Leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) : Comprendre votre rapport d'anatomopathologie

Rédacteur de section : David Li MD
Le 22 juin 2026

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La leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) est un type de cancer du sang qui se développe dans la moelle osseuse, le tissu mou et spongieux situé à l'intérieur des os où sont produites les cellules sanguines. Dans la LLA, la moelle osseuse produit un grand nombre de globules blancs immatures appelés lymphoblastes , également appelés blastes leucémiques . Ces cellules anormales se multiplient rapidement et supplantent les cellules normales, de sorte que la moelle osseuse ne peut plus produire suffisamment de globules rouges , de globules blancs et de plaquettes . La LLA est le plus souvent diagnostiquée chez l'enfant, mais elle peut également survenir chez l'adulte. Lorsque ce même cancer forme une masse en dehors de la moelle osseuse et du sang, au lieu d'envahir la moelle, on parle de lymphome lymphoblastique.

Cet article vous aidera à comprendre les résultats de votre rapport d'anatomopathologie concernant la leucémie lymphoblastique aiguë, la signification de chaque terme et son importance pour vos soins ou ceux de votre enfant.

Quels sont les types de leucémie lymphoblastique aiguë ?

La leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) est divisée en types selon le type de lymphocyte (un type de globule blanc) à l'origine de la leucémie. Il existe deux types principaux :

Le type de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est l'une des premières choses que l'équipe soignante détermine, car les LAL à cellules B et à cellules T sont traitées différemment. Les articles mentionnés ci-dessus expliquent chaque type plus en détail.

Qui est atteint de leucémie lymphoblastique aiguë ?

La leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) peut survenir à tout âge, mais elle est le plus souvent diagnostiquée chez les enfants de 2 à 5 ans. On observe un second pic, moins important, chez les adultes de plus de 50 ans. Globalement, la LLA est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, et un peu plus fréquente chez les personnes d'origine hispanique et caucasienne. La LLA n'est pas contagieuse et, dans la quasi-totalité des cas, elle n'est pas due à un facteur de risque ou à une exposition antérieure.

Quelles sont les causes de la leucémie lymphoblastique aiguë ?

La cause exacte de la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) est généralement inconnue. La LLA se développe lorsque l'ADN d'une cellule sanguine en développement dans la moelle osseuse est endommagé, ce qui entraîne une prolifération incontrôlée de la cellule sous forme de blaste leucémique. Certains facteurs sont connus pour augmenter le risque :

  • Maladies génétiques héréditaires — Certaines affections congénitales, comme le syndrome de Down, sont associées à un risque accru de leucémie lymphoblastique aiguë (LLA). La plupart des personnes atteintes de ces affections ne développeront jamais de leucémie.
  • Traitements anticancéreux antérieurs — Un traitement précoce par chimiothérapie ou radiothérapie peut augmenter le risque.
  • Modifications aléatoires de l'ADN — Dans la plupart des cas, TOUT se produit à cause de mutations Des modifications de l'ADN surviennent aléatoirement dans une seule cellule de la moelle osseuse. Ces modifications ne sont pas héréditaires et ne peuvent être transmises aux enfants.

Quels sont les symptômes de la leucémie aiguë lymphoblastique ?

La plupart des symptômes de la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) sont dus à la prolifération des blastes leucémiques dans la moelle osseuse, empêchant ainsi la production de cellules sanguines normales en quantité suffisante. Les symptômes courants incluent :

  • Fatigue et faiblesse — causée par une pénurie de globules rouges (anémie).
  • Fièvres et infections fréquentes — causée par une pénurie de globules blancs normaux luttant contre les infections (neutropénie).
  • Ecchymoses ou saignements faciles — causée par un faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie).
  • Douleurs osseuses ou articulaires — causée par l'accumulation de blastes leucémiques à l'intérieur des os.
  • Ganglions lymphatiques, foie ou rate enflés — causée par l'accumulation de cellules leucémiques dans ces organes.
  • Perte de poids ou perte d’appétit inexpliquée.

Comme ces symptômes peuvent également être causés par de nombreuses autres affections beaucoup plus courantes, des analyses de sang et un examen de la moelle osseuse sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic de la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) repose sur l'examen du sang et de la moelle osseuse. L' hémogramme complet est généralement le premier examen réalisé. Dans la LLA, le nombre de globules blancs peut être très élevé ou très bas, les nombres de globules rouges et de plaquettes sont souvent bas, et des lymphoblastes immatures peuvent être observés dans le sang.

Comme les blastes présents dans le sang peuvent ressembler à d'autres cellules immatures, un prélèvement de moelle osseuse est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Ce prélèvement est réalisé par aspiration et biopsie de moelle osseuse , généralement effectuée à l'arrière de l'os iliaque après anesthésie locale. Un pathologiste examine ensuite le prélèvement au microscope et détermine la proportion de blastes. Dans la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL), la moelle osseuse est en grande partie remplacée par des lymphoblastes qui supplantent les cellules hématopoïétiques normales. On parle alors de lymphome lymphoblastique plutôt que de leucémie lorsqu'une masse se forme (par exemple, dans un ganglion lymphatique) avec peu ou pas d'atteinte du sang et de la moelle osseuse.

