Mis on sündroom?


A sündroom on meditsiiniline termin, mis kirjeldab rühma märke, sümptomeid või tunnuseid, mis esinevad tavaliselt koos ja on seotud konkreetse seisundi või haigusega. Mõned sündroomid on geneetilised (päritud vanematelt), teised aga tulenevad keskkonnateguritest, infektsioonidest või erinevate mõjude kombinatsioonist.

Perekondlikud vähisündroomid on pärilikud sündroomid, mis suurendavad oluliselt inimese riski teatud tüüpi vähi tekkeks.

Mis põhjustab perekondlikku vähi sündroomi?

Geneetilised mutatsioonid või muutused põhjustavad tavaliselt perekondlikke vähisündroome. Need sündroomid mõjutavad olulisi geene, mis kontrollivad rakkude kasvu, jagunemist või taastumist. Kui need geenid ei tööta korralikult, võivad rakud kontrollimatult kasvada, suurendades vähi tekke tõenäosust.

Need geneetilised mutatsioonid võivad kanduda edasi perede kaudu vanematelt lastele.

Milline on perekondliku vähi sündroomi pärimise oht?

Perekondliku vähisündroomi pärimise risk sõltub sellest, kuidas sündroom vanematelt lastele edasi kandub. Enamikul perekondlikest vähisündroomidest on üks kahest pärimismustrist:

Autosoomne dominantne pärand

Autosomaalselt dominantsete sündroomide korral on vaja, et sündroomi tekkerisk oleks pärilik mõlemalt vanemalt ainult üks muudetud geeni koopia.

  • Pärimise ohtKui ühel vanemal on geenimutatsioon, on igal lapsel 50% tõenäosus sündroom pärida ja areneda. See risk on iga raseduse puhul sama, olenemata teiste õdede-vendade tulemustest.

  • NäitedLynchi sündroom, pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroom (BRCA1/BRCA2) ja Li-Fraumeni sündroom.

Autosomaalne retsessiivne pärand

Autosomaalselt retsessiivsete sündroomide korral peate sündroomi tekkeks pärima kaks muutunud geeni koopiat (üks igalt vanemalt). Inimesi, kes pärivad ainult ühe muutunud geeni, nimetatakse kandjateks; neil tavaliselt endil sündroomi ei teki.

  • Pärilikkuse oht, kui mõlemad vanemad on viirusekandjad:

    • 25% tõenäosusega pärib laps kaks muutunud geeni ja arendab sündroomi.

    • 50% tõenäosusega pärib laps ühe muutunud geeni ja on kandja.

    • 25% tõenäosusega ei päri laps muutunud geene ning tal ei teki sündroomi ega ole haiguse kandja.

Kui ainult üks vanematest on kandja, siis lastel sündroomi ei teki, kuid on 50% tõenäosus, et nad saavad kandjateks.

  • NäitedMUTYH-ga seotud polüpoos (MAP).

Millised on mõned levinud perekondlikud vähisündroomid?

Siin on mõned kõige levinumad perekondlikud vähisündroomid:

Lynchi sündroom (pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk)

  • Kaasatud geenid: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

  • PärisosaAutosomaalselt dominantne

  • VähkKolorektaalne, endomeetriumi, munasarja, mao, kuseteede

  • VähiriskKuni 70% kolorektaalse ja kuni 50% endomeetriumi vähi puhul

Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroom (BRCA1/BRCA2)

  • Kaasatud geenidBRCA1, BRCA2

  • PärisosaAutosomaalselt dominantne

  • VähkRind, munasarjad, eesnääre, kõhunääre

  • VähiriskRinnavähk 50–85%; munasarjavähk 20–40%

Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP)

  • Geen kaasatud: APC

  • PärisosaAutosomaalselt dominantne

  • VähkKolorektaalne, kaksteistsõrmiksoole, kilpnäärme

  • VähiriskIlma ennetavate meetmeteta on kolorektaalse vähi risk peaaegu 100%.

