Sünoviaalne sarkoom

autor Bibianna Purgina, MD FRCPC
August 16, 2024

---

Taust:

Sünoviaalne sarkoom on haruldane vähitüüp, mis areneb keha pehmetes kudedes, nagu lihased, rasvkoed ja sidekuded. Vaatamata nimele ei alga sünoviaalne sarkoom tavaliselt sünoviumist (liigeste kude), vaid võib areneda liigeste või kõõluste läheduses. Seda peetakse agressiivseks vähiks, kuna see võib kiiresti kasvada ja levida teistesse kehaosadesse.

Millised on sünoviaalse sarkoomi sümptomid?

Sünoviaalse sarkoomi sümptomid sõltuvad kasvaja asukohast ja suurusest. Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Kühm või turse: Sünoviaalne sarkoom avaldub sageli valutu tüki või massina, mis võib aja jooksul kasvada.
• Valu või hellus: Mõnedel patsientidel võib tekkida valu või ebamugavustunne, eriti kui kasvaja surub lähedalasuvaid närve või lihaseid.
• Liikumise raskused: Kui kasvaja on liigese lähedal, võib see põhjustada jäikust või raskusi kahjustatud piirkonna liigutamisel.

Mis põhjustab sünoviaalset sarkoomi?

Sünoviaalse sarkoomi täpne põhjus pole hästi mõistetav, kuid arvatakse, et see on seotud spetsiifiliste geneetiliste muutustega rakkudes. Enamik juhtumeid esineb juhuslikult, mis tähendab, et need juhtuvad juhuslikult ega ole päritud.

Milliseid geneetilisi muutusi leitakse sünoviaalse sarkoomi korral?

Kõige tavalisem sünoviaalse sarkoomi korral leitud geneetiline muutus on kahe geeni spetsiifiline ümberkorraldus, mida nimetatakse SS18 ja SSX. Need geenid ühinevad, moodustades ebanormaalse geeni, mida nimetatakse SS18-SSX, mis soodustab kasvaja arengut. See geneetiline muutus ei ole päritav, vaid seda leidub ainult kasvajarakkudes.

Kuidas tehakse sünoviaalse sarkoomi diagnoos?

Sünoviaalse sarkoomi diagnoos tehakse tavaliselt pärast a biopsia või operatsioon kasvaja eemaldamiseks. Patoloog uurib kudet mikroskoobi all, et otsida sünoviaalsele sarkoomile iseloomulikke tunnuseid. Täiendavad testid, nt immunohistokeemia ja molekulaarteste, võib diagnoosi kinnitamiseks teha.

Sünoviaalse sarkoomi tüübid

Sünoviaalne sarkoom jaguneb kahte põhitüüpi:

• Kahefaasiline tüüp: Seda tüüpi sünoviaalne sarkoom koosneb kahte tüüpi rakkudest: spindlirakud ja epiteelirakud. Spindlirakud on pikad ja õhukesed, samas kui epiteelirakud on ümaramad ja võivad moodustada pesasid, nööre või näärmed. Mõlema rakutüübi olemasolu on iseloomulik kahefaasilisele tüübile.
• Monofaasiline tüüp: See tüüp koosneb täielikult spindlirakud, mis on üsna ühtlased ja suhteliselt väikesed. Spindli rakud on hõredad tsütoplasma (vedelik rakus), munajas (munakujuline) hüperkromaatiline tuumad (rakkude tumedaks värvuvad keskused) ja tavalised teralised kromatiin (tuumas olev materjal) silmapaistmatuga tuumakesed (väikesed struktuurid tuumas).

Halvasti diferentseeritud sünoviaalne sarkoom

Mõnel juhul võib sünoviaalne sarkoom muutuda, mis muudab kasvaja agressiivsemaks. Seda tuntakse kui halvasti diferentseeritud sünoviaalne sarkoom. Selles vormis on kasvajal suurenenud rakulisus (tihedamalt pakitud rakud), suurem tuuma atüüpia (rakutuumade kuju ja suuruse kõrvalekalded) ja kõrge mitootiline aktiivsus (rakkude kiire jagunemine). Halvasti diferentseeritud sünoviaalsetel sarkoomidel on rohkem kui 6 mitoosi mm² kohta or rohkem kui 10 mitoosi 10 suure võimsusega välja kohta mikroskoobi all, mis näitab rakkude jagunemise kõrget taset.

