Teie paraganglioomi patoloogiaaruanne

autor Ashley Flaman MD ja Bibianna Purgina MD FRCPC
Detsember 19, 2025

Paraganglioom on haruldane kasvaja, mis tekib paraganglionrakkudest, mis on autonoomse närvisüsteemi spetsialiseerunud rakud. Need rakud aitavad tavaliselt reguleerida selliseid funktsioone nagu vererõhk, südame löögisagedus ja keha reaktsioon stressile. Paraganglioomid on neuroendokriinsed kasvajad, mis tähendab, et need tekivad rakkudest, mis vabastavad närvisignaalidele vastuseks hormoone või hormoonitaolisi aineid.

Paraganglioomid võivad tekkida paljudes kehaosades. Ajalooliselt on neid jagatud parasümpaatilisteks paraganglioomideks (kõige sagedamini peas ja kaelas) ja sümpaatilisteks paraganglioomideks (kõige sagedamini rinnus, kõhus või vaagnas). Praktikas on neil kasvajatel palju ühiseid tunnuseid ja MyPathologyReportis kirjeldatakse neid koos ühe diagnoosi all – paraganglioomina.

Paraganglioomi ei liigitata diagnoosi ajal healoomuliseks ega pahaloomuliseks. Selle asemel peetakse kõiki paraganglioome metastaatilise potentsiaaliga, seega on pikaajaline jälgimine hädavajalik.

Kus paraganglioom leitakse?

Paraganglioomid võivad tekkida kõikjal, kus esinevad paraganglioni rakud.

Pea ja kaela piirkonnas on levinud asukohad järgmised:

• Unearteri lähedal asuv unearter.

• Keskkõrv (jugulotympanic piirkond).

• Mööda vagusnärvi.

• Harvemini emakakaela sümpaatilise ahela ääres või sellistes kohtades nagu kõri, kilpnäärme piirkond, kõrvasüljenäärmed, ninaõõne, silmakoobas või koljupõhi.

Neid nimetatakse sageli kui pea ja kaela paraganglioomid.

Väljaspool pead ja kaela esinevad paraganglioomid kõige sagedamini kõhus, retroperitoneumis, vaagnas või rinnus, kus nad tekivad sümpaatilise närvisüsteemiga seotud paraganglionidest. Neid nimetatakse mõnikord ka neerupealistevälisteks paraganglioomideks.

Mõnedel inimestel tekib mitu kasvajat, kas samaaegselt või paljude aastate jooksul. Kasvajad võivad esineda ka keha mõlemal küljel.

Milliseid sümptomeid võib paraganglioom põhjustada?

Sümptomid sõltuvad kasvaja asukohast ja sellest, kas see toodab hormoone.

Paljud pea- ja kaelapiirkonna paraganglioomid ei tooda hormoone ning võivad avalduda aeglaselt kasvava ja valutu massina. Keskkõrva kasvajad põhjustavad sageli pulseerivat tinnitust (rütmilist vihinat), kuulmismuutusi või täiskõhutunnet kõrvas. Suuremad või närvide lähedal asuvad kasvajad võivad põhjustada hääle kähedust, neelamisraskusi, keele nõrkust või muid kraniaalnärvide sümptomeid.

Sümpaatilisest närvisüsteemist tulenevad paragangliomid toodavad tõenäolisemalt hormoone, näiteks norepinefriini või dopamiini. Funktsioneerimisel võivad need kasvajad põhjustada liigse katehhoolamiiniga seotud sümptomeid, sealhulgas kõrget vererõhku, peavalu, südamepekslemist, higistamist, ärevust ja värisemist. Mõned sümpaatilised paragangliomid – eriti need, mis on seotud spetsiifiliste geneetiliste mutatsioonidega – võivad aga olla biokeemiliselt märkamatud.

Paraganglioomid avastatakse üha sagedamini geneetilise sõeluuringu abil perekondades, kellel on teadaolevad pärilikud eelsoodumussündroomid, mõnikord enne sümptomite tekkimist.

Kui levinud on paraganglioom?

Paraganglioomid on haruldased. Pea ja kaela kasvajad moodustavad vähem kui 0.5% kõigist pea- ja kaelakasvajatest. Need võivad esineda igas vanuses, kuid kõige sagedamini diagnoositakse neid 40.–60. eluaastates täiskasvanutel. Pea ja kaela paraganglioomid on naistel ülekaalus.

Paraganglioomid rinnus, kõhus ja vaagnas on üldiselt vähem levinud, kuid esinevad laias vanusevahemikus, sealhulgas lastel. Lastel ja noorukitel on paraganglioome tõenäolisemalt seotud pärilike geneetiliste mutatsioonidega.

Mis põhjustab paraganglioomi?

Paraganglioomi peamine põhjus on geneetiline eelsoodumus. Vähemalt 40% ja võimalik, et rohkemgi paraganglioomidest on seotud pärilike mutatsioonidega. Lastel on pärilik põhjus eriti tõenäoline.

