Spindlirakuline / skleroseeriv rabdomüosarkoomi

Autor Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 25, 2024


Spindlerakk/skleroseeriv rabdomüosarkoomi on haruldane vähiliik, mis saab alguse skeletilihaskoest, mis vastutab vabatahtlike liigutuste eest. See võib mõjutada igas vanuses inimesi, kuid selle vähi tunnused võivad lastel ja täiskasvanutel erineda. Seda tüüpi rabdomüosarkoom on oma nime saanud selle rakkude ainulaadse välimuse järgi mikroskoobi all. "Spindlirakkude" variandil on pikad kitsad rakud, samas kui "skleroseeruv" variant hõlmab rakke, mis on paigutatud tiheda kiulise (skleroseeriva) mustriga.

Millised on spindlirakkude/skleroseeriva rabdomüosarkoomi sümptomid?

Sümptomid sõltuvad kasvaja asukohast, kuid levinumad nähud on järgmised:

  • Tükk või mass, mis võib olla valus või mitte.
  • Turse kasvaja piirkonnas.
  • Raskused selle kehaosa kasutamisel, kus kasvaja paikneb.
  • Sümptomid, mis on seotud lähedal asuvate struktuuride kokkusurumisega, nagu hingamis- või neelamisraskused, kui kasvaja on peas, kaelas või rinnus.

Mis põhjustab spindlirakkude / skleroseerivat rabdomüosarkoomi?

Spindlirakkude/skleroseeriva rabdomüosarkoomi täpne põhjus ei ole täielikult teada. Mõned juhtumid on aga seotud geneetiliste muutustega, mis aitavad kaasa vähirakkude arengule ja kasvule. Need geneetilised muutused erinevad sõltuvalt patsiendi vanusest ja muudest teguritest.

Milliseid geneetilisi muutusi seostatakse spindlirakkude / skleroseeriva rabdomüosarkoomiga?

Spindlirakkude / skleroseeriva rabdomüosarkoomi korral leitud geneetilised kõrvalekalded võib jagada kolme rühma:

  1. Kaasasündinud/infantiilne spindlirakuline rabdomüosarkoom: seda rühma leidub tavaliselt imikutel ja väikelastel ning see hõlmab geenide sulandumist. Need sulandumised tekivad siis, kui kaks geeni, mis tavaliselt funktsioneerivad eraldi, on omavahel ebanormaalselt ühendatud. Mõned selles rühmas nähtud geenifusioonid hõlmavad SRF-NCOA2, TEAD1-NCOA2, VGLL2-NCOA2 ja VGLL2-CITED2. Need geneetilised muutused soodustavad vähirakkude arengut.
  2. Noorukid ja täiskasvanud: Paljudel noorukitel, noortel täiskasvanutel ja mõnel vanemal inimesel leitud spindlirakkude/skleroseeriva rabdomüosarkoomi juhtudel leitakse tavaliselt mutatsioon geenis MYOD1. See mutatsioon nimega p.Leu122Arg mõjutab geeni seda osa, mis aitab kontrollida lihasrakkude kasvu ja funktsiooni. Mutatsiooni tõttu lakkab geen korralikult töötamast, võimaldades vähirakkudel kontrollimatult kasvada.
  3. Muud juhtumid: Mõned spindlirakkude/skleroseeriva rabdomüosarkoomi juhtumid ei näita korduvaid geneetilisi muutusi, mis tähendab, et nendes kasvajates ei leita pidevalt spetsiifilisi geneetilisi muutusi.

Spindlirakuline / skleroseeriv rabdomüosarkoomi täiskasvanutel

Täiskasvanutel esineb spindlirakkude/skleroseeriva rabdomüosarkoomi puhul sageli MYOD1 mutatsioon, mis aitab kaasa vähi arengule. Neid kasvajaid leidub kõige sagedamini kätes, jalgades ja kehatüves. The prognoos seda tüüpi rabdomüosarkoomiga täiskasvanutel võib see varieeruda sõltuvalt kasvaja suurusest ja staadiumist diagnoosimisel. Ravi hõlmab tavaliselt operatsiooni, kiiritust ja keemiaravi, kuid üldine prognoos kipub olema halvem kui seda tüüpi vähiga lastel.

Spindlirakuline / skleroseeriv rabdomüosarkoomi lastel

Lastel, eriti imikutel ja väikelastel, seostatakse spindlirakkude/skleroseerivat rabdomüosarkoomi tõenäolisemalt geenifusioonidega, mis hõlmavad VGLL2, SRF, TEAD1, NCOA2 ja CITED2. Neid kasvajaid leidub sageli peas ja kaelas või urogenitaaltraktis. Seda tüüpi rabdomüosarkoomiga lastel on üldiselt parem prognoos kui täiskasvanutel, eriti kui kasvaja avastatakse varakult ja seda ravitakse operatsiooni, kiirituse ja keemiaraviga.

