Biomarqueurs et tests génétiques

Qu'est-ce qu'un biomarqueur ?

Introduction aux biomarqueurs et aux tests moléculaires en cancérologie — que sont les biomarqueurs, comment sont-ils testés et comment les résultats sont utilisés pour orienter le diagnostic, le pronostic et le traitement.

Commencez ici si vous êtes novice en matière de tests de biomarqueurs, ou si vous souhaitez comprendre ce que signifie réellement la section sur les tests moléculaires de votre rapport d'anatomopathologie.

Comprendre les tests génétiques en cancérologie

Aperçu des tests génétiques somatiques et germinaux : la différence entre le test de l’ADN de la tumeur et le test de l’ADN hérité, ce à quoi s’attendre des tests génétiques héréditaires et ce que signifie un résultat pour vous et votre famille.

Commencez ici si vous avez été orienté vers un test génétique, si votre oncologue a évoqué la possibilité d'un syndrome de cancer héréditaire, ou si vous souhaitez comprendre si votre cancer peut avoir une cause héréditaire.

Récepteur des œstrogènes (ER) et récepteur de la progestérone (PR) dans le cancer du sein

Guide sur les tests des récepteurs hormonaux dans le cancer du sein, incluant la manière dont les résultats sont communiqués et leur signification pour l'hormonothérapie.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer du sein comprend les résultats ER et PR, un score Allred ou un score H, ou une recommandation pour le tamoxifène ou un inhibiteur de l'aromatase.

HER2 dans le cancer du sein

Guide des tests HER2 dans le cancer du sein par immunohistochimie et FISH, incluant les résultats HER2-positifs, HER2-faibles et HER2-négatifs.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer du sein comprend un score HER2 IHC (0, 1+, 2+ ou 3+), un résultat FISH ou une recommandation pour le trastuzumab ou une autre thérapie ciblée HER2.

Ki-67 dans le cancer du sein

Guide sur le Ki-67 en tant que marqueur de prolifération dans le cancer du sein, expliquant notamment comment le résultat est exprimé en pourcentage et ce que signifie un résultat élevé ou faible.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer du sein comprend un indice Ki-67 ou un taux de prolifération, ou si votre médecin a utilisé le résultat Ki-67 pour orienter ses décisions concernant la chimiothérapie.

BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du sein

Un guide sur les mutations BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du sein, comprenant la différence entre les tests somatiques et germinaux, ce qu'un résultat positif signifie pour le traitement et les implications pour les membres de la famille.

Cela pourrait vous être utile si votre médecin vous a recommandé un test BRCA, si votre rapport mentionne une mutation BRCA1 ou BRCA2, ou si vous avez été orienté(e) vers un conseiller en génétique.

Tests génomiques dans le cancer du sein (Oncotype DX, Prosigna, MammaPrint)

Guide des tests d'expression multigénique utilisés pour estimer le risque de récidive et orienter les décisions de chimiothérapie dans le cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs de stade précoce.

Cela peut vous être utile si votre médecin a prescrit un score de récidive Oncotype DX, un score de risque Prosigna (PAM50) ou un résultat MammaPrint pour décider si une chimiothérapie est nécessaire.

PD-L1 dans le cancer du sein triple négatif (à venir)

Guide sur le test PD-L1 dans le cancer du sein triple négatif, incluant le score positif combiné (CPS) et son rôle dans la sélection des patientes pour l'immunothérapie.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer du sein triple négatif et que votre rapport inclut un résultat PD-L1 ou un score CPS, ou si votre médecin a évoqué le pembrolizumab.

Mutations de l'EGFR dans le cancer du poumon

Guide des tests de mutation de l'EGFR dans le cancer du poumon non à petites cellules, incluant les types de mutations courants (délétion de l'exon 19, L858R, insertion de l'exon 20) et les thérapies ciblées contre l'EGFR.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon inclut les résultats des tests de mutation de l'EGFR, ou si votre médecin a discuté de l'osimertinib, de l'erlotinib ou d'un autre inhibiteur de l'EGFR.

