گلیوبلاستوما IDH نوع وحشی

توسط برایان کلر MD PhD و John Woulfe MD PhD
نوامبر 25، 2023

گلیوبلاستوما نوع وحشی IDH یک نوع تهاجمی سرطان مغز و نخاع و شایع ترین نوع تومور سرطانی مغز در بزرگسالان است. تومور از سلول هایی به نام آستروسیت ها تشکیل شده است که به طور معمول در سراسر مغز و نخاع یافت می شوند. نام دیگر این تومور گلیوبلاستوما مولتی فرم (GBM) است.

IDH wildtype به چه معناست؟

IDH (ایزوسیترات دهیدروژناز) ژنی است که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی که در متابولیسم سلولی (تولید انرژی) دخیل است، ارائه می دهد. «IDH-wildtype» به این معنی است که سلول‌های تومور گلیوبلاستوما حاوی دو نسخه طبیعی از ژن IDH هستند یا اینکه سلول‌های تومور مقدار طبیعی پروتئین IDH را تولید می‌کنند. آسیب شناسان می توانند با انجام IDH به دنبال IDH باشند ایمونوهیستوشیمیواکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) یا توالی یابی نسل بعدی (NGS). وضعیت IDH یک تومور مهم است زیرا به تشخیص گلیوبلاستوما از سایر تومورهای مغز و نخاع مانند آستروسیتوم درجه 4 که به طور معمول حاوی یک ژن IDH تغییر یافته یا "جهش یافته" است.

چرا گلیوبلاستوما CNS درجه 4 WHO نامیده می شود؟

به همه تومورهای سیستم عصبی مرکزی (CNS) بر اساس میزان ظاهر و رفتار سلول‌های تومور مانند سلول‌هایی که به طور معمول در CNS یافت می‌شوند، درجه‌بندی از 1 تا 4 داده می‌شود و سیستم درجه‌بندی مورد استفاده اکثر پاتولوژیست‌ها درجه WHO نامیده می‌شود، زیرا در جهان سازمان بهداشت آن را توسعه داده است. طبق این سیستم درجه بندی، همه گلیوبلاستوماها درجه 4 در نظر گرفته می شوند زیرا سلول های تومور بسیار متفاوت از آستروسیت های طبیعی به نظر می رسند و رفتار می کنند.

علائم گلیوبلاستوما چیست؟

علائم گلیوبلاستوما به محل تومور بستگی دارد، با این حال، علائم رایج شامل ضعف، تغییرات بینایی، گیجی، و مشکل در صحبت کردن یا درک زبان است. تومورهای بزرگتر می توانند باعث تهوع، استفراغ و سردرد شوند. تشنج در نیمی از افراد مبتلا به گلیوبلاستوم رخ می دهد.

چه چیزی باعث گلیوبلاستوما می شود؟

در حال حاضر پزشکان نمی دانند چه چیزی باعث بیشتر گلیوبلاستوم ها می شود. با این حال، برخی از تومورهای ژنتیکی سندرم ها مانند Li-Fraumeni، Lynch، و نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF-1) با افزایش خطر ابتلا به گلیوبلاستوما مرتبط هستند. تابش قبلی به سر و گردن (اغلب در دوران کودکی) نیز با افزایش خطر ابتلا به گلیوبلاستوما در سنین بالاتر همراه است.

تشخیص گلیوبلاستوما چگونه است؟

تشخیص گلیوبلاستوما پس از بررسی برخی از تومورها در زیر میکروسکوپ توسط پاتولوژیست انجام می شود. تشخیص را می توان پس از برداشتن نمونه کوچکی از تومور در روشی به نام a بیوپسی یا بعد از برداشتن کل تومور در روشی به نام an برداشتن or برداشتن.

