Biomarqueurs et tests génétiques

Qu'est-ce qu'un biomarqueur ?

Introduction aux biomarqueurs et aux tests moléculaires en cancérologie — que sont les biomarqueurs, comment sont-ils testés et comment les résultats sont utilisés pour orienter le diagnostic, le pronostic et le traitement.

Commencez ici si vous êtes novice en matière de tests de biomarqueurs, ou si vous souhaitez comprendre ce que signifie réellement la section sur les tests moléculaires de votre rapport d'anatomopathologie.

Comprendre les tests génétiques en cancérologie

Aperçu des tests génétiques somatiques et germinaux : la différence entre le test de l’ADN de la tumeur et le test de l’ADN hérité, ce à quoi s’attendre des tests génétiques héréditaires et ce que signifie un résultat pour vous et votre famille.

Commencez ici si vous avez été orienté vers un test génétique, si votre oncologue a évoqué la possibilité d'un syndrome de cancer héréditaire, ou si vous souhaitez comprendre si votre cancer peut avoir une cause héréditaire.

Comprendre le séquençage de nouvelle génération (SNG) dans le cancer

Aperçu des panels de séquençage de nouvelle génération utilisés dans le diagnostic et la planification du traitement du cancer, y compris ce que les tests NGS recherchent, comment les résultats sont rapportés et ce que signifient les variants de signification incertaine.

Commencez ici si votre rapport sur le cancer comprend un résultat de séquençage de nouvelle génération (NGS) ou de profilage génomique complet, ou si vous avez reçu un rapport d'un test tel que FoundationOne, MSK-IMPACT ou d'un panel de comité de tumeurs moléculaires hospitalier.

Biopsie liquide et ADN tumoral circulant (ADNtc)

Un guide sur la biopsie liquide et les tests d'ADN tumoral circulant (ADNtc), expliquant comment l'ADN tumoral libéré dans la circulation sanguine est détecté et analysé, et sur les utilisations de l'ADNtc dans le diagnostic, le suivi et la détection de la maladie résiduelle du cancer.

Commencez ici si votre médecin vous a prescrit un test sanguin de dépistage du cancer tel que Guardant360, FoundationOne Liquid ou un panel ctDNA similaire, ou s'il a évoqué la biopsie liquide comme alternative ou complément aux tests tissulaires.

Récepteur des œstrogènes (ER) et récepteur de la progestérone (PR) dans le cancer du sein

Guide sur les tests des récepteurs hormonaux dans le cancer du sein, incluant la manière dont les résultats sont communiqués et leur signification pour l'hormonothérapie.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer du sein comprend les résultats ER et PR, un score Allred ou un score H, ou une recommandation pour le tamoxifène ou un inhibiteur de l'aromatase.

HER2 dans le cancer du sein

Guide des tests HER2 dans le cancer du sein par immunohistochimie et FISH, incluant les résultats HER2-positifs, HER2-faibles et HER2-négatifs.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer du sein comprend un score HER2 IHC (0, 1+, 2+ ou 3+), un résultat FISH ou une recommandation pour le trastuzumab ou une autre thérapie ciblée HER2.

Ki-67 dans le cancer du sein

Guide sur le Ki-67 en tant que marqueur de prolifération dans le cancer du sein, expliquant notamment comment le résultat est exprimé en pourcentage et ce que signifie un résultat élevé ou faible.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer du sein comprend un indice Ki-67 ou un taux de prolifération, ou si votre médecin a utilisé le résultat Ki-67 pour orienter ses décisions concernant la chimiothérapie.

BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du sein

Un guide sur les mutations BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du sein, comprenant la différence entre les tests somatiques et germinaux, ce qu'un résultat positif signifie pour le traitement et les implications pour les membres de la famille.

Cela pourrait vous être utile si votre médecin vous a recommandé un test BRCA, si votre rapport mentionne une mutation BRCA1 ou BRCA2, ou si vous avez été orienté(e) vers un conseiller en génétique.

Tests génomiques dans le cancer du sein (Oncotype DX, Prosigna, MammaPrint)

Guide des tests d'expression multigénique utilisés pour estimer le risque de récidive et orienter les décisions de chimiothérapie dans le cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs de stade précoce.

Cela peut vous être utile si votre médecin a prescrit un score de récidive Oncotype DX, un score de risque Prosigna (PAM50) ou un résultat MammaPrint pour décider si une chimiothérapie est nécessaire.

PD-L1 dans le cancer du sein triple négatif

Guide sur le test PD-L1 dans le cancer du sein triple négatif, incluant le score positif combiné (CPS) et son rôle dans la sélection des patientes pour l'immunothérapie.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer du sein triple négatif et que votre rapport inclut un résultat PD-L1 ou un score CPS, ou si votre médecin a évoqué le pembrolizumab.

