SMARCB1 puudulikkusega sinonasaalne kartsinoom

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Võib 1 2023

Mis on SMARCB1 puudulikkusega sinonasaalne kartsinoom?

SMARCB1-puudulik sinonasaalne kartsinoom on haruldane vähitüüp, mis saab alguse ninaõõnest või ühest ninakõrvalkoobastest. See on agressiivne kasvaja, mis kasvab kiiresti pea ümbritsevatesse organitesse ja kudedesse. Seda tüüpi vähi muud nimetused hõlmavad INI1-puudulikku sinonasaalset kartsinoomi ja SWI/SNF-i puudulikku sinonasaalset kartsinoomi.

Mida tähendab SMARCB1-puudulik?

SMARCB1 puudulikkus tähendab, et kasvajarakud ei tooda valku nimega SMARCB1 (tuntud ka kui INI1), mida tavaliselt toodavad rakud kogu kehas. SMARCB1 valgu kadu tuleneb SMARCB1 geeni mutatsioonist.

Kust saab alguse SMARCB1 puudulikkusega sinonasaalne kartsinoom?

SMARCB1 puudulikkusega sinonasaalne kartsinoom võib alata kõikjal piki sinonasaalset trakti, sealhulgas ninaõõnde, ülalõua siinust, etmoidset siinust ja sphenoidset siinust.

Mis põhjustab SMARCB1-puudulikku sinonasaalset kartsinoomi?

SMARCB1-puudulik sinonasaalne kartsinoom tuleneb SMARCB1 geeni mutatsioonist, mis viib normaalse SMARCB1 valgu tootmise kadumiseni. Mis selle mutatsiooni tekkimise põhjustab, on siiani teadmata.

Millised on SMARCB1-puuduliku sinonasaalse kartsinoomi sümptomid?

SMARCB1 puudulikkusega sinonasaalse kartsinoomi sümptomid sõltuvad kasvaja asukohast ja suurusest. Enamikul patsientidel tekivad mittespetsiifilised sümptomid, nagu ninakinnisus, näovalu (eriti ninakõrvalurgete kohal), peavalud ja korduvad ninaverejooksud.

Kas SMARCB1-puudulik sinonasaalne kartsinoom on agressiivne vähitüüp?

Jah. SMARCB1-puudulik sinonasaalne kartsinoom on agressiivne vähitüüp, mis tavaliselt kasvab sinonasaalset trakti ümbritsevatesse kudedesse, sealhulgas orbiididesse, koljupõhja ja aju. Samuti on tavaline, et kasvajarakud levivad lümfisõlmed kaelas.

Kuidas tehakse SMARCB1-puuduliku sinonasaalse kartsinoomi diagnoos?

Diagnoosi saab panna alles pärast seda, kui patoloog uurib kasvajaproovi mikroskoobi all. Täiendavad testid nagu immunohistokeemia (IHC), järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) või fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH) võib läbi viia ka diagnoosi kinnitamiseks.

Kuidas näeb mikroskoobi all välja SMARCB1 puudulikkusega sinonasaalne kartsinoom?

Mikroskoobi all uurides koosneb kasvaja suurtest ebatüüpiline (ebanormaalse) välimusega rakud. Rakke võib kirjeldada kui basaloid, mis tähendab, et neil on suur tuum ja tunduvad sinisemad kui teised rakud. The kromatiin (geneetiline materjal) tuuma sees võib kirjeldada vesikulaarsena, mis tähendab, et see on rühmitatud mitmeks väikeseks ümaraks rühmaks. Suuremaid kromatiini rühmi nimetatakse tuumakesed võib ka näha. Mitootilised figuurid (kasvajarakud jagunevad, et luua uusi rakke) leidub kogu kasvaja ulatuses. Rakusurma tüüp, mida nimetatakse nekroos esineb sageli ka kogu kasvaja ulatuses.

Kui immunohistokeemia on SMARCB1-puuduliku sinonasaalse kartsinoomi kasvajarakud tavaliselt tugevalt positiivsed pan-tsütokeratiini suhtes ja varieeruvalt positiivsed (mõned rakud on positiivsed) tsütokeratiin 5, p40, p63, kromograniin ja sünaptofüsiin. Immunohistokeemia järgi peaksid kasvajarakud näitama SMARCB1 (INI1) valgu täielikku kadumist.