Rédactrice de section : Bibiana Purgina, MD, FRCPC
6 octobre 2026
Un enchondrome est une tumeur osseuse bénigne fréquente, composée de cartilage , le tissu ferme et lisse présent dans les articulations. Il se développe à l'intérieur d'un os, dans sa cavité centrale où se trouve la moelle osseuse.
Les enchondromes se développent très lentement, et beaucoup cessent complètement de croître. Ils sont souvent découverts fortuitement lors d'une radiographie ou d'une IRM réalisée pour une autre raison. La plupart ne causent jamais de problèmes et ne nécessitent aucun traitement.
Les enchondromes se rencontrent généralement chez les adultes âgés de 20 à 50 ans, bien qu'ils puissent survenir à tout âge.
Cet article explique comment un enchondrome est diagnostiqué et ce que signifient les résultats de votre rapport d'anatomopathologie.
Où se développent les enchondromes ?
Environ la moitié des enchondromes se développent dans les petits os des mains et des pieds, le plus souvent dans les doigts. Ce sont les tumeurs osseuses les plus fréquentes de la main.
La plupart des autres se développent dans les os longs des bras et des jambes, notamment le fémur, l'humérus et le tibia. Les enchondromes sont rares au niveau du bassin, des côtes et de la colonne vertébrale.
Quels sont les symptômes d'un enchondrome ?
La plupart des enchondromes sont asymptomatiques. Ils sont souvent découverts fortuitement lors d'une radiographie ou d'une IRM réalisée pour une autre raison, comme une blessure sportive ou une douleur au genou.
Au niveau des mains et des pieds, un enchondrome peut tellement amincir l'os qu'il se fracture au moindre traumatisme, comme une entorse au doigt. On parle alors de fracture pathologique , et c'est souvent ainsi qu'un enchondrome de la main est découvert. Certaines personnes constatent également un gonflement des doigts.
Dans les os longs, un enchondrome est généralement indolore. L'apparition d'une douleur dans un enchondrome connu d'un os long, sans traumatisme préalable, justifie une consultation médicale.
Qu'est-ce qui cause un enchondrome?
La plupart des enchondromes présentent une mutation d'un gène appelé IDH1 ou IDH2 . Cette mutation se développe dans la tumeur au cours de la vie du patient. Elle n'est pas héréditaire et ne peut être transmise à la descendance.
La plupart des gens possèdent un seul enchondrome. Un petit nombre de personnes en présentent plusieurs, dans le cadre de l'une des deux affections suivantes :
- Maladie d'Ollier. De nombreux enchondromes se développent, souvent plus d'un côté du corps, dès l'enfance. Ils peuvent entraîner un raccourcissement ou une déformation des os touchés.
- Syndrome de Maffucci. De nombreux enchondromes se développent en même temps que des excroissances de vaisseaux sanguins dans la peau et les tissus mous.
Ces deux affections sont dues à une mutation du gène IDH qui survient au début du développement, avant la naissance. Elles ne sont pas héréditaires.
Comment le diagnostic est-il posé?
Un enchondrome présente généralement un aspect caractéristique sur les radiographies et les IRM. Il se présente comme une zone bien délimitée à l'intérieur de l'os, contenant souvent de petits dépôts de calcium formant des anneaux et des arcs. De nombreux enchondromes sont diagnostiqués par imagerie seule, sans prélèvement de tissu.
Un rapport d'anatomopathologie est établi lorsque du tissu est prélevé, soit lors d'une biopsie , soit lorsque la tumeur est extraite de l'os par curetage.
Au microscope, un enchondrome est composé de cellules cartilagineuses très semblables aux cellules cartilagineuses normales, disposées en amas arrondis. La tumeur présente une limite nette avec l'os environnant. Elle se situe à proximité de l'os existant plutôt que de s'y développer.
En quoi un enchondrome diffère-t-il d'une tumeur cartilagineuse atypique ou d'un chondrosarcome ?
Un enchondrome, une tumeur cartilagineuse atypique et un chondrosarcome de bas grade peuvent présenter un aspect quasi identique au microscope. Les différencier constitue l'une des décisions les plus difficiles en pathologie osseuse.
La principale différence réside dans la façon dont la tumeur interagit avec l'os environnant. Un enchondrome présente des limites nettes. Une tumeur cartilagineuse atypique, ou chondrosarcome, se développe dans les espaces osseux environnants et en érode la surface interne.
Comme les petits échantillons peuvent ne pas révéler les limites de la tumeur, les pathologistes établissent ce diagnostic en collaboration avec les radiologues, en s'appuyant autant sur l'imagerie que sur le microscope. Parmi les signes radiologiques préoccupants, on note une tumeur volumineuse, une érosion importante de la surface interne de l'os ou une tumeur qui envahit l'os.
Les enchondromes des mains et des pieds contiennent souvent plus de cellules et présentent un aspect plus anormal que ceux situés ailleurs, mais ils sont presque toujours bénins. Votre pathologiste tient compte de leur localisation.
Le test IDH ne permet pas de différencier un enchondrome d'une tumeur cartilagineuse atypique ou d'un chondrosarcome, car tous peuvent présenter la même mutation.
Un enchondrome peut-il se transformer en cancer ?
Rarement. Un enchondrome isolé se transforme en chondrosarcome chez moins d'une personne sur cent. Ce risque est plus élevé pour un enchondrome situé dans un os long ou le bassin que pour un enchondrome situé dans les mains ou les pieds.
Le risque est beaucoup plus élevé chez les personnes atteintes de la maladie d'Ollier ou du syndrome de Maffucci, en raison du grand nombre d'enchondromes qu'elles présentent. Ces personnes font généralement l'objet d'un suivi régulier par imagerie.
Quel est le pronostic?
Le pronostic est excellent. Un enchondrome est une tumeur bénigne qui ne se propage pas. La plupart ne causent jamais de problèmes.
Lorsqu'un enchondrome est retiré par curetage, il récidive rarement. Une fracture impliquant un enchondrome de la main guérit généralement bien, et l'enchondrome peut ensuite être traité si nécessaire.
Que se passe-t-il après le diagnostic ?
- Observation. Un enchondrome asymptomatique ne nécessite aucun traitement. Les médecins surveillent souvent un enchondrome des os longs par imagerie afin de s'assurer de son évolution.
- Curetage. Un enchondrome peut être retiré par curetage s'il est douloureux, s'il a provoqué une fracture ou s'il est suffisamment volumineux pour fragiliser l'os. L'espace est ensuite comblé par une greffe osseuse ou un substitut osseux.
- Après une fracture, On laisse souvent d'abord une fracture du doigt traversant un enchondrome guérir, l'enchondrome étant traité ensuite.
- Enchondromes multiples. Les personnes atteintes de la maladie d'Ollier ou du syndrome de Maffucci sont suivies par un spécialiste, souvent à vie.
Questions à poser à votre médecin
- Êtes-vous certain qu'il s'agit d'un enchondrome plutôt que d'une tumeur cartilagineuse atypique ?
- Mon enchondrome nécessite-t-il un traitement ?
- Ai-je besoin d'examens d'imagerie de suivi, et à quelle fréquence ?
- L'os risque-t-il de se casser ?
- Quels symptômes doivent m'inciter à revenir ?
- Ai-je plus d'un enchondrome ?
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