T-lümfoblastne leukeemia (T-ALL) ja T-lümfoblastiline lümfoom (T-LBL)

David Li MD
Võib 1 2024

T-lümfoblastne leukeemia (tuntud ka kui T-rakuline äge lümfoblastne leukeemia või T-ALL) ja T-lümfoblastne lümfoom (T-LBL) on ebaküpsetest kasvajatest koosnevad vähid. T-rakud kutsutud lümfoblastid. Neid vähki täheldatakse peamiselt teismelistel ja lastel, kuid täiskasvanutel võib see esineda umbes 25% juhtudest.

Mis vahe on T-lümfoblastilisel leukeemial ja T-lümfoblastilisel lümfoomil?

T-ALL ja T-LBL on seotud tingimused. Tavaliselt kasutatakse nimetust T-ALL, kui vähirakke leidub peamiselt veres ja luuüdis. Seevastu nimetust T-LBL kasutatakse siis, kui vähirakke leidub peamiselt lümfisõlmed, harknääre või muud kehapiirkonnad.

Millised on T-lümfoblastilise leukeemia ja T-lümfoblastilise lümfoomi sümptomid?

T-ALL ja T-LBL sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse ulatusest. Patsientidel on sageli suur kasvaja rindkere osas, mida nimetatakse mediastiinumiks. Õhupuudust võib põhjustada vedeliku kogunemine rindkereõõnde (seda nimetatakse pleuraefusiooniks) ja südant katvas kotis (seda nimetatakse perikardi efusiooniks). Teised T-ALL ja T-LBL sümptomid hõlmavad väsimust, luuvalu, kergeid verevalumeid ning maksa ja põrna suurenemist. T-ALL-iga patsientidel näitavad vereanalüüsid tavaliselt kõrget valgete vereliblede (WBC) taset.

Mis põhjustab T-lümfoblastilist leukeemiat ja T-lümfoblastilist lümfoomi?

T-ALL ja T-LBL põhjus on praegu teadmata, kuid teadaolevalt mängivad haiguse arengus rolli mitmed geneetilised muutused. T-ALL ja T-LBL väljakujunemise suurenenud riskiga seotud tegurid hõlmavad kokkupuudet kemikaalide või kiirgusega, pärilikke geene ja immuunpuudulikkust (immuunsüsteemi aktiivsuse vähenemine).

Kus kehaosas on leitud T-lümfoblastiline leukeemia ja T-lümfoblastiline lümfoom?

Haiguse leukeemiavorm (T-ALL) leitakse veres ja luuüdis ning haiguse lümfoomivorm (T-LBL) rindkereõõnes (mediastiinumis). Mõne patsiendi puhul hõlmab haigus lümfisõlmed, nahk, maks, põrn, kesknärvisüsteem ja munandid.

Kuidas seda diagnoosi tehakse?

Diagnostikaprotsess algab põhjaliku haigusloo ja füüsilise läbivaatusega, millele järgneb vere võtmine vererakkude uurimiseks. Vere rakkude uurimine hõlmab täielikku vereanalüüsi (CBC). Tavaliselt luuüdi biopsia or lümfisõlm Diagnoosimiseks on vaja biopsiat. Diagnoosi kinnitamiseks võidakse teha ka täiendavaid laboratoorseid analüüse, mis otsivad kasvajarakkudes geneetilisi muutusi (vt lisateavet allpool).

T-lümfoblastse leukeemia ja T-lümfoblastilise lümfoomi mikroskoopilised tunnused

Nii T-ALL kui ka T-LBL koosnevad ebaküpsetest T-rakud nimetatakse T-lümfoblastideks. Neid rakke kirjeldatakse ebaküpsetena, kuna need ei ole veel täielikult funktsioneerivad T-rakud. T-lümfoblaste leidub tavaliselt luuüdis, kus need muutuvad küpsetes T-rakkudes mitme päeva jooksul. Kuid nii T-ALL kui ka T-LBL ebanormaalsed T-lümfoblastid jäävad ebaküpsesse olekusse.