Mutations de l'EGFR dans le cancer du poumon

Guide des tests de mutation de l'EGFR dans le cancer du poumon non à petites cellules, incluant les types de mutations courants (délétion de l'exon 19, L858R, insertion de l'exon 20) et les thérapies ciblées contre l'EGFR.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon inclut les résultats des tests de mutation de l'EGFR, ou si votre médecin a discuté de l'osimertinib, de l'erlotinib ou d'un autre inhibiteur de l'EGFR.

Réarrangements du gène ALK dans le cancer du poumon

Guide sur le test de réarrangement du gène ALK dans le cancer du poumon non à petites cellules, sa détection par FISH ou immunohistochimie et les thérapies ciblées contre ALK.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon comprend un résultat ALK FISH ou une immunohistochimie ALK, ou si votre médecin a discuté de l'alectinib, du crizotinib ou d'un autre inhibiteur d'ALK.

Réarrangements de ROS1 dans le cancer du poumon

Guide sur les tests de réarrangement du gène ROS1 dans le cancer du poumon non à petites cellules et les thérapies ciblées disponibles pour les tumeurs ROS1-positives.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon inclut un résultat ROS1, ou si votre médecin a discuté de l'entrectinib ou du crizotinib pour un cancer ROS1-positif.

Mutations du gène KRAS dans le cancer du poumon

Guide sur le test de mutation KRAS dans le cancer du poumon non à petites cellules, axé sur la mutation KRAS G12C et les thérapies ciblées.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon identifie une mutation KRAS, en particulier KRAS G12C, ou si votre médecin a évoqué le sotorasib ou l'adagrasib.

Altérations du gène MET dans le cancer du poumon

Guide des mutations par saut de l'exon 14 du gène MET et de l'amplification du gène MET dans le cancer du poumon non à petites cellules, et des thérapies ciblées disponibles pour les tumeurs présentant des altérations du gène MET.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon identifie une mutation de l'exon 14 du gène MET ou une amplification du gène MET, ou si votre médecin a discuté du tépotinib ou du capmatinib.

Fusions RET dans le cancer du poumon

Guide sur les tests de fusion du gène RET dans le cancer du poumon non à petites cellules et les thérapies ciblées disponibles pour les tumeurs RET-positives.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon identifie une fusion RET, ou si votre médecin a discuté du selpercatinib ou du pralsetinib.

Mutations du gène BRAF dans le cancer du poumon

Guide sur la mutation BRAF V600E et les autres mutations BRAF dans le cancer du poumon non à petites cellules et les thérapies ciblées disponibles.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer du poumon identifie une mutation BRAF, ou si votre médecin a discuté du dabrafenib et du tramétinib.

Réparation des mésappariements (MMR) et instabilité des microsatellites (MSI) dans le cancer colorectal

Guide des tests MMR et MSI dans le cancer colorectal, incluant dMMR versus pMMR, MSI-H versus MSS, dépistage du syndrome de Lynch et leur rôle dans le choix de l'immunothérapie.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer colorectal comprend des résultats d'immunohistochimie MMR, des tests MSI, des tests de méthylation MLH1 ou une discussion sur le syndrome de Lynch.

Mutations des gènes KRAS et NRAS dans le cancer colorectal

Un guide sur les tests de mutation RAS dans le cancer colorectal, pourquoi les mutations KRAS et NRAS prédisent une résistance aux thérapies anti-EGFR et ce que signifie un résultat de type sauvage.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer colorectal inclut des résultats de mutation KRAS ou NRAS, ou si votre médecin a discuté du cétuximab ou du panitumumab.

Mutations du gène BRAF dans le cancer colorectal

Guide sur le test de mutation BRAF V600E dans le cancer colorectal, son rôle en tant que marqueur pronostique et sa pertinence pour l'évaluation du syndrome de Lynch, et les options de thérapie ciblée.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer colorectal identifie une mutation BRAF V600E, ou si votre médecin a discuté d'un traitement à base d'encorafénib ou a utilisé le statut BRAF pour interpréter votre résultat MMR.

HER2 dans le cancer colorectal

Guide sur les tests d'amplification et de surexpression de HER2 dans le cancer colorectal et le rôle émergent de la thérapie ciblée HER2.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer colorectal inclut les résultats des tests HER2, ou si votre médecin a discuté d'un traitement à base de trastuzumab pour le cancer colorectal HER2-positif.