Réarrangements du gène ALK dans le cancer du poumon

Guide sur le test de réarrangement du gène ALK dans le cancer du poumon non à petites cellules, sa détection par FISH ou immunohistochimie et les thérapies ciblées contre ALK.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon comprend un résultat ALK FISH ou une immunohistochimie ALK, ou si votre médecin a discuté de l'alectinib, du crizotinib ou d'un autre inhibiteur d'ALK.

Réarrangements de ROS1 dans le cancer du poumon

Guide sur les tests de réarrangement du gène ROS1 dans le cancer du poumon non à petites cellules et les thérapies ciblées disponibles pour les tumeurs ROS1-positives.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon inclut un résultat ROS1, ou si votre médecin a discuté de l'entrectinib ou du crizotinib pour un cancer ROS1-positif.

Mutations du gène KRAS dans le cancer du poumon

Guide sur le test de mutation KRAS dans le cancer du poumon non à petites cellules, axé sur la mutation KRAS G12C et les thérapies ciblées.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon identifie une mutation KRAS, en particulier KRAS G12C, ou si votre médecin a évoqué le sotorasib ou l'adagrasib.

Altérations du gène MET dans le cancer du poumon

Guide des mutations par saut de l'exon 14 du gène MET et de l'amplification du gène MET dans le cancer du poumon non à petites cellules, et des thérapies ciblées disponibles pour les tumeurs présentant des altérations du gène MET.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon identifie une mutation de l'exon 14 du gène MET ou une amplification du gène MET, ou si votre médecin a discuté du tépotinib ou du capmatinib.

Fusions RET dans le cancer du poumon

Guide sur les tests de fusion du gène RET dans le cancer du poumon non à petites cellules et les thérapies ciblées disponibles pour les tumeurs RET-positives.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon identifie une fusion RET, ou si votre médecin a discuté du selpercatinib ou du pralsetinib.

Mutations du gène BRAF dans le cancer du poumon

Guide sur la mutation BRAF V600E et les autres mutations BRAF dans le cancer du poumon non à petites cellules et les thérapies ciblées disponibles.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon identifie une mutation BRAF, ou si votre médecin a discuté du dabrafenib et du tramétinib.

Réparation des mésappariements (MMR) et instabilité des microsatellites (MSI) dans le cancer colorectal

Guide des tests MMR et MSI dans le cancer colorectal, incluant dMMR versus pMMR, MSI-H versus MSS, dépistage du syndrome de Lynch et leur rôle dans le choix de l'immunothérapie.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer colorectal comprend des résultats d'immunohistochimie MMR, des tests MSI, des tests de méthylation MLH1 ou une discussion sur le syndrome de Lynch.

Mutations des gènes KRAS et NRAS dans le cancer colorectal

Un guide sur les tests de mutation RAS dans le cancer colorectal, pourquoi les mutations KRAS et NRAS prédisent une résistance aux thérapies anti-EGFR et ce que signifie un résultat de type sauvage.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer colorectal inclut des résultats de mutation KRAS ou NRAS, ou si votre médecin a discuté du cétuximab ou du panitumumab.

Mutations du gène BRAF dans le cancer colorectal

Guide sur le test de mutation BRAF V600E dans le cancer colorectal, son rôle en tant que marqueur pronostique et sa pertinence pour l'évaluation du syndrome de Lynch, et les options de thérapie ciblée.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer colorectal identifie une mutation BRAF V600E, ou si votre médecin a discuté d'un traitement à base d'encorafénib ou a utilisé le statut BRAF pour interpréter votre résultat MMR.

HER2 dans le cancer colorectal

Guide sur les tests d'amplification et de surexpression de HER2 dans le cancer colorectal et le rôle émergent de la thérapie ciblée HER2.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer colorectal inclut les résultats des tests HER2, ou si votre médecin a discuté d'un traitement à base de trastuzumab pour le cancer colorectal HER2-positif.

BRCA1 et BRCA2 dans le cancer de la prostate (à venir)

Guide des mutations BRCA1 et BRCA2 dans le cancer de la prostate, de leur rôle dans la réparation par recombinaison homologue et des thérapies ciblées disponibles pour le cancer de la prostate porteur de mutations BRCA.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de la prostate inclut des tests de mutation HRR ou BRCA, ou si votre médecin a discuté de l'olaparib ou du rucaparib.

