Fibromatoos

autor Bibianna Purgina, MD FRCPC
Juuli 25, 2024

Taust:

Fibromatoos on a healoomuline (mittevähiline) kasvaja, mis koosneb spetsiaalsest sidekoe tüübist, mida nimetatakse kiudkoeks. Patoloogid jagavad fibromatoosi kahte kategooriasse sõltuvalt sellest, kus kasvaja areneb. Kasvajaid, mis arenevad vahetult naha all, nimetatakse pindmine fibromatoos. Kasvajaid, mis arenevad kehas sügavamal, nimetatakse sügav fibromatoos.

Fibromatoosi tüübid

Pindmine fibromatoos

Neid kasvajaid kirjeldatakse kui "pindmisi", kuna need arenevad naha alla, sageli kätes või jalgades. Pindmise fibromatoosi kohta on ka teisi nimetusi, mis põhinevad selle arenemiskohas kehas. Kui see seisund areneb peopesas, nimetatakse seda peopesa fibromatoosiks (Dupuytreni kontraktuur). Selles kohas võib see tekitada peopesale kõvasid punne ja nahale tõmbuda. See võib raskendada sõrmede sirutamist. Dupuytreni kontraktuur esineb sagedamini vanematel patsientidel ja võib mõjutada mõlemat kätt. Kui see seisund areneb jala põhjas (tallal), nimetatakse plantaarset fibromatoosi või Ledderhose'i tõbe. See seisund võib hõlmata ka peenist ja seda nimetatakse peenise fibromatoosiks või Peyronie tõveks. Peenise fibromatoos mõjutab tavaliselt üle 40-aastaseid mehi.

Sügav fibromatoos

Neid kasvajaid kirjeldatakse kui "sügavaid", kuna enamik kasvajaid saavad alguse kõhu seinast või siseorganeid katvatest kudedest. Teised sügava fibromatoosi nimetused on desmoidne kasvaja, agressiivne fibromatoos, kõhu fibromatoos, kõhuväline fibromatoos ja intraabdominaalne fibromatoos. Kasutatav nimetus sõltub sellest, kus kehas kasvaja paiknes.

Sügav fibromatoos areneb tavaliselt teismelistel ja noortel täiskasvanutel ning kasvaja võib mõnikord põhjustada valu. Kuigi sügav fibromatoos on mittevähkkasvaja, võib see pärast operatsiooni samas piirkonnas tagasi kasvada. Seda nimetatakse kohalikuks kordumiseks. Sügava fibromatoosi kasvajarakud ei levi aga teistesse kehaosadesse, nagu vähid teadaolevalt teevad. Sügav fibromatoos võib esineda perekondades ja seda nähakse geneetiliselt sündroomid, sealhulgas perekondlik adenomatoosse polüpoosi sündroom (APC)/Gardneri sündroom või perekondlik desmoidsündroom.

Teatud tüüpi sügavale fibromatoosile antakse spetsiaalne nimi, mis põhineb kasvaja arengu asukohal kehas. Sügava fibromatoosi tüübid on järgmised:

• Kõhu fibromatoos: See tüüp areneb naistel kõhuseina lihastes või nende lähedal, tavaliselt raseduse ajal või pärast seda ja võib tekkida keisrilõike armi korral.
• Kõhuväline fibromatoos: See tüüp areneb tavaliselt õla-, rindkere-, selja- või reielihastes või nende lähedal ning võib võrdselt mõjutada mehi ja naisi.
• Intraabdominaalne fibromatoos: See tüüp areneb soolestikku ümbritsevas rasvas või vaagnas või kõhu tagaosas (piirkond, mida nimetatakse retroperitoneumiks).

Millised on fibromatoosi sümptomid?

Fibromatoosi sümptomid sõltuvad kasvaja tüübist ja asukohast.

Sügav fibromatoos

• Kombatav mass või tükk, sageli kõhuseinal, õlgadel, kätel või jalgadel.
• Valu või ebamugavustunne kahjustatud piirkonnas.
• Piiratud liikumine või funktsionaalne kahjustus, eriti kui kasvaja on liigeste või lihaste läheduses.
• Turse või põletik kasvaja piirkonnas.

Palmari fibromatoos (Dupuytreni kontraktuur)

• Sõlmed või tükid peopesas.
• Paksenenud kudede nöörid, mis võivad põhjustada sõrmede kokkutõmbumist või peopesa poole paindumist.
• Raskused sõrmede sirgendamisel või täielikul sirutamisel.

Plantaarne fibromatoos (Ledderhose'i haigus)

• Sõlmed või tükid jalavõlvis.
• Valu kõndimisel või seismisel.
• Jalatsite kandmise raskused ebamugavuse tõttu.

Peenise fibromatoos (Peyronie tõbi)

• Kiuliste naastude teke peenisel.
• Peenise kõverus erektsiooni ajal.
• Valu erektsiooni ajal.
• Erektsioonihäired või raskused seksuaalvahekorras.

Mis põhjustab fibromatoosi?

Fibromatoosi täpne põhjus ei ole hästi teada, kuid selle arengule võivad kaasa aidata mitmed tegurid:

1. Geneetilised tegurid: Mõned fibromatoosi vormid, näiteks sügav fibromatoos, on seotud geneetilise sündroomiga, mida nimetatakse perekondlikuks adenomatoosseks polüpoosiks (FAP). FAP-iga inimestel on suurem risk sügava fibromatoosi tekkeks.
2. Hormonaalsed mõjud: Arvatakse, et östrogeen mängib rolli teatud tüüpi fibromatooside, eriti sügava fibromatoosi kasvus. Need kasvajad on naistel tavalisemad ja võivad raseduse ajal kasvada.
3. Trauma või vigastus: Mõned fibromatoosi juhtumid arenevad eelmise trauma või vigastuse kohas. See on eriti märgatav palmi- ja plantaarse fibromatoosi korral.
4. Põletikulised ja immuunvastused: Krooniline põletik või ebanormaalsed immuunvastused võivad soodustada fibromatoosi teket.
5. Idiopaatilised tegurid: Paljudel juhtudel on fibromatoosi põhjus teadmata (idiopaatiline).