BRCA1 et BRCA2 dans le cancer de la prostate

Guide des mutations BRCA1 et BRCA2 dans le cancer de la prostate, de leur rôle dans la réparation par recombinaison homologue et des thérapies ciblées disponibles pour le cancer de la prostate porteur de mutations BRCA.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de la prostate inclut des tests de mutation HRR ou BRCA, ou si votre médecin a discuté de l'olaparib ou du rucaparib.

Réparation des mésappariements (MMR) et instabilité des microsatellites (MSI) dans le cancer de la prostate

Guide des tests MMR et MSI dans le cancer de la prostate et du rôle du statut dMMR/MSI-H dans la sélection des patients pour l'immunothérapie.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de la prostate comprend des résultats de tests MMR ou MSI, ou si votre médecin a évoqué le pembrolizumab pour le cancer de la prostate MSI-H.

Récepteur des androgènes (RA) et variants d'épissage du RA dans le cancer de la prostate

Guide sur les tests de récepteurs androgéniques et la détection des variants d'épissage AR-V7 dans le cancer de la prostate et sur la signification de ces résultats pour les décisions relatives à l'hormonothérapie.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de la prostate mentionne l'expression du récepteur des androgènes ou le test AR-V7, ou si votre médecin doit choisir entre l'enzalutamide, l'abiratérone et une chimiothérapie à base de taxane.

Mutations du gène BRAF dans le mélanome

Guide sur les tests de mutation BRAF V600E et V600K dans le mélanome et les thérapies ciblées disponibles pour la maladie mutée BRAF.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le mélanome comprend un test de mutation BRAF, ou si votre médecin a discuté du dabrafenib et du trametinib ou du vemurafenib et du cobimetinib.

PD-L1 et charge mutationnelle tumorale (TMB) dans le mélanome

Guide sur PD-L1 et TMB en tant que biomarqueurs prédictifs de la réponse à l'immunothérapie dans le mélanome.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le mélanome comprend des résultats de test PD-L1 ou de charge mutationnelle tumorale, ou si votre médecin a discuté du pembrolizumab, du nivolumab ou de l'ipilimumab.

Mutations du gène KIT dans le mélanome

Guide des mutations du gène KIT dans les sous-types de mélanome acral et muqueux et des thérapies ciblées disponibles pour le mélanome porteur de la mutation KIT.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le mélanome identifie une mutation du gène KIT, en particulier si vous souffrez d'un mélanome lentigineux acral ou d'un mélanome muqueux.

Mutations du gène BRAF dans le cancer de la thyroïde

Guide sur le test de mutation BRAF V600E dans le carcinome papillaire de la thyroïde, son rôle en tant que marqueur diagnostique et pronostique, et les options de thérapie ciblée pour la maladie avancée.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de la thyroïde inclut un test de mutation BRAF, ou si votre médecin a discuté du statut BRAF en relation avec le risque de récidive ou l'admissibilité à une thérapie ciblée.

Mutations et fusions du gène RET dans le cancer de la thyroïde

Un guide sur les mutations du gène RET dans le carcinome médullaire de la thyroïde et les fusions du gène RET dans le carcinome papillaire de la thyroïde, ainsi que sur les thérapies ciblées disponibles pour les cancers de la thyroïde présentant des altérations du gène RET.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un carcinome médullaire ou papillaire de la thyroïde et que votre rapport identifie une mutation ou une fusion du gène RET, ou si votre médecin a évoqué le selpercatinib ou le pralsetinib.

Mutations RAS dans le cancer de la thyroïde

Guide des mutations NRAS, HRAS et KRAS dans le cancer de la thyroïde, de leur rôle dans le diagnostic des nodules thyroïdiens indéterminés et de leur signification pronostique.

Cela peut vous être utile si votre rapport d'aspiration à l'aiguille fine de la thyroïde ou votre rapport chirurgical comprend un test de mutation RAS, ou si une mutation RAS a été identifiée sur un panel moléculaire tel que ThyroSeq ou Afirma.

HER2 dans le cancer gastrique et de la jonction gastro-œsophagienne

Guide sur le test HER2 dans l'adénocarcinome gastrique et de la jonction gastro-œsophagienne, expliquant notamment en quoi le score HER2 diffère de celui du cancer du sein et les thérapies ciblées disponibles.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer de l'estomac ou de la jonction gastro-œsophagienne et que votre rapport inclut les résultats HER2, ou si votre médecin a discuté du trastuzumab ou du trastuzumab-deruxtecan.

PD-L1 dans le cancer gastrique et de la jonction gastro-œsophagienne

Guide du test PD-L1 par score positif combiné (CPS) dans le cancer gastrique et de la jonction gastro-œsophagienne et son rôle dans la sélection de l'immunothérapie.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de l'estomac ou de la jonction gastro-œsophagienne comprend un résultat PD-L1 CPS, ou si votre médecin a discuté du nivolumab ou du pembrolizumab.