Réparation des mésappariements (MMR) et instabilité des microsatellites (MSI) dans le cancer de la prostate (à venir)

Guide des tests MMR et MSI dans le cancer de la prostate et du rôle du statut dMMR/MSI-H dans la sélection des patients pour l'immunothérapie.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de la prostate comprend des résultats de tests MMR ou MSI, ou si votre médecin a évoqué le pembrolizumab pour le cancer de la prostate MSI-H.

Récepteur des androgènes (RA) et variants d'épissage du RA dans le cancer de la prostate (à venir)

Guide sur les tests de récepteurs androgéniques et la détection des variants d'épissage AR-V7 dans le cancer de la prostate et sur la signification de ces résultats pour les décisions relatives à l'hormonothérapie.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de la prostate mentionne l'expression du récepteur des androgènes ou le test AR-V7, ou si votre médecin doit choisir entre l'enzalutamide, l'abiratérone et une chimiothérapie à base de taxane.

Mutations du gène BRAF dans le mélanome (à venir)

Guide sur les tests de mutation BRAF V600E et V600K dans le mélanome et les thérapies ciblées disponibles pour la maladie mutée BRAF.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le mélanome comprend un test de mutation BRAF, ou si votre médecin a discuté du dabrafenib et du trametinib ou du vemurafenib et du cobimetinib.

PD-L1 et charge mutationnelle tumorale (TMB) dans le mélanome (à venir)

Guide sur PD-L1 et TMB en tant que biomarqueurs prédictifs de la réponse à l'immunothérapie dans le mélanome.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le mélanome comprend des résultats de test PD-L1 ou de charge mutationnelle tumorale, ou si votre médecin a discuté du pembrolizumab, du nivolumab ou de l'ipilimumab.

Mutations du gène KIT dans le mélanome (à venir)

Guide des mutations du gène KIT dans les sous-types de mélanome acral et muqueux et des thérapies ciblées disponibles pour le mélanome porteur de la mutation KIT.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le mélanome identifie une mutation du gène KIT, en particulier si vous souffrez d'un mélanome lentigineux acral ou d'un mélanome muqueux.

Mutations du gène BRAF dans le cancer de la thyroïde

Guide sur le test de mutation BRAF V600E dans le carcinome papillaire de la thyroïde, son rôle en tant que marqueur diagnostique et pronostique, et les options de thérapie ciblée pour la maladie avancée.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de la thyroïde inclut un test de mutation BRAF, ou si votre médecin a discuté du statut BRAF en relation avec le risque de récidive ou l'admissibilité à une thérapie ciblée.

Mutations et fusions du gène RET dans le cancer de la thyroïde

Un guide sur les mutations du gène RET dans le carcinome médullaire de la thyroïde et les fusions du gène RET dans le carcinome papillaire de la thyroïde, ainsi que sur les thérapies ciblées disponibles pour les cancers de la thyroïde présentant des altérations du gène RET.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un carcinome médullaire ou papillaire de la thyroïde et que votre rapport identifie une mutation ou une fusion du gène RET, ou si votre médecin a évoqué le selpercatinib ou le pralsetinib.

Mutations RAS dans le cancer de la thyroïde

Guide des mutations NRAS, HRAS et KRAS dans le cancer de la thyroïde, de leur rôle dans le diagnostic des nodules thyroïdiens indéterminés et de leur signification pronostique.

Cela peut vous être utile si votre rapport d'aspiration à l'aiguille fine de la thyroïde ou votre rapport chirurgical comprend un test de mutation RAS, ou si une mutation RAS a été identifiée sur un panel moléculaire tel que ThyroSeq ou Afirma.

HER2 dans le cancer gastrique et de la jonction œsogastrique (à venir)

Guide sur le test HER2 dans l'adénocarcinome gastrique et de la jonction gastro-œsophagienne, expliquant notamment en quoi le score HER2 diffère de celui du cancer du sein et les thérapies ciblées disponibles.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer de l'estomac ou de la jonction gastro-œsophagienne et que votre rapport inclut les résultats HER2, ou si votre médecin a discuté du trastuzumab ou du trastuzumab-deruxtecan.