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

Spindlirakkude/skleroseeriva rabdomüosarkoomi esimene diagnoos tehakse tavaliselt pärast väikese kasvajaproovi eemaldamist biopsia menetlus. Seejärel saadetakse biopsia kude a patoloog, kes uurib seda mikroskoobi all. Pärast seda, kui patoloog on diagnoosinud spindliraku/skleroseeriva rabdomüosarkoomi, ravitakse patsiente sageli esmalt keemiaravi ja/või kiiritusraviga, millele järgneb operatsioon. Seejärel eemaldatakse kasvaja täielikult a resektsioon proov ja saadetakse patoloogiasse kontrolli.

Millised on spindlirakkude / skleroseeriva rabdomüosarkoomi mikroskoopilised tunnused?

Kui patoloog uurib spindliraku/skleroseerivat rabdomüosarkoomi mikroskoobi all, võivad nad näha olenevalt konkreetsest tüübist erinevaid mustreid:

  • Spindlirakuline rabdomüosarkoom: See variant koosneb pikkadest kitsastest rakkudest, mis kasvavad kimpudena või sidemetena, moodustades mõnikord mustri, mis meenutab teist tüüpi pehmete kudede vähki, nt. leiomüosarkoom või fibrosarkoom. Vähirakud on sageli kahvaturoosad tsütoplasmaja nendega tuumad (raku keskosa, mis sisaldab geneetilist materjali) on tavaliselt ovaalsed või piklikud. Mitootilised figuurid (märgid rakkude jagunemisest) ja tuuma atüüpia (tuumade ebanormaalne kuju ja suurus) on tavalised. Mõnes piirkonnas võib see olla diferentseerumata rakud mis näevad välja primitiivsemad, koos rabdomüoblastidega, mis on rakud, mis meenutavad ebaküpseid lihasrakke.
  • Skleroseeriv rabdomüosarkoom: See variant näitab tihedat kiulist kudet (skleroos) kogu kasvaja ulatuses. Kasvajarakud võivad olla paigutatud nööridesse, pesadesse või muudesse mustritesse, mis mõnikord meenutavad veresooni. Sageli esineb palju vahepealset skleroosi, mis tekitab kasvajasse kõvastunud armilaadse välimuse.

Milliseid muid teste diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse?

Mitmed täiendavad testid aitavad patoloogidel kinnitada spindlirakkude / skleroseeriva rabdomüosarkoomi diagnoosi:

  • Immunohistokeemia (IHC): see test aitab tuvastada rabdomüosarkoomirakkudes esinevaid spetsiifilisi valke. Patoloogid kasutavad selliste valkude värvimiseks antikehi desmin, MYOD1 ja müogeniin, mis on levinud lihaskoes ja aitavad kinnitada rabdomüosarkoomi diagnoosi.
  • Molekulaarsed testid: Molekulaartestid, nt fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH) ja järgmise põlvkonna järjestus (NGS), võib otsida kasvajarakkudes spetsiifilisi geneetilisi muutusi. FISH suudab tuvastada geenifusioone, samas kui NGS suudab tuvastada mutatsioone, nagu MYOD1 mutatsioon spindlirakkudes / skleroseerivas rabdomüosarkoomis. Need testid on olulised konkreetse alatüübi diagnoosimiseks ja raviotsuste suunamiseks.

Klass

Patoloogid ei anna praegu spindlirakkude/skleroseeriva rabdomüosarkoomi hinnet.

Kasvaja suurus

Kasvaja suurus on oluline, kuna alla 5 cm kasvajad levivad teistesse kehaosadesse väiksema tõenäosusega ja on seotud parema prognoos. Kasvaja suurust kasutatakse ka patoloogilise kasvaja staadiumi (pT) määramiseks.

Kasvaja pikendamine

Enamik spindlirakkude/skleroseerivaid rabdomüosarkoomi saab alguse lihasest, kuid kasvaja võib kasvada ka teistesse organitesse või kudedesse väljaspool lihast. Seda nimetatakse kasvaja laienemiseks. Teie patoloog uurib ümbritsevate elundite ja kudede proove mikroskoobi all kasvajarakkude tuvastamiseks. Aruandes kirjeldatakse kõiki ümbritsevaid organeid või kudesid, mis sisaldavad kasvajarakke. Kasvaja laienemine ümbritsevatesse organitesse või kudedesse suurendab patoloogilise kasvaja staadiumi (pT).