Immunohistokeemia

Immunohistokeemia on konkreetne test, mida patoloogid kasutavad sünoviaalse sarkoomi diagnoosi kinnitamiseks. See test rakendab koeproovile ainulaadseid markereid, et tuvastada kasvajarakkudes spetsiifilisi valke. Enamik sünoviaalseid sarkoome on positiivsed TLE1, tsütokeratiinidja EMA. Need markerid aitavad patoloogidel eristada sünoviaalset sarkoomi teist tüüpi kasvajatest, mis võivad mikroskoobi all uurides välja näha sarnased.

Molekulaarsed testid

Patoloogid kasutavad sageli KALAD (Fluorestsents-in situ hübridisatsioon) or NGS (Järgmise põlvkonna järjestus) sünoviaalse sarkoomiga seotud geneetiliste muutuste tuvastamiseks. Need testid tuvastavad SS18-SSX geenifusioon, mis on selle kasvaja põhitunnus. FISH kasutab geenifusiooni otsimiseks fluorestsentssonde, samas kui NGS järjestab DNA-d, et tuvastada ebanormaalsed geenid.

Prantsuse Vähikeskuste Föderatsiooni sarkoomi hindamissüsteem (FNCLCC)

Prantsuse Vähikeskuste Föderatsiooni sarkoomi hindamissüsteem ehk FNCLCC on süsteem, mida patoloogid hindavad. sarkoomid, sealhulgas sünoviaalne sarkoom. Hinne aitab ennustada, kuidas kasvaja tõenäoliselt käitub, sealhulgas seda, kui kiiresti see võib kasvada ja kas see võib levida teistele kehaosadele.

FNCLCC süsteem määrab kasvajale hinde kolme komponendi alusel:

• Mitootiline aktiivsus: See viitab rakkude arvule, mis kasvajas aktiivselt jagunevad. Patoloogid loendavad nende arvu mitootilised figuurid (rakud jagunevad) piirkonnas, mis mõõdab mikroskoobi all 10 suure võimsusega välja. Mitootilise aktiivsuse skoor võib olla vahemikus 1 kuni 3, kusjuures kõrgem skoor näitab sagedasemat rakkude jagunemist ja potentsiaalselt agressiivsemat kasvajat.
• Nekroos: Nekroos viitab kasvaja piirkondadele, kus rakud on surnud. Nekroosi skoor on samuti vahemikus 1 kuni 3, kusjuures kõrgem skoor näitab ulatuslikumat nekroosi, mis tavaliselt viitab agressiivsemale kasvajale.
• Eristamine: Diferentseerumine viitab sellele, kui palju kasvajarakud näevad välja nagu normaalsed rakud. FNCLCC süsteemis antakse kõikidele sünoviaalsetele sarkoomidele diferentseerumisskoor 3, kuna kasvajarakud ei meenuta normaalseid rakke.

Nende kolme komponendi hinded lisatakse, et anda kasvajale üldine hinne, mis ulatub 1. astmest (madal hinne) 3. astmeni (kõrge hinne). Kõrgem hinne näitab agressiivsemat kasvajat.

Kasvaja suurus

Kasvaja suurus on oluline, kuna alla 5 cm kasvajad levivad teistesse kehaosadesse väiksema tõenäosusega ja on seotud parema prognoos. Kasvaja suurust kasutatakse ka patoloogilise kasvaja staadiumi (pT) määramiseks.

Kasvaja pikendamine

Enamik sünoviaalseid sarkoome kipuvad esinema jäsemetes (kätes ja jalgades) ja on täpselt määratletud, kuid kasvaja võib kasvada lähedalasuvatesse elunditesse ja luudesse või nende ümber. Seda nimetatakse kasvaja laienemiseks. Teie patoloog uurib ümbritsevate elundite ja kudede proove mikroskoobi all kasvajarakkude tuvastamiseks. Aruandes kirjeldatakse kõiki ümbritsevaid organeid või kudesid, mis sisaldavad kasvajarakke.

Perineuraalne invasioon

Perineuraalne invasioon tähendab, et kasvajarakud olid kinnitatud närvi külge. Närve leidub kogu kehas ja need vastutavad teabe (nt temperatuur, rõhk ja valu) saatmise eest keha ja aju vahel. Perineuraalne invasioon on oluline, kuna närvi külge kinnitatud kasvajarakud võivad mööda närvi kasvades levida ümbritsevatesse kudedesse. See suurendab riski, et kasvaja pärast ravi taastub.

