EGFR tähistab epidermaalse kasvufaktori retseptorit. See on geen, mis annab juhiseid rakkude pinnal leiduva valgu valmistamiseks. See valk on osa retseptorite perekonnast, mis aitavad rakkudel reageerida signaalidele, mis käsivad neil kasvada ja jaguneda. EGFR osaleb normaalsetes rakuprotsessides, kuid kui see muutub ebanormaalseks (muteerub), võib see põhjustada kontrollimatut rakkude kasvu, mis aitab kaasa vähi arengule.
Normaalses rakus mängib EGFR otsustavat rolli selles, kuidas rakk reageerib kasvusignaalidele. Kui teatud molekulid, mida nimetatakse kasvufaktoriteks, seonduvad EGFR-iga, aktiveerub retseptor ja saadab rakus signaale kasvamiseks, jagunemiseks või paranemiseks. EGFR-i normaalne funktsioon on oluline tervete kudede ja elundite säilitamiseks. EGFR-i aktiveerimist kontrollitakse rangelt, et vältida rakkude liigset kasvu.
EGFR-i mutatsioone seostatakse tavaliselt kopsuvähiga, eriti mitteväikerakk-kopsuvähk (NSCLC). Neid võib leida ka mõne pea- ja kaelavähi, aga ka teatud tüüpi vähi korral glioblastoomid (teatud tüüpi ajukasvaja). Nende vähivormide korral muudavad EGFR-i mutatsioonid retseptori üliaktiivseks, mille tulemuseks on kontrollimatu rakkude kasv ja kasvaja moodustumine.
Patoloogid kasutada molekulaarteste EGFR-i geeni mutatsioonide tuvastamiseks, sageli kasvajast võetud biopsiaproovi kaudu. Need testid hõlmavad tavaliselt selliseid meetodeid nagu järgmise põlvkonna järjestus (NGS) või polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR), mida kasutatakse spetsiifiliste mutatsioonide tuvastamiseks EGFR-is. Kasutada võivad ka patoloogid immunohistokeemia (IHC) EGFR valgu ebanormaalse taseme tuvastamiseks kasvajarakkudes.
Teie patoloogiaaruandes näitavad EGFR-i testimise tulemused, kas mutatsioon on leitud ja kui on, siis milline konkreetne mutatsioon esineb. Aruanne võib ka selgitada, kuidas mutatsioon teie ravivõimalusi mõjutab. Mõned EGFR-i mutatsioonid võivad muuta vähkkasvajad paremini reageerima suunatud ravidele, nagu EGFR-i inhibiitorid, mis blokeerivad ebanormaalse valgu aktiivsust ja võivad aeglustada või peatada vähirakkude kasvu.