Teie müelodüsplastilise sündroomi (MDS) patoloogiaaruanne

autor Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
August 18, 2025

Müelodüsplastiline sündroom (MDS) on haiguste rühm, mis mõjutab luuüdi, mis on luude sees asuv käsnjas kude, kus toodetakse uusi vererakke. MDS-i korral toodab luuüdi ebanormaalseid vererakke, mis ei toimi korralikult. Seetõttu on MDS-iga inimestel sageli vähe terveid vererakke.

MDS suurendab ka haigestumise riski äge müeloidne leukeemia (AML), mis on teatud tüüpi verevähk. Mitte kõigil MDS-iga inimestel ei teki AML-i, kuid risk on suurem kui üldpopulatsioonis.

Milliseid rakke veres tavaliselt leidub?

Normaalne veri sisaldab mitut tüüpi rakke, millest igaühel on oluline roll:

• Punased verelibled (RBC) kannavad hapnikku kopsudest kehasse ja viivad süsihappegaasi tagasi kopsudesse väljahingamiseks.

• Valged verelibled (WBC) on osa immuunsüsteemist. Tüüpide hulka kuuluvad neutrofiilid, lümfotsüüdidja monotsüüdid, mis võitlevad infektsioonidega ja aitavad kehal paraneda.

• Trombotsüüdid aitavad pärast vigastust verejooksu peatada, moodustades verehüübeid.

Neid rakke toodetakse luuüdis protsessi käigus, mida nimetatakse vereloomeks. Sellised haigused nagu MDS kahjustavad seda protsessi, mille tulemusel toodetakse vähem terveid rakke.

Millised meditsiinilised seisundid on seotud MDS-iga?

MDS-i sümptomid ja tüsistused sõltuvad sellest, millised vererakud on madalad või ebanormaalsed:

• Aneemia tekib siis, kui neid on liiga vähe punased verelibledAneemiaga inimesed võivad tunda väsimust, nõrkust, õhupuudust või valu rinnus.

• Neutropeenia tekib siis, kui neutrofiilid on madalad. See muudab infektsioonid tõenäolisemaks ja mõnikord raskemaks.

• Trombotsütopeenia tekib siis, kui trombotsüütide arv on madal. See suurendab verevalumite, vigastusjärgse verejooksu või spontaanse verejooksu riski.

• Pantsütopeenia korral esineb kõiki kolme vereliblede tüüpi (punaseid vereliblesid, valged verelibledja trombotsüütide) arv on vähenenud. See võib põhjustada eespool loetletud sümptomite kombinatsiooni.

Mis põhjustab müelodüsplastilist sündroomi?

MDS algab siis, kui ebaküpses luuüdi rakus tekib geneetiline muutus. See muutus ei ole tavaliselt pärilik, vaid toimub inimese elu jooksul. Ebanormaalse raku paljunedes loob see sama muutusega rohkem rakke. Aja jooksul asendavad need ebanormaalsed rakud luuüdis terveid.

MDS-i progresseerumisel võivad ilmneda uued geneetilised muutused, mis muudavad haiguse agressiivsemaks või tõenäolisemalt haiguseks muutumise. äge müeloidne leukeemia.

Kuidas MDS diagnoositakse?

MDS diagnoositakse tavaliselt pärast luuüdi biopsia ja aspiratsioonprotseduur, mille käigus eemaldatakse väike luuüdi proov ja seda uuritakse mikroskoobi all. patoloog.

Kromosoomide geneetiliste muutuste otsimiseks võidakse teha täiendavaid uuringuid, näiteks karüotüübi määramine. Mõnel juhul järgmise põlvkonna järjestus (NGS) kasutatakse väiksemate geneetiliste ainete tuvastamiseks mutatsioone mida karüotüübil näha ei ole. Need geneetilised tulemused aitavad MDS-i klassifitseerida ja raviotsuseid suunata.

MDS-i mikroskoopilised omadused

Luuüdi uurimisel otsib patoloog vererakkude ebanormaalset arengut. Kui rakud on kuju, suuruse või värvuse poolest ebanormaalsed, nimetatakse seda düsplaasia.

• Üherealine düsplaasia tähendab, et ainult ühte tüüpi vererakud näevad ebanormaalsed välja.

• Mitmerealine düsplaasia tähendab, et kaks või enam tüüpi vererakke näevad välja ebanormaalsed.

MDS-i diagnoosimiseks peab vähemalt 10% antud rakuliini rakkudest näitama düsplaasiat.

Mis on karüotüüp ja miks see on oluline?

Karüotüüp on test, mis uurib kromosoome (DNA-d hoidvaid rakkude struktuure). Anomaaliad võivad hõlmata puuduvaid või lisakromosoome, purunenud tükke või kromosoomide vahel vahetatud sektsioone.