Lümfovaskulaarne invasioon

Lümfovaskulaarne invasioon tähendab, et kasvajarakke nähti veresoones või lümfisoones. Veresooned on pikad õhukesed torud, mis kannavad verd mööda keha. Lümfisooned on sarnased väikeste veresoontega, välja arvatud see, et nad kannavad vere asemel vedelikku, mida nimetatakse lümfiks. Lümfovaskulaarne invasioon on oluline, kuna see suurendab kasvaja tekkeriski metastaasideks või levida teistele kehaosadele, nt lümfisõlmed või kopsud.

Veerised

Patoloogias on marginaal kasvajaoperatsiooni käigus eemaldatud koe serv. Patoloogiaaruandes olev marginaal on oluline, kuna see näitab, kas kogu kasvaja eemaldati või mõni tuumor jäi maha. See teave aitab kindlaks teha edasise ravi vajaduse.

Patoloogid hindavad tavaliselt marginaale pärast kirurgilist protseduuri, näiteks ekstsisioon or resektsioon, mis eemaldab kogu kasvaja. Tavaliselt ei hinnata marginaale pärast a biopsia, mis eemaldab ainult osa kasvajast. Esitatud servade arv ja nende suurus – kui palju normaalset kude on kasvaja ja lõikeserva vahel – varieerub sõltuvalt koe tüübist ja kasvaja asukohast.

Patoloogid uurivad piire, et kontrollida, kas kasvajarakud on koe lõikeservas. Positiivne marginaal, kus kasvajarakud leitakse, viitab sellele, et kehasse võib jääda osa vähktõbe. Seevastu negatiivne marginaal, mille servas ei ole kasvajarakke, viitab kasvaja täielikule eemaldamisele. Mõned aruanded mõõdavad ka kaugust lähimate kasvajarakkude ja veerise vahel, isegi kui kõik veerised on negatiivsed.

Ravi mõju

Kui teil on diagnoositud sünoviaalne sarkoom a biopsia, võidakse teile enne kasvaja eemaldamise operatsiooni pakkuda keemiaravi ja/või kiiritusravi. Kui olete saanud enne operatsiooni mõnda neist ravimeetoditest, uurib teie patoloog kõiki patoloogiasse saadetud kudesid, et näha, kui suur osa kasvajast on veel elus (elujõuline).

Sünoviaalse sarkoomi raviefektide kirjeldamiseks kasutatakse erinevaid süsteeme. Kõige sagedamini kirjeldab teie patoloog surnud kasvajate protsenti. Patoloogid kasutavad seda sõna nekroos surnud (mitteelujõuliste) kasvajate kirjeldamiseks. Kasvajat, mille ravivastus on 90% või rohkem (see tähendab, et 90% kasvajast on surnud ja 10% või vähem elus), peetakse suurepäraseks vastuseks ravile ja seda seostatakse parema ravivastusega. prognoos.

Lümfisõlmed

Lümfisõlmed on väikesed immuunorganid, mida leidub kogu kehas. Vähirakud võivad levida väikeste lümfisoonte kaudu kasvajast lümfisõlmedesse. Sel põhjusel eemaldatakse lümfisõlmed tavaliselt ja uuritakse neid mikroskoobi all vähirakkude otsimiseks. Vähirakkude liikumist kasvajast teise kehaossa, näiteks lümfisõlme, nimetatakse a metastaasid.

Vähirakud levivad tavaliselt esmalt kasvaja lähedal asuvatesse lümfisõlmedesse, kuigi kaasatud võivad olla ka kaugel asuvad lümfisõlmed. Sel põhjusel on esimesed eemaldatud lümfisõlmed tavaliselt kasvaja lähedal. Kasvajast kaugemal asuvad lümfisõlmed eemaldatakse tavaliselt ainult siis, kui need on suurenenud ja on suur kliiniline kahtlus, et lümfisõlmes võib olla vähirakke.

Kui teie kehast eemaldati lümfisõlmed, uurib patoloog neid mikroskoobi all ja selle uuringu tulemusi kirjeldatakse teie aruandes. Lümfisõlmede uurimine on oluline kahel põhjusel. Esiteks määrab see teave patoloogilise sõlme staadiumi (pN). Teiseks suurendab vähirakkude leidmine lümfisõlmest riski, et vähirakke leitakse tulevikus ka teistest kehaosadest. Seetõttu kasutab arst seda teavet, kui otsustab, kas on vaja täiendavat ravi, näiteks keemiaravi, kiiritusravi või immunoteraapiat.

