesid). Veresooned, sealhulgas arterioolid, veenilaiendid ja kapillaarid, on sageli hajutatud kogu kasvajas, kusjuures kasvajarakud on sageli klammerdunud veresoonte välisseinte külge.

Milliseid muid uuringuid võib diagnoosi kinnitamiseks teha?

Immunohistokeemia

Immunohistokeemia (IHC) on test, mis võimaldab patoloogidel tuvastada erinevat tüüpi rakke nende kemikaalide (tavaliselt valkude) alusel, mida rakud toodavad. Rakke, mis toodavad huvipakkuvat kemikaali, nimetatakse positiivseteks või reaktiivseteks, samas kui neid, mis kemikaali ei tooda, nimetatakse negatiivseteks või mittereaktiivseteks.

Epitelioidse hemangioendotelioomi kasvajarakud on tavaliselt positiivsed järgmiste immunohistokeemiliste markerite suhtes:

• ERG
• CD31
• CD34
• CAMTA1 (kasvajad koos WWTR1:CAMTR1 fusiooniga)
• TFE3 (kasvajad YAP1:TFE3 fusiooniga)

Mõned epiteeli hemangioendotelioomid võivad olla positiivsed järgmiste immunohistokeemiliste markerite suhtes:

• Madala molekulmassiga tsütokeratiinid (tsütokeratiin 7 ja tsütokeratiin 8/18)

Järgmise põlvkonna järjestamine

Järgmise põlvkonna järjestus (NGS) on molekulaarne test, mis võimaldab patoloogidel kiiresti otsida suurel hulgal geneetilisi muutusi korraga. Patoloogid teostavad sageli EHE-s NGS-i, et kinnitada ühe kahest teadaolevalt selle kasvajaga seotud translokatsiooni olemasolu - WWTR1: CAMTR1 ja YAP1: TFE3.