Fibromatose desmoïde : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

par Bibianna Purgina, MD FRCPC
9 mars

Qu'est-ce que la fibromatose desmoïde ?

La fibromatose desmoïde ou tumeur desmoïde est un type de tumeur non cancéreuse. Il est considéré comme localement agressif car il peut se développer dans les tissus et organes environnants. La tumeur peut également repousser si elle n'est pas complètement éliminée. Cependant, il ne sera pas métastaser (se propager) à d'autres parties du corps.

La fibromatose desmoïde est-elle un type de cancer?

Non, la fibromatose desmoïde n'est pas un type de cancer. La tumeur, cependant, peut se développer dans les tissus et organes normaux environnants et peut repousser si elle n'est pas complètement éliminée.

Quels sont les autres noms de la fibromatose desmoïde ?

Les autres noms de la fibromatose desmoïde sont tumeur desmoïde, fibromatose profonde, fibromatose agressive, fibromatose abdominale, fibromatose extra-abdominale et fibromatose intra-abdominale. Le nom utilisé dépend de l'endroit où se trouvait la tumeur dans le corps.

Où trouve-t-on habituellement la fibromatose desmoïde ?

La fibromatose desmoïde peut survenir presque n'importe où dans le corps. Cependant, les emplacements les plus courants comprennent les extrémités (bras et jambes), le rétropéritoine (l'espace à l'arrière de l'abdomen), la cavité abdominale et la paroi thoracique.

Qu'est-ce qui cause la fibromatose desmoïde?

La fibromatose desmoïde est associée à des conditions génétiques et à des facteurs physiques, notamment un traumatisme antérieur, une grossesse et une intervention chirurgicale. Les personnes atteintes du syndrome de polypose adénomateuse familiale (APC), du syndrome de Gardener et du syndrome desmoïde familial ont un risque beaucoup plus élevé de développer une fibromatose desmoïde.

Quels sont les types de fibromatose desmoïde ?

Certains types de fibromatose desmoïde reçoivent un nom spécial en fonction de l'emplacement dans le corps où la tumeur se développe. Les types de fibromatose desmoïde comprennent :

• Fibromatose abdominale: Ce type se développe dans ou près des muscles de la paroi abdominale des femmes, généralement pendant ou après la grossesse et peut se développer dans une cicatrice de césarienne.
• Fibromatose extra-abdominale: Ce type se développe généralement dans ou près des muscles de l'épaule, de la poitrine, du dos ou de la cuisse et peut affecter les hommes et les femmes de la même manière.
• Fibromatose intra-abdominale: Ce type se développe dans la graisse autour de l'intestin ou dans le bassin ou l'arrière de l'abdomen (une zone appelée rétropéritoine).

Comment se fait le diagnostic de fibromatose desmoïde ?

Le diagnostic de fibromatose desmoïde est généralement posé après l'ablation d'un petit morceau de la tumeur au cours d'une procédure appelée biopsie. Le tissu est ensuite envoyé à un pathologiste qui l'examine au microscope. Parfois, des tests supplémentaires tels que immunohistochimie ou des tests moléculaires peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.

À quoi ressemble la fibromatose desmoïde au microscope ?

Vue au microscope, la tumeur est constituée de longs et minces cellules de fuseau qui ressemblent aux cellules trouvées dans le tissu fibreux normal. La plupart de ces cellules fusiformes sont des fibroblastes et des myofibroblastes spécialisés et elles forment un masse qui se développe dans les tissus normaux environnants.

Étant donné que la fibromatose desmoïde peut ressembler à d'autres tumeurs qui se développent à partir de tissu fibreux, il peut être difficile pour votre pathologiste de poser un diagnostic définitif de fibromatose desmoïde avec la petite quantité de tissu fournie avec un biopsie. Cependant, votre pathologiste peut suggérer ce diagnostic comme possibilité à votre clinicien dans le rapport de pathologie.

Quels autres tests peuvent être prescrits pour confirmer le diagnostic de fibromatose desmoïde ?

Immunohistochimie

Immunohistochimie est un test qui permet aux pathologistes de voir différents types de protéines fabriquées par les cellules tumorales. Lorsque ce test est réalisé, les cellules tumorales de la fibromatose desmoïde sont souvent décrites comme positives ou réactives pour les protéines actine musculaire lisse et desmine. De plus, les cellules présentent souvent une expression anormale d'une protéine appelée bêta-caténine. Cette protéine se trouve normalement dans une partie de la cellule appelée membrane. Dans cette tumeur, la protéine bêta-caténine ne se déplace pas normalement vers la membrane de la cellule. Au lieu de cela, la protéine bêta-caténine s'accumule dans une partie de la cellule appelée le noyau. Les pathologistes décrivent souvent cela comme une expression nucléaire. Si la protéine bêta-caténine se trouve principalement dans le noyau de la cellule, cela est considéré comme anormal et peut être associé à une mutation dans les gènes de l'APC ou du CTNNB1.

Tests moléculaires

Certaines personnes héritent de gènes particuliers qui les exposent à un risque beaucoup plus élevé de développer une fibromatose desmoïde. On dit que ces personnes ont un syndrome et les syndromes les plus courants associés à la fibromatose desmoïde sont le syndrome d'adénomatose familiale/polypose/syndrome de Gardner et le syndrome desmoïde familial.

La fibromatose desmoïde chez les patients atteints du syndrome de polypose adénomatose familiale/syndrome de Gardner est causée par des mutations héréditaires du gène APC. La plupart des tumeurs qui se développent chez des patients sans syndrome génétique présentent des mutations du gène CTNNB1 (également connu sous le nom de gène de la bêta-caténine).

Les pathologistes peuvent tester ces changements génétiques en effectuant un séquençage de nouvelle génération (NGS) sur un morceau de tissu de la tumeur. Ce type de test peut être effectué sur le biopsie ou lorsque votre tumeur a été enlevée chirurgicalement.

Que signifie extension tumorale ?

La fibromatose desmoïde est généralement une tumeur mal définie qui se développe dans ou autour des muscles, des os et des vaisseaux sanguins voisins. Votre pathologiste examinera des échantillons des tissus environnants au microscope pour rechercher des cellules tumorales. Tous les organes ou tissus environnants qui contiennent des cellules tumorales seront décrits dans votre rapport.

Qu'est-ce qu'une marge?

La frontière entre la tumeur et le tissu normal environnant n'est souvent pas facile à voir. Pour cette raison, la plupart des chirurgiens enlèveront la tumeur avec un tissu d'apparence normale afin de s'assurer que toute la tumeur est retirée. Le tissu normal enlevé avec la tumeur s'appelle un marge.

Toutes les marges seront examinées de très près au microscope par votre pathologiste pour déterminer l'état de la marge. Une marge est considérée comme négative lorsqu'aucune cellule tumorale ne se trouve au bord du tissu coupé. Une marge est considérée comme positive lorsqu'il y a des cellules tumorales au bord du tissu coupé. Un positif marge est associée à un risque plus élevé de récidive de la tumeur au même site après le traitement (récidive locale).