PD-L1 dans le cancer gastrique et de la jonction gastro-œsophagienne (à venir)

Guide du test PD-L1 par score positif combiné (CPS) dans le cancer gastrique et de la jonction gastro-œsophagienne et son rôle dans la sélection de l'immunothérapie.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de l'estomac ou de la jonction gastro-œsophagienne comprend un résultat PD-L1 CPS, ou si votre médecin a discuté du nivolumab ou du pembrolizumab.

Réparation des mésappariements (MMR) et instabilité des microsatellites (MSI) dans les cancers gastro-intestinaux (à venir)

Un guide sur les tests MMR et MSI dans les cancers gastro-intestinaux, notamment les cancers de l'estomac, de l'intestin grêle et du pancréas, et leurs implications pour l'immunothérapie et le dépistage du syndrome de Lynch.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer gastro-intestinal et que votre rapport comprend des résultats d'immunohistochimie MMR ou de tests MSI.

Mutations du gène KRAS dans le cancer du pancréas (à venir)

Un guide sur les tests de mutation KRAS dans l'adénocarcinome canalaire pancréatique, les raisons pour lesquelles les mutations KRAS sont quasi universelles dans ce cancer et les thérapies émergentes ciblant KRAS.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer du pancréas et que votre rapport comprend des résultats de tests moléculaires, ou si votre médecin a discuté de traitements ciblant KRAS ou de votre admissibilité à un essai clinique.

BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du pancréas (à venir)

Guide des mutations BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du pancréas, de leur rôle dans la sélection des patients pour un traitement par inhibiteur de PARP et de leurs implications pour les membres de la famille.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer du pancréas et que votre rapport identifie une mutation BRCA1 ou BRCA2, ou si votre médecin a évoqué un traitement d'entretien par olaparib.

Réparation des mésappariements (MMR) dans le cancer de l'endomètre

Guide sur les tests MMR dans le carcinome de l'endomètre, leur rôle en tant que classificateur pronostique dans le système de classification moléculaire TCGA, le dépistage du syndrome de Lynch et la sélection de l'immunothérapie.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer de l'endomètre et que votre rapport inclut des résultats d'immunohistochimie MMR ou mentionne dMMR, pMMR ou le syndrome de Lynch.

Mutations du gène POLE dans le cancer de l'endomètre

Un guide sur les mutations du domaine exonucléase POLE (ADN polymérase epsilon) dans le carcinome de l'endomètre, pourquoi les tumeurs mutées POLE ont un excellent pronostic malgré un grade élevé, et le rôle de POLE dans la classification moléculaire du cancer de l'endomètre.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de l'endomètre identifie une mutation POLE ou classe votre tumeur comme POLE-ultramutée, ou si votre médecin a discuté de la façon dont le résultat POLE affecte votre plan de traitement.

p53 dans le cancer de l'endomètre

Guide sur l'immunohistochimie p53 et les tests de mutation TP53 dans le carcinome de l'endomètre, la signification de l'expression anormale de p53 et son rôle dans la classification moléculaire et le pronostic du cancer de l'endomètre.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer de l'endomètre comprend des résultats d'immunohistochimie p53 ou des tests de mutation TP53, ou si votre tumeur a été classée comme p53-anormale.

BRCA1 et BRCA2 dans le cancer de l'ovaire

Guide sur les tests de mutation BRCA1 et BRCA2 dans le carcinome séreux de haut grade de l'ovaire, les tests de déficit de recombinaison homologue (HRD), le traitement par inhibiteur de PARP et les implications pour les membres de la famille.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer de l'ovaire et que votre rapport ou vos tests génétiques identifient une mutation BRCA1 ou BRCA2, ou si votre médecin a discuté de l'olaparib, du niraparib ou du rucaparib.

Déficit de recombinaison homologue (HRD) dans le cancer de l'ovaire

Un guide sur les tests HRD dans le cancer de l'ovaire, la signification des scores d'instabilité génomique et l'influence du statut HRD au-delà des mutations BRCA sur l'éligibilité aux inhibiteurs de PARP.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer de l'ovaire comprend un score HRD, un test d'instabilité génomique ou des mentions d'un statut de type BRCA ou d'une compétence en recombinaison homologue.