Des analyses de laboratoire complémentaires permettent de classer la leucémie. La cytométrie en flux , qui mesure les protéines de surface des cellules lors de leur passage à travers un faisceau laser, détermine si les blastes sont d'origine B ou T et constitue l'examen de première intention. L'immunohistochimie , qui utilise des anticorps pour détecter des protéines spécifiques, peut également être employée. Les études chromosomiques et les tests moléculaires recherchent les altérations génétiques décrites dans la section suivante, qui contribuent à orienter le traitement et à prédire l'évolution de la maladie. Enfin, un échantillon de liquide céphalo-rachidien (liquide entourant le cerveau et la moelle épinière) est souvent prélevé par ponction lombaire afin d'évaluer si les cellules leucémiques se sont propagées au système nerveux central.

Modifications génétiques et tests moléculaires dans la leucémie lymphoblastique aiguë

La leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) est classée en sous-types selon les altérations génétiques observées dans les blastes leucémiques. Ces altérations sont asymptomatiques en elles-mêmes, mais elles figurent parmi les éléments les plus importants du rapport car elles orientent le traitement et permettent de prédire l'évolution de la leucémie. Les altérations les plus pertinentes sont les suivantes :

  • Chromosome de Philadelphie (fusion BCR::ABL1) — Cette mutation fusionne deux gènes, BCR et ABL1, pour former un nouveau gène qui stimule la croissance de la leucémie. La leucémie aiguë lymphoblastique B (LAL-B) présentant cette mutation est appelée LAL-B à chromosome Philadelphie positif (Ph-positif). Sa présence détermine l'opportunité d'ajouter à la chimiothérapie une classe de médicaments appelés inhibiteurs de tyrosine kinase, qui bloquent la protéine anormale produite par le gène de fusion.
  • Réarrangement KMT2A — Une mutation du gène KMT2A. Plus fréquente chez les nourrissons, elle est généralement associée à un risque accru de rechute, ce qui peut amener l'équipe à envisager un traitement plus intensif.
  • Nombre de chromosomes — Les blastes leucémiques présentant des chromosomes supplémentaires (hyperdiploïdie élevée) ont tendance à avoir une évolution plus favorable, tandis que les blastes présentant trop peu de chromosomes (hypodiploïdie) ont tendance à présenter un risque plus élevé.
  • Autres changements importants — De nombreux autres schémas génétiques sont reconnus, notamment ETV6::RUNX1 (favorable) et un groupe appelé B-ALL de type chromosome Philadelphie (Ph-like), qui se comporte comme une maladie Ph-positive et peut répondre à des médicaments ciblés même si la fusion BCR::ABL1 est absente.

Après le début du traitement, des tests très sensibles, tels que la cytométrie en flux, la PCR et le séquençage de nouvelle génération, sont utilisés pour détecter les cellules leucémiques résiduelles, même en faible quantité. On parle alors de maladie résiduelle mesurable (ou minimale), souvent abrégée en MRD. Le résultat de la MRD est l'un des indicateurs les plus fiables du risque de rechute et permet de décider d'une éventuelle intensification du traitement. Les sous-types génétiques spécifiques sont décrits plus en détail dans les articles sur la LAL-B et la LAL-T mentionnés ci-dessus.

Quel est le pronostic de la leucémie lymphoblastique aiguë ?

Le pronostic désigne l'évolution attendue d'une maladie. Contrairement à la plupart des tumeurs solides, la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) n'est pas classée par stade en fonction de sa taille ou de son étendue, car elle se développe dans la moelle osseuse et le sang plutôt que sous la forme d'une masse unique. L'évolution probable est donc estimée à partir d'une combinaison de facteurs :

  • Âge - Les enfants, en particulier ceux âgés de 1 à 10 ans, obtiennent généralement de meilleurs résultats que les nourrissons de moins d'un an et les adultes.
  • Nombre de globules blancs au moment du diagnostic — Un taux très élevé est associé à un risque plus élevé.
  • Sous-type génétique — Des modifications telles qu'une hyperdiploïdie élevée et ETV6::RUNX1 sont favorables, tandis qu'un réarrangement de KMT2A et une hypodiploïdie présentent un risque plus élevé.
  • Propagation au système nerveux central — Les cellules leucémiques présentes dans le liquide céphalo-rachidien nécessitent un traitement supplémentaire ciblant le cerveau et la moelle épinière.
  • Réponse au traitement (MRD) — L'obtention d'un résultat MRD négatif, signifiant qu'aucune leucémie ne peut être détectée par des tests sensibles, est l'un des signes les plus favorables.