Claudine 18.2 dans le cancer gastrique et de la jonction œsogastrique

Un guide sur le test de la claudine 18.2 par immunohistochimie dans le cancer gastrique et de la jonction gastro-œsophagienne, la signification du seuil de coloration de 75 % et son rôle dans la sélection des patients pour une thérapie ciblée contre la claudine 18.2.

Cela peut vous être utile si vous souffrez d'un cancer de l'estomac ou de la jonction gastro-œsophagienne HER2-négatif et que votre rapport inclut un résultat claudine 18.2, ou si votre médecin a discuté du zolbetuximab (Vyloy).

Réparation des mésappariements (MMR) et instabilité des microsatellites (MSI) dans les cancers gastro-intestinaux

Un guide sur les tests MMR et MSI dans les cancers gastro-intestinaux, notamment les cancers de l'estomac, de l'intestin grêle et du pancréas, et leurs implications pour l'immunothérapie et le dépistage du syndrome de Lynch.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer gastro-intestinal et que votre rapport comprend des résultats d'immunohistochimie MMR ou de tests MSI.

Mutations du gène KRAS dans le cancer du pancréas

Un guide sur les tests de mutation KRAS dans l'adénocarcinome canalaire pancréatique, les raisons pour lesquelles les mutations KRAS sont quasi universelles dans ce cancer et les thérapies émergentes ciblant KRAS.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer du pancréas et que votre rapport comprend des résultats de tests moléculaires, ou si votre médecin a discuté de traitements ciblant KRAS ou de votre admissibilité à un essai clinique.

BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du pancréas

Guide des mutations BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du pancréas, de leur rôle dans la sélection des patients pour un traitement par inhibiteur de PARP et de leurs implications pour les membres de la famille.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer du pancréas et que votre rapport identifie une mutation BRCA1 ou BRCA2, ou si votre médecin a évoqué un traitement d'entretien par olaparib.

Réparation des mésappariements (MMR) dans le cancer de l'endomètre

Guide sur les tests MMR dans le carcinome de l'endomètre, leur rôle en tant que classificateur pronostique dans le système de classification moléculaire TCGA, le dépistage du syndrome de Lynch et la sélection de l'immunothérapie.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer de l'endomètre et que votre rapport inclut des résultats d'immunohistochimie MMR ou mentionne dMMR, pMMR ou le syndrome de Lynch.

Mutations du gène POLE dans le cancer de l'endomètre

Un guide sur les mutations du domaine exonucléase POLE (ADN polymérase epsilon) dans le carcinome de l'endomètre, pourquoi les tumeurs mutées POLE ont un excellent pronostic malgré un grade élevé, et le rôle de POLE dans la classification moléculaire du cancer de l'endomètre.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer de l'endomètre identifie une mutation POLE ou classe votre tumeur comme POLE-ultramutée, ou si votre médecin a discuté de la façon dont le résultat POLE affecte votre plan de traitement.

p53 dans le cancer de l'endomètre

Guide sur l'immunohistochimie p53 et les tests de mutation TP53 dans le carcinome de l'endomètre, la signification de l'expression anormale de p53 et son rôle dans la classification moléculaire et le pronostic du cancer de l'endomètre.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer de l'endomètre comprend des résultats d'immunohistochimie p53 ou des tests de mutation TP53, ou si votre tumeur a été classée comme p53-anormale.

BRCA1 et BRCA2 dans le cancer de l'ovaire

Guide sur les tests de mutation BRCA1 et BRCA2 dans le carcinome séreux de haut grade de l'ovaire, les tests de déficit de recombinaison homologue (HRD), le traitement par inhibiteur de PARP et les implications pour les membres de la famille.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer de l'ovaire et que votre rapport ou vos tests génétiques identifient une mutation BRCA1 ou BRCA2, ou si votre médecin a discuté de l'olaparib, du niraparib ou du rucaparib.

Déficit de recombinaison homologue (HRD) dans le cancer de l'ovaire

Un guide sur les tests HRD dans le cancer de l'ovaire, la signification des scores d'instabilité génomique et l'influence du statut HRD au-delà des mutations BRCA sur l'éligibilité aux inhibiteurs de PARP.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer de l'ovaire comprend un score HRD, un test d'instabilité génomique ou des mentions d'un statut de type BRCA ou d'une compétence en recombinaison homologue.

BCR::ABL1 (chromosome de Philadelphie) dans la leucémie myéloïde chronique

Guide sur le gène de fusion BCR::ABL1 et le chromosome Philadelphie dans la LMC, comment il est détecté et surveillé, et les inhibiteurs de la tyrosine kinase utilisés pour traiter la LMC.