تشخیص بافت شناسی گلیوبلاستوما چیست؟

تشخیص بافت شناسی ارزیابی اولیه یا نظر پاتولوژیست شما از تومور پس از بررسی لام ها در زیر میکروسکوپ است. این معاینه معمولاً شامل نگاه کردن به یک H&E اسلاید رنگ‌آمیزی (که اغلب توسط آسیب‌شناسان «لکه‌های معمول» نامیده می‌شود) اگرچه ممکن است شامل مشاهده برخی از لام‌های رنگ‌آمیزی شده با استفاده از آزمایشی به نام ایمونوهیستوشیمی. تشخیص بافت شناسی تشخیص نهایی نیست. با این حال، پزشکان شما ممکن است از تشخیص بافت شناسی برای شروع برنامه ریزی درمان شما استفاده کنند. بعداً، تشخیص بافت شناسی با نتایج سایر آزمایشات ترکیب می شود تا به "تشخیص یکپارچه" نهایی برسد.

تشخیص تلفیقی برای گلیوبلاستوما چیست؟

تشخیص یکپارچه ارزیابی یا نظر پاتولوژیست شما در مورد تومور پس از بررسی تومور در زیر میکروسکوپ و انجام آزمایش‌های اضافی مانند ایمونوهیستوشیمی، واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و توالی یابی نسل بعدی (NGS). به همین دلیل، تشخیص یکپارچه اطلاعاتی در مورد ظاهر تومور و هرگونه تغییر ژنتیکی در داخل سلول های تومور ارائه می دهد. از آنجایی که تشخیص یکپارچه شامل آزمایش های پیچیده تری است، ممکن است چندین هفته طول بکشد تا این نتیجه به دست آید. تشخیص یکپارچه به عنوان "تشخیص نهایی" در نظر گرفته می شود و مهم است زیرا پزشکان شما از آن برای تعیین بهترین گزینه های درمانی برای شما استفاده می کنند.

گلیوبلاستوما در زیر میکروسکوپ چگونه است؟

وقتی گلیوبلاستوما زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود، از آستروسیت‌های غیرطبیعی تشکیل شده است که بسیار کمی شبیه آستروسیت‌هایی هستند که معمولاً در سراسر سیستم عصبی مرکزی (CNS) یافت می‌شوند. آسیب شناسان از این کلمه استفاده می کنند غیر معمول برای توصیف سلول هایی با ظاهر غیر طبیعی سلول های تومور نیز ممکن است به این صورت توصیف شوند پلئومورفیک زیرا از نظر شکل و اندازه تفاوت قابل توجهی از خود نشان می دهند. نکروز (سلول های تومور مرده یا در حال مرگ) و ارقام میتوزی (سلول های توموری که برای ایجاد سلول های تومور جدید تقسیم می شوند) نیز به طور معمول دیده می شوند. عروق خونی کوچک و تازه تشکیل شده که پاتولوژیست ها آن را به عنوان "تکثیر میکروواسکولار" توصیف می کنند نیز معمولا در سرتاسر تومور دیده می شوند.

ATRX چیست و چرا برای گلیوبلاستوما مهم است؟

ATRX ژنی است که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی که در رشد طبیعی سلول نقش دارد، ارائه می دهد. آسیب شناسان آزمایشی به نام انجام می دهند ایمونوهیستوشیمی برای جستجوی پروتئین ATRX در داخل سلول های تومور. هنگامی که این آزمایش انجام می شود، اکثر گلیوبلاستوماها پروتئین ATRX طبیعی را در بخشی از سلول به نام هسته. گزارش شما ممکن است این نتیجه را به عنوان "حفظ" توصیف کند. این نتیجه مهم است زیرا به تشخیص گلیوبلاستوما از سایر انواع تومورهای مغز و نخاع مانند آستروسیتوم درجه 4 که معمولاً از دست دادن ATRX را نشان می دهد.

