گزارش پاتولوژی شما برای آستروسیتومای پیلوسیتیک

توسط Jason Wasserman MD PhD FRCPC
3 دسامبر، 2025

آستروسیتوم پیلوسیتیک نوعی تومور مغزی است که از آستروسیت‌ها، که سلول‌های پشتیبان ستاره‌ای شکل در مغز و نخاع هستند، ایجاد می‌شود. این تومور درجه پایین در نظر گرفته می‌شود، به این معنی که به آرامی رشد می‌کند و معمولاً مانند تومورهای درجه بالا به بافت مغز اطراف گسترش نمی‌یابد. آستروسیتومای پیلوسیتیک اغلب کودکان، نوجوانان و بزرگسالان جوان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و یکی از شایع‌ترین تومورهای مغزی تشخیص داده شده در این گروه‌های سنی است.

این تومورها اغلب در مخچه، بخشی از مغز که مسئول تعادل و هماهنگی است، ایجاد می‌شوند، اما می‌توانند در اعصاب بینایی، ساقه مغز، هیپوتالاموس، نخاع یا سایر نقاط نیز ایجاد شوند.

علائم چیست؟

علائم آستروسیتومای پیلوسیتیک به محل تومور و میزان فشار آن بر ساختارهای مجاور بستگی دارد. از آنجا که آستروسیتومای پیلوسیتیک تمایل به رشد آهسته دارد، علائم ممکن است به تدریج بروز کنند.

علائم معمول عبارتند از:

• سردرد

• تهوع و استفراغ.

• مشکلات مربوط به تعادل یا هماهنگی.

• تغییرات بینایی یا از دست دادن بینایی (به خصوص در تومورهای مسیر بینایی).

• تشنج

• تغییرات رفتاری یا شخصیتی.

برخی از تومورها به طور اتفاقی هنگام تصویربرداری از مغز به دلیل دیگری کشف می‌شوند.

چه چیزی باعث آستروسیتوم پیلوسیتیک می شود؟

برای اکثر افراد، آستروسیتومای پیلوسیتیک به صورت پراکنده رخ می‌دهد، به این معنی که هیچ علت شناخته‌شده‌ای ندارد. این تومور زمانی ایجاد می‌شود که تغییرات ژنتیکی خاصی در آستروسیت‌ها رخ می‌دهد و باعث می‌شود که آنها بیش از حد معمول رشد و تقسیم شوند. این تغییرات ژنتیکی اکتسابی هستند و ارثی نیستند و معمولاً در خانواده‌ها دیده نمی‌شوند.

تغییرات ژنتیکی در مسیر MAPK

بیشتر آستروسیتوماهای پیلوسیتیک تغییراتی در سیستم سیگنالینگ سلولی به نام مسیر MAPK/ERK دارند که به کنترل رشد طبیعی سلول کمک می‌کند. وقتی این مسیر بیش از حد فعال می‌شود، سلول‌های تومور راحت‌تر رشد می‌کنند. شایع‌ترین تغییر ژنتیکی شامل برادر ژن

در بسیاری از تومورها، قطعه‌ای از ژن BRAF با ژن دیگری به نام KIAA1549 ادغام می‌شود و فیوژن KIAA1549-BRAF را ایجاد می‌کند. این ادغام مسیر رشد را "روشن" نگه می‌دارد و به تومور اجازه می‌دهد تا توسعه یابد. به طور معمول، سایر تغییرات یا جهش‌های BRAF یافت می‌شوند.

چه سندرم هایی با آستروسیتوم پیلوسیتیک مرتبط است؟

بیشتر آستروسیتوماهای پیلوسیتیک به طور مستقل رخ می‌دهند، اما تعداد کمی از آنها با شرایط ژنتیکی ارثی مرتبط هستند:

• نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1). افراد مبتلا به NF1 در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به آستروسیتومای پیلوسیتیک، به ویژه در اعصاب بینایی، هستند.

• سندرم نونان. این بیماری بر رشد و نمو تأثیر می‌گذارد و همچنین با افزایش اندک خطر ابتلا به آستروسیتومای پیلوسیتیک همراه است.