Cela peut vous être utile si vous souffrez de LMC et que votre rapport comprend des résultats de PCR BCR::ABL1, un test FISH ou un caryotype montrant le chromosome Philadelphie, ou si votre médecin a discuté de l'imatinib, du dasatinib ou du nilotinib.

Mutations du gène FLT3 dans la leucémie myéloïde aiguë

Un guide sur les mutations FLT3-ITD et FLT3-TKD dans la LMA, la signification d'un ratio allélique élevé et les thérapies ciblées FLT3 actuellement disponibles.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez de LAM et que vos tests moléculaires identifient une mutation FLT3, ou si votre médecin a évoqué le midostaurin, le quizartinib ou le gilteritinib.

Mutations du gène NPM1 dans la leucémie myéloïde aiguë

Un guide sur les mutations NPM1 dans la LMA, expliquant pourquoi la LMA mutée NPM1 présente un pronostic relativement favorable et comment NPM1 est utilisé pour surveiller la maladie résiduelle après le traitement.

Cela peut vous être utile si vous souffrez de LAM et que vos tests moléculaires identifient une mutation NPM1, ou si votre médecin utilise la PCR NPM1 pour surveiller votre réponse au traitement.

Mutations des gènes IDH1 et IDH2 dans la leucémie myéloïde aiguë

Guide des mutations IDH1 et IDH2 dans la LMA, de leur signification pronostique et des inhibiteurs IDH ciblés actuellement disponibles.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez de LAM et que vos tests moléculaires identifient une mutation IDH1 ou IDH2, ou si votre médecin a évoqué l'ivosidénib ou l'enasidénib.

Mutations du gène JAK2 dans les néoplasies myéloprolifératives

Un guide sur la mutation JAK2 V617F et les mutations de l'exon 12 de JAK2 dans la polycythémie vraie, la thrombocythémie essentielle et la myélofibrose primaire, et le rôle des inhibiteurs de JAK dans le traitement.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez de polycythémie vraie, de thrombocythémie essentielle ou de myélofibrose et que votre rapport inclut les résultats des tests de mutation JAK2, ou si votre médecin a discuté du ruxolitinib ou du fedratinib.

Mutations de la calréticuline (CALR) dans les néoplasies myéloprolifératives

Guide des mutations CALR dans la thrombocythémie essentielle et la myélofibrose primitive : signification des mutations CALR de type 1 et de type 2 et leur importance pronostique.

Cela peut vous être utile si vous souffrez de thrombocythémie essentielle ou de myélofibrose et que votre rapport identifie une mutation CALR, ou si le test JAK2 était négatif et que CALR a été testé comme alternative.

Mutations du gène TP53 dans les cancers du sang

Un guide sur les mutations du gène TP53 dans la leucémie, le lymphome et le myélome, expliquant pourquoi ces mutations sont associées à une maladie plus agressive et à une résistance au traitement, et présentant les thérapies émergentes ciblant les cancers déficients en p53.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez d'un cancer du sang et que vos tests moléculaires identifient une mutation du gène TP53, ou si votre médecin a discuté de l'influence du statut TP53 sur votre pronostic ou vos options de traitement.

Délétion du chromosome 17p et mutation du gène TP53 dans la leucémie lymphoïde chronique

Un guide sur les tests de délétion 17p et de mutation TP53 dans la LLC, expliquant pourquoi ces résultats prédisent une résistance à la chimiothérapie standard et sur les thérapies ciblées recommandées pour la LLC à haut risque.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez de LLC et que votre panel FISH ou vos tests moléculaires identifient une délétion 17p ou une mutation TP53, ou si votre médecin a discuté de l'ibrutinib, du vénétoclax ou de l'acalabrutinib.

Statut mutationnel d'IGHV dans la leucémie lymphoïde chronique

Guide sur le statut mutationnel d'IGHV dans la LLC, la différence entre IGHV muté et non muté, et pourquoi ce test est l'un des marqueurs pronostiques les plus puissants dans la LLC.

Cela pourrait vous être utile si vous souffrez de LLC et que votre rapport inclut le statut de mutation IGHV, ou si votre médecin a discuté de la façon dont le statut IGHV affecte votre pronostic à long terme et votre approche thérapeutique.

Charge mutationnelle tumorale (TMB)

Guide sur la charge mutationnelle tumorale en tant que biomarqueur pancancéreux de la réponse à l'immunothérapie, comment elle est mesurée et ce que signifie un résultat TMB élevé ou faible.

Cela peut vous être utile si votre rapport sur le cancer inclut un résultat TMB exprimé en mutations par mégabase, ou si votre médecin a abordé la question du TMB dans le cadre de l'évaluation de l'éligibilité à l'immunothérapie.