Perineuraalne invasioon

Perineuraalne invasioon tähendab, et kasvajarakud olid kinnitatud närvi külge. Närve leidub kogu kehas ja need vastutavad teabe (nt temperatuur, rõhk ja valu) saatmise eest keha ja aju vahel. Perineuraalne invasioon on oluline, kuna närvi külge kinnitatud kasvajarakud võivad mööda närvi kasvades levida ümbritsevatesse kudedesse. See suurendab riski, et kasvaja pärast ravi taastub.

Perineuraalne invasioon

Lümfovaskulaarne invasioon

Lümfovaskulaarne invasioon tähendab, et kasvajarakud on näha veresoones või lümfisoones. Veresooned on pikad õhukesed torud, mis kannavad verd mööda keha. Lümfisooned on sarnased väikeste veresoontega, välja arvatud see, et nad kannavad vere asemel vedelikku, mida nimetatakse lümfiks. Lümfovaskulaarne invasioon on oluline, kuna see suurendab riski kasvajast metastaase või levib teistele kehaosadele, nt lümfisõlmed või kopsud.

Lümfovaskulaarne invasioon

Veerised

Patoloogias on marginaal kasvajaoperatsiooni käigus eemaldatud koe serv. Patoloogiaaruandes olev marginaal on oluline, kuna see näitab, kas kogu kasvaja eemaldati või mõni tuumor jäi maha. See teave aitab kindlaks teha edasise ravi vajaduse.

Patoloogid hindavad tavaliselt marginaale pärast kirurgilist protseduuri, näiteks ekstsisioon or resektsioon, mis eemaldab kogu kasvaja. Tavaliselt ei hinnata marginaale pärast a biopsia, mis eemaldab ainult osa kasvajast. Esitatud servade arv ja nende suurus – kui palju normaalset kude on kasvaja ja lõikeserva vahel – varieerub sõltuvalt koe tüübist ja kasvaja asukohast.

Patoloogid uurivad piire, et kontrollida, kas kasvajarakud on koe lõikeservas. Positiivne marginaal, kus kasvajarakud leitakse, viitab sellele, et kehasse võib jääda osa vähktõbe. Seevastu negatiivne marginaal, mille servas ei ole kasvajarakke, viitab kasvaja täielikule eemaldamisele. Mõned aruanded mõõdavad ka kaugust lähimate kasvajarakkude ja veerise vahel, isegi kui kõik veerised on negatiivsed.

Varu

Ravi mõju

Kui teil on diagnoositud spindlirakuline/skleroseeriv rabdomüosarkoom a biopsia, võidakse teile enne kasvaja eemaldamise operatsiooni pakkuda keemiaravi ja/või kiiritusravi. Kui olete saanud enne operatsiooni mõnda neist ravimeetoditest, uurib teie patoloog kõiki patoloogiasse saadetud kudesid, et näha, kui suur osa kasvajast on veel elus (elujõuline).

Pleomorfse rabdomüosarkoomi ravi mõju kirjeldamiseks kasutatakse erinevaid süsteeme. Kõige sagedamini kirjeldab teie patoloog surnud kasvajate protsenti. Patoloogid kasutavad seda sõna nekroos surnud (mitteelujõuliste) kasvajate kirjeldamiseks. Kasvajat, mille ravivastus on 90% või rohkem (see tähendab, et 90% kasvajast on surnud ja 10% või vähem elus), peetakse suurepäraseks vastuseks ravile ja seda seostatakse parema ravivastusega. prognoos.

Lümfisõlmed

Lümfisõlmed on väikesed immuunorganid, mida leidub kogu kehas. Vähirakud võivad levida väikeste lümfisoonte kaudu kasvajatest lümfisõlmedesse. Sel põhjusel eemaldatakse lümfisõlmed tavaliselt ja uuritakse neid mikroskoobi all vähirakkude otsimiseks. Vähirakkude liikumist kasvajast teise kehaossa, näiteks lümfisõlme, nimetatakse a metastaasid.

Lümfisõlm

Vähirakud levivad tavaliselt esmalt kasvaja lähedal asuvatesse lümfisõlmedesse, kuigi kaasatud võivad olla ka kaugel asuvad lümfisõlmed. Sel põhjusel on esimesed eemaldatud lümfisõlmed tavaliselt kasvaja lähedal. Kasvajast kaugemal asuvad lümfisõlmed eemaldatakse tavaliselt ainult siis, kui need on suurenenud ja on suur kliiniline kahtlus, et neis võib olla vähirakke.

Kui teie kehast eemaldati lümfisõlmed, uurib patoloog neid mikroskoobi all ja selle uuringu tulemusi kirjeldatakse teie aruandes. Lümfisõlmede uurimine on oluline kahel põhjusel. Esiteks määrab see teave patoloogilise sõlme staadiumi (pN). Teiseks suurendab vähirakkude leidmine lümfisõlmest riski, et vähirakke leitakse tulevikus ka teistest kehaosadest. Seetõttu kasutab arst seda teavet, kui otsustab, kas on vaja täiendavat ravi, näiteks keemiaravi, kiiritusravi või immunoteraapiat.