با این حال، در بیشتر خانواده‌ها، این تومورها ارثی نیستند.

این تشخیص چگونه انجام می شود؟

تصویربرداری

تشخیص اغلب با MRI آغاز می‌شود که تصاویر دقیقی از مغز ارائه می‌دهد. آستروسیتوماهای پیلوسیتیک معمولاً به صورت توده‌های کاملاً مشخص ظاهر می‌شوند و ممکن است حاوی یک کیست (حفره پر از مایع) با یک ندول کوچک و جامد باشند. وقتی در مخچه ایجاد می‌شوند، این الگوی کیست-ندول کلاسیک است. تومورهای مسیر بینایی یا هیپوتالاموس اغلب جامدتر به نظر می‌رسند.

ام آر آی می‌تواند قویاً آستروسیتومای پیلوسیتیک را مطرح کند، اما تصویربرداری به تنهایی نمی‌تواند تشخیص را تأیید کند.

بیوپسی و جراحی

آستروسیتومای پیلوسیتیک معمولاً پس از برداشتن تومور از طریق جراحی یا در موارد نادرتر، پس از ... تشخیص داده می‌شود. بیوپسی وقتی تومور را نمی‌توان با خیال راحت برداشت. بافت توسط یک متخصص بررسی می‌شود پاتولوژیستکه ظاهر میکروسکوپی را مطالعه می‌کند و آزمایش‌های اضافی را برای تعیین تشخیص انجام می‌دهد.

جراحی اغلب زمانی که تومور به طور کامل برداشته شود، درمان قطعی است.

ویژگی های میکروسکوپی

در زیر میکروسکوپ، آستروسیتومای پیلوسیتیک ظاهری مشخص دارد:

• الگوی دوفازی. تومور شامل نواحی متناوبی از بافت متراکم و غنی از فیبر و فضاهای سست‌تر و کیست‌مانند است.

• الیاف روزنتال. اینها ساختارهای ضخیم، کشیده و صورتی رنگی در سلول‌های تومور هستند که نشان‌دهنده تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی می‌باشند.

• اجسام دانه‌ای ائوزینوفیلیک. این اجسام به صورت دانه‌های کوچک، گرد و صورتی رنگ ظاهر می‌شوند و در آستروسیتومای پیلوسیتیک شایع هستند.

سلول‌های تومور معمولاً نسبت به سلول‌هایی که در آستروسیتوماهای درجه بالاتر دیده می‌شوند، کمتر تهاجمی به نظر می‌رسند. ویژگی‌های درجه بالا مانند نکروز (مناطقی از تومور مرده)، تکثیر ریزرگ‌ها (رشد غیرطبیعی رگ‌های خونی) و بسیاری از اشکال میتوزی (سلول‌های در حال تقسیم) معمولاً وجود ندارند. اگر این ویژگی‌ها مشاهده شوند، یا تشخیص نیاز به ارزیابی مجدد دارد، یا تومور ممکن است نشان‌دهنده یک نوع نادرتر و تهاجمی‌تر باشد.

ایمونوهیستوشیمی

ایمونوهیستوشیمی (IHC) از آنتی‌بادی‌های متصل به رنگ‌ها برای برجسته کردن پروتئین‌های خاص در سلول‌های تومور استفاده می‌کند. در آستروسیتومای پیلوسیتیک، IHC به تأیید منشأ گلیال و تمایز آن از سایر تومورهای درجه پایین کمک می‌کند.

یافته های رایج عبارتند از:

• مثبت بودن GFAP، تأیید می‌کند که تومور از سلول‌های گلیال منشأ می‌گیرد.

• مثبت بودن OLIG2، از تمایز آستروسیتی حمایت می‌کند.

• رنگ‌آمیزی BRAF V600E، که ممکن است در برخی تومورها مثبت باشد اما کمتر از ترکیب KIAA1549-BRAF رایج است.

