VENNA

BRAF on geen, mis annab juhiseid MAPK/ERK signaaliraja osaks oleva kinaasi ensüümi BRAF valgu valmistamiseks. Normaalsetes tervetes rakkudes toimib see valk koos teiste MAPK/ERK raja valkudega, et reguleerida rakkude kasvu ja proliferatsiooni. BRAF-i geeni muutus võib aga põhjustada selle valgu ebanormaalset käitumist. Kõige tavalisem mutatsiooni on V600E mutatsioon, mille tulemusena asendatakse aminohappe valiin (V) aminohappega glutamiinhape (E) positsioonis 600. See mutatsioon põhjustab valgu pidevat aktiveerimist, mis viib rakkude kontrollimatu kasvu ja jagunemiseni.

Millistel vähitüüpidel on BRAF-i mutatsioonid?

VENNA mutatsioone võib leida erinevat tüüpi vähi korral. Mõned kõige levinumad BRAF-i mutatsioonidega seotud vähid on järgmised:

• Melanoom: BRAF-i mutatsioonid, eriti V600E mutatsioon, on riigis väga levinud melanoom. Hinnanguliselt on selline mutatsioon umbes 50–60% naha melanoomidest. Leitakse ka teisi BRAF-i mutatsioone, nagu V600K ja V600R, kuid harvemini.
• Pärasoolevähk: BRAF-i mutatsioonid, sealhulgas mutatsioon V600E, esinevad kolorektaalvähi alamrühmas, tavaliselt kasvajates, millel on spetsiifilised omadused, nagu mikrosatelliidi ebastabiilsus (MSI) ja vähi puudumine. KRAS mutatsioonid. Ligikaudu 5–10% kolorektaalse vähi juhtudest sisaldab seda mutatsiooni.
• Kilpnäärme papillaarne kartsinoom: BRAF-i mutatsioonid, täpsemalt V600E mutatsioon, tuvastatakse tavaliselt kilpnäärme papillaarne kartsinoom, mis moodustab märkimisväärse osa juhtudest. Arvatakse, et 40–50% papillaarsetest kilpnäärmekartsinoomidest kannab seda mutatsiooni.
• Mitteväikerakk-kopsuvähk (NSCLC)Kuigi BRAF-i mutatsioonid on NSCLC-s harvemad kui melanoomi ja papillaarse kilpnäärmekartsinoomi korral, võivad need siiski esineda, eriti kopsudes. adenokartsinoomid. Selle mutatsiooni levimus NSCLC-s on suhteliselt madal, umbes 1–3%.
• Karvrakuline leukeemia (HCL): BRAF-i mutatsioonid, peamiselt mutatsioon V600E, on HCL-is väga levinud. Üle 95% HCL-ga patsientidest kannab BRAF V600E mutatsiooni, mis teeb sellest seda tüüpi leukeemiat iseloomustavaks tunnuseks.

Kuidas arstid testivad BRAF-i mutatsioone?

Immunohistokeemia (IHC)

Immunohistokeemia (IHC) on spetsiaalne test, mis võimaldab patoloogidel näha, milliseid valke rakk toodab. BRAF-i geeni mutatsiooniga rakud toodavad normaalsetest rakkudest erineva valgu. Seda ebanormaalset valku tootvate rakkude nägemiseks saab kasutada immunohistokeemiat.

Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR)

Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) on spetsiaalne test, mis võimaldab patoloogidel analüüsida ühe või mitme geeni aluseid. Teie patoloog võib leida vähki põhjustavaid tegureid mutatsioone geenis olevaid aluseid lugedes. Kui BRAF-i geenis leitakse mutatsioon, kirjeldatakse seda teie aruandes kui tuvastatud või positiivset. Teie aruanne võib ka öelda, kus geenis mutatsioon leiti. Kui mutatsiooni ei leita, kirjeldatakse seda teie aruandes kui tuvastamata või negatiivset.

Järgmise põlvkonna järjestus (NGS)

Järgmise põlvkonna järjestus (NGS) on spetsiaalne test, mida kasutatakse suure hulga geenide samaaegseks analüüsimiseks. NGS-i kasutatakse tavaliselt mutatsioonide otsimiseks BRAF geenis ja teistes geenides, mis teadaolevalt põhjustavad vähki. Kui leitakse mutatsioon, kirjeldatakse seda positiivsena. Teie aruandes võib kirjeldada ka mutatsiooni asukohta ja tüüpi. Teadaolevalt vähktõbe põhjustavat mutatsiooni võib iseloomustada kui patogeenset või tõenäoliselt patogeenset. Kui mutatsiooni ei leita, kirjeldatakse tulemusi negatiivsetena.

Seotud artiklid saidil MyPathologyReport

Vähi biomarkerid