متیلاسیون پروموتر MGMT چیست و چرا برای گلیوبلاستوما مهم است؟

MGMT ژنی است که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی که در ترمیم DNA آسیب دیده (ماده ژنتیکی) دخیل است، ارائه می دهد. پروموتر ناحیه ای از DNA است که دستورالعمل هایی را برای روشن و خاموش کردن ژن ارائه می دهد. هنگامی که ناحیه پروموتر ژن MGMT متیله می شود، ژن کمتر فعال می شود و در نتیجه DNA آسیب دیده ترمیم نمی شود. آسیب‌شناسان متیلاسیون پروموتر MGMT را آزمایش می‌کنند زیرا بیماران مبتلا به تومورهایی که «متیلاسیون» را نشان می‌دهند، پیش آگهی بهتری دارند و در مقایسه با بیمارانی که تومورهای «غیر متیله» دارند، به شیمی‌درمانی پاسخ بهتری می‌دهند.

متیلاسیون پروموتر TERT چیست و چرا برای گلیوبلاستوما مهم است؟

TERT ژنی است که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی که در پایدار نگه داشتن DNA (مواد ژنتیکی) در سلول در طول زمان نقش دارد، ارائه می دهد. پروموتر ناحیه ای از DNA است که دستورالعمل هایی را برای روشن و خاموش کردن ژن ارائه می دهد. هنگامی که ناحیه پروموتر ژن TERT جهش یافته (تغییر می شود)، ژن به احتمال زیاد روشن می شود که به سلول های تومور اجازه می دهد بیشتر زنده بمانند و سلول های توموری جدید ایجاد کنند. TERT مهم است زیرا نشان داده شده است که تومورهای دارای پروموترهای جهش یافته TERT رفتار تهاجمی تری دارند.

+7/-10 به چه معناست و چرا برای گلیوبلاستوما مهم است؟

بیشتر DNA در سلول ها روی ساختارهای کوچکی به نام کروموزوم یافت می شود و سلول های طبیعی دارای 23 جفت کروموزوم هستند. سلول های تومور در گلیوبلاستوما می توانند کروموزوم های ("+") یا از دست دادن ("-") داشته باشند. شایع ترین افزایش کروموزوم 7 ("+7") در حالی که شایع ترین از دست دادن کروموزوم 10 ("-10") است. آسیب شناسان تعداد کروموزوم های سلول های تومور را برای کمک به تایید تشخیص گلیوبلاستوما آزمایش می کنند.

p53 چیست و چرا برای گلیوبلاستوما مهم است؟

p53 ژنی است که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام "سرکوب کننده تومور" ارائه می دهد. ژن های سرکوبگر تومور مهم هستند زیرا آنها از تقسیم سلولی (ایجاد سلول های جدید) به طور غیرقابل کنترل جلوگیری می کنند و راهی برای حذف سلول های آسیب دیده از بدن فراهم می کنند. برخی از پاتولوژیست ها آزمایشی به نام انجام می دهند ایمونوهیستوشیمی برای جستجوی پروتئین p53 در داخل سلول ها. بسیاری از گلیوبلاستوماها دارای ژن p53 تغییر یافته یا جهش یافته هستند و این منجر به پروتئین بیش از حد در سلول یا از بین رفتن کامل پروتئین می شود. آسیب شناسان پروتئین بیش از حد را به عنوان "بیش از حد بیان" و هیچ پروتئینی را "تهی" توصیف می کنند. آزمایش p53 برای تشخیص گلیوبلاستوما لازم نیست، با این حال، می تواند برای شناسایی سندرم های ژنتیکی مرتبط با p53 مانند سندرم Li-Fraumeni مفید باشد.

درباره این مقاله

این مقاله توسط پزشکان نوشته شده است تا به شما در خواندن و درک گزارش آسیب شناسی کمک کند. تماس با ما اگر در مورد این مقاله یا گزارش آسیب شناسی خود سؤالی دارید. خواندن این مقاله برای معرفی کلی تر بخش های گزارش پاتولوژی معمولی.

سایر منابع مفید

اطلس آسیب شناسی