par Bibianna Purgina, MD FRCPC
23 juillet 2024
Mise en contexte:
La fibromatose profonde, ou tumeur desmoïde, est une tumeur bénigne (non cancéreuse) qui se développe à partir du tissu conjonctif. Elle est considérée comme localement agressive car elle peut envahir les tissus et organes environnants. La tumeur peut récidiver si elle n'est pas complètement retirée. Cependant, elle ne métastase pas (ne se propage pas) à d'autres parties du corps. Ce type de tumeur est également appelé tumeur desmoïde, fibromatose agressive, fibromatose abdominale, fibromatose extra-abdominale ou fibromatose intra-abdominale. Le nom utilisé dépend de la localisation de la tumeur.
Symptômes de la fibromatose profonde
Les symptômes de la fibromatose profonde peuvent varier considérablement en fonction de l'emplacement et de la taille de la tumeur. Les symptômes courants comprennent :
- Douleur: C'est le symptôme le plus fréquent et peut aller d'un léger inconfort à une douleur intense, s'aggravant souvent avec la croissance de la tumeur.
- Un gonflement ou une masse palpable: Les patients peuvent remarquer une grosseur ou une masse palpable sous la peau.
- Mouvement restreint: Les tumeurs des membres peuvent limiter l'amplitude des mouvements ou provoquer une raideur articulaire.
- Une occlusion intestinale: Lorsqu'elle est située dans la cavité abdominale, la tumeur peut comprimer les intestins, entraînant des symptômes tels que des douleurs abdominales, des ballonnements et des modifications des habitudes intestinales.
- Compression nerveuse: Les tumeurs appuyant sur les nerfs peuvent provoquer un engourdissement, des picotements ou une faiblesse dans la zone touchée.
Qu'est-ce qui cause la fibromatose profonde?
La cause exacte de la fibromatose profonde n’est pas bien comprise, mais plusieurs facteurs ont été associés à son développement :
- Facteurs génétiques: Des mutations du gène CTNNB1, qui code pour la bêta-caténine, sont retrouvées dans de nombreuses tumeurs desmoïdes sporadiques. Ces mutations conduisent à une activation anormale de la voie de signalisation Wnt, favorisant la croissance et la prolifération cellulaire.
- Polypose adénomateuse familiale (PAF): Les personnes atteintes de FAP, une maladie héréditaire causée par des mutations du gène APC, courent un risque plus élevé de développer une fibromatose profonde. Chez ces patients, les tumeurs sont souvent intra-abdominales.
- Influence hormonale: Les œstrogènes semblent jouer un rôle dans la croissance des fibromatoses profondes, car elles sont plus fréquentes chez les femmes, en particulier pendant ou après la grossesse.
- Traumatisme ou intervention chirurgicale: Certains cas de fibromatose profonde surviennent dans des zones d'incisions chirurgicales ou de traumatismes antérieurs, ce qui suggère qu'une lésion tissulaire pourrait déclencher le développement d'une tumeur chez les individus sensibles.
Quelle est la différence entre la fibromatose profonde et la fibromatose superficielle ?
La fibromatose profonde se développe dans un endroit profond, comme à l'intérieur de l'abdomen, dans un muscle ou autour d'un organe. En revanche, la fibromatose superficielle a tendance à se développer juste sous la peau.
La fibromatose profonde est-elle un type de cancer?
Non, la fibromatose profonde n'est pas un type de cancer. La tumeur, cependant, peut se développer dans les tissus et organes normaux environnants et peut repousser si elle n'est pas complètement éliminée.
Où trouve-t-on habituellement la fibromatose profonde ?
La fibromatose profonde peut survenir presque n'importe où dans le corps. Cependant, les emplacements les plus courants comprennent les extrémités (bras et jambes), le rétropéritoine (l'espace à l'arrière de l'abdomen), la cavité abdominale et la paroi thoracique.
Quels sont les types de fibromatose profonde ?
Certains types de fibromatose profonde reçoivent un nom spécial en fonction de l'emplacement dans le corps où la tumeur se développe. Les types de fibromatose profonde comprennent :
- Fibromatose abdominale: Ce type se développe dans ou près des muscles de la paroi abdominale des femmes, généralement pendant ou après la grossesse et peut se développer dans une cicatrice de césarienne.
- Fibromatose extra-abdominale: Ce type se développe généralement dans ou près des muscles de l'épaule, de la poitrine, du dos ou de la cuisse et peut affecter les hommes et les femmes de la même manière.
- Fibromatose intra-abdominale: Ce type se développe dans la graisse autour de l'intestin, dans le bassin ou à l'arrière de l'abdomen (une zone appelée rétropéritoine).
Comment ce diagnostic est-il établi ?
