Mis on molekulaarne testimine?

Molekulaartestimine on laborikatsete liik, mille käigus otsitakse spetsiifilisi muutusi teie rakkude geneetilises materjalis (DNA-s või RNA-s) või valkudes. Need muutused aitavad arstidel paremini mõista haiguse põhjust, selle võimalikku käitumist ja millised ravimeetodid on kõige tõenäolisemalt tõhusad. Molekulaartestimist tehakse sageli biopsia või operatsiooni käigus kogutud koe- või vedelikuproovidega ning tulemused lisatakse tavaliselt teie patoloogiaaruandesse.

Miks molekulaarset testimist tehakse?

Molekulaartestimine aitab paljastada teie diagnoosi kohta olulisi üksikasju, mis mikroskoobi all ei pruugi olla nähtavad. See on eriti kasulik järgmistel juhtudel:

• Teatud tüüpi vähi või geneetiliste seisundite tuvastamine.
• Haiguse agressiivsuse kindlaksmääramine.
• Haiguse reageerimise ennustamine teatud ravimeetoditele (näiteks sihipärased ravimeetodid või immunoteraapia).
• Teid või teie perekonda mõjutada võivate pärilike geneetiliste seisundite tuvastamine.

Mõnel juhul võib molekulaarne testimine aidata tuvastada ka väga väikeseid haigusjääke, mis pärast ravi alles jäävad.

Milliseid haigusi molekulaarsete meetoditega testitakse?

Molekulaarset testimist kasutatakse kõige sagedamini vähi diagnoosimisel ja ravis. Näiteks võib seda kasutada:

• Otsi mutatsioone kopsuvähi, käärsoolevähi, melanoomi ja teiste vähivormide puhul, mis aitavad ravi suunata.
• Tuvastage teatud alatüübid leukeemia, lümfoomvõi sarkoom.
• Kinnitage või välistage pärilikud seisundid (näiteks Lynchi sündroom või BRCA mutatsioonid).

Seda kasutatakse ka muude meditsiiniliste seisundite korral, näiteks bakterite või viiruste põhjustatud infektsioonide avastamiseks või haruldaste geneetiliste haiguste diagnoosimiseks.

Kuidas molekulaarset testimist tehakse?

Molekulaartestimine tehakse tavaliselt biopsia või operatsiooni käigus saadud koeproovidega, kuid seda saab teha ka vere või muude kehavedelike abil. Rakkude geenide, RNA või valkude analüüsimiseks kasutatakse spetsiaalseid laboritehnikaid. Levinumad molekulaartestide tüübid on järgmised:

• Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR): võimendab väikeseid koguseid geneetilist materjali mutatsioonide või infektsioonide tuvastamiseks.
• Järgmise põlvkonna järjestus (NGS)Analüüsib paljusid geene samaaegselt, et tuvastada mitu mutatsiooni või geneetilisi muutusi.
• Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH)Kasutab fluorestsentsmarkereid spetsiifiliste geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks.
• Immunohistokeemia (IHC)Kuigi see ei ole iseseisev molekulaarne test, kasutatakse IHC-d tavaliselt koos molekulaarsete testidega spetsiifiliste valkude tuvastamiseks.

Kasutatava molekulaarse testi tüüp sõltub uuritavast haigusest ja teabest, mida teie meditsiinimeeskond vajab.

Kas molekulaarne testimine on sama mis geneetiline testimine?

Molekulaartestimine ja geneetiline testimine on omavahel tihedalt seotud, kuid need ei ole täpselt samad. Molekulaartestimine viitab laias laastus igale testile, mis uurib DNA-d, RNA-d või valke, sageli selliste haiguste nagu vähk kontekstis. Geneetiline testimine viitab tavaliselt testidele, mis otsivad pärilikke muutusi teie geenides – muutusi, millega olete sündinud ja mis võivad edasi kanduda pereliikmetele. Mõnel juhul saab molekulaarse testimisega tuvastada nii pärilikke (iduliini) kui ka omandatud (somaatilised) mutatsioone, olenevalt proovi tüübist ja testi eesmärgist.

Kuidas molekulaarne testimine aitab kaasa personaalmeditsiini arengule?

Molekulaartestimisel on personaalmeditsiinis (või täppismeditsiinis) võtmeroll. Selle asemel, et ravida kõiki haigestunud patsiente ühtemoodi, kasutavad arstid molekulaarset testimist ravi kohandamiseks iga inimese konkreetse seisundi põhjal. Näiteks kui molekulaarne testimine näitab, et teie kasvajal on mutatsioon, mis reageerib teatud ravimile, võib arst soovitada seda ravi standardse keemiaravi asemel. See meetod aitab parandada efektiivsust ja vähendada kõrvaltoimeid.

Biomarkerite molekulaarne testimine

A biomarker on teie kehas olev molekul või omadus, mis annab teavet teie tervise või haiguse kohta. Molekulaartestimine otsib sageli spetsiifilisi biomarkereid, mis aitavad:

• Kinnitage diagnoos.
• Ennustada, kui agressiivne haigus võib olla.
• Tuvastage ravimeetodid, mis tõenäolisemalt toimivad.
• Tehke kindlaks, kas kliiniline uuring võib olla hea valik.

Vähi levinud biomarkerite näideteks on:

• EGFR or ALK mutatsioonid kopsuvähis.
• KRIBI or VENNA mutatsioonid käärsoolevähis.
• HER2 amplifikatsioon rinna- ja maovähi korral.
• PD-L1 väljendus või mittevastavuse parandamine (MMR) staatus mitmete vähivormide puhul, mis võib viidata immunoteraapia kasule.

Teie patoloogiaaruanne võib sisaldada üksikasju nende biomarkerite ja nende olulisuse kohta teie ravis.

Mida tähendavad molekulaarsete testide tulemused patoloogiaaruandes?

Teie patoloogiaaruanne võib lisaks põhidiagnoosile sisaldada molekulaarsete testide tulemusi. Nendes tulemustes võidakse mainida järgmist:

• Spetsiifiline geneetiline mutatsioone or ümberkorraldused.
• Kas kasvaja ekspresseerib spetsiifilisi markereid.
• Kas tulemused viitavad heale ravivastusele teatud ravimitele või kliinilistele uuringutele.

Teie arst kasutab seda teavet teie raviplaani kohandamiseks vastavalt teie konkreetsele haiguse tüübile, parandades potentsiaalselt tulemusi ja minimeerides kõrvaltoimeid.

Arstile esitatavad küsimused

• Kas minu biopsia- või kirurgilise proovi molekulaarsed testid tehti?
• Mida näitasid molekulaarse testi tulemused?
• Kas need tulemused mõjutavad minu ravivõimalusi või prognoosi?
• Kas minu tulemuste põhjal on olemas sihipäraseid ravimeetodeid või kliinilisi uuringuid?
• Kas mina või mu perekond peaksime mõtlema geneetilisele nõustamisele?