Mõned kasulikud määratlused:

  • Positiivne: Positiivne tähendab, et uuritavas lümfisõlmes leiti vähirakke.
  • negatiivne: negatiivne tähendab, et uuritavas lümfisõlmes vähirakke ei leitud.
  • Hoius: Mõiste hoius kirjeldab vähirakkude rühma lümfisõlme sees. Mõned aruanded sisaldavad suurima hoiuse suurust. Sarnane termin on "fookus".
  • Ekstranodaalne pikendus: Ekstranodaalne pikendus tähendab, et kasvajarakud on murdnud läbi lümfisõlme välisküljel oleva kapsli ja levinud ümbritsevasse koesse.

ekstranodaalne pikendus

Patoloogiline staadium (pTNM)

Täiskasvanute kasvajatele määratakse patoloogiline staadium, mis põhineb TNM-i staadiumisüsteemil, mis on rahvusvaheliselt tunnustatud süsteem, mille on loonud Ameerika vähivastase ühiskomitee. TNM-süsteem kasutab teavet esmase kohta kasvaja (T), lümfisõlmed (N) ja kauge metastaseerunud haigus (M), et määrata täielik patoloogiline staadium (pTNM). Teie patoloog vaatab esitatud koe üle ja annab igale osale numbri. Üldiselt tähendab suurem arv kaugelearenenud haigust ja hullemat prognoos. Kasvajaid, mis algavad peast ja kaelast, seda süsteemi kasutades ei lavastati.

Laste kasvajatele määratakse patoloogiline staadium, mis põhineb modifitseeritud TNM-i staadiumisüsteemil (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group Grouping System). See süsteem kasutab lõpliku patoloogilise staadiumi määramiseks teavet kasvaja asukoha ja tehtud operatsiooni tüübi kohta. Seejärel kombineeritakse kogu see teave, et määrata kindlaks vähi risk tulevikus.

Kasvaja staadium (pT) spindlirakkude/skleroseeriva rabdomüosarkoomi korral täiskasvanutel

Kasvaja staadiumi määramise meetod sõltub kehapiirkonnast. Näiteks 5-sentimeetrisele kasvajale, mis algab rinnus, antakse teine ​​staadium kui kasvajale, mis algab sügavalt kõhu tagaosast (retroperitoneumist). Kuid enamikus kehapiirkondades hõlmab kasvaja staadium kasvaja suurust ja seda, kas kasvaja on kasvanud ümbritsevateks kehaosadeks.

Rind, selg või kõht ja käed või jalad (kere ja jäsemed)
  • T1 - kasvaja suurus ei ületa 5 sentimeetrit.
  • T2 – Kasvaja suurus on 5–10 sentimeetrit.
  • T3 – Kasvaja suurus on 10–15 sentimeetrit.
  • T4 - kasvaja suurus on üle 15 sentimeetri.
Kõht ja rindkere siseorganid (rindkere vistseraalsed organid)
  • T1 - Kasvajat on näha ainult ühes elundis.
  • T2 – Kasvaja on kasvanud seda elundit ümbritsevasse sidekoesse, millest see alguse sai.
  • T3 – Kasvaja on kasvanud vähemalt üheks teiseks elundiks.
  • T4 - Leitakse mitu kasvajat.
Retroperitoneum (ruum kõhuõõne tagaosas)
  • T1 - kasvaja suurus ei ületa 5 sentimeetrit.
  • T2 – Kasvaja suurus on 5–10 sentimeetrit.
  • T3 – Kasvaja suurus on 10–15 sentimeetrit.
  • T4 - kasvaja suurus on üle 15 sentimeetri.

Sõlmestaadium (pN) spindlirakkude/skleroseeriva rabdomüosarkoomi korral täiskasvanutel

Spindlirakkude/skleroseeriva rabdomüosarkoomi sõlmede staadium on 0 või 1 sõltuvalt kasvajarakkude olemasolust lümfisõlm. Kui üheski uuritud lümfisõlmes kasvajarakke ei nähta, on sõlme staadium N0. Kui mõnes uuritud lümfisõlmes on näha kasvajarakke, muutub sõlme staadium N1-ks.

Selle artikli kohta

Arstid kirjutasid selle artikli, et aidata teil lugeda ja mõista oma patoloogiaaruannet. Kontakt kui teil on küsimusi selle artikli või teie patoloogiaaruande kohta. Lugege Käesoleva artikli tüüpilise patoloogiaraporti osade üldisemaks sissejuhatuseks.

Muud kasulikud ressursid

Patoloogia atlas
A+ A A-