Le diagnostic de fibromatose profonde est généralement posé après le prélèvement d'un petit fragment de la tumeur lors d'une biopsie . Le tissu est ensuite envoyé à un anatomopathologiste, qui l'examine au microscope. Des examens complémentaires, tels que l'immunohistochimie ou des tests moléculaires, peuvent parfois être réalisés pour confirmer le diagnostic.
Caractéristiques microscopiques de la tumeur
Observée au microscope, la tumeur est composée de longues et fines cellules fusiformes semblables à celles du tissu conjonctif normal. La plupart de ces cellules fusiformes sont des fibroblastes et des myofibroblastes spécialisés qui forment une masse infiltrant les tissus sains environnants.
Comme la fibromatose profonde peut ressembler à d'autres tumeurs issues du tissu conjonctif, il peut être difficile pour votre pathologiste d'établir un diagnostic définitif à partir du faible volume de tissu prélevé lors d'une biopsie . Toutefois, il est possible que votre pathologiste évoque ce diagnostic parmi les possibilités dans son compte rendu d'anatomopathologie.
Immunohistochimie
L'immunohistochimie est un examen permettant aux pathologistes d'observer différents types de protéines produites par les cellules tumorales. Lors de cet examen, les cellules tumorales de la fibromatose profonde sont souvent décrites comme positives ou réactives aux protéines actine musculaire lisse et desmine. De plus, ces cellules présentent fréquemment une expression anormale de la protéine bêta-caténine. Cette protéine est normalement localisée dans la membrane cellulaire. Dans la fibromatose profonde, la bêta-caténine ne migre pas vers la membrane et s'accumule dans le noyau. Les pathologistes décrivent ce phénomène comme une expression nucléaire. Si la bêta-caténine est principalement présente dans le noyau, cette localisation est considérée comme anormale et peut être associée à une mutation des gènes APC ou CTNNB1.
Tests moléculaires
Certaines personnes héritent de gènes spécifiques qui les exposent à un risque beaucoup plus élevé de développer une fibromatose profonde. On dit alors que ces personnes sont atteintes d'un syndrome , les plus fréquemment associés à la fibromatose profonde étant le syndrome d'adénomatose polyposique familiale (ou syndrome de Gardner) et le syndrome desmoïde familial.
La fibromatose profonde chez les patients atteints du syndrome d'adénomatose polypose familiale/syndrome de Gardner est causée par des mutations héréditaires du gène APC. La plupart des fibromatoses profondes qui se développent chez des patients sans syndrome génétique présentent des mutations du gène CTNNB1 (également connu sous le nom de gène bêta-caténine).
Les pathologistes peuvent détecter ces altérations génétiques en réalisant un séquençage de nouvelle génération (SNG) sur un fragment de tissu tumoral. Ce type d'analyse peut être effectué sur un prélèvement biopsique ou après l'ablation chirurgicale de la tumeur.
Extension tumorale
La fibromatose profonde est généralement une tumeur mal définie qui se développe dans ou autour des muscles, des os et des vaisseaux sanguins voisins. Votre pathologiste examinera des échantillons des tissus environnants au microscope pour rechercher des cellules tumorales. Tous les organes ou tissus environnants qui contiennent des cellules tumorales seront décrits dans votre rapport.
Les marges
En pathologie, une marge est le bord du tissu retiré lors d’une chirurgie tumorale. L'état des marges dans un rapport de pathologie est important car il indique si la totalité de la tumeur a été retirée ou si une partie a été laissée. Ces informations aident à déterminer la nécessité d’un traitement supplémentaire.
Les pathologistes évaluent généralement les marges d'exérèse après une intervention chirurgicale, telle qu'une exérèse ou une résection , qui consiste à retirer la totalité de la tumeur. Les marges ne sont généralement pas évaluées après une biopsie , qui ne prélève qu'une partie de la tumeur. Le nombre de marges analysées et leur taille (la quantité de tissu sain entre la tumeur et le bord de la tumeur) varient selon le type de tissu et la localisation de la tumeur.
Les pathologistes examinent les marges pour vérifier si des cellules tumorales sont présentes au bord coupé du tissu. Une marge positive, là où se trouvent les cellules tumorales, suggère qu'un certain cancer peut persister dans le corps. En revanche, une marge négative, sans cellules tumorales au bord, suggère que la tumeur a été entièrement retirée. Certains rapports mesurent également la distance entre les cellules tumorales les plus proches et la marge, même si toutes les marges sont négatives.
A propos de cet article
Cet article a été rédigé par des médecins pour vous aider à lire et à comprendre votre rapport d'anatomopathologie. Pour toute question supplémentaire, n'hésitez pas à nous contacter.
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