BCR::ABL1 (chromosome de Philadelphie) dans la leucémie myéloïde chronique

Guide sur le gène de fusion BCR::ABL1 et le chromosome Philadelphie dans la LMC, comment il est détecté et surveillé, et les inhibiteurs de la tyrosine kinase utilisés pour traiter la LMC.

Cela peut vous être utile si vous souffrez de LMC et que votre rapport comprend des résultats de PCR BCR::ABL1, un test FISH ou un caryotype montrant le chromosome Philadelphie, ou si votre médecin a discuté de l'imatinib, du dasatinib ou du nilotinib.

Mutations du gène FLT3 dans la leucémie myéloïde aiguë

Un guide sur les mutations FLT3-ITD et FLT3-TKD dans la LMA, la signification d'un ratio allélique élevé et les thérapies ciblées FLT3 actuellement disponibles.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez de LAM et que vos tests moléculaires identifient une mutation FLT3, ou si votre médecin a évoqué le midostaurin, le quizartinib ou le gilteritinib.

Mutations du gène NPM1 dans la leucémie myéloïde aiguë

Un guide sur les mutations NPM1 dans la LMA, expliquant pourquoi la LMA mutée NPM1 présente un pronostic relativement favorable et comment NPM1 est utilisé pour surveiller la maladie résiduelle après le traitement.

Cela peut vous être utile si vous souffrez de LAM et que vos tests moléculaires identifient une mutation NPM1, ou si votre médecin utilise la PCR NPM1 pour surveiller votre réponse au traitement.

Mutations des gènes IDH1 et IDH2 dans la leucémie myéloïde aiguë

Guide des mutations IDH1 et IDH2 dans la LMA, de leur signification pronostique et des inhibiteurs IDH ciblés actuellement disponibles.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez de LAM et que vos tests moléculaires identifient une mutation IDH1 ou IDH2, ou si votre médecin a évoqué l'ivosidénib ou l'enasidénib.

Mutations du gène JAK2 dans les néoplasies myéloprolifératives

Un guide sur la mutation JAK2 V617F et les mutations de l'exon 12 de JAK2 dans la polycythémie vraie, la thrombocythémie essentielle et la myélofibrose primaire, et le rôle des inhibiteurs de JAK dans le traitement.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez de polycythémie vraie, de thrombocythémie essentielle ou de myélofibrose et que votre rapport inclut les résultats des tests de mutation JAK2, ou si votre médecin a discuté du ruxolitinib ou du fedratinib.

Mutations de la calréticuline (CALR) dans les néoplasies myéloprolifératives

Guide des mutations CALR dans la thrombocythémie essentielle et la myélofibrose primitive : signification des mutations CALR de type 1 et de type 2 et leur importance pronostique.

Cela peut vous être utile si vous souffrez de thrombocythémie essentielle ou de myélofibrose et que votre rapport identifie une mutation CALR, ou si le test JAK2 était négatif et que CALR a été testé comme alternative.

Mutations du gène TP53 dans les cancers du sang

Un guide sur les mutations du gène TP53 dans la leucémie, le lymphome et le myélome, expliquant pourquoi ces mutations sont associées à une maladie plus agressive et à une résistance au traitement, et présentant les thérapies émergentes ciblant les cancers déficients en p53.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer du sang et que vos tests moléculaires identifient une mutation du gène TP53, ou si votre médecin a discuté de l'influence du statut TP53 sur votre pronostic ou vos options de traitement.

Délétion du chromosome 17p et mutation du gène TP53 dans la leucémie lymphoïde chronique

Un guide sur les tests de délétion 17p et de mutation TP53 dans la LLC, expliquant pourquoi ces résultats prédisent une résistance à la chimiothérapie standard et sur les thérapies ciblées recommandées pour la LLC à haut risque.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez de LLC et que votre panel FISH ou vos tests moléculaires identifient une délétion 17p ou une mutation TP53, ou si votre médecin a discuté de l'ibrutinib, du vénétoclax ou de l'acalabrutinib.