Kõige sagedamini kodeerivad kaasatud geenid suktsinaatdehüdrogenaasi (SDH) subühikuid, sealhulgas SDHD, SDHB, SDHC, SDHA ja SDHAF2. Nende geenide mutatsioonid mõjutavad seda, kuidas rakud hapniku ja energiaga toime tulevad, mis viib rakkude ebanormaalse kasvuni.

• SDHD mutatsioonid on kõige sagedamini seotud pea- ja kaelapiirkonna paraganglioomidega, tavaliselt mitmekordsete.

• SDHB mutatsioonid on sagedamini seotud kõhu paraganglioomidega ja suurema metastaaside riskiga.

Harvemini seostatakse paraganglioomi teiste pärilike seisunditega, mis hõlmavad geene nagu VHL, RET või NF1. Samuti on kirjeldatud haruldasi mittepärilikke mehhanisme, mis mõjutavad SDH funktsiooni.

Keskkonnategurid, nagu krooniline madal hapnikusisaldus, sealhulgas elamine suurel kõrgusel või kaasasündinud südamehaigus, võivad geneetiliselt vastuvõtlikel inimestel riski suurendada.

Kuidas diagnoosi pannakse?

Paraganglioomi diagnoos põhineb kliiniliste leidude, pildistamis-, laboratoorsete testide ja patoloogia kombinatsioonil.

Kujutised ja biokeemilised testid

Kasvaja asukoha määramiseks ja multifokaalse haiguse hindamiseks kasutatakse kuvamisuuringuid, näiteks kompuutertomograafiat (KT), magnetresonantstomograafiat (MRT) või PET-KT-d. PET-KT, mis kasutab somatostatiini retseptoritega seonduvaid märgistusaineid (näiteks Ga-68 dotataat), on eriti tundlik ja aitab suunata ka ravivõimalusi.

Katehhoolamiinide ja nende metaboliitide, sh metanefriinide ja 3-metoksütüramiini mõõtmiseks võidakse teha vere- või uriinianalüüse, isegi kui arvatakse, et kasvaja ei toimi.

Mikroskoopilised omadused

Mikroskoobi all uurides ilmneb paraganglioomidel iseloomulik pesastunud kasvumuster, mida nimetatakse Zellballeni mustriks. Pesad koosnevad pearakkudest, millel on mõõdukas kogus roosat või kahvatut. tsütoplasma ja ümmargune kuni ovaalne tuumad peenelt täpilise („soola ja pipra“) kromatiiniga. Neid pesasid ümbritsevad õrnad veresooned ja tugirakud, mida nimetatakse tugirakkudeks.

Mitootilised figuurid on tavaliselt haruldased ja ainuüksi mikroskoopiline välimus ei suuda kindlaks teha, kas paraganglioom käitub agressiivselt.

Immunohistokeemia

Immunohistokeemiline värvimine aitab diagnoosi kinnitada. Peamised rakud ekspresseerivad neuroendokriinne markerid nagu sünaptofüsiin, kromograniin A ja INSM1, samuti tuuma GATA3. Sustentakulaarsed rakud on esile tõstetud S100 või SOX10-ga.

SDHB värvimine on eriti oluline. SDHB värvumise kadumine viitab SDH geeni mutatsioonile ja tuvastab patsiendid, kellel võib olla pärilik sündroom ja suurem agressiivse käitumise risk.

Kas molekulaarsed testid on vajalikud?

Rutiinne molekulaarne testimine Kasvaja tuvastamine ei ole diagnoosi panemiseks vajalik. Siiski on patsiendi geneetiline testimine tungivalt soovitatav enamiku paraganglioomdiagnoosiga inimeste puhul, olenemata vanusest või kasvaja asukohast, kuna pärilike mutatsioonide määr on kõrge.

Milline on paraganglioomaga inimese prognoos?

Enamik paraganglioomidest kasvab aeglaselt. Pea ja kaela paraganglioomidel on suhteliselt madal metastaaside risk, samas kui kõhu ja retroperitoneumi paraganglioomidel on suurem risk.

Agressiivse käitumise kõige olulisemad ennustajad on järgmised:

• Kasvaja asukoht väljaspool pead ja kaela.

• Aluseks olev SDHB mutatsioon.

• Kasvaja suurus ja lokaalne invasioon.

Metastaasid võivad tekkida aastaid pärast esmast diagnoosi, mistõttu on soovitatav elukestev jälgimine, eriti päriliku haigusega patsientidel.

Arstile esitatavad küsimused

• Kus mu paraganglioom asub?
• Kas mu kasvaja toodab hormoone?
• Kas mul on vaja geneetilist testimist ja kas minu pereliikmeid peaks testima?
• Kas minu kasvajale tehti SDHB-test?
• Milliseid pildiuuringuid või vereanalüüse on mul järelkontrolliks vaja?
• Milline on minu risk täiendavate paraganglioomide tekkeks?
• Kui tihti vajan pikaajalist jälgimist?