Rabdomüosarkoom

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 25, 2024

Rabdomüosarkoom on teatud tüüpi vähk, mis areneb skeletilihaskoest, mis on lihas, mis vastutab vabatahtlike liigutuste eest, nagu kõndimine või esemete tõstmine. See vähk mõjutab kõige sagedamini lapsi, kuid seda võib leida ka täiskasvanutel. Rabdomüosarkoom võib esineda peaaegu kõikjal kehas, kuid kõige sagedamini tekib see sellistes piirkondades nagu pea ja kael, käed, jalad või kuse- ja suguelundid. Seda peetakse agressiivseks vähiks, mis tähendab, et kui seda ei ravita, võib see kiiresti kasvada ja levida.

Millised on rabdomüosarkoomi sümptomid?

Rabdomüosarkoomi sümptomid sõltuvad kasvaja asukohast. Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Kühm või turse, mis võib olla valulik või mitte
• Raskused mõne kehaosa kasutamisel (nt käe või jala liigutamine)
• Hingamis- või neelamisprobleemid, kui kasvaja paikneb peas või kaelas
• Urineerimisraskused või veri uriinis, kui kasvaja on kuseteede süsteemis
• Muud sümptomid võivad ilmneda, kui kasvaja surub lähedalasuvaid elundeid või struktuure.

Mis põhjustab rabdomüosarkoomi?

Rabdomüosarkoomi täpne põhjus pole täielikult teada. Enamikul juhtudel ei tuvastata spetsiifilisi riskitegureid. Teatud geneetilised seisundid, nagu Li-Fraumeni sündroom või neurofibromatoos, suurendavad aga rabdomüosarkoomi tekkeriski. Paljudel juhtudel areneb rabdomüosarkoom ilma teadaoleva põhjuseta.

Millised geneetilised muutused toimuvad rabdomüosarkoomi korral?

Teatud tüüpi rabdomüosarkoomi puhul mängivad kasvaja arengus rolli spetsiifilised geneetilised muutused. Näiteks alveolaarne rabdomüosarkoom on sageli seotud spetsiifilise geneetilise fusiooniga, kus kaks geeni (PAX3 või PAX7 ja FOXO1) liidetakse omavahel ebanormaalselt. See geneetiline muutus põhjustab vähirakkude kasvu. Teistel rabdomüosarkoomi tüüpidel võivad olla erinevad geneetilised mutatsioonid, kuid mitte kõigil juhtudel ei ole tuvastatavaid geneetilisi kõrvalekaldeid.

Millised on rabdomüosarkoomi tüübid?

Rabdomüosarkoomi on mitut tüüpi, millest igaühel on ainulaadsed omadused:

• Embrüonaalne rabdomüosarkoom: Kõige tavalisem tüüp, mida tavaliselt leidub lastel, esineb sageli peas ja kaelas või kuse- ja suguelundites.
• Alveolaarne rabdomüosarkoom: See tüüp on agressiivsem ja seda leidub sageli kätes, jalgades, rindkeres või kõhus. Seda seostatakse spetsiifiliste geneetiliste muutustega (PAX3-FOXO1 või PAX7-FOXO1).
• Pleomorfne rabdomüosarkoom: See haruldane tüüp mõjutab tavaliselt täiskasvanuid ja seda iseloomustavad erinevad rakukujud ja -suurused.
• Spindlirakuline / skleroseeriv rabdomüosarkoomi: Need on vähem levinud alatüübid, millel on mikroskoobi all erinev rakuline välimus.

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

Rabdomüosarkoomi diagnoos tehakse kliinilise hindamise, pildiuuringute (nt MRI või CT-skaneerimine) ja kasvaja biopsia. Biopsia hõlmab kasvajast väikese koeproovi eemaldamist, mis patoloog uurib mikroskoobi all. Patoloog otsib spetsiifilisi tunnuseid, mis aitavad eristada rabdomüosarkoomi teistest vähitüüpidest.

Milliseid teste kasutatakse diagnoosi kinnitamiseks?

Rabdomüosarkoomi diagnoosi kinnitamiseks ja selle konkreetse tüübi määramiseks kasutavad patoloogid mitmeid teste:

• Immunohistokeemia (IHC): See test otsib valke, mida tavaliselt leidub rabdomüosarkoomi rakkudes. Desmin, MYOD1 ja müogeniin on nendes kasvajates tavaliselt esinevate valkude näited. Immunohistokeemia aitab kinnitada, et kasvaja on lihaste päritolu ja võib anda vihjeid konkreetse rabdomüosarkoomi tüübi kohta.
• Molekulaarsed testid: Need testid otsivad kasvajarakkudes spetsiifilisi geneetilisi muutusi. Näiteks järgmise põlvkonna järjestus (NGS) suudab tuvastada geneetilisi fusioone või mutatsioone, näiteks PAX3-FOXO1 sulandumist alveolaarne rabdomüosarkoom. Need testid on olulised rabdomüosarkoomi tüübi täpseks diagnoosimiseks ja võivad aidata suunata ravivõimalusi.