Système de réparation des mésappariements (MMR) et instabilité des microsatellites (MSI) dans différents types de cancer

Un guide sur le dMMR et le MSI-H en tant que biomarqueurs indépendants de la tumeur pour l'immunothérapie, expliquant comment le MSI-H conduit à l'éligibilité au pembrolizumab quel que soit le type de cancer et ce que cela signifie pour le dépistage du syndrome de Lynch.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer identifie un dMMR ou un MSI-H et que votre médecin a discuté de l'éligibilité à l'immunothérapie en fonction de ces résultats, quel que soit le site du cancer primaire.

Tests PD-L1 dans le cancer

Aperçu du PD-L1 en tant que biomarqueur de l'immunothérapie par inhibiteurs de points de contrôle immunitaire dans différents types de cancer, y compris la manière dont il est testé, le fonctionnement des différents systèmes de notation et les limites du PD-L1 en tant que marqueur prédictif.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer inclut un résultat PD-L1 et que vous souhaitez comprendre comment fonctionne le test PD-L1 dans différents types de cancers et contextes de traitement.

Fusions NTRK dans le cancer

Un guide sur les fusions NTRK1, NTRK2 et NTRK3 en tant que biomarqueurs indépendants de la tumeur pour la thérapie par inhibiteurs de TRK, retrouvées dans de nombreux types de cancers, notamment du poumon, de la thyroïde, colorectal, des glandes salivaires et autres.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport sur le cancer identifie une fusion NTRK, ou si votre médecin a évoqué le larotrectinib ou l'entrectinib comme options de thérapie ciblée indépendantes du type de tumeur.

Qu'est-ce qu'un syndrome de cancer héréditaire ?

Une introduction au risque de cancer héréditaire, expliquant ce que signifie être porteur d'une mutation génétique, comment le risque à vie est estimé et pourquoi un même résultat peut avoir des significations différentes dans différentes familles.

Commencez ici si l'on vous a informé que vous êtes porteur d'une mutation génétique héréditaire, si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de syndrome de cancer héréditaire ou si vous envisagez un test génétique.

Variantes de signification incertaine (VUS)

Un guide expliquant ce que signifie la découverte, lors d'un test génétique, d'une modification dont l'effet est inconnu, pourquoi une variante de signification incertaine ne constitue pas un résultat positif et comment ces variantes sont reclassées au fil du temps.

Commencez ici si votre test génétique a révélé une variante de signification incertaine, ou si l'on vous a indiqué qu'un changement avait été constaté, mais que sa signification n'était pas claire.

Syndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Il s'agit du syndrome de prédisposition héréditaire au cancer le plus fréquent, augmentant le risque de cancer colorectal, de l'utérus, des ovaires, de l'estomac et des voies urinaires. Ce guide explique les différences de risque entre les cinq gènes et les dépistages recommandés pour chacun.

Cela peut vous être utile si vous présentez une mutation des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM, si votre rapport mentionne le syndrome de Lynch ou le HNPCC, ou si votre tumeur présente une perte du système de réparation des mésappariements.

Syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire (BRCA1, BRCA2)

Un guide sur les mutations génétiques héréditaires BRCA1 et BRCA2, couvrant les risques à vie pour les femmes et les hommes, le dépistage du cancer du sein et des ovaires, la chirurgie de réduction des risques et la signification d'un résultat pour les membres de la famille.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation BRCA1 ou BRCA2, si vous envisagez une intervention chirurgicale de réduction des risques, ou si un membre de votre famille a été testé positif et que vous envisagez de passer un test.

Syndrome héréditaire de cancer gastrique diffus et lobulaire du sein (CDH1)

Un guide sur les modifications héréditaires du gène CDH1, qui augmentent le risque de cancer diffus de l'estomac et de cancer lobulaire du sein, y compris le choix entre l'ablation préventive de l'estomac et la surveillance endoscopique.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation du gène CDH1, si votre rapport mentionne un cancer gastrique à cellules en bague à chaton ou diffus, ou si le cancer du sein lobulaire est présent dans votre famille.

Gènes à risque modéré figurant sur un panel de résultats (CHEK2, ATM et autres)

Un guide sur les gènes qui augmentent modérément plutôt que fortement le risque de cancer, pourquoi on privilégie généralement le dépistage à la chirurgie, et ce que signifie un résultat pour les proches.

Cela pourrait vous être utile si votre analyse génétique a identifié une modification du gène CHEK2, ATM ou d'un autre gène à risque modéré, et qu'on vous a indiqué que votre risque est accru mais pas élevé.