Mikroskoobi all uurides on ebaküpsed T-lümfoblastid ümarad lillad rakud. Rakud näevad lillad välja, kuna tuum (raku osa, mis hoiab geneetilist materjali) on väga suur võrreldes tsütoplasma raku (keha). Patoloogid kirjeldavad sageli neid rakke kõrge N:C suhtega.

Milliseid muid uuringuid võib diagnoosi kinnitamiseks teha?

Patoloogid teevad sageli enne T-ALL või T-LBL diagnoosimist täiendavate testide kombinatsiooni. Need testid hõlmavad voolutsütomeetria, immunohistokeemia (IHC)ja molekulaarsed või geneetilised analüüsid.

Voolutsütomeetria

Voolutsütomeetria on teatud tüüpi laboratoorsed testid, mis võimaldavad patoloogidel tuvastada üksikuid rakke rakkude poolt toodetud kemikaalide (valkude) põhjal. Kuna T-lümfoblastid on päritolult T-rakud, ekspresseerivad nad tavaliselt mõningaid T-raku markereid, sealhulgas CD3, CD7, CD2, CD5, CD1a, CD4 ja CD8. Voolutsütomeetria on oluline, kuna see aitab diagnoosi kinnitada ja välistada muud seisundid, mis võivad välja näha nagu T-ALL ja T-LBL.

Küpsemine on protsess, mille käigus noored rakud muutuvad täielikult toimivateks küpseteks rakkudeks. T-rakk küpsemine toimub tavaliselt kehaosas, mida nimetatakse harknääreks. Sõltuvalt arenguastmest võivad erinevad T-raku markerid avalduda erinevatel aegadel. Ajalooliselt on T-ALL jaotatud ekspresseeritud antigeenide alusel erinevatesse T-rakkude küpsemise etappidesse.

T-rakkude küpsemise markerite hulka kuuluvad:

Varajane tümotsüüt: positiivne CD3, CD2, CD5 ja CD7 suhtes
Tavaline tümotsüüt: positiivne CD1a, CD3 ja CD4/CD8 suhtes (topeltpositiivne)
Hiline tümotsüüt: positiivne CD4 või CD8 suhtes

Immunohistokeemia

Immunohistokeemia (IHC) on veel üks test, mis võimaldab patoloogidel tuvastada rakke rakkude toodetud kemikaalide (valkude) põhjal. IHC toimib, asetades väga õhukesed kasvajaviilud klaasplaadile. Seejärel kantakse slaidil olevale kasvajale värvimiskemikaale. Värvimisprotsessis kasutatakse värvainet, tavaliselt pruuni. Kui rakud muutuvad pruuniks, näitab see positiivset tulemust. Nii T-ALL kui ka T-LBL puhul on kasvajarakud tavaliselt positiivsed T-raku markerite suhtes, nagu CD3, CD7, CD2, CD5, CD1a, CD4 ja CD8. Rakud võivad olla positiivsed ka ebaküpsuse markerite suhtes, nagu CD34 ja TdT. IHC on oluline, kuna see aitab diagnoosi kinnitada ja välistada muud seisundid, mis võivad välja näha nagu T-ALL ja T-LBL.

Molekulaarsed testid

Nii T-ALL kui ka T-LBL puhul on tuvastatud mitmeid geneetilisi kõrvalekaldeid. Mõned levinumad kõrvalekalded hõlmavad translokatsioone, mis hõlmavad kromosoome 14q, 7q ja 7p, kromosoomi 9p deletsiooni ja mutatsioone, mis hõlmavad geene NOTCH1 ja FBXW7. Need kõrvalekalded võimaldavad vähirakkudel elada kauem ja jaguneda sagedamini kui normaalsed terved rakud.

