Angiomyolipome (LAM)

par Jason Wasserman MD PhD FRCPC
9 février 2023

Qu'est-ce que l'angiomyolipome?

L'angiomyolipome (AML) est une tumeur non cancéreuse composée d'une combinaison de tissu adipeux (graisse), de muscle lisse et de vaisseaux sanguins. L'emplacement le plus courant pour ce type de tumeur est le rein, bien qu'il puisse également être trouvé dans le foie et le pancréas.

Quelle est la différence entre un PECome et un angiomyolipome ?

PEComa est un type de tumeur composé de cellules épithélioïdes périvasculaires spécialisées qui fabriquent des protéines normalement présentes dans mélanocytes (HMB45, mélan-A et MITF) et des cellules musculaires lisses (SMA et calponine). Parce qu'on pense que l'angiomyolipome commence à partir de cellules périvasculaires et parce qu'il produit généralement ces protéines, il est considéré comme un type de PEComa.

Qu'est-ce qui cause l'angiomyolipome?

La plupart des angiomyolipomes contiennent une altération génétique qui rend le gène TSC2 (ou moins communément TSC1) inactif. TSC2 et TSC1 sont des gènes suppresseurs de tumeurs, ce qui signifie qu'ils empêchent les cellules de se développer et de se diviser de manière incontrôlable. Pour la plupart des personnes qui développent un angiolipome, la condition est sporadique, ce qui signifie que la perte de TSC2 ou TSC1 n'est associée à aucune condition génétique préexistante. Les causes de la perte de TSC2 ou TSC1 chez ces personnes ne sont toujours pas connues. Cependant, les angiomyolipomes sont beaucoup plus fréquents chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse, une maladie génétique syndrome causé par la perte de TSC2 ou TSC1.

Quels sont les symptômes de l'angiomyolipome ?

La plupart des angiolipomes ne provoquent aucun symptôme et la tumeur est découverte fortuitement (par accident) lorsque l'imagerie de l'abdomen ou du bassin est réalisée pour une autre raison.

Comment est posé le diagnostic d'angiomyolipome ?

Le diagnostic peut être posé après l'ablation d'une partie ou de la totalité de la tumeur et l'envoi du tissu à un pathologiste pour examen au microscope.

À quoi ressemble l'angiomyolipome au microscope ?

Lorsqu'il est examiné au microscope, l'angiomyolipome est constitué d'une combinaison d'adipocytes matures (cellules graisseuses), de vaisseaux sanguins de taille variable et de cellules musculaires lisses. Les pathologistes effectuent souvent un test appelé immunohistochimie pour confirmer le diagnostic. Lorsque ce test est effectué, les cellules tumorales sont généralement positives pour les marqueurs mélanocytaires HMB45, mélan-A et MITF et les marqueurs musculaires lisses SMA et calponine. Les cellules tumorales sont généralement négatives pour cellules épithéliales des marqueurs tels que la pan-cytokératine.