MITF (mikroftalmiaga seotud transkriptsioonifaktor) on valk, mis aitab reguleerida teatud tüüpi rakkude arengut, funktsiooni ja ellujäämist, eriti melanotsüüdid. Melanotsüüdid on nahas ja teistes kudedes leiduvad spetsiaalsed rakud, kus nad toodavad pigmenti, mida nimetatakse melaniiniks. See pigment annab värvi nahale, juustele ja silmadele.
MITF mängib rakkude funktsioonis otsustavat rolli, kontrollides rakkude kasvu ja pigmendi tootmise geene. MITF-i funktsiooni muutused on seotud teatud tüüpi vähiga, eriti melanoom.
MITF-i leidub tavaliselt melaniini tootvates rakkudes melanotsüüdid, mida leidub nahas, silmades ja teistes pigmenteerunud kudedes. Seda võib esineda ka mõnedes immuunrakkudes.
Patoloogid kasutama immunohistokeemia (IHC) MITF tuvastamiseks koeproovides. Selles testis seonduvad antikehad spetsiifiliselt MITF-valguga, kui seda rakkudes leidub, mille tulemuseks on värvimuutus, mida saab jälgida mikroskoobi all. See protsess võimaldab patoloogidel kindlaks teha, kas MITF on olemas, ja hinnata proovi mustrit ja värvimise intensiivsust. Tulemused on esitatud kas "positiivsete" (MITF on olemas) või "negatiivsete" (MITF puudub), pakkudes väärtuslikku teavet, mis võib aidata tuvastada teatud tüüpi rakke või kasvajaid, eriti melanoom.
sild healoomuline (mittevähilised) kasvajad, mis ekspresseerivad MITF-i, leitakse nahas ja need koosnevad melanotsüüdid.
Näited:
MITF-i ekspressiooni on näha mitmes pahaloomuline (vähi)kasvajad, eriti need, mis on saadud melanotsüüdid.
Siin on mõned vähivormid, kus MITF-i tavaliselt väljendatakse:
Spetsiifilised geneetilised muutused MITF-i geenis on seotud spetsiifiliste sündroomidega, mis mõjutavad pigmentatsiooni ja mõnikord suurendavad vähiriski.
Ebanormaalse MITF-iga seotud sündroomid on järgmised:
Need sündroomid näitavad, kuidas muutused MITF-i funktsioonis võivad mõjutada pigmentatsiooni ja suurendada teatud terviseseisundite, eriti melanoomi riski. Nende sündroomidega inimestele soovitatakse sageli geneetilist testimist ja nõustamist, et suunata jälgimist ja juhtimist.
Patoloogid ja geneetikud viivad läbi spetsiaalseid geneetilisi teste vere või sülje DNA proovidega, et tuvastada MITF-iga seotud geneetilisi sündroome. Need testid analüüsivad MITF-i geeni spetsiifilisuse suhtes mutatsioone mis võivad viia terviseseisunditeni, nagu Waardenburgi sündroom, Tietzi sündroom või perekondlik melanoomi sündroom. Peamised testid hõlmavad järgmist:
test: MITF geeni DNA sekveneerimine
Tulemus: MITF geeni eksonis 8 tuvastatud heterosügootne patogeenne variant (c.952G>A; p.Gly318Arg)
Tõlgendus: mutatsiooni identifitseeriti MITF geenis, mis on seotud Waardenburgi sündroomi tüübiga 2. See variant c.952G>A (p.Gly318Arg) põhjustab teadaolevalt sündroomile tüüpilisi pigmendihäireid ja kuulmislangust. See tulemus kinnitab 2. tüüpi Waardenburgi sündroomi diagnoosi ning patsiendile ja pereliikmetele on soovitatav geneetiline nõustamine.
Selles näites on teatatud MITF geeni patogeensest variandist. Tulemus näitab spetsiifilist mutatsiooni, mis teadaolevalt põhjustab 2. tüüpi Waardenburgi sündroomi, mis võimaldab täpset diagnoosimist ja ravi planeerimist.