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

Fibromatoosi diagnoos tehakse tavaliselt pärast väikese kasvajaosa eemaldamist protseduuriga, mida nimetatakse a biopsia või pärast kogu kasvaja eemaldamist protseduuriga, mida nimetatakse an ekstsisioon. Seejärel saadetakse kude patoloogile, kes uurib seda mikroskoobi all. Mõnikord tehakse täiendavaid katseid nagu immunohistokeemia või võib diagnoosi kinnitamiseks läbi viia molekulaarse testimise.

Kuna sügav fibromatoos võib välja näha nagu teised kiulisest koest arenevad kasvajad, võib teie patoloogil olla raske sügava fibromatoosi täpset diagnoosi panna ainult väikese koekoguse korral. biopsia. Siiski võib teie patoloog seda diagnoosi soovitada teie arstile patoloogiaaruandes.

Fibromatoosi mikroskoopilised tunnused

Mikroskoobi all vaadates on nii pindmine kui ka sügav fibromatoos pikk õhuke spindlirakud mis näevad välja nagu normaalses kiudkoes leiduvad rakud. Neid rakke nimetatakse fibroblastideks ja müofibroblastideks ning need moodustavad a mass mis kasvab ümbritsevatesse normaalsetesse kudedesse. Nende fibroblastide ja müofibroblastide rakkude arv kasvajas muutub sõltuvalt selle vanusest. Pikaealistes kasvajates on tavaliselt vähem rakke.

Immunohistokeemia

Teie patoloog võib läbi viia ka testi, mida nimetatakse immunohistokeemia et vaadata kasvajarakkude poolt toodetavaid valke. Selle testi läbiviimisel kirjeldatakse fibromatoosi kasvajarakke sageli silelihaste aktiini ja desmiini valkude suhtes positiivsete või reaktiivsetena. Lisaks näitavad sügava fibromatoosi rakud sageli beeta-kateniiniks nimetatava valgu ebanormaalset ekspressiooni. Seda valku leidub tavaliselt raku osas, mida nimetatakse membraaniks. Seevastu sügava fibromatoosi korral ei liigu beeta-kateniini valk normaalselt rakumembraanile. Selle asemel koguneb beeta-kateniini valk raku ossa, mida nimetatakse tuum. Patoloogid kirjeldavad seda sageli kui tuumaväljendust. Kui beeta-kateniini valku leidub peamiselt raku tuumas, peetakse seda ebanormaalseks ja see võib olla seotud APC või CTNNB1 geenide mutatsiooniga.

Molekulaarsed testid

Mõned inimesed pärivad teatud geene, mis seavad neil palju suurema riski selliste kasvajate tekkeks nagu fibromatoos. Kaks kõige levinumat fibromatoosiga seotud sündroomi on perekondlik adenomatoospolüpoosi sündroom/Gardneri sündroom ja perekondlik desmoidsündroom.

Patoloogid viivad sageli läbi testi nn järgmise põlvkonna järjestus (NGS) tüki peal kasvajakoes, et otsida nende sündroomidega seotud muutusi. Seda tüüpi testimist saab teha biopsia isend või kui kasvaja on kirurgiliselt eemaldatud.

Kasvaja pikendamine

Sügav fibromatoos saab alguse sidekoest, kuid kasvajarakud kasvavad sageli ümbritsevatesse organitesse, nagu lihased, luud ja veresooned. Seda nimetatakse kasvaja laienemiseks. Kasvaja laienemine on oluline, kuna kasvajaid, mis ulatuvad väga laialt ümbritsevatesse kudedesse, võib olla raskem täielikult eemaldada ja need võivad pärast operatsiooni tagasi kasvada.

Veerised

Patoloogias on marginaal kasvajaoperatsiooni käigus eemaldatud koe serv. Patoloogiaaruandes olev marginaal on oluline, kuna see näitab, kas kogu kasvaja eemaldati või mõni tuumor jäi maha. See teave aitab kindlaks teha edasise ravi vajaduse.

Patoloogid hindavad tavaliselt marginaale pärast kirurgilist protseduuri, näiteks ekstsisioon or resektsioon, mis eemaldab kogu kasvaja. Tavaliselt ei hinnata marginaale pärast a biopsia, mis eemaldab ainult osa kasvajast. Esitatud servade arv ja nende suurus – kui palju normaalset kude on kasvaja ja lõikeserva vahel – varieerub sõltuvalt koe tüübist ja kasvaja asukohast.

Patoloogid uurivad piire, et kontrollida, kas koe lõikeservas on kasvajarakke. Positiivne marginaal, kus kasvajarakud leitakse, viitab sellele, et osa vähktõbe võib kehasse jääda. Seevastu negatiivne marginaal, mille servas ei ole kasvajarakke, viitab kasvaja täielikule eemaldamisele. Mõned aruanded mõõdavad ka kaugust lähimate kasvajarakkude ja veerise vahel, isegi kui kõik veerised on negatiivsed.

Selle artikli kohta

Arstid kirjutasid selle artikli, et aidata teil lugeda ja mõista oma patoloogiaaruannet. Kui teil on lisaküsimusi, võta meiega ühendust.

Muud kasulikud ressursid

Patoloogia atlas