Syndrome de Li-Fraumeni (TP53)

Un guide sur les modifications héréditaires du gène TP53, qui augmentent le risque de plusieurs cancers dès l'enfance, et sur les programmes de dépistage par IRM du corps entier utilisés pour les détecter précocement.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation héréditaire du gène TP53, ou si une mutation TP53 mentionnée dans un rapport sur une tumeur a soulevé la question de son éventuelle transmission héréditaire.

Polypose adénomateuse familiale (APC) et polypose associée à MUTYH

Un guide sur les affections héréditaires à l'origine d'un grand nombre de polypes du côlon, indiquant notamment quand l'ablation du côlon est envisagée et quels examens de dépistage sont nécessaires pour l'estomac et l'intestin grêle.

Cela peut vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation APC ou MUTYH, si vous avez reçu un diagnostic de polypose adénomateuse familiale ou de PAF atténuée, ou si de nombreux polypes ont été découverts lors d'une coloscopie.

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (RET)

Un guide sur les mutations héréditaires du gène RET, responsables du carcinome médullaire de la thyroïde et des tumeurs apparentées, et sur les raisons pour lesquelles l'ablation préventive de la thyroïde est proposée dès l'enfance.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation du gène RET, ou si un carcinome médullaire de la thyroïde ou un phéochromocytome est présent dans votre famille.

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1)

Un guide sur les modifications génétiques héréditaires du gène MEN1, qui provoquent des tumeurs des glandes parathyroïdes, de l'hypophyse et du pancréas, et sur la surveillance à vie utilisée pour les gérer.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation du gène MEN1 ou si vous avez reçu un diagnostic de tumeur neuroendocrine parathyroïdienne, hypophysaire ou pancréatique.

Syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)

Un guide sur les modifications héréditaires du gène VHL, qui provoquent le cancer du rein, l'hémangioblastome et le phéochromocytome, et sur les traitements ciblés désormais disponibles pour les tumeurs liées au VHL.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation du gène VHL, ou si votre médecin a évoqué la possibilité d'utiliser du belzutifan pour une tumeur associée au gène VHL.

Paragangliome et phéochromocytome héréditaires (SDHB, SDHD, SDHC, SDHA)

Un guide sur les modifications héréditaires des gènes SDH, responsables du paragangliome, du phéochromocytome et de certaines tumeurs stromales gastro-intestinales, et sur l'imagerie utilisée pour surveiller les porteurs.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport mentionne une déficience en SDH ou une perte de SDHB, ou si un paragangliome ou un phéochromocytome est présent dans votre famille.

PALB2 et risque de cancer du sein héréditaire (à venir)

Un guide sur les modifications héréditaires du gène PALB2, désormais reconnues comme présentant un risque de cancer du sein proche de celui du gène BRCA2, ainsi que des augmentations plus faibles du risque de cancer de l'ovaire et du pancréas.

Cela peut vous être utile si votre analyse génétique a identifié une modification du gène PALB2, ou si l'on vous a indiqué que votre risque est similaire à celui associé au gène BRCA, mais que le gène impliqué est différent.

Syndrome de Peutz-Jeghers (STK11) (à venir)

Un guide sur les modifications héréditaires du gène STK11, qui provoquent des taches pigmentées distinctives sur les lèvres et la bouche, des polypes dans tout le tube digestif et un risque élevé, tout au long de la vie, de développer plusieurs cancers.

Cela peut vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation STK11, si vous avez des taches foncées sur les lèvres ou les gencives, ou si vous avez eu des polypes ou une occlusion intestinale dans votre enfance.

Syndrome tumoral hamartomateux PTEN (syndrome de Cowden) (à venir)

Un guide sur les modifications héréditaires du gène PTEN, qui augmentent le risque de cancer du sein, de la thyroïde, de l'utérus et du rein, ainsi que sur les caractéristiques cutanées et une taille de tête supérieure à la moyenne.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation du gène PTEN, ou si vous avez reçu un diagnostic de syndrome de Cowden ou si l'on vous a indiqué que des anomalies cutanées avaient motivé un test génétique.

Syndrome de polypose juvénile (SMAD4, BMPR1A) (à venir)

Un guide sur les modifications génétiques héréditaires des gènes SMAD4 et BMPR1A, qui provoquent des polypes dans tout le tube digestif, et explique pourquoi les personnes présentant une modification du gène SMAD4 doivent également faire l'objet d'un dépistage d'une autre affection des vaisseaux sanguins.

Cela peut vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation SMAD4 ou BMPR1A, ou si des polypes juvéniles ont été découverts lors d'une coloscopie.