Statut mutationnel d'IGHV dans la leucémie lymphoïde chronique

Guide sur le statut mutationnel d'IGHV dans la LLC, la différence entre IGHV muté et non muté, et pourquoi ce test est l'un des marqueurs pronostiques les plus puissants dans la LLC.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez de LLC et que votre rapport inclut le statut de mutation IGHV, ou si votre médecin a discuté de la façon dont le statut IGHV affecte votre pronostic à long terme et votre approche thérapeutique.

Charge mutationnelle tumorale (TMB)

Guide sur la charge mutationnelle tumorale en tant que biomarqueur pancancéreux de la réponse à l'immunothérapie, comment elle est mesurée et ce que signifie un résultat TMB élevé ou faible.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer inclut un résultat TMB exprimé en mutations par mégabase, ou si votre médecin a abordé la question du TMB dans le cadre de l'évaluation de l'éligibilité à l'immunothérapie.

Système de réparation des mésappariements (MMR) et instabilité des microsatellites (MSI) dans différents types de cancer

Un guide sur le dMMR et le MSI-H en tant que biomarqueurs indépendants du type de tumeur pour l'immunothérapie, expliquant comment le MSI-H permet l'éligibilité au pembrolizumab quel que soit le type de cancer et ce que cela signifie pour le dépistage du syndrome de Lynch.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer identifie un dMMR ou un MSI-H et que votre médecin a discuté de l'éligibilité à l'immunothérapie en fonction de ces résultats, quel que soit le site du cancer primaire.

Tests PD-L1 dans le cancer

Aperçu du PD-L1 en tant que biomarqueur de l'immunothérapie par inhibiteurs de points de contrôle immunitaire dans différents types de cancer, y compris la manière dont il est testé, le fonctionnement des différents systèmes de notation et les limites du PD-L1 en tant que marqueur prédictif.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer inclut un résultat PD-L1 et que vous souhaitez comprendre comment fonctionne le test PD-L1 dans différents types de cancers et contextes de traitement.

Fusions NTRK dans le cancer

Un guide sur les fusions NTRK1, NTRK2 et NTRK3 en tant que biomarqueurs indépendants de la tumeur pour la thérapie par inhibiteurs de TRK, retrouvées dans de nombreux types de cancers, notamment du poumon, de la thyroïde, colorectal, des glandes salivaires et autres.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer identifie une fusion NTRK, ou si votre médecin a évoqué le larotrectinib ou l'entrectinib comme options de thérapie ciblée indépendantes du type de tumeur.

Comprendre le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le cancer (à venir)

Aperçu des panels de séquençage de nouvelle génération utilisés dans le diagnostic et la planification du traitement du cancer, y compris ce que les tests NGS recherchent, comment les résultats sont rapportés et ce que signifient les variants de signification incertaine.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer comprend un résultat de séquençage de nouvelle génération (NGS) ou de profilage génomique complet, ou si vous avez reçu un rapport d'un test tel que FoundationOne, MSK-IMPACT ou d'un panel de comité de tumeurs moléculaires hospitalier.

Biopsie liquide et ADN tumoral circulant (ADNtc) (bientôt disponible)

Un guide sur la biopsie liquide et les tests d'ADN tumoral circulant (ADNtc), expliquant comment l'ADN tumoral libéré dans la circulation sanguine est détecté et analysé, et sur les utilisations de l'ADNtc dans le diagnostic, le suivi et la détection de la maladie résiduelle du cancer.

Cela pourrait vous être utile si votre médecin vous a prescrit un test sanguin de dépistage du cancer tel que Guardant360, FoundationOne Liquid ou un panel ctDNA similaire, ou s'il a évoqué la biopsie liquide comme alternative ou complément aux tests tissulaires.

Votre biomarqueur n'est pas listé ?

De nouveaux guides de biomarqueurs sont régulièrement ajoutés au fur et à mesure de l'évolution des tests. En attendant, notre Dictionnaire de pathologie définit de nombreux termes liés aux biomarqueurs, et Osler, notre chatbot de pathologie, peut vous aider à expliquer en langage clair les résultats spécifiques des biomarqueurs de votre rapport.