Mõned kasulikud määratlused:

• Positiivne: Positiivne tähendab, et uuritavas lümfisõlmes leiti vähirakke.
• negatiivne: negatiivne tähendab, et uuritavas lümfisõlmes vähirakke ei leitud.
• Hoius: Mõiste hoius kirjeldab vähirakkude rühma lümfisõlme sees. Mõned aruanded sisaldavad suurima hoiuse suurust. Sarnane termin on "fookus".
• Ekstranodaalne pikendus: Ekstranodaalne pikendus tähendab, et kasvajarakud on murdnud läbi lümfisõlme välisküljel oleva kapsli ja levinud ümbritsevasse koesse.

Patoloogiline staadium (pTNM)

Sünoviaalse sarkoomi patoloogiline staadium põhineb TNM-i staadiumisüsteemil, mis on rahvusvaheliselt tunnustatud süsteem, mille on loonud Ameerika vähivastase ühiskomitee. See süsteem kasutab teavet primaarse kasvaja (T) kohta, lümfisõlmed (N) ja kauge metastaseerunud haigus (M), et määrata täielik patoloogiline staadium (pTNM). Teie patoloog vaatab esitatud koe üle ja annab igale osale numbri. Üldiselt tähendab suurem arv kaugelearenenud haigust ja hullemat prognoos.

Kasvaja staadium (pT) sünoviaalse sarkoomi korral

Sünoviaalse sarkoomi kasvaja staadium varieerub sõltuvalt kehaosast. Näiteks 5-sentimeetrisele kasvajale, mis algab peast, antakse teine ​​staadium kui kasvajale, mis algab sügavalt kõhu tagaosast (retroperitoneumist). Kuid enamikus kehapiirkondades hõlmab kasvaja staadium kasvaja suurust ja seda, kas kasvaja on kasvanud ümbritsevateks kehaosadeks.

Pea ja kael

• T1 - kasvaja suurus ei ületa 2 sentimeetrit.
• T2 – Kasvaja suurus on 2–4 sentimeetrit.
• T3 - kasvaja suurus on üle 4 sentimeetri.
• T4 – Kasvaja on kasvanud ümbritsevatesse kudedesse, nagu näo- või koljuluud, silm, kaela suuremad veresooned või aju.

Rind, selg või kõht ja käed või jalad (kere ja jäsemed)

• T1 - kasvaja suurus ei ületa 5 sentimeetrit.
• T2 – Kasvaja suurus on 5–10 sentimeetrit.
• T3 – Kasvaja suurus on 10–15 sentimeetrit.
• T4 - kasvaja suurus on üle 15 sentimeetri.

Kõht ja rindkere siseorganid (rindkere vistseraalsed organid)

• T1 - Kasvajat on näha ainult ühes elundis.
• T2 – Kasvaja on kasvanud seda elundit ümbritsevasse sidekoesse, millest see alguse sai.
• T3 – Kasvaja on kasvanud vähemalt üheks teiseks elundiks.
• T4 - Leitakse mitu kasvajat.

Retroperitoneum (ruum kõhuõõne tagaosas)

• T1 - kasvaja suurus ei ületa 5 sentimeetrit.
• T2 – Kasvaja suurus on 5–10 sentimeetrit.
• T3 – Kasvaja suurus on 10–15 sentimeetrit.
• T4 - kasvaja suurus on üle 15 sentimeetri.

Silma ümbritsev kude (orbiit)

• T1 - kasvaja suurus ei ületa 2 sentimeetrit.
• T2 – Kasvaja on suurem kui 2 sentimeetrit, kuid ei ole silma ümbritsevatesse luudesse sisse kasvanud.
• T3 – Kasvaja on kasvanud silma ümbritsevatesse luudesse või muudesse koljuosa luudesse.
• T4 - Kasvaja on kasvanud silma (kera) või ümbritsevatesse kudedesse, nagu silmalaugudesse, ninakõrvalurgetesse või aju.

Sõlme staadium (pN) sünoviaalse sarkoomi korral

Sünoviaalsele sarkoomile määratakse sõlmede staadium 0 või 1, mis põhineb kasvajarakkude olemasolul või puudumisel ühes või mitmes lümfisõlmed. Kui üheski lümfisõlmes kasvajarakke ei ole näha, on sõlme staadium N0. Kui lümfisõlmi patoloogilisele uuringule ei saadeta, ei saa sõlme staadiumi määrata ja sõlme staadium on loetletud kui NX. Kui kasvajarakud leitakse mis tahes lümfisõlmedes, on sõlmede staadium N1.