Minimaalne jääkhaigus

Minimaalne jääkhaigus (MRD) on termin, mida kasutatakse vähese vähirakkude arvu kirjeldamiseks, mis jäävad kehasse pärast vähiravi. Need rakud võivad patsientidel põhjustada retsidiivi. MRD testimine võib aidata arstidel kindlaks teha, kui hästi ravi toimis, korduva haiguse (ägenemise) riski ja kas on vaja edasist ravi. MRD on mõõt, mida kasutatakse T-ALL/T-LBL ja muud tüüpi immuunsüsteemi vähi puhul.

MRD testimiseks kasutavad arstid kas verevõtu või luuüdi proove biopsia. Nad kasutavad väga tundlikke meetodeid, mis võivad leida isegi ühe vähiraku miljonist tervest rakust. Need meetodid hõlmavad voolutsütomeetria, polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) ja järgmise põlvkonna järjestus (NGS).

Varajane T-rakkude prekursor äge lümfoblastne leukeemia (ETP-ALL)

Ligikaudu 10% T-ALL juhtudest klassifitseeritakse ETP-ALL-iks, mis tähistab unikaalset immunofenotüüpi (valgu ekspressiooni mustrit), mis on piiratud varase ajaga. T-rakk eristamist. ETP-ALL rakud ekspresseerivad CD7, kuid neil puuduvad CD1a ja CD8 ning need on positiivsed müeloidsete markerite, nagu CD33, CD34 ja CD117, suhtes. Esialgu arvati, et ETP-ALL on teiste T-ALL tüüpidega võrreldes kehva tulemusega; aga rohkem uuringuid on näidanud, et õige ravi korral on tulemuses vähe või üldse mitte olulist erinevust.

Kas T-lümfoblastsele leukeemiale ja T-lümfoblastsele lümfoomile antakse kasvaja staadium nagu muud tüüpi vähid?

Ägedad leukeemiad, nagu T-ALL, ei ole lavastatud nagu tahked kasvajad. The prognoos põhineb paljudel teguritel, sealhulgas vanus, täielik vereanalüüs (CBC), geneetilised kõrvalekalded, ravivastus ja minimaalse jääkhaiguse (MRD) staatus. Näiteks noorematel patsientidel läheb paremini kui vanematel patsientidel. 5-aastane elulemus lastel on 80–90%, täiskasvanutel umbes 50%. Madalam valgeliblede (WBC) tase diagnoosimisel kaldub olema parema prognoosiga. MRD-ga patsientidel on suurem tõenäosus retsidiivideks. Peamiselt raviv onkoloog peab kõiki neid tegureid arvesse võtma.

Millist muud teavet võib leida T-lümfoblastse leukeemia patoloogiaaruandest?

Lisaks T-ALL diagnoosile võib luuüdi biopsia aruanne kirjeldada kasvajaga seotud luuüdi kogust (seda tulemust väljendatakse tavaliselt protsentides). Näiteks võite näha fraase nagu „30% plahvatused” või „90% luuüdi kaasamine”. Kaasatud on ka muu teave, näiteks normaalsete luuüdi elementide olemasolu.

Mis saab edasi?

T-ALL ja T-LBL diagnoosiga patsiente jälgib tavaliselt hoolikalt spetsialistide meeskond, kes viib läbi teste, et näha, kuidas vähk ravile reageerib. Need testid hõlmavad täielikku vereanalüüsi (CBC), mis uurib rakkude arvu ja tüüpe veres, ning luu biopsiaid, et otsida vähirakke luu sees. Minimaalse jääkhaiguse (MRD) testimine kas voolutsütomeetria või molekulaarsete testide abil on praegu haiguste jälgimise kuldstandard. Need on kõrge tundlikkusega ja keerukad testid, mida viivad läbi spetsiaalsed laborid. Neid teste vaatavad ja analüüsivad tavaliselt ka patoloogid.

Selle artikli kohta

Arstid kirjutasid selle artikli, et aidata teil lugeda ja mõista oma patoloogiaaruannet. Kontakt kui teil on selle artikli või oma patoloogiaaruande kohta küsimusi. Lugege Käesoleva artikli tüüpilise patoloogiaraporti osade üldisemaks sissejuhatuseks.

Muud kasulikud ressursid

Patoloogia atlas