BRAF on geen, mis annab juhiseid MAPK/ERK signaaliraja osaks oleva kinaasi ensüümi BRAF valgu valmistamiseks. Normaalsetes tervetes rakkudes toimib see valk koos teiste MAPK/ERK raja valkudega, et reguleerida rakkude kasvu ja proliferatsiooni. BRAF-i geeni muutus võib aga põhjustada selle valgu ebanormaalset käitumist. Kõige tavalisem mutatsiooni on V600E mutatsioon, mille tulemusena asendatakse aminohappe valiin (V) aminohappega glutamiinhape (E) positsioonis 600. See mutatsioon põhjustab valgu pidevat aktiveerimist, mis viib rakkude kontrollimatu kasvu ja jagunemiseni.
VENNA mutatsioone võib leida erinevat tüüpi vähi korral. Mõned kõige levinumad BRAF-i mutatsioonidega seotud vähid on järgmised:
Immunohistokeemia (IHC) on eritüüpi test, mis võimaldab patoloogidel näha, milliseid valke rakk toodab. BRAF-i geeni mutatsiooniga rakud toodavad valku, mis erineb normaalsetest rakkudest. Seda ebanormaalset valku tootvate rakkude nägemiseks saab kasutada immunohistokeemiat.
Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) on spetsiaalne test, mis võimaldab patoloogidel analüüsida ühe või mitme geeni aluseid. Geeni aluseid lugedes võib teie patoloog leida vähki põhjustavaid tegureid mutatsioone. Kui BRAF-i geenis leitakse mutatsioon, kirjeldatakse seda teie aruandes kui tuvastatud või positiivset. Teie aruanne võib ka öelda, kus geenis mutatsioon leiti. Kui mutatsiooni ei leita, kirjeldatakse seda teie aruandes kui tuvastamata või negatiivset.
Järgmise põlvkonna järjestus (NGS) on spetsiaalne test, mida kasutatakse suure hulga geenide samaaegseks analüüsimiseks. NGS-i kasutatakse tavaliselt mutatsioonide otsimiseks BRAF geenis ja teistes geenides, mis teadaolevalt põhjustavad vähki. Kui leitakse mutatsioon, kirjeldatakse seda positiivsena. Mutatsiooni asukohta ja tüüpi võib samuti kirjeldada teie aruandes. Teadaolevalt vähktõbe põhjustavat mutatsiooni võib kirjeldada kui patogeenset või tõenäoliselt patogeenset. Kui mutatsiooni ei leita, kirjeldatakse tulemusi negatiivsetena.
Arstid kirjutasid selle artikli, et aidata teil patoloogiaaruannet lugeda ja sellest aru saada. Kui teil on selle artikli või oma patoloogiaaruande kohta küsimusi, võtke meiega julgelt ühendust. Patoloogiaaruande põhjaliku sissejuhatuse saamiseks lugege seda artikkel.