Les résultats se sont considérablement améliorés. La plupart des enfants atteints de LAL guérissent aujourd'hui, avec un taux de survie à cinq ans supérieur à 90 % pour la LAL-B de l'enfant. Historiquement, les résultats chez l'adulte étaient moins bons, mais ils se sont améliorés grâce aux chimiothérapies modernes associées à l'immunothérapie, atteignant un taux de survie à quatre ans d'environ 80 à 85 % chez les jeunes adultes pouvant bénéficier de ces traitements. La LAL-B positive pour le chromosome Philadelphie, autrefois considérée comme à haut risque, atteint désormais un taux de survie à cinq ans supérieur à 80 % lorsque les inhibiteurs de tyrosine kinase sont associés à la chimiothérapie ou à l'immunothérapie. Votre pronostic dépend de la combinaison de ces facteurs qui vous est propre, et votre équipe soignante pourra vous l'expliquer dans le cadre de votre dossier médical.

Que se passe-t-il après un diagnostic de leucémie lymphoblastique aiguë ?

Une fois le diagnostic de leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) confirmé, l'équipe soignante élabore le plan de traitement en fonction du type (à cellules B ou à cellules T), des anomalies génétiques identifiées, de l'âge du patient et du risque global. Le traitement de la LLA se déroule généralement sur deux à trois ans, par phases. Les résultats de l'examen anatomopathologique orientent plusieurs décisions :

  • Chimiothérapie combinée — Le traitement de base, administré par phases (souvent appelées induction, consolidation et entretien), vise à induire une rémission de la leucémie et à la maintenir.
  • Traitement ciblant le cerveau et la moelle épinière — Comme la LAL peut se propager au système nerveux central, la chimiothérapie est administrée dans le liquide céphalo-rachidien par ponction lombaire, et la radiothérapie est parfois utilisée.
  • Inhibiteurs de la tyrosine kinase — Pour la LAL-B positive au chromosome Philadelphie, des médicaments tels que l'imatinib, le dasatinib ou le ponatinib sont ajoutés pour cibler la protéine BCR::ABL1.
  • Immunothérapie — Des médicaments tels que le blinatumomab (qui dirige les propres lymphocytes T du patient contre la leucémie) et l'inotuzumab ozogamicine sont de plus en plus utilisés dans la LAL-B, notamment pour éliminer la maladie résiduelle mesurable.
  • Thérapie par cellules CAR-T — En cas de leucémie aiguë lymphoblastique B (LAL-B) récidivante ou réfractaire au traitement, il est possible de modifier génétiquement les lymphocytes T du patient afin qu'ils attaquent la leucémie. Des options thérapeutiques approuvées existent pour les enfants, les jeunes adultes et les personnes âgées.
  • Greffe de cellules souches (moelle osseuse) — Une greffe allogénique, utilisant des cellules hématopoïétiques provenant d'un donneur, peut être envisagée en cas de maladie à haut risque ou en rechute.

La leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T est traitée selon des protocoles de chimiothérapie similaires, incluant souvent un médicament appelé nélarabine. Tout au long du traitement, le résultat de la maladie résiduelle minimale (MRD) permet de décider d'intensifier la thérapie ou d'envisager une greffe. La prise en charge est assurée par une équipe comprenant généralement un hématologue ou un oncologue, des infirmières spécialisées et d'autres spécialistes en soins de support. Des essais cliniques sont souvent proposés. Le choix de la stratégie thérapeutique la plus appropriée est décidé par l'équipe soignante en concertation avec le patient ou sa famille, en fonction des résultats spécifiques du rapport.

Questions à poser à votre médecin

  • De quel type de leucémie lymphoblastique aiguë suis-je atteint, à cellules B ou à cellules T ?
  • Qu’ont révélé la cytométrie de flux et les autres tests concernant les cellules leucémiques ?
  • Des modifications génétiques ont-elles été découvertes, telles que le chromosome Philadelphie (BCR::ABL1), un réarrangement du gène KMT2A ou une modification du nombre de chromosomes ?
  • Suis-je (ou mon enfant) considéré(e) comme présentant un risque standard ou un risque élevé, et qu'est-ce que cela signifie ?
  • La leucémie s'est-elle propagée au liquide céphalo-rachidien ou au système nerveux central ?
  • Aurais-je besoin d'un traitement ciblant le cerveau et la moelle épinière ?
  • Quelles seront les phases du traitement à prévoir, et combien de temps durera-t-il ?
  • Un inhibiteur de la tyrosine kinase, une immunothérapie ou une thérapie par cellules CAR-T pourraient-ils faire partie de mon traitement ?
  • Comment la maladie résiduelle mesurable (MRD) sera-t-elle testée, et comment les résultats affecteront-ils mon traitement ?
  • Aurais-je besoin d'une greffe de cellules souches (moelle osseuse) ?
  • Quel est mon pronostic en fonction des résultats spécifiques de mes tests ?
  • Existe-t-il des essais cliniques que je devrais envisager ?

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