Fibromatose desmoïde : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

par Bibianna Purgina, MD FRCPC
9 mars

Qu'est-ce que la fibromatose desmoïde ?

La fibromatose desmoïde, ou tumeur desmoïde, est une tumeur non cancéreuse. Elle est considérée comme localement agressive car elle peut envahir les tissus et organes environnants. La tumeur peut récidiver si elle n'est pas complètement retirée. Cependant, elle ne métastase pas (ne se propage pas) à d'autres parties du corps.

La fibromatose desmoïde est-elle un type de cancer?

Non, la fibromatose desmoïde n'est pas un type de cancer. La tumeur, cependant, peut se développer dans les tissus et organes normaux environnants et peut repousser si elle n'est pas complètement éliminée.

Quels sont les autres noms de la fibromatose desmoïde ?

Les autres noms de la fibromatose desmoïde sont tumeur desmoïde, fibromatose profonde, fibromatose agressive, fibromatose abdominale, fibromatose extra-abdominale et fibromatose intra-abdominale. Le nom utilisé dépend de l'endroit où se trouvait la tumeur dans le corps.

Où trouve-t-on habituellement la fibromatose desmoïde ?

La fibromatose desmoïde peut survenir presque n'importe où dans le corps. Cependant, les emplacements les plus courants comprennent les extrémités (bras et jambes), le rétropéritoine (l'espace à l'arrière de l'abdomen), la cavité abdominale et la paroi thoracique.

Qu'est-ce qui cause la fibromatose desmoïde?

La fibromatose desmoïde est associée à des conditions génétiques et à des facteurs physiques, notamment un traumatisme antérieur, une grossesse et une intervention chirurgicale. Les personnes atteintes du syndrome de polypose adénomateuse familiale (APC), du syndrome de Gardener et du syndrome desmoïde familial ont un risque beaucoup plus élevé de développer une fibromatose desmoïde.

Quels sont les types de fibromatose desmoïde ?

Certains types de fibromatose desmoïde reçoivent un nom spécial en fonction de l'emplacement dans le corps où la tumeur se développe. Les types de fibromatose desmoïde comprennent :

• Fibromatose abdominale: Ce type se développe dans ou près des muscles de la paroi abdominale des femmes, généralement pendant ou après la grossesse et peut se développer dans une cicatrice de césarienne.
• Fibromatose extra-abdominale: Ce type se développe généralement dans ou près des muscles de l'épaule, de la poitrine, du dos ou de la cuisse et peut affecter les hommes et les femmes de la même manière.
• Fibromatose intra-abdominale: Ce type se développe dans la graisse autour de l'intestin ou dans le bassin ou l'arrière de l'abdomen (une zone appelée rétropéritoine).

Comment se fait le diagnostic de fibromatose desmoïde ?

Le diagnostic de fibromatose desmoïde est généralement posé après le prélèvement d'un petit fragment de la tumeur lors d'une biopsie . Le tissu est ensuite envoyé à un anatomopathologiste qui l'examine au microscope. Des examens complémentaires, tels que l'immunohistochimie ou des tests moléculaires, peuvent parfois être réalisés pour confirmer le diagnostic.

À quoi ressemble la fibromatose desmoïde au microscope ?

Observée au microscope, la tumeur est composée de longues et fines cellules fusiformes semblables à celles des tissus fibreux normaux. La plupart de ces cellules fusiformes sont des fibroblastes et des myofibroblastes spécialisés, formant une masse qui infiltre les tissus sains environnants.

Comme la fibromatose desmoïde peut ressembler à d'autres tumeurs issues de tissus fibreux, il peut être difficile pour votre pathologiste d'établir un diagnostic précis à partir du faible volume de tissu prélevé lors d'une biopsie . Toutefois, il est possible que votre pathologiste évoque ce diagnostic parmi les possibilités évoquées dans son compte rendu d'anatomopathologie.

Quels autres tests peuvent être prescrits pour confirmer le diagnostic de fibromatose desmoïde ?

Immunohistochimie

L'immunohistochimie est un examen permettant aux pathologistes d'observer différents types de protéines produites par les cellules tumorales. Lors de cet examen, les cellules tumorales de la fibromatose desmoïde sont souvent décrites comme positives ou réactives aux protéines actine musculaire lisse et desmine. De plus, ces cellules présentent fréquemment une expression anormale de la protéine bêta-caténine. Cette protéine est normalement localisée dans la membrane cellulaire. Dans cette tumeur, la bêta-caténine ne migre pas vers la membrane. Au lieu de cela, elle s'accumule dans le noyau . Les pathologistes décrivent ce phénomène comme une expression nucléaire. Si la bêta-caténine est principalement présente dans le noyau, cette localisation est considérée comme anormale et peut être associée à une mutation des gènes APC ou CTNNB1.

Tests moléculaires

Certaines personnes héritent de gènes spécifiques qui les exposent à un risque beaucoup plus élevé de développer une fibromatose desmoïde. On dit alors que ces personnes sont atteintes d'un syndrome , les plus fréquemment associés à la fibromatose desmoïde étant le syndrome d'adénomatose polyposique familiale (ou syndrome de Gardner) et le syndrome desmoïde familial.

La fibromatose desmoïde chez les patients atteints du syndrome de polypose adénomatose familiale/syndrome de Gardner est causée par des mutations héréditaires du gène APC. La plupart des tumeurs qui se développent chez des patients sans syndrome génétique présentent des mutations du gène CTNNB1 (également connu sous le nom de gène de la bêta-caténine).

Les pathologistes peuvent détecter ces altérations génétiques en réalisant un séquençage de nouvelle génération (SNG) sur un fragment de tissu tumoral. Ce type d'analyse peut être effectué sur un prélèvement biopsique ou après l'ablation chirurgicale de la tumeur.

Que signifie extension tumorale ?

La fibromatose desmoïde est généralement une tumeur mal définie qui se développe dans ou autour des muscles, des os et des vaisseaux sanguins voisins. Votre pathologiste examinera des échantillons des tissus environnants au microscope pour rechercher des cellules tumorales. Tous les organes ou tissus environnants qui contiennent des cellules tumorales seront décrits dans votre rapport.

Qu'est-ce qu'une marge?

La limite entre la tumeur et les tissus sains environnants est souvent difficile à distinguer. C'est pourquoi la plupart des chirurgiens retirent la tumeur avec une marge de tissu sain afin de s'assurer de son ablation complète.

Toutes les marges seront examinées très attentivement au microscope par votre pathologiste afin de déterminer leur état. Une marge est considérée comme négative lorsqu'aucune cellule tumorale n'est présente au bord du tissu excisé. Une marge est considérée comme positive lorsqu'il y a des cellules tumorales au bord du tissu excisé. Une marge positive est associée à un risque plus élevé de récidive tumorale au même endroit après le traitement (récidive locale).