• Mõned kõrvalekalded on seotud parema prognoosi ja ravivastusega.

• Teised viitavad halvemale tulemusele või suuremale ägeda leukeemia progresseerumise võimalusele.

Kui leitakse kolm või enam kõrvalekallet, nimetatakse seda keeruliseks karüotüübiks ja see viitab tavaliselt agressiivsemale haigusele.

Kuna need muutused annavad väärtuslikku teavet prognoosi ja ravi kohta, on karüotüüp MDS-i hindamise oluline osa.

Müelodüsplastiliste sündroomide tüübid

Arstid liigitavad MDS-i erinevatesse tüüpidesse, lähtudes sellest, millised rakud on ebanormaalsed, kui palju plahvatused (ebaküpsed rakud) esinevad ja milliseid geneetilisi muutusi leitakse.

MDS-i tüübid hõlmavad järgmist:

• MDS koos ühe liini düsplaasiaga.

• MDS koos mitmerealise düsplaasiaga.

• MDS rõngassideroblastidega.

• MDS liigsete blastedega.

• MDS koos 5q kromosoomi isoleeritud deletsiooniga.

Pärast keemiaravi või kiiritusravi tekkiv MDS liigitatakse raviga seotud müeloidseks neoplasmaks, mida käsitletakse eraldi, kuna see käitub sageli agressiivsemalt.

Kas mõned MDS-i vormid on päritavad?

Enamikul inimestel, kellel tekib MDS, ei ole pärilikku riski. Neid juhtumeid nimetatakse sporaadilisteks.

Harva pärivad mõned inimesed geneetilisi muutusi (nn iduliini mutatsioonid), mis suurendavad MDS-i või muude luuüdihaiguste tekkeriski. Kui teistel pereliikmetel on diagnoositud sarnaseid seisundeid või püsivalt madal vererakkude arv, võib arst soovitada geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas tegemist on päriliku mutatsiooniga.

Mis on ringsideroblastid?

Rõngas sideroblastid on ebaküpsed punased verelibled, mis sisaldavad liiga palju rauda. Raud moodustab tuuma (raku kontrollkeskuse) ümber rõnga.

Rõngassideroblastidega MDS-i diagnoos pannakse, kui üle 15% luuüdi ebaküpsetest punastest verelibledest näitab seda rõngasmustrit. Mõnel juhul saab diagnoosi panna, kui vähemalt 5% nendest rakkudest on rõngassideroblastid ja patsiendil on mutatsiooni geenis nimega SF3B1.

Enne MDS-i kinnitamist tuleb välistada muud ringsideroblastide põhjused, näiteks vasepuudus, ravimid või toksiinid.

Mida tähendab MDS koos liigsete blastidega?

Löögid on luuüdis olevad väga ebaküpsed rakud, mis arenevad küpseteks vererakkudeks. MDS-i korral on liiga palju blaste märk sellest, et haigus võib progresseeruda ägeda leukeemia suunas.

• MDS-EB1 diagnoositakse, kui veres on 2–4% või luuüdis 5–9% blastidest.

• MDS-EB2 diagnoositakse, kui veres on 5–19% blastidest või luuüdis 10–19% blastidest või kui blastid sisaldavad Aueri kepikesi.

Kui blastid moodustavad rakkudest 20% või rohkem, muutub diagnoos MDS-ist ägedaks müeloidleukeemiaks.

Muud seisundid, mis võivad MDS-i moodi välja näha

Mitmed teised seisundid võivad põhjustada ebanormaalsete välimusega vereliblede või madala vererakkude arvu suurenemist, sealhulgas B12-vitamiini või vase puudus, teatud ravimid, alkoholi tarvitamine, raskmetallide mürgistus, infektsioonid ja autoimmuunhaigused. Ka muud luuüdi vähid, näiteks krooniline müelomonotsütaarne leukeemia, võivad MDS-i meenutada. Arst vaatab hoolikalt läbi teie anamneesi ja testi tulemused, et need võimalused välistada.

Arstile esitatavad küsimused

Kui teil on diagnoositud müelodüsplastiline sündroom, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi MDS mul on?

• Mida näitavad minu geneetilise testi tulemused ja kuidas need mõjutavad minu prognoosi?

• Kas mul on liigselt blaste ja mida see tähendab ägeda leukeemia tekkeriski jaoks?

• Millised ravivõimalused on minu jaoks saadaval ja millised on nende võimalikud eelised ja kõrvaltoimed?

• Kas minu pereliikmeid tuleks testida MDS-iga seotud pärilike seisundite suhtes?