Syndrome de mélanome héréditaire et de cancer du pancréas (CDKN2A) (à venir)

Un guide sur les modifications héréditaires du gène CDKN2A, qui augmentent le risque de mélanome et de cancer du pancréas, et sur le dépistage cutané et pancréatique proposé aux porteurs.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation du gène CDKN2A, ou si le mélanome et le cancer du pancréas sont tous deux présents dans votre famille.

Rétinoblastome et gène RB1 (à venir)

Un guide sur les modifications héréditaires du gène RB1, qui provoquent un cancer de l'œil dans la petite enfance, et sur le risque de seconds cancers que les survivants conservent à l'âge adulte.

Ces informations peuvent vous être utiles si vous ou votre enfant êtes porteur d'une mutation du gène RB1, ou si vous avez été traité pour un rétinoblastome durant votre enfance et souhaitez comprendre vos risques à long terme.

Neurofibromatose de type 1 (NF1) (à venir)

Un guide sur les modifications génétiques héréditaires du gène NF1, abordant les manifestations cutanées et nerveuses de la maladie et les cancers que les porteurs présentent un risque accru de développer.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation du gène NF1, ou si votre rapport mentionne un neurofibrome ou une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques.

Syndromes de cancer du rein héréditaire (FH, FLCN, MET) (à venir)

Un guide sur les maladies héréditaires à l'origine du cancer du rein, notamment la léiomyomatose héréditaire, le cancer des cellules rénales et le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, ainsi que sur l'imagerie utilisée pour surveiller les porteurs.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation FH, FLCN ou MET, ou si un cancer du rein est survenu à un jeune âge ou chez plus d'un membre de votre famille.

Syndrome de prédisposition tumorale BAP1 (à venir)

Un guide sur les modifications héréditaires du gène BAP1, qui augmentent le risque de mésothéliome, de mélanome de l'œil, de cancer du rein et de tumeurs cutanées particulières.

Cela pourrait vous être utile si votre rapport mentionne une perte de BAP1, ou si vous avez reçu un diagnostic de mélanome uvéal ou de mésothéliome à un jeune âge.

Complexe de sclérose tubéreuse (TSC1, TSC2) (à venir)

Un guide sur les modifications génétiques héréditaires des gènes TSC1 et TSC2, responsables de tumeurs non cancéreuses du cerveau, des reins, du cœur et de la peau, et sur les traitements ciblés disponibles.

Cela pourrait vous être utile si vous ou votre enfant êtes porteur d'une mutation TSC1 ou TSC2, ou si votre rapport mentionne un angiomyolipome ou un astrocytome à cellules géantes sous-épendymaires.

Syndrome DICER1 (à venir)

Un guide sur les modifications héréditaires du gène DICER1, qui provoquent un groupe distinct de tumeurs chez les enfants et les jeunes adultes, notamment des tumeurs du poumon, du rein, de l'ovaire et de la thyroïde.

Cela peut vous être utile si vous ou votre enfant êtes porteur d'une mutation du gène DICER1, ou si votre rapport mentionne un blastome pleuropulmonaire, une tumeur à cellules de Sertoli-Leydig ou un goitre multinodulaire dans l'enfance.

Déficience de réparation des incompatibilités constitutionnelles (CMMRD) (à venir)

Guide sur cette maladie rare causée par l'héritage d'un gène de réparation des mésappariements non fonctionnel de la part des deux parents, qui provoque des cancers chez l'enfant et nécessite un dépistage dès le plus jeune âge.

Cela peut vous être utile si votre enfant a reçu un diagnostic de CMMRD, si des taches café au lait sont apparues en même temps qu'un cancer infantile, ou si les deux parents sont porteurs d'une mutation génétique associée au syndrome de Lynch.

Prédisposition héréditaire à la leucémie et à l'insuffisance médullaire (RUNX1, GATA2, anémie de Fanconi) (à venir)

Un guide sur les affections héréditaires qui prédisposent à la leucémie et à l'insuffisance médullaire, et sur les raisons pour lesquelles un résultat germinal modifie la planification de la chimiothérapie et le choix du donneur de cellules souches.

Cela pourrait vous être utile si vous êtes porteur d'une mutation des gènes RUNX1 ou GATA2, si vous avez reçu un diagnostic d'anémie de Fanconi ou si un membre de votre famille est envisagé comme donneur de cellules souches.

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De nouveaux guides sur les biomarqueurs sont régulièrement ajoutés au fur et à mesure de l'évolution des tests. En attendant, notre dictionnaire de pathologie définit de nombreux termes relatifs aux biomarqueurs, et Osler , notre chatbot de pathologie, peut vous aider à comprendre en langage clair les résultats spécifiques de votre rapport concernant les biomarqueurs.