آزمایشات مولکولی

آزمایش مولکولی به دنبال تغییرات ژنتیکی است که مشخصه آستروسیتومای پیلوسیتیک هستند. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش همجوشی برای KIAA1549–BRAF.

• آزمایش جهش BRAF

• آنالیز ژن NF1 در بیماران مشکوک به سندرم‌های ارثی.

تشخیص این تغییرات، تشخیص را تأیید می‌کند و ممکن است در موارد خاص به هدایت درمان کمک کند.

تشخیص یکپارچه

تشخیص نهایی شامل موارد زیر است:

• اطلاعات بالینی و تصویربرداری

• نمای میکروسکوپی.

• نتایج ایمونوهیستوشیمی.

• یافته‌های مولکولی.

از آنجا که آستروسیتومای پیلوسیتیک ویژگی‌های میکروسکوپی و ژنتیکی متمایزی دارد، ادغام این اطلاعات به پاتولوژیست اجازه می‌دهد تا آن را از سایر گلیوماهای درجه پایین کودکان تشخیص دهد.

درجه WHO

سازمان بهداشت جهانی (WHO) تومورهای مغزی را بر اساس نحوه رفتارشان از ۱ تا ۴ درجه‌بندی می‌کند. آستروسیتومای پیلوسیتیک همیشه درجه ۱ سازمان بهداشت جهانی است.

درجه ۲ سازمان بهداشت جهانی به معنی:

• تومور به آرامی رشد می‌کند.

• به ندرت از محل اصلی خود فراتر می‌رود.

• معمولاً به درمان، به ویژه جراحی، به خوبی پاسخ می‌دهد.

• بقای طولانی مدت شایع است.

اگرچه آستروسیتومای پیلوسیتیک از نظر رفتاری خوش‌خیم در نظر گرفته می‌شود، اما بسته به محل قرارگیری آن، می‌تواند علائم قابل توجهی ایجاد کند، به همین دلیل درمان و پیگیری آن مهم است.

آیا آستروسیتومای پیلوسیتیک می‌تواند عود کند؟

بیشتر آستروسیتوماهای پیلوسیتیک پس از برداشتن کامل با جراحی عود نمی‌کنند. عود معمولاً به این دلیل است که تومور به دلیل قرار گرفتن در نزدیکی ساختارهای حیاتی مغز، به طور کامل قابل برداشتن نیست.

به همین دلیل، انجام منظم اسکن‌های MRI برای پیگیری مهم است. در صورت بازگشت تومور، گزینه‌های درمانی ممکن است شامل جراحی اضافی، درمان هدفمند، شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی باشد که به سن بیمار و محل تومور بستگی دارد.

بعد از تشخیص چه اتفاقی می‌افتد؟

تیم مراقبت‌های بهداشتی شما بر اساس محل، اندازه، علائم و ویژگی‌های مولکولی تومور، گزینه‌های درمانی را با شما در میان خواهد گذاشت. جراحی درمان اصلی است و اغلب شفابخش است. در تومورهایی که نمی‌توان آنها را به طور کامل برداشت، ممکن است درمان‌های اضافی توصیه شود.

کودکان مبتلا به آستروسیتومای پیلوسیتیک معمولاً بسیار خوب عمل می‌کنند و بسیاری از آنها پس از درمان زندگی کامل و سالمی دارند. نظارت مداوم به اطمینان از تشخیص زودهنگام هرگونه عود بیماری کمک می‌کند.

سوالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید

• آیا تومور من در طول جراحی به طور کامل برداشته شد؟

• چه تغییرات ژنتیکی (مانند تغییرات BRAF) شناسایی شدند؟

• آیا درمان‌های اضافی مورد نیاز است یا تحت نظر گرفتن مناسب است؟

• چند وقت یکبار به اسکن ام آر آی نیاز خواهم داشت؟

• آیا فرزند یا خانواده من باید از نظر سندرم‌های ارثی مانند NF1 یا سندرم نونان ارزیابی شوند؟

• چه علائمی را باید در نظر بگیرم که ممکن است نشان دهنده عود تومور باشد؟