Li-Fraumeni sündroom

  • Geen kaasatud: TP53

  • PärisosaAutosomaalselt dominantne

  • VähkRinna-, aju- ja pehmete kudede sarkoomid, luuvähid

  • VähiriskÜle 90% eluaegsest vähiriskist

Peutz-Jeghersi sündroom

  • Geen kaasatudSTK11 (LKB1)

  • PärisosaAutosomaalselt dominantne

  • VähkMao, käärsoole, kõhunäärme, rinna, munasarja, munandi

  • Vähirisk37%–93%, olenevalt vähi tüübist

Cowdeni sündroom

  • Geen kaasatudPTEN

  • PärisosaAutosomaalselt dominantne

  • VähkRind, kilpnääre, endomeetrium, neer

  • VähiriskRinnavähk kuni 85%, kilpnäärmevähk kuni 35%

Von Hippel-Lindau sündroom

  • Geen kaasatudVHL

  • PärisosaAutosomaalselt dominantne

  • VähkNeeruvähk, neerupealiste kasvajad, ajukasvajad

  • VähiriskKuni 70% neeruvähi korral

Retinoblastoomi sündroom

  • Geen kaasatud: RB1

  • PärisosaAutosomaalselt dominantne

  • VähkRetinoblastoom (silmavähk), luuvähk, pehmete kudede sarkoomid

  • VähiriskVarasel lapsepõlves on retinoblastoomi risk umbes 90%.

1. tüüpi hulgi endokriinne neoplaasia (MEN1)

  • Geen kaasatud: MEN1

  • PärisosaAutosomaalselt dominantne

  • VähkKõrvalkilpnäärme, pankrease, hüpofüüsi kasvajad

  • VähiriskKõrge eluaegne risk endokriinsete kasvajate tekkeks

2. tüüpi hulgi endokriinne neoplaasia (MEN2)

  • Geen kaasatudRET

  • PärisosaAutosomaalselt dominantne

  • VähkMedullaarne kilpnäärmevähk, neerupealise kasvajad, kõrvalkilpnäärme kasvajad

  • VähiriskRavimata jätmise korral on medullaarse kilpnäärmevähi risk peaaegu 100%.

Kuidas arstid perekondliku vähi sündroome testivad?

Perekondlike vähisündroomide diagnoosimiseks kasutavad arstid geneetilist testimist. Geneetiline testimine hõlmab teie DNA uurimist, et leida nende sündroomidega seotud spetsiifilisi mutatsioone. Geneetilist testimist võidakse soovitada, kui teil on perekonnas esinenud vähki või kui vähk ilmneb ebatavaliselt noorel eas.

Protsess sisaldab tavaliselt järgmist:

  1. Üksikasjalik perekonna ajaluguKoguge teavet oma perekonnas esinevate vähiliikide ja nende diagnoosimise vanuse kohta.

  2. Geneetiline nõustamineKohtumine geneetilise nõustajaga, kes selgitab testimisprotsessi, võimalikke tulemusi ja tulemuste mõju.

  3. DNA-analüüsGeneetiliste mutatsioonide suhtes testitakse lihtsat vere- või süljeproovi.

  4. Tulemuste tõlgendamine:

    • A positiivne tulemus näitab teadaoleva mutatsiooni olemasolu, mis on seotud suurenenud vähiriskiga.

    • A negatiivne tulemus tähendab, et teadaolevaid mutatsioone ei leitud, kuid see ei välista pärilikku riski.

Kuidas oma riskide tundmine aitab?

Oma geneetilise riski mõistmine aitab teil ja teie arstil välja töötada individuaalseid vähi sõeluuringuid ja ennetusstrateegiaid. See võib viia varasema avastamiseni, tõhusamate ravimeetoditeni ning teie ja teie pere paremate tervisenäitajateni.

Küsimused, mida oma arstile või geneetilisele nõustajale esitada

Kui kaalute geneetilist testimist või teil on teadaolev perekondlik vähisündroom, võite küsida:

  • Kas peaksin oma perekonna ajaloo põhjal laskma teha geneetilise testi?

  • Mida tähendavad testi tulemused minu ja minu perekonna tervise jaoks?

  • Kuidas võib positiivne tulemus minu arstiabi muuta?

  • Milliseid ennetavaid meetmeid saan võtta, kui olen suurenenud riskirühmas?

A+ A A-